మీ రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం ఉందా? (ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం) దీని గురించి సులభంగా తెలుసుకుందాం

ఎవరికైనా అకస్మాత్తుగా కాలు వాచి, నొప్పిగా ఉండి, వారి కాలులో రక్తం గడ్డకట్టిందని డాక్టర్ చెప్పినట్లు మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? లేదా ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఒక యువకుడికి అకస్మాత్తుగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, ఛాతీ నొప్పి వచ్చి ఆసుపత్రిలో చేరడం గురించి విన్నారా? ఇలాంటి విషయాలు విన్నప్పుడు, అసలు ఏమి జరుగుతోందో అని మనం ఆశ్చర్యపోవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, వృద్ధాప్యం మరియు ఊబకాయం వంటివి దీనికి కారణాలుగా మనం భావిస్తాము. అయితే, కొన్నిసార్లు మన కళ్ళ రంగు, జుట్టు తీరు, లేదా మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చే జన్యువు వంటివి కూడా కారణం కావచ్చు. ఈ రోజు మనం రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచే అటువంటి ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం (Prothrombin Gene Mutation ) అని అంటారు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం అంటే ఏమిటి?

ఇది ఒక శాస్త్రీయ నామంలా అనిపించవచ్చు, కానీ దీని వెనుక ఉన్న కథ చాలా సులభం. మన శరీరంలో రక్తం గడ్డకట్టడం సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుందో ముందుగా చూద్దాం. మీకు చిన్న గాయం అయినప్పుడు, కొద్దిగా రక్తం కారి, కొంతసేపటికి ఆగిపోతుంది, కదా? ఎందుకంటే మన శరీరంలోని రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ ఉత్తేజితమవుతుంది. అనేక రకాల ప్రోటీన్లు దీనికి సహాయపడతాయి. ఈ ప్రోటీన్లను మనం క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్ (Clating Factors) అని పిలుస్తాము. ప్రోథ్రాంబిన్ అలాంటి ఒక ప్రోటీన్. దీనికి మరో పేరు ఫ్యాక్టర్ II . సాధారణంగా, మన శరీరం తనకు అవసరమైనంత ప్రోథ్రాంబిన్‌ను మాత్రమే తయారుచేసుకుంటుంది. అయితే, ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం (Prothrombin Gene Mutation) అనే జన్యుపరమైన మార్పు ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో, ప్రోథ్రాంబిన్ అనే ఈ ప్రోటీన్ అవసరమైన దానికంటే చాలా ఎక్కువ పరిమాణంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఒక కప్పు టీలో రెండు చెంచాల చక్కెర బదులుగా ఎవరైనా ఐదు లేదా ఆరు చెంచాల చక్కెర వేస్తే ఏమవుతుందో ఊహించండి? టీ మరీ తీయగా అనిపించినట్లే, ప్రోథ్రాంబిన్ స్థాయిలు పెరిగినప్పుడు, మన రక్తం కొంచెం ఎక్కువ "జిగటగా" లేదా గడ్డకట్టడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉన్నదిగా మారుతుంది. దీనివల్ల, ఎలాంటి గాయం లేకపోయినా సిరలలో రక్తం గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదం పెరుగుతుంది . ఈ రక్తపు గడ్డలు కాళ్ళలోని లోతైన సిరలలో ఏర్పడతాయి. ఈ పరిస్థితిని మనం డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ (DVT) అని పిలుస్తాము. కొన్నిసార్లు, ఈ రక్తపు గడ్డలోని ఒక ముక్క విడిపోయి ఊపిరితిత్తులలోని సిరను అడ్డుకోవచ్చు. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి, దీనిని పల్మనరీ ఎంబోలిజం (PE) అంటారు.

మనకు ఈ జన్యువు ఎలా లభిస్తుంది? సమయుగ్మజం మరియు విషమయుగ్మజం అంటే ఏమిటి?

ఇది అర్థం చేసుకోవడం చాలా సులభం. మనం ఏదైనా జన్యువును మన తల్లి నుండి ఒక ప్రతిగా మరియు మన తండ్రి నుండి ఒక ప్రతిగా పొందుతాము. ప్రోథ్రాంబిన్‌ను తయారుచేసే ఈ జన్యువు గురించి ఆలోచించండి. 1. హెటెరోజైగస్: మీరు ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువును మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి, అంటే మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే పొందుతారు. రెండవ వ్యక్తి ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జన్యువును పొందుతారు. శ్రీలంకలో మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలా మందికి ఈ పరిస్థితి ఉంది. ఈ సందర్భంలో, రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సగటు వ్యక్తి కంటే కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. సుమారుగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి 1,000 మందిలో ఇద్దరు లేదా ముగ్గురికి రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం ఉంది. 2.సమయుగ్మజం: ఇది కొంచెం అరుదైనది. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును పొందుతారు. అంటే, మీరు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులను పొందుతారు. ఈ సందర్భంలో, 'విషమయుగ్మజం'గా ఉన్నవారితో పోలిస్తే రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదం చాలా రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.

నా పిల్లలు దీన్ని నా నుండి వారసత్వంగా పొందుతారా?

ఇది చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కొనే సమస్య.

• మీకు హోమోజైగస్ పరిస్థితి (అంటే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లోపభూయిష్టంగా ఉండటం) ఉంటే, మీరు మీ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఖచ్చితంగా ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును అందిస్తారు.
• మీరు హెటెరోజైగస్ అయితే (అంటే మీలో ఒకే ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంటే), మీ పిల్లలలో ఒకరు ఆ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది నాణెం ఎగరవేసినట్లు ఉంటుంది; అది మీకు రావచ్చు లేదా రాకపోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం అనే జన్యు మార్పుకు ప్రత్యేకమైన లక్షణాలు ఏవీ లేవు. అంటే, మీ శరీరంలో ఈ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, మీరు ఎటువంటి తేడాను లేదా ఇబ్బందిని గమనించరు. చాలా మందికి తమలో ఈ జన్యువు ఉందని కూడా తెలియదు, మరియు వారు తమ జీవితాంతం ఎటువంటి రక్తం గడ్డలు ఏర్పడకుండా జీవిస్తారు. మరి సమస్య ఎక్కడ ఉంది? ఈ జన్యువు కారణంగా రక్తం గడ్డకడితేనే సమస్య వస్తుంది. అప్పుడు మనం ఆ రక్తం గడ్డకు సంబంధించిన లక్షణాలను చూస్తాము.

జన్యువులతో పాటు రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని పెంచే ఇతర అంశాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, ఖచ్చితంగా. ఈ జన్యువు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడవని మేము చెప్పాము. అయితే, కింది కారకాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు, ప్రమాదం పెరగవచ్చు. ఇది మంటపై పెట్రోల్ పోసినట్లు ఉంటుంది.

• ధూమపానం: ధూమపానం రక్తనాళాలను దెబ్బతీస్తుంది మరియు రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
• శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవడం: పెద్ద శస్త్రచికిత్స తర్వాత, మీరు కొన్ని రోజుల పాటు మంచానికే పరిమితం కావచ్చు, దీనివల్ల రక్త ప్రసరణ తగ్గడం మరియు రక్తం గడ్డకట్టడం జరగవచ్చు.
• ఊబకాయం : శరీర బరువు పెరిగేకొద్దీ, సిరలపై ఎక్కువ ఒత్తిడి పడటం వల్ల ఈ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
• గర్భధారణ: గర్భధారణ సమయంలో, శరీరంలోని హార్మోన్ల మార్పులు మరియు పెరుగుతున్న శిశువు కారణంగా సిరలపై పడే ఒత్తిడి వల్ల రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సహజంగా పెరుగుతుంది.
• గర్భనిరోధక మాత్రలు లేదా హార్మోన్ థెరపీ తీసుకోవడం: కొన్ని గర్భనిరోధక మాత్రలు మరియు హార్మోన్ థెరపీలో ఉండే ఈస్ట్రోజెన్ హార్మోన్ వల్ల ప్రమాదం పెరగవచ్చు.
• వృద్ధాప్యం: వయసు పెరిగే కొద్దీ రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సహజంగా పెరుగుతుంది.
• ఒకే స్థితిలో ఎక్కువసేపు ఉండటం:
• చాలా రోజులుగా ఆసుపత్రిలో మంచం మీద ఉండటం.
• కాలు విరిగినప్పుడు ప్లాస్టర్ వేసుకోవడం.
• విమానం, బస్సు లేదా కారులో ఒకేసారి చాలా గంటల పాటు ప్రయాణించడం.

నాకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో నేను ఎలా తెలుసుకోవాలి?

దీనిని సాధారణ రక్త పరీక్షతో (ఫుల్ బ్లడ్ కౌంట్ వంటిది) గుర్తించలేము. దీనికోసం ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష అవసరం. రక్త నమూనా తీసుకోవడం ద్వారా దీనిని చేస్తారు. అయితే, ఈ పరీక్ష చేయించుకోమని వైద్యులు అందరికీ చెప్పరు. సాధారణంగా, ఈ క్రింది సందర్భాలలో వైద్యులు దీనిని అనుమానించి పరీక్ష చేయమని ఆదేశిస్తారు:

• మీకు ఇంతకు ముందు ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు రక్తం గడ్డకట్టి ఉంటే.
• మీరు యవ్వనంలో, ఆరోగ్యంగా ఉండి, ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవీ లేనప్పుడు మీకు రక్తపు గడ్డ ఏర్పడితే.
• మీ కుటుంబంలో దగ్గరి బంధువులకు (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువులు) ఈ రకమైన రక్తం గడ్డకట్టే సమస్య ఉంటే.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ఇక్కడ మనం రెండు విషయాలను స్పష్టంగా తెలుసుకోవాలి. 1. జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకు చికిత్స: ప్రస్తుత వైద్య శాస్త్రం ప్రకారం, మన జన్యువులకు చికిత్స చేయడానికి లేదా వాటిని మార్చడానికి మార్గం లేదు. దీని అర్థం ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం మీ జీవితాంతం మీతోనే ఉంటుంది. 2. రక్తపు గడ్డలకు చికిత్స: అయితే, ఈ జన్యువు వల్ల కలిగే రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని మనం నియంత్రించవచ్చు మరియు ఏర్పడిన రక్తపు గడ్డకు చికిత్స చేయవచ్చు . మీకు డీవీటీ (DVT) లేదా పీఈ (PE) ఉంటే, మీ డాక్టర్ తరచుగా రక్తపు గడ్డలను నివారించే ఒక రకమైన మందును (మనం సాధారణంగా బ్లడ్ థిన్నర్స్ అని పిలిచేవి) ఇవ్వడం ద్వారా చికిత్సను ప్రారంభిస్తారు. వైద్య పరిభాషలో, వీటిని యాంటీకోయాగ్యులెంట్స్ అంటారు. కొన్ని అత్యవసర పరిస్థితులలో, రక్తపు గడ్డను కరిగించి తొలగించడానికి థ్రాంబోలైటిక్స్ అనే మందులను ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇస్తారు. చాలా అరుదుగా, రక్తపు గడ్డను తొలగించడానికి కాథెటర్ లేదా శస్త్రచికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు. చికిత్స కాలవ్యవధి వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. కొంతమందికి, సుమారు మూడు నెలల పాటు మందులు తీసుకోవడం సరిపోతుంది. మరికొందరు తమ జీవితాంతం రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు తీసుకోవలసి రావచ్చు. మీ పరిస్థితి మరియు మీ ప్రమాద కారకాల ఆధారంగా మీ డాక్టర్ ఆ నిర్ణయం తీసుకుంటారు.

ఈ పరిస్థితి గర్భధారణను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఇది చాలా మంది మహిళలకు ఒక ముఖ్యమైన సమస్య.

• మీకు ఈ ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండి, గతంలో రక్తపు గడ్డ ఏర్పడి ఉంటే , మీ గర్భధారణ సమయంలో మరియు మీ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత కొన్ని వారాల పాటు, తక్కువ మోతాదులో (నివారణ) ప్రతిరోజూ రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందును (హెపారిన్ వంటిది) తీసుకోమని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ రకమైన ఇంజెక్షన్లు మీ బిడ్డకు హానికరమైనవి కావు.
• అయితే, మీకు ఈ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, మీ జీవితంలో ఎప్పుడూ రక్తం గడ్డకట్టకపోతే , గర్భధారణ సమయంలో మీకు సాధారణంగా ఎలాంటి చికిత్స అవసరం ఉండదు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

ఇది చాలా ముఖ్యం. లక్షణాలను గుర్తించి, ముందుగానే చర్యలు తీసుకోవడం వల్ల తీవ్రమైన అనారోగ్యాలను నివారించవచ్చు. చివరగా, మీకు ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందని తెలిస్తే భయపడకండి. గుర్తుంచుకోండి, ఈ జన్యువు ఉన్న చాలా మంది ఎలాంటి సమస్యలు లేకుండా ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, దీని గురించి తెలుసుకోవడం, ప్రమాద కారకాలకు (ధూమపానం, ఊబకాయం వంటివి) దూరంగా ఉండటం, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం, మరియు మీకు రక్తం గడ్డకట్టే లక్షణాలు ఏవైనా కనిపిస్తే వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం. ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం, ఫ్యాక్టర్ II ఉత్పరివర్తనం, రక్తం గడ్డకట్టడం, డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్, పల్మనరీ ఎంబోలిజం, డీవీటీ, పీఈ, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు, ప్రతిస్కందకాలు