เดินลำบากและสูญเสียการควบคุมร่างกาย: มาพูดถึงโรค Friedreich's Ataxia กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกเหมือนว่าขณะเดินตัวสั่นหรือเสียสมดุลหรือไม่? หรือคุณรู้สึกว่าพูดหรือเอื้อมมือไปหยิบสิ่งของลำบาก? สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของปัญหาที่ร้ายแรงกว่าแค่ความเหนื่อยล้า วันนี้เราจะพูดถึงโรคหายากที่หลายคนในประเทศของเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เป็นสิ่งสำคัญมากที่ควรทราบ นั่นคือ โรคอะแท็กเซีย ของฟรีดไรช์ (Friedreich's Ataxia หรือ FA)

โรค Friedreich's Ataxia (FA) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุปคือ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อยๆ ทำลายระบบประสาทของเราไปเรื่อยๆ ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติ เดิน พูด และกลืนลำบาก รวมถึงการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง

ลองนึกภาพเส้นประสาทในร่างกายของเราเหมือนสายโทรศัพท์ เส้นประสาทเหล่านี้ทำหน้าที่ส่งข้อความจากสมองไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย การสื่อสารนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการขยับแขนขา การเดิน และการพูดของเรา ในโรค FA เส้นประสาทเหล่านี้จะค่อยๆ อ่อนแอลงและหยุดทำงานอย่างถูกต้อง

โรคนี้ยังส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่า ซีรีเบลลัม ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการควบคุมการเคลื่อนไหวและการทรงตัวของร่างกาย แต่ สิ่งที่ดีที่สุดคือ โรค FA ไม่ส่งผลกระทบต่อความจำ สติปัญญา หรือความสามารถในการคิด นั่นหมายความว่า แม้ว่าคุณจะเป็นโรคนี้ ความสามารถในการคิดของคุณก็ยังคงเป็นปกติ

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ นั่นหมายความว่ามันถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น อย่างที่คุณทราบ ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน สาเหตุของโรคนี้คือ ความบกพร่องในยีนที่ชื่อว่า FXN บุคคลที่จะเป็นโรคนี้ ได้ ต้องได้รับยีน FXN ที่บกพร่องนี้จากทั้งแม่และพ่อ

ยีน FXN ทำหน้าที่สั่งการให้ร่างกายสร้างโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่า ฟราแท็กซิน (Frataxin ) โปรตีนนี้มีความสำคัญต่อเซลล์ของเรา โดยเฉพาะเซลล์ประสาทและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ในการผลิตพลังงาน เมื่อคุณมียีน FXN ที่บกพร่องสองยีน ร่างกายจะไม่สามารถสร้างโปรตีนฟราแท็กซินได้เพียงพอ

เมื่อขาดโปรตีนชนิดนี้ เซลล์ไม่เพียงแต่ไม่สามารถผลิตพลังงานได้อย่างเหมาะสมเท่านั้น แต่สารพิษ โดยเฉพาะธาตุเหล็ก จะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้จะทำลายระบบประสาทและก่อให้เกิด อาการ ของโรค FA

สิ่งสำคัญคือ เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติเท่านั้น หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ เด็กจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

อาการหลักของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปอาการจะเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจปรากฏขึ้นเร็วกว่านั้นหรือช้ากว่านั้นมาก จนถึงวัยผู้ใหญ่

อาการแรกเริ่มคือยืนและเดินลำบาก และ เสียสมดุล แพทย์เรียกอาการนี้ว่าภาวะเสียการทรงตัว ขณะเดิน (gait ataxia ) เมื่อเวลาผ่านไป อาการเหล่านี้จะค่อยๆ รุนแรงขึ้น และอาจมีอาการใหม่ๆ ปรากฏขึ้นได้

คุณจะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เมื่อคุณหรือบุตรหลานไปพบแพทย์ แพทย์จะตรวจร่างกายและสอบถามอาการของคุณก่อน โดยจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสิ่งต่อไปนี้:

• คุณมีปัญหาเรื่องการทรงตัวหรือไม่?
• คุณสูญเสียความรู้สึกตามข้อต่อหรือไม่?
• ปฏิกิริยาตอบสนองหายไปแล้วหรือเปล่า?
• มีอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอีกหรือไม่?

หากแพทย์สงสัยว่าอาการเหล่านี้อาจเป็นโรค FA (Fanconi Anemia) แพทย์ จะส่งคุณไปตรวจทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน เพราะการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะสามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามีความผิดปกติในยีน FXN หรือไม่

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อดูว่าหัวใจและเส้นประสาทได้รับความเสียหายมากน้อยเพียงใด:

• การตรวจด้วยเครื่อง MRI หรือ CT สแกน เพื่อตรวจดูสมองและไขสันหลัง
• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อตรวจสอบการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท
• การตรวจการนำกระแสประสาทเป็นการตรวจสอบความเร็วในการส่งข้อความผ่านเส้นประสาท
• ตรวจสอบการทำงานของหัวใจ ด้วยเครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG/ECG) และ/หรือ เครื่องตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจ (Echocardiogram)
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดและระดับวิตามินอี

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค FA ให้หายขาด อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อจัดการกับอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น เมื่อไม่นานมานี้ องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติยาชื่อ Skyclarys (omaveloxolone) สำหรับรักษาโรคนี้

แพทย์ นักกายภาพบำบัด และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ จะทำงานร่วมกันเพื่อช่วยเหลือคุณ แผนการรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดหรือการใช้อุปกรณ์พยุงพิเศษ (เช่น เครื่องดาม) สำหรับอาการปวดหลังหรือความผิดปกติของเท้า
• การทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ร่างกายเคลื่อนไหวได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• การบำบัดด้านการพูดสำหรับผู้ที่มีปัญหาในการพูดและการกลืน
• อุปกรณ์ต่างๆ เช่น รองเท้าพิเศษ ไม้เท้า หรือรถเข็น เพื่อช่วยในการเดิน
• ยาแก้ปวดหากจำเป็น
• การรักษาภาวะต่างๆ เช่น โรคเบาหวานและโรคหัวใจที่อาจเกิดขึ้นร่วมกับโรคนี้

สุขภาพจิตและการขอรับความช่วยเหลือ

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท่วมท้นและตกใจเมื่อรู้ว่าตัวเองเป็นโรคหายากและรักษาไม่หายเช่นนี้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการดูแลสุขภาพจิตจึงสำคัญไม่แพ้การดูแลสุขภาพกาย

หากคุณกำลังเผชิญกับความรู้สึกที่ยากลำบากหรือรู้สึกซึมเศร้า อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณ แพทย์สามารถส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตได้

โปรดจำไว้ว่า โรคซึมเศร้าสามารถรักษาได้การได้พูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกกับครอบครัวและเพื่อนๆ ก็ช่วยบรรเทาความเครียดได้มากเช่นกัน การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่คุณสามารถพบปะกับผู้คนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับโรคเดียวกันกับคุณ จะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว