⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం అంటే ఏమిటి?
ఇది ఒక శాస్త్రీయ నామంలా అనిపించవచ్చు, కానీ దీని వెనుక ఉన్న కథ చాలా సులభం. మన శరీరంలో రక్తం గడ్డకట్టడం సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుందో ముందుగా చూద్దాం. మీకు చిన్న గాయం అయినప్పుడు, కొద్దిగా రక్తం కారి, కొంతసేపటికి ఆగిపోతుంది, కదా? ఎందుకంటే మన శరీరంలోని రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ ఉత్తేజితమవుతుంది. అనేక రకాల ప్రోటీన్లు దీనికి సహాయపడతాయి. ఈ ప్రోటీన్లను మనం క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్ (Clating Factors) అని పిలుస్తాము. ప్రోథ్రాంబిన్ అలాంటి ఒక ప్రోటీన్. దీనికి మరో పేరు ఫ్యాక్టర్ II . సాధారణంగా, మన శరీరం తనకు అవసరమైనంత ప్రోథ్రాంబిన్‌ను మాత్రమే తయారుచేసుకుంటుంది. అయితే, ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం (Prothrombin Gene Mutation) అనే జన్యుపరమైన మార్పు ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో, ప్రోథ్రాంబిన్ అనే ఈ ప్రోటీన్ అవసరమైన దానికంటే చాలా ఎక్కువ పరిమాణంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఒక కప్పు టీలో రెండు చెంచాల చక్కెర బదులుగా ఎవరైనా ఐదు లేదా ఆరు చెంచాల చక్కెర వేస్తే ఏమవుతుందో ఊహించండి? టీ మరీ తీయగా అనిపించినట్లే, ప్రోథ్రాంబిన్ స్థాయిలు పెరిగినప్పుడు, మన రక్తం కొంచెం ఎక్కువ "జిగటగా" లేదా గడ్డకట్టడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉన్నదిగా మారుతుంది. దీనివల్ల, ఎలాంటి గాయం లేకపోయినా సిరలలో రక్తం గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదం పెరుగుతుంది . ఈ రక్తపు గడ్డలు కాళ్ళలోని లోతైన సిరలలో ఏర్పడతాయి. ఈ పరిస్థితిని మనం డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ (DVT) అని పిలుస్తాము. కొన్నిసార్లు, ఈ రక్తపు గడ్డలోని ఒక ముక్క విడిపోయి ఊపిరితిత్తులలోని సిరను అడ్డుకోవచ్చు. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి, దీనిని పల్మనరీ ఎంబోలిజం (PE) అంటారు.మనకు ఈ జన్యువు ఎలా లభిస్తుంది? సమయుగ్మజం మరియు విషమయుగ్మజం అంటే ఏమిటి?
ఇది అర్థం చేసుకోవడం చాలా సులభం. మనం ఏదైనా జన్యువును మన తల్లి నుండి ఒక ప్రతిగా మరియు మన తండ్రి నుండి ఒక ప్రతిగా పొందుతాము. ప్రోథ్రాంబిన్‌ను తయారుచేసే ఈ జన్యువు గురించి ఆలోచించండి. 1. హెటెరోజైగస్: మీరు ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువును మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి, అంటే మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే పొందుతారు. రెండవ వ్యక్తి ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జన్యువును పొందుతారు. శ్రీలంకలో మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలా మందికి ఈ పరిస్థితి ఉంది. ఈ సందర్భంలో, రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సగటు వ్యక్తి కంటే కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. సుమారుగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి 1,000 మందిలో ఇద్దరు లేదా ముగ్గురికి రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం ఉంది. 2.సమయుగ్మజం: ఇది కొంచెం అరుదైనది. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును పొందుతారు. అంటే, మీరు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులను పొందుతారు. ఈ సందర్భంలో, 'విషమయుగ్మజం'గా ఉన్నవారితో పోలిస్తే రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదం చాలా రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.నా పిల్లలు దీన్ని నా నుండి వారసత్వంగా పొందుతారా?
ఇది చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కొనే సమస్య.- మీకు హోమోజైగస్ పరిస్థితి (అంటే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లోపభూయిష్టంగా ఉండటం) ఉంటే, మీరు మీ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఖచ్చితంగా ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును అందిస్తారు.
- మీరు హెటెరోజైగస్ అయితే (అంటే మీలో ఒకే ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంటే), మీ పిల్లలలో ఒకరు ఆ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది నాణెం ఎగరవేసినట్లు ఉంటుంది; అది మీకు రావచ్చు లేదా రాకపోవచ్చు.
✨ Wellness care
Verified Partner
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం అనే జన్యు మార్పుకు ప్రత్యేకమైన లక్షణాలు ఏవీ లేవు. అంటే, మీ శరీరంలో ఈ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, మీరు ఎటువంటి తేడాను లేదా ఇబ్బందిని గమనించరు. చాలా మందికి తమలో ఈ జన్యువు ఉందని కూడా తెలియదు, మరియు వారు తమ జీవితాంతం ఎటువంటి రక్తం గడ్డలు ఏర్పడకుండా జీవిస్తారు. మరి సమస్య ఎక్కడ ఉంది? ఈ జన్యువు కారణంగా రక్తం గడ్డకడితేనే సమస్య వస్తుంది. అప్పుడు మనం ఆ రక్తం గడ్డకు సంబంధించిన లక్షణాలను చూస్తాము.| రక్తపు గడ్డ ఉన్న ప్రదేశం | ఆశించదగిన లక్షణాలు |
|---|---|
| కాలు లేదా చేతిలో డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ (DVT) |
|
| ఊపిరితిత్తులలో (పల్మనరీ ఎంబోలిజం - PE) |
|
ముఖ్య గమనిక: పల్మనరీ ఎంబోలిజం అనేది ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి . అందువల్ల, పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే ఆసుపత్రికి వెళ్లడం చాలా ముఖ్యం.
జన్యువులతో పాటు రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని పెంచే ఇతర అంశాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
అవును, ఖచ్చితంగా. ఈ జన్యువు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడవని మేము చెప్పాము. అయితే, కింది కారకాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు, ప్రమాదం పెరగవచ్చు. ఇది మంటపై పెట్రోల్ పోసినట్లు ఉంటుంది.- ధూమపానం: ధూమపానం రక్తనాళాలను దెబ్బతీస్తుంది మరియు రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
- శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవడం: పెద్ద శస్త్రచికిత్స తర్వాత, మీరు కొన్ని రోజుల పాటు మంచానికే పరిమితం కావచ్చు, దీనివల్ల రక్త ప్రసరణ తగ్గడం మరియు రక్తం గడ్డకట్టడం జరగవచ్చు.
- ఊబకాయం : శరీర బరువు పెరిగేకొద్దీ, సిరలపై ఎక్కువ ఒత్తిడి పడటం వల్ల ఈ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
- గర్భధారణ: గర్భధారణ సమయంలో, శరీరంలోని హార్మోన్ల మార్పులు మరియు పెరుగుతున్న శిశువు కారణంగా సిరలపై పడే ఒత్తిడి వల్ల రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సహజంగా పెరుగుతుంది.
- గర్భనిరోధక మాత్రలు లేదా హార్మోన్ థెరపీ తీసుకోవడం: కొన్ని గర్భనిరోధక మాత్రలు మరియు హార్మోన్ థెరపీలో ఉండే ఈస్ట్రోజెన్ హార్మోన్ వల్ల ప్రమాదం పెరగవచ్చు.
- వృద్ధాప్యం: వయసు పెరిగే కొద్దీ రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం సహజంగా పెరుగుతుంది.
- ఒకే స్థితిలో ఎక్కువసేపు ఉండటం:
- చాలా రోజులుగా ఆసుపత్రిలో మంచం మీద ఉండటం.
- కాలు విరిగినప్పుడు ప్లాస్టర్ వేసుకోవడం.
- విమానం, బస్సు లేదా కారులో ఒకేసారి చాలా గంటల పాటు ప్రయాణించడం.
నాకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో నేను ఎలా తెలుసుకోవాలి?
దీనిని సాధారణ రక్త పరీక్షతో (ఫుల్ బ్లడ్ కౌంట్ వంటిది) గుర్తించలేము. దీనికోసం ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష అవసరం. రక్త నమూనా తీసుకోవడం ద్వారా దీనిని చేస్తారు. అయితే, ఈ పరీక్ష చేయించుకోమని వైద్యులు అందరికీ చెప్పరు. సాధారణంగా, ఈ క్రింది సందర్భాలలో వైద్యులు దీనిని అనుమానించి పరీక్ష చేయమని ఆదేశిస్తారు:- మీకు ఇంతకు ముందు ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు రక్తం గడ్డకట్టి ఉంటే.
- మీరు యవ్వనంలో, ఆరోగ్యంగా ఉండి, ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవీ లేనప్పుడు మీకు రక్తపు గడ్డ ఏర్పడితే.
- మీ కుటుంబంలో దగ్గరి బంధువులకు (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువులు) ఈ రకమైన రక్తం గడ్డకట్టే సమస్య ఉంటే.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
ఇక్కడ మనం రెండు విషయాలను స్పష్టంగా తెలుసుకోవాలి. 1. జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకు చికిత్స: ప్రస్తుత వైద్య శాస్త్రం ప్రకారం, మన జన్యువులకు చికిత్స చేయడానికి లేదా వాటిని మార్చడానికి మార్గం లేదు. దీని అర్థం ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం మీ జీవితాంతం మీతోనే ఉంటుంది. 2. రక్తపు గడ్డలకు చికిత్స: అయితే, ఈ జన్యువు వల్ల కలిగే రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని మనం నియంత్రించవచ్చు మరియు ఏర్పడిన రక్తపు గడ్డకు చికిత్స చేయవచ్చు . మీకు డీవీటీ (DVT) లేదా పీఈ (PE) ఉంటే, మీ డాక్టర్ తరచుగా రక్తపు గడ్డలను నివారించే ఒక రకమైన మందును (మనం సాధారణంగా బ్లడ్ థిన్నర్స్ అని పిలిచేవి) ఇవ్వడం ద్వారా చికిత్సను ప్రారంభిస్తారు. వైద్య పరిభాషలో, వీటిని యాంటీకోయాగ్యులెంట్స్ అంటారు. కొన్ని అత్యవసర పరిస్థితులలో, రక్తపు గడ్డను కరిగించి తొలగించడానికి థ్రాంబోలైటిక్స్ అనే మందులను ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇస్తారు. చాలా అరుదుగా, రక్తపు గడ్డను తొలగించడానికి కాథెటర్ లేదా శస్త్రచికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు. చికిత్స కాలవ్యవధి వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. కొంతమందికి, సుమారు మూడు నెలల పాటు మందులు తీసుకోవడం సరిపోతుంది. మరికొందరు తమ జీవితాంతం రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు తీసుకోవలసి రావచ్చు. మీ పరిస్థితి మరియు మీ ప్రమాద కారకాల ఆధారంగా మీ డాక్టర్ ఆ నిర్ణయం తీసుకుంటారు.ఈ పరిస్థితి గర్భధారణను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
ఇది చాలా మంది మహిళలకు ఒక ముఖ్యమైన సమస్య.- మీకు ఈ ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండి, గతంలో రక్తపు గడ్డ ఏర్పడి ఉంటే , మీ గర్భధారణ సమయంలో మరియు మీ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత కొన్ని వారాల పాటు, తక్కువ మోతాదులో (నివారణ) ప్రతిరోజూ రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందును (హెపారిన్ వంటిది) తీసుకోమని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ రకమైన ఇంజెక్షన్లు మీ బిడ్డకు హానికరమైనవి కావు.
- అయితే, మీకు ఈ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, మీ జీవితంలో ఎప్పుడూ రక్తం గడ్డకట్టకపోతే , గర్భధారణ సమయంలో మీకు సాధారణంగా ఎలాంటి చికిత్స అవసరం ఉండదు.
అయితే, ఇది మీ వ్యక్తిగత పరిస్థితిని బట్టి డాక్టరు నిర్ణయించాల్సిన విషయం. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే లేదా మీరు గర్భవతి అని తెలిస్తే, మీకు ఈ జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని మీ గైనకాలజిస్ట్‌కు మరియు ఇతర వైద్యులకు తెలియజేయడం చాలా అవసరం.
మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?
ఇది చాలా ముఖ్యం. లక్షణాలను గుర్తించి, ముందుగానే చర్యలు తీసుకోవడం వల్ల తీవ్రమైన అనారోగ్యాలను నివారించవచ్చు.| మీరు ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలు | తీసుకోవాల్సిన చర్య |
|---|---|
| కాలు లేదా చేతిలో నొప్పి, వాపు, ఎరుపు మరియు వెచ్చదనం వంటివి డీవీటీ లక్షణాలుగా ఉంటాయి. | వెంటనే మీ ఫ్యామిలీ డాక్టర్‌కు ఫోన్ చేయండి, లేదా దగ్గరలోని ఆసుపత్రి ఎమర్జెన్సీ డిపార్ట్‌మెంట్ (ETU) కి వెళ్ళండి. |
| PE లక్షణాలలో ఛాతీ నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన ఉంటాయి. | ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే సమీపంలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి. ఇది ప్రాణాపాయకరమైన అత్యవసర పరిస్థితి. |
| మీరు ఇప్పటికే రక్తం పలుచబరిచే మందులను (యాంటీకోయాగ్యులెంట్స్) వాడుతున్నట్లయితే. | మీ డాక్టర్ సూచించిన ప్రకారం రక్త పరీక్షలకు మరియు క్లినిక్‌లకు తప్పకుండా హాజరు అవ్వండి. |
ముగింపు సందేశం
- ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనం అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మీ తప్పు కాదు.
- ఈ జన్యువు ఉండటం వల్ల రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నివారించలేము. చాలా మందికి ఎలాంటి సమస్యలు ఉండవు.
- ఈ జన్యువుతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు ఏవీ లేవు. డీవీటీ లేదా పీఈ వంటి రక్తపు గడ్డ ఏర్పడితేనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
- కాళ్ల వాపు, నొప్పి (డీవీటీ), మరియు ఆకస్మిక ఛాతీ నొప్పి మరియు ఆయాసం (పీఈ) వంటి లక్షణాల పట్ల ఎల్లప్పుడూ అప్రమత్తంగా ఉండండి.
- పల్మనరీ ఎంబోలిజం (PE) అనేది తక్షణ చికిత్స అవసరమయ్యే ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి.
- ధూమపానం మానుకోవడం, శరీర బరువును అదుపులో ఉంచుకోవడం, చురుకైన జీవనశైలిని పాటించడం వంటివి రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలవు.
- మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు తెలిస్తే, మీరు వైద్యులను కలిసినప్పుడు, శస్త్రచికిత్సకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో వారికి ఈ విషయం తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం.
- మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదిస్తూ, ఆయన సలహాలను పాటించడం మీ ఆరోగ్యానికి చాలా మేలు చేస్తుంది.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.