คุณไม่แน่ใจเกี่ยวกับอวัยวะเพศของลูกน้อยใช่ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะที่พบได้ยากนี้กัน (ภาวะอวัยวะเพศกำกวม)

ความสุขที่พ่อหรือแม่รู้สึกเมื่อได้เห็นลูกน้อยแรกเกิดนั้นไม่อาจบรรยายเป็นคำพูดได้ อย่างไรก็ตาม ในบางครั้ง พ่อแม่บางคนอาจต้องเผชิญกับปัญหาใหญ่ นั่นคือ พวกเขาไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าลูกเป็นหญิงหรือชายจากการดูอวัยวะเพศของทารกแรกเกิด เรารู้ว่านี่เป็นเรื่องละเอียดอ่อนและเจ็บปวดใจมาก คุณไม่ได้อยู่คนเดียว วันนี้เราจะมาพูดถึงสิ่งสำคัญที่สุดที่คุณควรรู้ในช่วงเวลาเช่นนี้

อวัยวะเพศกำกวมคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่คือภาวะที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ในกรณีนี้ อวัยวะเพศภายนอกของเด็กนั้นยากที่จะระบุได้อย่างชัดเจนว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง บางครั้งอวัยวะอาจพัฒนาไม่สมบูรณ์ หรืออาจมีลักษณะของทั้งเพศชายและเพศหญิงปะปนกัน บ่อยครั้งที่ลักษณะภายนอกของเด็กไม่ตรงกับเพศภายใน (มดลูก รังไข่ หรืออัณฑะ) หรือเพศตามพันธุกรรม ภาวะนี้ไม่พบได้บ่อยนัก โดยพบประมาณ 1 ใน 1,000 ถึง 4,500 คน

อาการที่พบได้ในสถานการณ์นี้มีอะไรบ้าง?

ลักษณะสำคัญคืออวัยวะเพศภายนอกไม่เหมือนกับอวัยวะเพศชายหรือหญิงทั่วไป แต่ลักษณะนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศ มาดูกันว่าภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กหญิงและเด็กชายอย่างไรในเชิงพันธุกรรม นอกจากนี้ ความไม่สมดุลของฮอร์โมน การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้าหรือเร็วเกินไป และภาวะอื่นๆ ก็อาจพบได้ในภายหลังเช่นกัน

อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

ทีมแพทย์มักวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่แรกเกิด บางครั้ง การสแกนระหว่างตั้งครรภ์อาจให้เบาะแส แต่จะไม่ได้รับการยืนยันจนกว่าทารกจะคลอด แพทย์ และทีมแพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณก่อน จากนั้น พวกเขาจะต้องทำการทดสอบบางอย่างเพื่อกำหนดเพศที่แท้จริงของทารกและสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้

• การตรวจเลือด : ตรวจสอบ โครโมโซม ของทารก (XX หรือ XY) และระดับ ฮอร์โมน
• การตรวจ วินิจฉัยด้วยภาพ : การตรวจ เช่น การอัลตรา ซาวน ด์ การเอกซเรย์ หรือการสแกน MRI จะตรวจสอบอวัยวะภายในร่างกายของทารก เช่น มดลูก รังไข่ หรือ อัณฑะ
• การตรวจพิเศษ: ในบางกรณี อาจมีการตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากอวัยวะเพศเพื่อตรวจ (การตรวจชิ้นเนื้อ) หรืออาจใช้กล้องขนาดเล็กส่องดูภายในร่างกาย (การส่องกล้องตรวจช่องท้อง)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดสิ่งนี้?

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการขัดขวางการพัฒนาของอวัยวะเพศในช่วงแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ สาเหตุหลักมีหลายประการ:

• ปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมน:ทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมเพศชาย (XY) ไม่ได้รับฮอร์โมนเพศชายเพียงพอที่จะพัฒนาอวัยวะเพศชาย หรือทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมเพศหญิง (XX) ได้รับฮอร์โมนเพศชาย
• การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม: การกลายพันธุ์ในยีนบางตัวที่มีผลต่อการพัฒนาทางเพศ (`ยีนกลายพันธุ์`)
• ความผิดปกติของโครโมโซม: ความผิดปกติในโครโมโซมของทารก เช่น การสูญเสียหรือการเพิ่มขึ้นของโครโมโซม

ปัจจัยเสี่ยง

ประวัติครอบครัวก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยมีอาการดังต่อไปนี้ ความเสี่ยงของคุณอาจสูงขึ้นเล็กน้อย:

• การเสียชีวิตของทารกด้วยสาเหตุที่ไม่ทราบแน่ชัด
• ผู้หญิงในครอบครัวอาจประสบปัญหาในการมีบุตร ประจำเดือนหยุด หรือมีขนขึ้นบริเวณใบหน้ามากเกินไป
• มีคนในครอบครัวอีกคนที่มีอวัยวะเพศผิดปกติ
• ความผิดปกติในช่วงวัยรุ่น
• โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อต่อมหมวกไต เช่น ภาวะต่อมหมวกไตเจริญเกินแต่กำเนิด (CAH)

หากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้ การไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และปรึกษาเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก

ขั้นตอนการรักษาเป็นอย่างไร และต้องทำอะไรต่อไป?

เนื่องจากเป็นเรื่องที่ซับซ้อนและละเอียดอ่อนมาก การตัดสินใจจึงไม่ได้ขึ้นอยู่กับแพทย์เพียงคนเดียว ทีมผู้เชี่ยวชาญ จะให้ความช่วยเหลือคุณและบุตรหลานของคุณ โดยทั่วไปทีมนี้อาจประกอบด้วย:

• กุมารเวชศาสตร์ทารกแรกเกิด: แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิด
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านฮอร์โมน
• นักพันธุศาสตร์: ผู้เชี่ยวชาญด้านยีนและโครโมโซม
• ศัลยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์: ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์
• ศัลยแพทย์: แพทย์ที่ทำการผ่าตัดหากจำเป็น
• นักจิตวิทยา: ผู้เชี่ยวชาญที่ให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาแก่คุณและบุตรหลานของคุณ

ทีมแพทย์จะร่วมกันช่วยคุณพิจารณาเพศที่เหมาะสมที่สุดสำหรับบุตรหลานของคุณโดยอิงจากผลการตรวจ การรักษาอาจรวมถึง การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน หรือ การผ่าตัดแก้ไข การผ่าตัดที่จำเป็นทางการแพทย์ เช่น การซ่อมแซมรูเปิดทางเดินปัสสาวะ อาจทำได้ในวัยทารก อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดเพื่อความสวยงามสามารถเลื่อนออกไปได้จนกว่าเด็กจะโตพอที่จะเข้าใจ และพ่อแม่และทีมแพทย์สามารถตัดสินใจร่วมกันได้ว่าจะเลื่อนการผ่าตัดออกไปหรือไม่ตามความต้องการของพวกเขา

อนาคตของเด็ก

เป็นเรื่องปกติที่คุณจะมีคำถามเช่น "ลูกของฉันจะสามารถมีลูกได้ในอนาคตหรือไม่?" และ "จะมีปัญหาเกี่ยวกับอัตลักษณ์ทางเพศของเขาหรือเธอหรือไม่?"

• การมีลูก:ขึ้นอยู่กับสาเหตุของภาวะดังกล่าว บางคนอาจสามารถมีบุตรได้ในอนาคต ตัวอย่างเช่น เด็กหญิงที่เป็นโรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด อาจสามารถตั้งครรภ์ได้หลังจากได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมน
• อัตลักษณ์ทางเพศ: โครโมโซมเพียงอย่างเดียวไม่ได้เป็นตัวกำหนดอัตลักษณ์ทางเพศของบุคคล การทำงานของสมองและปัจจัยทางสังคมก็มีบทบาทเช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องปรึกษาหารือกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและตัดสินใจที่จะมอบอนาคตที่ดีที่สุดให้กับเด็ก

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการดูแลสุขภาพจิตของลูกอย่างต่อเนื่องตลอดช่วงวัยเติบโต แพทย์และนักให้คำปรึกษาที่มีประสบการณ์พร้อมให้การสนับสนุนแก่คุณและลูกของคุณในเส้นทางนี้เสมอ อวัยวะเพศกำกวม, DSD, เพศของทารก, ฮอร์โมน, โครโมโซม, โรคทางพันธุกรรม, ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด