ภาวะไตรโซมี 18 คืออะไร? มาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและวิตกกังวลมากเมื่อได้ยินคำที่ไม่คุ้นเคยอย่าง "ไตรโซมี 18" ขณะพูดคุยกับ แพทย์เกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์ คุณอาจคิด ว่านี่คือภาวะอะไร ทำไมถึงเกิดขึ้น และฉันทำอะไรผิดไปหรือเปล่า? ไม่ต้องกังวลไป วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจภาวะที่เรียกว่าไตรโซมี 18 อย่างง่ายๆ ราวกับว่าเรากำลังคุยกับเพื่อนอยู่

ภาวะไตรโซมี 18 คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป ภาวะไตรโซมี 18 เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมในร่างกายของเรา ชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งของภาวะนี้คือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ เพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ผู้ที่อธิบายภาวะนี้เป็นครั้งแรก

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนอาคารหลังใหญ่ แผนผังของอาคารหลังนี้บรรจุอยู่ในสิ่งที่เปรียบเสมือนหนังสือที่เรียกว่าโครโมโซม ยีนภายในหนังสือเหล่านี้คือคำแนะนำว่าทุกส่วนของร่างกายเรา ตั้งแต่สีผมไปจนถึงการทำงานของหัวใจ ควรพัฒนาไปอย่างไร

โดยปกติแล้ว เด็กที่มีสุขภาพดีจะได้รับ โครโมโซม 23 คู่จากแม่ และ 23 คู่จากพ่อ รวมเป็น 46 คู่ โครโมโซมเหล่านี้จะเรียงเป็นคู่ นั่นหมายความว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 1 สองคู่ โครโมโซมคู่ที่ 2 สองคู่ และต่อไปเรื่อยๆ จนถึงคู่ที่ 23

ภาวะไตรโซมี 18 มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ มีอยู่หลักๆ สามประเภท:

1. ภาวะไตรโซมี 18 แบบสมบูรณ์: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ในกรณีนี้ เซลล์ทุกเซลล์ ในร่างกายของทารกจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งคู่

2. ไตรโซมี 18 บางส่วน: กรณีนี้หายากมาก แทนที่จะมีโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้นมาครบทั้งแท่ง กลับมี เพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 ที่เพิ่มขึ้นมาเท่านั้น ที่อยู่ในเซลล์ ส่วนที่เพิ่มมานี้อาจไปเกาะติดกับโครโมโซมอื่น (การย้ายตำแหน่ง) ก็ได้

3. ภาวะโมเสกไตรโซมี 18: นี่ก็เป็นภาวะที่หายากเช่นกัน ในกรณีนี้ เซลล์บางส่วนในร่างกายของทารกจะมีโครโมโซมเกินมาเพียงบางส่วนเท่านั้น ส่วนเซลล์อื่นๆ จะปกติ เปรียบเสมือนเซลล์ต่างๆ ผสมปนเปกันเหมือนกระเบื้องโมเสก

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองคือ ไตรโซมี 18 ส่วนอันดับแรกคือ กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ไตรโซมี 21 ที่เป็นที่รู้จักกันดี

จากสถิติพบว่า ทารกประมาณ 1 ใน 5,000 คน อาจมีภาวะไตรโซมี 18 โดยส่วนใหญ่พบในเด็กหญิง อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริงแล้ว มีทารกในครรภ์จำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ แต่เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้รุนแรง ทารกเหล่านั้นส่วนใหญ่จึงเสียชีวิตในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์

เด็กที่มีภาวะไตรโซมี 18 มีอาการอย่างไรบ้าง?

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไตรโซมี 18 มักตัว เล็กและอ่อนแอมาก พวกเขาอาจมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงและมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายหลายอย่าง ซึ่งบางส่วนแสดงอยู่ในตารางด้านล่าง

อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้? ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

นี่คือคำถามที่พ่อแม่หลายคนถามตัวเอง "นี่เป็นความผิดของฉันหรือเปล่า?"

อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย เมื่อมารดามีอายุมากขึ้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังอายุ 35 ปี) แต่มารดาไม่ว่าอายุเท่าใดก็สามารถมีบุตรที่มีภาวะไตรโซมี 18 ได้

หากคุณมีบุตรที่มีภาวะไตรโซมี 18 อยู่แล้ว ความเสี่ยงที่จะมีภาวะนี้ในครรภ์ถัดไปจะอยู่ที่ระหว่าง 0.5% ถึง 1% อย่างไรก็ตาม หากคุณหรือคู่ของคุณมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การย้ายตำแหน่ง) ที่ทำให้เกิดภาวะไตรโซมี 18 บางส่วน ซึ่งเราได้กล่าวถึงไปแล้ว ความเสี่ยงอาจสูงขึ้นไปอีก จึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ และหากจำเป็น ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมด้วย

สามารถตรวจพบสิ่งนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?

ใช่ค่ะ เป็นไปได้แน่นอน แพทย์จะทำการเจาะเลือดจากมารดาเพื่อ ตรวจคัดกรอง ก่อน แม้ว่าจะไม่สามารถยืนยันผลได้ 100% แต่ก็สามารถบอกได้ว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ไตรโซมี 18 หรือไม่

หากผลการทดสอบนี้แสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยง จะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันสถานการณ์นั้น

• การตรวจ ตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): จะมีการเก็บตัวอย่างเล็กๆ จากรกและนำไปตรวจในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของการตั้งครรภ์ (สัปดาห์ที่ 10-13)
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: หลังจาก 15 สัปดาห์ จะมีการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกเพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

การตรวจทั้งสองวิธีนี้สามารถนับจำนวนโครโมโซมของเด็กได้อย่างแม่นยำและ ยืนยันได้อย่างแน่นอน ว่าเด็กมีภาวะไตรโซมี 18 หรือไม่

นอกจากนี้ การตรวจอัลตราซาวนด์ ที่ทำหลัง 12 สัปดาห์ ยังสามารถเพิ่มความสงสัยเกี่ยวกับภาวะนี้ได้ โดยพิจารณาจากสิ่งต่างๆ เช่น การเจริญเติบโตของทารก รูปร่างของหัวใจ และตำแหน่งของแขนขา

มีวิธีการรักษาหรือไม่? อนาคตของเด็กจะเป็นอย่างไร?

นี่เป็นหัวข้อที่ละเอียดอ่อนมากที่จะพูดถึง ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาภาวะไตรโซมี 18 เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทุกเซลล์ของร่างกายทารก

อย่างไรก็ตาม การที่ไม่ได้รับการรักษาไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีอะไรสามารถทำได้เพื่อเด็ก การดูแลประคับประคอง สามารถช่วยให้เด็กมี ความสะดวกสบายและมีสุขภาวะที่ดี ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• การผ่าตัดสำหรับบางโรค เช่น ความผิดปกติของหัวใจ
• จัดหายาที่จำเป็น
• การให้อาหารทางสายยางหากผู้ป่วยมีปัญหาในการดื่มนม
• อุปกรณ์ช่วยหายใจสำหรับผู้ที่มีปัญหาในการหายใจ

พ่อแม่บางคนแทนที่จะรักษาลูกด้วยความเจ็บปวด เลือกที่จะทำให้ลูกรู้สึกสบายตัวในช่วงเวลาสั้นๆ ด้วยความรักและความเอาใจใส่ นี่เรียกว่า การดูแลเพื่อความสบาย (comfort care ) การตัดสินใจเหล่านี้เป็นเรื่องส่วนตัวมาก จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพูดคุยอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับทางเลือกเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ

น่าเสียดายที่เนื่องจากปัญหาสุขภาพร้ายแรงที่มาพร้อมกับภาวะนี้ เด็กจำนวนมากจึงมีอายุขัยสั้นมาก ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาเสียชีวิตภายในสัปดาห์แรก น้อยกว่า 10% เท่านั้น ที่จะมีชีวิตอยู่จนถึงวันเกิดปีแรก แม้แต่ทารกที่รอดชีวิตก็ยังต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

การดูแลเด็กที่มีความต้องการเช่นนี้อาจทำให้พ่อแม่เหนื่อยล้าทั้งทางจิตใจและร่างกาย ดังนั้น การได้รับการสนับสนุนทั้งตัวคุณเองและครอบครัว ในเส้นทางนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง