โรคฮันติงตันคืออะไร? เรามาพูดถึงเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันดีกว่า

เราไม่ได้สืบทอดเพียงแค่รูปลักษณ์และความสามารถจากพ่อแม่เท่านั้น แต่บางครั้งเรายังอาจสืบทอดโรคได้อีกด้วย โรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทในสมองและถ่ายทอด จากรุ่นสู่รุ่น คุณอาจรู้สึกหวาดกลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ แต่การตระหนักถึงโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบที่ง่ายและเข้าใจได้กัน

โรคฮันติงตันคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โรคนี้ทำให้เซลล์ประสาทในสมองค่อยๆ ตายลง เมื่อเวลาผ่านไป อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในทักษะการเคลื่อนไหว การรับรู้ และแม้กระทั่งอารมณ์ ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาสุขภาพจิต เช่น ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล

แม้ว่าโรคนี้สามารถเริ่มต้นได้ทุกช่วงอายุ แต่โดยส่วนใหญ่อาการมักปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี อย่างไรก็ตาม หาก โรคเริ่มต้นในวัยเด็ก หรือก่อนอายุ 20 ปี จะเรียกว่า โรคฮันติงตันในเด็ก (Juvenile Huntington's Disease หรือ JHD)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท้อแท้เมื่อได้รู้ว่าตัวเองเป็นโรคแบบนี้ อย่างไรก็ตาม การขอความช่วยเหลือจากนักสังคมสงเคราะห์ นักให้คำปรึกษา หรือกลุ่มสนับสนุนของผู้ที่กำลังเผชิญกับโรคนี้ จะช่วยให้คุณรับมือกับสถานการณ์นี้ได้ดีขึ้น ด้วยความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายสาขา แม้แต่ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันก็สามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้หลายปี

อะไรคือสาเหตุของโรคนี้?

สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรม ลองนึกภาพว่าชุดคำสั่งสำหรับทุกหน้าที่ในร่างกายของเรา เหมือนกับสูตรอาหาร ถูกเขียนไว้ในยีนของเรา เราทุกคนมียีนที่ก่อให้เกิดโรคฮันติงตัน (ยีน HD) แต่ในบางครอบครัว สำเนาของยีนที่กลายพันธุ์และผิดปกตินี้ถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ถ้าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรคนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีน ที่บกพร่อง และเป็นโรคนี้ไปด้วย นั่นหมายความว่าคุณอาจจะติดโรคหรือไม่ติดโรคก็ได้ มันเหมือนกับการโยนเหรียญนั่นเอง

สิ่งสำคัญคือต้องทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้อีกเล็กน้อย:

• ยีนที่บกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง
• หากคุณไม่ได้รับยีนที่บกพร่องมา คุณจะไม่มีวันเป็นโรคฮันติงตัน และคุณจะไม่ถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกหลานของคุณ
• โรคนี้ไม่ข้าม รุ่น กล่าวคือ เป็นไปไม่ได้ที่เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้หากปู่เป็นโรคนี้แต่พ่อไม่เป็น

หากคุณหรือคนในครอบครัวกำลังพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีภาวะนี้หรือไม่ สิ่งสำคัญคือควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ก่อน พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงผลกระทบของผลการตรวจและช่วยคุณเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับผลเหล่านั้นได้

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคฮันติงตันสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่ ทักษะการเคลื่อนไหว การทำงานของสมอง และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม ผู้ป่วยหลายรายจะมีอาการในทั้งสามด้านนี้ โดยอาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นตามระยะของโรค

อาการของโรคฮันติงตัน (JHD) ในเด็กเล็ก

หากเด็กหรือเยาวชนเป็นโรคนี้ โรคอาจลุกลามอย่างรวดเร็ว โดยมีอาการที่สังเกตได้หลายอย่างดังนี้:

• อาการแข็งเกร็งและเดินลำบาก
• สมาธิสั้น
• ขาดเรียนกะทันหัน
• อาการสั่น
• อาการชัก

วิธีการวินิจฉัยโรค?

ยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไหร่ คุณก็ยิ่งรักษาคุณภาพชีวิตได้นานขึ้นเท่านั้น หากคุณมีอาการ แพทย์ จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและทำการตรวจร่างกาย นอกจากนี้ แพทย์จะทำการทดสอบหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทด้วย

• ปฏิกิริยาตอบสนอง
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• สมดุลของร่างกาย
• การมองเห็นและการได้ยิน
• ความจำและความสามารถในการคิด

เหนือสิ่งอื่นใด วิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันโรคนี้อย่างแน่นอนคือ การตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถบอกได้อย่างแน่ชัดว่าคุณมียีน HD ที่บกพร่องอยู่ในร่างกายหรือไม่

มีการรักษาและจัดการอย่างไร?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น มีคำกล่าวในหมู่แพทย์ว่า "เราอาจเพิ่มอายุขัยให้คุณไม่ได้ แต่เราสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตให้คุณได้" ซึ่งเป็นความจริง สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการให้ผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาทำงานร่วมกันเพื่อรักษาคุณ

ยา

แพทย์อาจสั่งยาหลายชนิดเพื่อควบคุมอาการ

• สำหรับการควบคุมการเคลื่อนไหว: ยาในกลุ่มที่เรียกว่า `สารยับยั้ง VMAT2` (เช่น ดิวเททราเบนาซีน, เตตราเบนาซีน) ใช้เพื่อลดการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ เช่น โรคชักกระตุก (Chorea)
• สำหรับปัญหาทางจิตใจ:ยาแก้ซึมเศร้าและยาควบคุมอารมณ์ถูกสั่งจ่ายเพื่อรักษาภาวะต่างๆ เช่น ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล

การบำบัด

สิ่งเหล่านี้เป็นส่วนสำคัญอย่างยิ่งในการจัดการโรค

• กายภาพบำบัด: ช่วยลดการหกล้มโดยการปรับปรุงการเดินและการทรงตัว
• กิจกรรมบำบัด: สอนเทคนิคและอุปกรณ์ที่จำเป็นเพื่อให้สามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ต่อไป (เช่น การแต่งตัว การรับประทานอาหาร)
• การบำบัดด้านการพูด: ช่วยแก้ไขปัญหาด้านการพูดและการกลืน

การเปลี่ยนแปลงด้านโภชนาการและวิถีชีวิต

ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมีแนวโน้มที่จะน้ำหนักลดได้ง่ายกว่าคนทั่วไป เนื่องจากร่างกายเผาผลาญแคลอรี่มากขึ้นจากการเคลื่อนไหวตามปกติและปัญหาในการกลืนอาหาร ดังนั้น การรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่สูง มีคุณค่าทางโภชนาการ และย่อยง่าย ตามคำแนะนำ ของนักโภชนาการ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

นอกจากนี้ การออกกำลังกาย การรับประทานอาหารแบบเมดิเตอร์เรเนียน การงดดื่มแอลกอฮอล์ การนอนหลับพักผ่อนอย่างเพียงพอ และการลดความเครียด ก็เป็นประโยชน์อย่างมากในการจัดการกับโรคนี้เช่นกัน