ภาวะที่เรียกว่า 'อวัยวะเพศผิดปกติ' นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ตามสถิติแล้ว มีทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 1,000 ถึง 4,500 รายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ ดังนั้น แม้ว่าจะพบได้น้อยมาก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้อวัยวะเพศของทารกโดยปกติจะพัฒนาอย่างไร?
เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ คุณต้องรู้เกี่ยวกับพัฒนาการของอวัยวะเพศทารกในครรภ์เสียก่อน ลองนึกภาพดู นี่เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและน่าทึ่งมาก กระบวนการนี้เกิดขึ้นในสามขั้นตอนหลัก: 1. การกำหนดเพศทางพันธุกรรม: สิ่งแรกที่เกิดขึ้นคือการกำหนดเพศทางพันธุกรรมของทารก ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออสุจิจากพ่อผสมกับไข่จากแม่ แม่จะได้รับโครโมโซม X เสมอ ส่วนพ่อจะได้รับโครโมโซม X หรือ Y ก็ได้ ดังนั้น ถ้าโครโมโซม X จากแม่และ X จากพ่อรวมกัน (XX) จะได้ลูกสาว ถ้าโครโมโซม X จากแม่และ Y จากพ่อรวมกัน (XY) จะได้ลูกชาย 2. การสร้างต่อมเพศ: ต่อมา ต่อมเพศของทารกจะพัฒนาตามเพศทางพันธุกรรมนี้ ในทารกเพศหญิง รังไข่จะพัฒนา และในทารกเพศชาย อัณฑะจะพัฒนา 3. การพัฒนาของอวัยวะเพศภายในและภายนอก: สุดท้ายนี้ ฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมเพศเหล่านี้มีหน้าที่ในการพัฒนาอวัยวะเพศภายในและภายนอกของทารก ดังนั้น หากมีการเปลี่ยนแปลงในส่วนใดส่วนหนึ่งของกระบวนการนี้ ก็อาจทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติทางพัฒนาการแบบแยกส่วน (Dissociative Developmental Disorder หรือ DSD) หรือ 'อวัยวะเพศผิดปกติ' ได้ ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากปัญหาฮอร์โมน อิทธิพลของฮอร์โมนเหล่านี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ หรืออาจเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนสาเหตุของ 'อวัยวะเพศผิดปกติ' คืออะไร?
โดยส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุหลักมาจาก ความไม่สมดุลของฮอร์โมนในร่างกายของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ฮอร์โมนเหล่านี้ควบคุมการพัฒนาของอวัยวะเพศของทารก ดังนั้น หากฮอร์โมนเหล่านี้ไม่สมดุล ก็จะส่งผลต่อการพัฒนาของอวัยวะเพศของทารก สาเหตุอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศของทารก46 XX DSD (ภาวะ DSD ที่มีรูปแบบโครโมโซมเพศหญิง)
ในภาวะนี้ โครงสร้างทางพันธุกรรมของทารกเป็นเพศหญิง (XX) ซึ่งหมายความว่าทารกมีรังไข่และมดลูกอยู่ภายใน อย่างไรก็ตาม อวัยวะเพศภายนอกอาจดูเหมือนเพศชาย โดยมีองคชาตและอัณฑะ ภาวะนี้เกิดขึ้นหากอวัยวะเพศภายนอกของทารก ได้รับฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) ในระดับสูงเกินไป ในระหว่างการพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะที่เรียกว่า 'ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด' (Congenital Adrenal Hyperplasia หรือ CAH) ซึ่งเป็นภาวะที่ต่อมหมวกไตของทารกผลิตฮอร์โมนเพศชาย มากเกินไป46 XY DSD (ภาวะ DSD ที่มีรูปแบบโครโมโซมเพศชาย)
ในกรณีนี้ โครงสร้างทางพันธุกรรมของทารกเป็นเพศชาย (XY) ซึ่งหมายความว่าทารกควรมีอัณฑะอยู่ภายใน แต่ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกกลับไม่แสดงลักษณะเพศชายอย่างชัดเจน และอาจมีลักษณะคล้ายเพศหญิงด้วยซ้ำ มีสาเหตุหลักหลายประการดังนี้:- อัณฑะ ของทารกเจริญเติบโตไม่ปกติ
- อัณฑะ ผลิตฮอร์โมนเพศชายเทสโทสเตอโรนได้ไม่เพียงพอ
- แม้ว่าร่างกายของทารกจะผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้ แต่ก็ไม่สามารถนำไปใช้ได้อย่างเหมาะสม
ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์
ในกรณีนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นคือ อวัยวะสืบพันธุ์ของทารกไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ไปเป็นอัณฑะหรือรังไข่- ภาวะความผิดปกติของต่อมเพศแบบผสม: ในภาวะนี้ ต่อมเพศ (อัณฑะหรือ รังไข่ ) พัฒนาไม่เต็มที่
- ภาวะความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์บางส่วน: ในกรณีนี้ แม้ว่าจะมีเนื้อเยื่ออัณฑะบางส่วนเกิดขึ้นในอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกแล้ว แต่อัณฑะเหล่านั้นกลับทำงานไม่ปกติ
- ภาวะความผิดปกติของต่อมเพศ: ในภาวะนี้ ต่อมเพศทั้งสองข้างเจริญเติบโตไม่เต็มที่ หมายความว่ามันไม่พัฒนาไปเป็นอัณฑะหรือรังไข่
DSD ชนิดโอโวเทสติคูลาร์ (DSD ชนิดไข่-อัณฑะ)
นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก ในกรณีนี้ อวัยวะสืบพันธุ์ของทารกอาจมีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และเนื้อเยื่ออัณฑะ หรืออาจมีรังไข่อยู่ด้านหนึ่งและอัณฑะอยู่ด้านตรงข้ามก็ได้ภาวะ "อวัยวะเพศผิดปกติ" มีลักษณะภายนอกอย่างไร?
ลักษณะของภาวะนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบและสถานะของฮอร์โมน อวัยวะเพศที่ผิดปกติในทารกเพศหญิงทางพันธุกรรม (โครโมโซม XX) อาจมีลักษณะดังต่อไปนี้:- อวัยวะเพศหญิงส่วนคลิตอริสจะขยายใหญ่ขึ้นและ มีลักษณะ คล้ายอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
- รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ต่ำกว่าถุงอัณฑะหรืออยู่ภายใน ช่อง คลอด แทนที่จะอยู่ในตำแหน่งปกติ
- แผ่นเนื้อบริเวณอวัยวะเพศหญิงติดกัน ดูเหมือนถุงอัณฑะ
- อาจมีก้อนเนื้ออยู่ระหว่างกลีบช่องคลอด ซึ่งอาจมีลักษณะคล้ายถุงที่บรรจุอัณฑะอยู่
- อวัยวะเพศชาย ไม่มีเลยหรือมีขนาดเล็กมาก ดูเหมือนอวัยวะเพศชายที่ขยายใหญ่ขึ้น (ไมโครเพนิส)
- รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่บริเวณโคนองคชาตหรือระหว่างถุงอัณฑะแทนที่จะอยู่บริเวณปลายองคชาต (ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า 'ไฮโปสปาเดียส')
- ถุงอัณฑะหดตัวลง ผ่าครึ่ง และมีลักษณะคล้ายกลีบช่องคลอด
- อัณฑะเคลื่อนลงมาจากช่องท้องและไม่อยู่ในถุงอัณฑะอีกต่อไป ( อัณฑะไม่ลงถุง )
อาการอื่นๆ ของ 'อวัยวะเพศผิดปกติ' มีอะไรบ้าง?
ลักษณะภายนอกของอวัยวะเพศเป็นลักษณะสำคัญที่สุด นอกจากนี้ คุณอาจพบเห็นสิ่งต่างๆ เช่น:- ความไม่สมดุล ของฮอร์โมน
- ในกรณีของเด็ก ผู้หญิง ประจำเดือน อาจมาเร็วมาก มาช้า หรืออาจไม่มาเลยก็ได้
- ภาวะไฮโปสปาเดียส คือภาวะที่รูเปิดท่อปัสสาวะไม่ได้อยู่ตรงปลายองคชาต
แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?
แพทย์ มักวินิจฉัยภาวะนี้ได้ทันทีที่ทารกเกิด หรือระหว่างการตรวจสุขภาพเด็กครั้งแรก หากไม่แน่ชัดว่าทารกเป็นเพศชายหรือหญิง แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างควรคาดหวังอะไรบ้างระหว่างการตรวจสุขภาพประจำปีของลูก?
แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณก่อน จากนั้น แพทย์จะตรวจอวัยวะเพศภายนอกของทารกอย่างละเอียด อาจมีการตรวจเพิ่มเติมดังต่อไปนี้เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ:- การตรวจเลือด: เพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมนและโครโมโซมของทารก
- การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การตรวจ เหล่านี้สามารถดูอวัยวะสืบพันธุ์ภายในของทารกได้ เช่น การอัลตราซาวนด์ การเอกซเรย์ หรือการสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging)
- การตัดชิ้นเนื้อ ไปตรวจ หรือการส่องกล้องตรวจช่องท้อง: เพื่อนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกไปตรวจวิเคราะห์
'อวัยวะเพศผิดปกติ' ได้รับการรักษาอย่างไร?
ก่อนเริ่มการรักษา ขั้นตอนแรกคือการหาสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้ จากนั้น ทีมแพทย์จะพิจารณาแผนการรักษาและการกำหนดเพศที่เหมาะสมสำหรับทารก โดยอิงจากผลการตรวจฮอร์โมนและการตรวจอื่นๆ เนื่องจากเป็นเรื่องที่ซับซ้อนและละเอียดอ่อนมาก ทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา จะให้ความช่วยเหลือคุณ การหาผู้เชี่ยวชาญที่มีความรู้ความสามารถในภาวะเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมาก พวกเขาจะเป็นผู้ให้คำแนะนำที่ดีที่สุดแก่คุณ ทีมนี้อาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญเช่น:- กุมารเวชศาสตร์ทารกแรกเกิด
- นักพันธุศาสตร์
- แพทย์ต่อมไร้ท่อ
- ศัลยแพทย์
- ศัลยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ
- นักจิตวิทยา
- สาเหตุที่ทำให้ทารกมีอาการดังกล่าว
- ลักษณะของอวัยวะเพศของทารก
- ความปรารถนาและความเชื่อทางวัฒนธรรมของครอบครัวคุณ
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (HRT): หากมีภาวะฮอร์โมนไม่สมดุล สามารถควบคุมภาวะนี้ได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพียงอย่างเดียว
- การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ: บางครั้ง ทีมแพทย์อาจปรึกษาและแนะนำให้คุณทำการผ่าตัดขณะที่ลูกน้อยของคุณยังเล็กอยู่ อย่างไรก็ตาม มีความคิดเห็นที่แตกต่างกันเกี่ยวกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไข "อวัยวะเพศที่ผิดปกติ" นี้ บางครั้ง เช่น หากทารกไม่มีรูสำหรับปัสสาวะ การผ่าตัดก็มีความจำเป็นทางการแพทย์ แต่หากการผ่าตัดมีจุดประสงค์หลักเพื่อปรับปรุงรูปลักษณ์ พ่อแม่บางคนเลือกที่จะรอจนกว่าลูกจะโตขึ้นและสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับร่างกายของตนเองได้ นี่เป็นการตัดสินใจที่สำคัญและไตร่ตรองมาอย่างดีแล้ว
โปรดจำไว้ว่า การตัดสินใจเกี่ยวกับการผ่าตัดนี้อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตในอนาคตของบุตรหลานของคุณ ดังนั้นจึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในด้านนี้ก่อน
หากลูกของฉันมี 'อวัยวะเพศที่ผิดปกติ' ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?
ภาวะ "อวัยวะเพศผิดปกติ" ส่งผลกระทบอย่างมากต่อเด็ก ไม่เพียงแต่ทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงด้านสังคมและจิตใจด้วยสาเหตุอาจเกิดจากลักษณะของอวัยวะเพศ ซึ่งอาจส่งผลต่อความรู้สึกภาคภูมิใจในตนเองของเด็ก การตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ แม้ว่าการวินิจฉัยว่ามี 'อวัยวะเพศผิดปกติ' อาจสร้างความทุกข์ใจอย่างมาก แต่ทีมแพทย์ของคุณจะช่วยคุณตัดสินใจเลือกแนวทางการรักษาที่ดีที่สุดฉันควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับภาวะ "อวัยวะเพศผิดปกติ" ของลูกเมื่อใด?
โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือระหว่างการตรวจสุขภาพครั้งแรกของทารก จากนั้นแพทย์จะหารือเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษาให้คุณทราบฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับคุณหมอของลูก?
ในช่วงเวลาเช่นนี้ คุณอาจมีคำถามมากมายอยู่ในใจ คำถามเหล่านี้อาจช่วยคุณได้:- ลูกของฉัน จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีหรือไม่ หรือเราสามารถรออีกสักหน่อยแล้วค่อยตัดสินใจทีหลังได้?
- ลูกของฉันควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไหนบ้าง?
- เราควรไปพบนักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือไม่?
- อนาคตของลูกฉันจะเป็นอย่างไร?
- มีกลุ่มช่วยเหลือสำหรับบุคคลและครอบครัวที่มี 'อวัยวะเพศผิดปกติ' หรือไม่?
ลูกของฉันจะสามารถมีลูกได้ในอนาคตหรือไม่?
ความสามารถในการมีบุตรและสมรรถภาพทางเพศในอนาคตขึ้นอยู่กับสาเหตุของภาวะอวัยวะเพศผิดปกติ จากการศึกษาบางชิ้นพบว่า:- เด็กหญิงที่เป็นโรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (CAH) สามารถตั้งครรภ์ได้หลังจากได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมน
- เด็กผู้ชายที่มีอัณฑะอย่างน้อยหนึ่งข้างที่ทำงานได้ตามปกติ มีโอกาสสูงที่จะสามารถมีบุตรได้
- ผู้ที่มีภาวะ DSD แบบ Ovotesticular ที่มีรังไข่ทำงานได้ตามปกติ อาจสามารถมีบุตรได้
- แม้ว่าจะมีภาวะความผิดปกติของอัณฑะ แต่ผู้ที่มีมดลูกพัฒนาเต็มที่ก็อาจสามารถรองรับตัวอ่อนที่ฝังตัวได้
สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)
เราเข้าใจดีว่าการทราบว่าลูกน้อยแรกเกิดของคุณมี 'อวัยวะเพศผิดปกติ' อาจเป็นประสบการณ์ที่เครียด น่าเศร้า และสับสนอย่างมากสำหรับคุณและครอบครัว คุณจะต้องพูดคุยเกี่ยวกับประเด็นทางการแพทย์ จริยธรรม และจิตวิทยามากมายกับครอบครัวและทีมแพทย์ของคุณแต่โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ ทีมแพทย์ของคุณจะให้ข้อมูล การสนับสนุน และคำแนะนำที่คุณต้องการ ด้วยความช่วยเหลือจากพวกเขา คุณจะสามารถตัดสินใจได้ดีที่สุดเกี่ยวกับเพศและการรักษาของลูกน้อย ให้ลูกน้อยมีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ อย่าท้อแท้ ด้วยความรู้และการสนับสนุนที่ถูกต้อง คุณจะสามารถเผชิญกับความท้าทายนี้ได้
`อวัยวะเพศผิดปกติ, อวัยวะเพศกำกวม, DSD, อวัยวะเพศ, ฮอร์โมน, โครโมโซม, สุขภาพเด็ก, ภาวะทางพันธุกรรม, ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด, พัฒนาการทางเพศ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ