Оё бадани шумо ё фарзандатон суст аст? Оё ин метавонад миопатияи Немалин бошад?

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки баданатон хеле заиф аст, ё кӯдаки хурди шумо корҳоро каме дертар аз дигар кӯдакон анҷом медиҳад, ё ба назар чунин мерасад, ки қувваташ намерасад? Ин чизҳо метавонанд бо сабабҳои гуногун рух диҳанд. Аммо, имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳим, ки бояд огоҳ карда шавад, сӯҳбат хоҳем кард. Ин ҳолатест, ки миопатияи Немалин ном дорад.

Миопатияи Немалин чист?

Ба таври оддӣ, миопатияи Немалин як ҳолатест, ки ба мушакҳое , ки ба ҳаракати бадани мо мусоидат мекунанд (инчунин бо номи мушакҳои скелетӣ маълуманд) таъсир мерасонад. Ин боиси заъфи мушакҳо (миопатия) дар қисмҳои гуногуни бадан мегардад. Ин нишонаҳо баъзан метавонанд ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ ва хеле кам дар калонсолӣ пайдо шаванд. Ин заъфи мушакҳо бештар ба инҳо таъсир мерасонад:

• Ба рӯи шумо
• Ба гардан
• Ба минтақаи хуч
• Ба китфҳо
• Барои дастҳо ва пойҳои болоӣ

Дар ин миопатияи немалинӣ чизи махсуси дигаре низ ҳаст. Яъне, вақте ки мо мушакҳоро тафтиш мекунем (мо биопсия мекунем), мо дар дохили мушакҳо чизҳои хурди чӯбмонанд ба риштамонандро мебинем (инро ҷисмҳои немалин меноманд) . Калимаи юнонии "nema" инчунин маънои "риштамонанд"-ро дорад. Пас, ин беморӣ номи худро аз ҳамин сабаб гирифтааст. Онро бо номҳои дигар низ меноманд, шумо шояд дар бораи он шунида бошед:

• Бемории модарзодии чӯбча
• Бемории бадани Немалин
• Миопатияи родӣ

Аксари одамоне, ки миопатияи немалинӣ доранд, бо мутатсияи генетикӣ, ки аз волидонашон мерос гирифта шудааст , таваллуд мешаванд. Аммо, хеле кам, ин ҳолат метавонад бидуни ягон таърихи оилавӣ рух диҳад ва метавонад аз мутатсияи тасодуфии ген ба вуҷуд ояд.

Муҳим он аст , ки табобати миопатияи немалинӣ вуҷуд надорад . Аммо, табобатҳои гуногун мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт мусоидат кунанд. Одамоне, ки намуди маъмултарини миопатияи немалинӣ доранд, аксар вақт метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва фаъол дошта бошанд.

Оё намудҳои гуногуни миопатияи Немалин вуҷуд доранд?

Бале, шаш намуди асосии миопатияи немалинӣ мавҷуданд. Вақти пайдоиши нишонаҳо ва шиддати беморӣ вобаста ба намуд фарқ мекунад. 1. Миопатияи маъмулии немалинии модарзодӣ: Ин намуди маъмултарин аст. Тақрибан нисфи ҳамаи беморони гирифтори миопатияи немалинӣ ба ин намуд тааллуқ доранд. Ин ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. 2. Миопатияи немалинии модарзодии миёна :Дар ин намуд, нишонаҳо нисбат ба шакли шадид камтар шадид, вале нисбат ба шакли муқаррарӣ шадидтаранд. Тақрибан 20% беморон ин намудро доранд. 3. Миопатияи шадиди модарзодӣ (навзодӣ): Ин як ҳолати вазнин аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад . Тақрибан 16% беморон ин намудро доранд. 4. Миопатияи немалинии кӯдакӣ : Ин намуд байни синни 10 ва 20 солагӣ пайдо мешавад. Каме бештар аз 10% беморон ин намудро доранд. 5. Миопатияи немалинии калонсолон: Ин ҳолат байни синни 20 ва 50 солагӣ рух медиҳад. Тақрибан 4% беморон ин намудро доранд. 6. Миопатияи немалинии амишӣ : Ин як намуди мушаххасест, ки дар байни ҷомеаи амишӣ дида мешавад. Он хеле камёб аст ва аксар вақт метавонад дар кӯдакӣ ба марг оварда расонад.

Кӣ метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад?

Миопатияи немалинӣ метавонад ба ҳар кас, новобаста аз ҷинс, нажод ё дин, таъсир расонад. Аммо, агар яке ё ҳардуи волидони шумо мутатсияи гении ин бемориро дошта бошанд, шумо дар хатари баландтар қарор доред . Одамони ҷомеаи амишҳо низ дар хатари баландтар қарор доранд. Ин як бемории хеле нодир аст. Муҳаққиқон мегӯянд, ки ин беморӣ тақрибан дар як кӯдаки 50,000 таваллудшуда рух медиҳад. Аммо, дар ҷомеаи амишҳо гуфта мешавад, ки як нафар аз 500 нафар метавонад аз ин ҳолат зарар бинад.

Сабабҳои миопатияи Немалин кадомҳоянд?

Миопатияи немалинӣ як бемории системаи скелетӣ ва мушакҳои мост . Он аксар вақт аз тағйирот дар генҳо, ки мутатсияҳои генӣ номида мешаванд, ба вуҷуд меояд. Ин мутатсияҳои генӣ метавонанд аз як ё ҳарду волидайн мерос гирифта шаванд.

• Баъзан, ин ҳолат метавонад дар сурате рух диҳад, ки ҳарду волидайн гени ғайримуқаррариро дошта бошанд (яъне, он ҳамчун аломати аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта шудааст) .
• Камёб аст, ки он метавонад инкишоф ёбад, ҳатто агар танҳо яке аз волидайн гени ғайримуқаррариро мерос гирад (яъне ҳамчун хусусияти аутосомӣ бартаридошта ).
• Баъзан, ин ҳолат инчунин метавонад аз як мутатсияи нави тасодуфии генетикӣ дар нутфа ё тухм ба вуҷуд ояд.

Ин аксар вақт аз сабаби мутатсияҳо дар гени Небулин (NEB) ё гени Актин алфа-1 (ACTA1) ба вуҷуд меояд. Небулин ва актин ду намуди сафеда мебошанд, ки ба кашиши мушакҳои мо мусоидат мекунанд. Онҳоро мисли қисмҳои мошин тасаввур кунед. Вақте ки бо ин қисмҳо мушкилот вуҷуд дорад, мушакҳо кори дурустро қатъ мекунанд.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳои асосии миопатияи немалин инҳоянд:

• Коҳиши тонуси мушакҳо (Гипотония) : Эҳсоси заъф дар бадан, мисли тӯби резинӣ.
• Коҳиши рефлексҳо ё гум шудани онҳо: Коҳиши қобилияти ҳаракат додани пой ҳангоми ламс кардани зону бо болғаи хурд аз ҷониби духтур.
• Заъфи мушакҳо : Эҳсоси заъф дар бадан .

Агар кӯдаки навзоди шумо ин нишонаҳоро нишон диҳад, шумо инчунин метавонед чизҳои дигареро ба монанди инҳо мушоҳида кунед:

• Роҳгардии ғайримуқаррарии ларзиш (ихтилоли роҳгардӣ) .
• Маҳорати ҳаракатии таъхирёфта: Таъхир дар корҳо ба монанди нишастан, истодан ва назорати сар.
• Душвории сухан гуфтан ва фурӯ бурдан (дизартрия ва дисфагия) .
• Минтақаи ҷоғ нисбат ба муқаррарӣ дуртар ба қафо ҷойгир аст (ретрогнатия) .
• Гирифтани шакли дарозшудаи чеҳра .
• Каҷравии ғайримуқаррарии тангмоҳи болоии даҳон .
• Норавшании нутқ (вайроншавии велофарингеалӣ) .
• Суст шудани нафаскашӣ ҳангоми хоб (гиповентилясияи шабона) , ки метавонад боиси афзоиши сатҳи гази карбон дар хун (гиперкарбия) гардад.
• Душвории нафаскашӣ (нафаскашӣ) .

Одамоне, ки ин беморӣ доранд , бо калонсолӣ метавонанд нишонаҳои дигарро пайдо кунанд:

• Сахтии ғайримуқаррарии сутунмӯҳра .
• Сколиоз .
• Контрактураҳои муштарак .
• Сандуқи ғарқшуда (pectus excavatum) .

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Аввалан, духтур аз шумо ё фарзандатон дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе дар оилаатон аз чунин бемориҳо гузаштааст, мепурсад. Сипас, онҳо муоинаи ҷисмонӣ мегузаронанд. Агар духтур миопатияи немалиниро гумонбар кунад, ӯ биопсияи мушакҳоро таъин мекунад. Ин аз хориҷ кардани як пораи хурди бофтаи мушакҳо ҳангоми ҷарроҳӣ ва муоинаи он иборат аст. Агар шумо ё фарзандатон ин ҳолатро дошта бошед, шумо дар он пораи мушак сохторҳои риштамонанд (ҷасадҳои немалин) -ро хоҳед дид. Духтур инчунин санҷиши генетикӣ мегузаронад .Инчунин тавсия дода мешавад. Ин метавонад ҳолати миопатияи немалинро тасдиқ кунад.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Тавре ки қаблан қайд карда шуд, ягон табобати мушаххас барои ин вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, табобат барои коҳиш додани нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт равона карда шудааст. Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Кӯмак дар ҳалли мушкилоти нафаскашӣ: Ин метавонад гузоштани трахеостомия , пайваст шудан ба дастгоҳи вентилятсияи механикӣ ё истифодаи дастгоҳи BiPAP-ро дар бар гирад.
• Машқҳои камтаъсир: Қувваи мушакҳоро нигоҳ доред.
• Массаж ва физиотерапия : Нигоҳ доштани фаъолияти мушакҳо.
• Нутқпарварӣ : Кам кардани мушкилоти нутқ ва лакнат.
• Усулҳои кашиш : Ҳаракати мушакҳоро зиёд кунед.
• Воситаҳои роҳгардӣ: чизҳое ба монанди асо, асобағал, бандҳои зону ва аробачаи маъюбӣ.

Агар нишонаҳо шадид бошанд ё мушкилоти дигари саломатӣ вуҷуд дошта бошанд, шояд ба шумо лозим ояд , ки дар беморхона бистарӣ шавед . Бистарӣ шудан метавонад табобатҳои зеринро таъмин кунад:

• Дастгирии нафаскашӣ: Масалан, вентилятсияи механикӣ барои кӯмак ба нафаскашӣ ҳангоми хоб.
• Ҷарроҳӣ : Табобати контрактураҳои буғумҳо ё сколиоз .
• Ғизодиҳии энтералӣ : Агар шумо фурӯ бурдани хӯрокро душворӣ кашед.

Оё ин хатарро кам кардан мумкин аст?

Ростқавлона, ҳеҷ роҳе барои пешгирӣ кардани худ ё фарзандатон аз пайдоиши миопатияи немалин вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, хеле муҳим аст, ки аз нишонаҳо огоҳ бошед, сари вақт ба духтур муроҷиат кунед ва дар ҳолати зарурӣ табобатро оғоз кунед .

Шахсе, ки бо ин беморӣ рӯбарӯ аст, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Ин вобаста ба намуди беморӣ воқеан хеле фарқ мекунад .

• Миопатияи хоси модарзодии немалин: Заъфи мушакҳо одатан бо мурури замон бетағйир боқӣ мемонад. Аммо, бо калон шудан, заъф метавонад бо афзоиш каме афзоиш ёбад.
• Миопатияи шадиди модарзодии немалинии навзодон: Ин метавонад боиси мушкилот гардад. Масалан:
• Бисёре аз буғумҳо дар ҳолати хамшуда ё дарозшуда часпидаанд (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Нафаскашии хӯрок ё моеъҳоПневмонияи аспиратсионии шуш .
• Шикастаниҳо.
• Бемории мушакҳои дил (кардиомиопатия) .
• Норасоии нафаскашӣ .
• Миопатияи немалини модарзодии миёна : Бисёриҳо метавонанд ба кӯмаки нафаскашӣ ва аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошанд.
• Миопатияи немалинии кӯдакӣ : Ин метавонад боиси афтидани пой гардад, ки ин нотавонӣ барои хам кардани пой аз болои буҷулак аст. Инчунин, он метавонад ба аз даст додани ҳаракати мушакҳои буҷулак ва пойҳои поёнӣ оварда расонад.
• Миопатияи немалинии калонсолон : Ин инчунин метавонад боиси мушкилот гардад:
• Душвории нафаскашӣ.
• Мушкилии нигоҳ доштани сар дар ҳолати рост аз сабаби мушакҳои заифи гардан.
• Мушкилоти бемориҳои дил.
• Заъфии мушакҳо тадриҷан афзоиш меёбад.
• Миопатияи немалинии амишӣ : Мушкилоти ин ҳолат заъфии пешрафтаи мушакҳо, норасоии нафас ва атрофияи мушакҳоро дар бар мегиранд.

Пас, дар бораи оянда, он аз намуди беморӣ ва вазнинии нишонаҳо вобаста аст . Шахсе, ки шакли сабуктарини ин бемориро дорад (миопатияи немалини модарзодии маъмулӣ), метавонад бе ягон дастгирӣ роҳ равад. Аммо, одамоне, ки шакли шадидтарин доранд (миопатияи немалини амишӣ), аксар вақт тақрибан ду сол зиндагӣ мекунанд.

Аммо хавотир нашавед. Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, бо табобати дуруст, бисёре аз одамоне, ки миопатияи немалинӣ доранд, метавонанд умри дароз бинанд . Вобаста аз намуди беморӣ, давомнокии умр метавонад аз чанд моҳ то як умр бошад.

Агар фарзандатон аз ин беморӣ азият кашад, чӣ гуна бояд ба худатон ё фарзандатон ғамхорӣ кард?

Шумо метавонед бо риояи чораҳои зерин ба кам кардани хатари ин беморӣ мусоидат кунед:

• Фаъолияти дили худро мунтазам тафтиш кунед.
• Агар шумо сироятёбии роҳҳои нафасии поёниро (масалан, бронхит , бандшавии қафаси сина, пневмония ) инкишоф диҳед, фавран ба духтур муроҷиат кунед ва табобат гиред.

Агар шумо интиқолдиҳандаи гени ин беморӣ бошед ва инчунин умедвор бошед, ки фарзанддор шавед, барои маслиҳат бо мушовири генетикӣ машварат кардан фикри хуб аст .

Ҳамчун хулоса дар хотир доред

Миопатияи Немалин (НМ) як бемории нодир аст, ки ба мушакҳои скелетӣ таъсир мерасонад. Аломатҳои асосӣ коҳиши тонуси мушакҳо ва заъфи мушакҳо мебошанд. Якчанд намуди ин беморӣ мавҷуданд, ки ҳар кадоме аз онҳо оғоз ва шиддати аломатҳои гуногун доранд. Гарчанде ки табобати мушаххас вуҷуд надорад, табобатҳо барои коҳиш додани нишонаҳо мавҷуданд.Аксари одамоне, ки намуди маъмултарин (миопатияи модарзодии маъмулии немалин) доранд, метавонанд бо табобати дуруст ҳаёти мустақилона дошта бошанд. Пешгӯии дигар намудҳо вобаста ба вазнинии нишонаҳо фарқ мекунад. Аз ин рӯ, риояи маслиҳати тиббӣ ва гирифтани нигоҳубини дуруст хеле муҳим аст . Миопатияи немалин, заъфи мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, бемориҳои асаб-мушакӣ, мушкилоти нафаскашӣ, биопсияи мушакҳо.