ውላድኪ ጸገም ዕብየት ዓጽሚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ዲያስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ንመሃር

``ዲያስትሮፊክ ዲስፕላዝያ'' ዝብላ ቃላት ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? እዚ ንዓኻ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ግን ክንፈልጦ ዝግበኣና ብርቂን ፍሉይን ኩነታት ጥዕና እውን እዩ። ሕሰብዎ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ከም ናይ ንኣሽቱ ደቅና ዝኣመሰሉ ነገራት ቁሩብ ሓጸርቲ ክኾኑ ከለዉ፡ መላግቦታት ድማ ብግቡእ ክዝርግሑ ምስ ዘይክእሉ፡ ኣዝዩ ፍርሒ ይስምዓና ሓቀይ? እዚ ከምዚ ዓይነት ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ኩነታት እዩ። ስለዚ፡ ብዛዕባ እዚ ሎሚ ጥራይ ንዛረብ፡ ኣዝዩ ጽቡቕ ጌርኩም ብዝርድኣኩም መንገዲ።

እዚ ዲያስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጹ፡ ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ንግቡእ ምዕባለ መላግቦን ዓጽምን ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ . It is congenital , ማለት ሓደ ቆልዓ ምስቲ ኩነታት ይውለድ። ካብ ወለዶታት ክመሓላለፍ ይኽእል እዩ።

እዚ ኩነታት ብቐንዱ ናብዞም ዝስዕቡ ነገራት ክመርሕ ይኽእል፤

• Joint dysplasia : እዚ ማለት ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ መላግቦታት ብግቡእ ኣይምዕብሉን ማለት እዩ።
• ምሕጻር ቅልጽምን እግርን ።
• ሓጺር ቁመት .
• ዘይንቡር ምዕባለ ስርዓተ-ዓጽሚ (skeletal dysplasia)።

እዚ ኩነታት እዚ ንዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላትና ክጸልዎ ይኽእል። ንኣብነት፥

• እዝኒ
• ገጽ
• እግሪ
• ኣእዳው
• ከባቢ ጭሕሚ
• እግሪ
• ዓንዲ ሕቖ

ሓደ ሓደ ግዜ `DD` ወይ `DTD`፣ `ዲያስትሮፊክ ድዋርፊዝም`፣ ወይ `ዲያስትሮፊክ ናኒዝም ሲንድሮም` ይበሃል። ብዝኾነ መንገዲ ሓደ ዓይነት ኩነታት ማለት እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ካብ 500,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ሓደ ጥራይ በዚ ሕማም ከም ዝጥቃዕ ይግመት። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገለ ሃገራት ከም በዓል ፊንላንድ፡ እዚ ዅነታት እዚ ብብዝሒ እዩ ዚርአ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ውርሻዊ ምትእስሳሮም ምዃኑ ይንገር። ኣብታ ሃገር እቲኣ፡ እዚ ዅነታት እዚ ኻብ 30,000 ቈልዑ ንሓደ ጥራይ እዩ ዚጥቅዕ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ’ ዩ። እዚ ብውርሻ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ እንተሃልይዎ ደቆም እውን ክህልዎም ዕድል ኣሎ።

እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ኣብ ኣካላትና ንዝፍጠር ምዕባለ መላግቦ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ጂን ይጸልዎ። ትፈልጡ ኢኹም ካርቲላጅ ኣብ እዋን ጽግያት ማለት ኣብ ማህጸን ኣደ ኣብ ዝህልወሉ እዋን ዓጽሚ ህጻን ንምህናጽ ዝውዕል ድልዱልን ተዓጻጻፍን ቲሹ እዩ።

መብዛሕትኡ መላግቦ እቲ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ ናብ ዓጽሚ ይቕየር። መላግቦ ግን ኣብ ከም ጫፍ ኣዕጽምቲ፡ ኣፍንጫን እዝንን ዝኣመሰሉ ቦታታት ይጸንሕ። ስለዚ፡ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ምስ ዘጋጥም፡ እቲ ጂን ኣብ ምፍጣር መላግቦን ዓጽምን ብግቡእ ኣበርክቶ ክገብር ኣይክእልን እዩ።

እንታይ ዓይነት ጂን ምትዕርራይ እዩ ነዚ ዝጸልዎ?

እቲ ነዚ ኩነታት ዝፈጥር ፍሉይ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ``DTD,'' ኣብ ``SLC26A2'' ጂን ይፍጸም ። ``DTDST'' (ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ሳልፌት ትራንስፖርተር) እውን ይበሃል። እዚ ጂን እዚ ንመላግቦ ንምህናጽን ንመላግቦ ናብ ዓጽሚ ንምቕያርን ዝሕግዝ ፕሮቲን የፍሪ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ሓደ ሰብ ናይዚ ጂን ምትዕርራይ ``ተሸካሚ`` ክኸውን ይኽእል'ዩ፡ ግን ከኣ እቲ ሕማም ክህልዎ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተኾይኖም ውላዶም ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድል ኣስታት 25% እዩ።

ኣብዚ ኩነታት ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ዲያስትሮፊክ ድዋርፊዝም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል ። መብዛሕትኦም ሰባት ሓጺር ቁመትን ምድኻም ዕብየትን ከጋጥሞም እንከሎ፡ ካልኦት ምልክታት ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት እውን ክረኣዩ ይኽእሉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

ኣብ ከባቢ ርእስን ኣፍን ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት፤

• ገፊሕ ግንባርን ልዑል መስመር ጸጉርን .
• ምዕባስ እዝኒ፡ ምሕባጥ ወይ ቅርጺ ምቕያር .
• ዘይንቡር ንእሽቶ ከባቢ መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ)።
• ዘይንቡር ስኒ ንኣብነት ንኣሽቱ ወይ ጽዑቕ ኣስናን።
• ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ኣብ ናሕሲ ኣፍ ዘይንቡር መኽፈቲ እዩ።
• ጸገም ምስትንፋስ .

ባህርያት ኣካላት፤

• ዘይንቡር ሓጸርቲ ኣጻብዕቲ (ብራኪዳክቲሊ)።
• "ኣጻብዕቲ ኢድ ሂትቺከር" – እዚ ማለት ኣጻብዕቲ ኢድ ንደገ ተጠውዮም ማለት እዩ።
• ሓደ ወይ ክልቲኡ እግሪ ንውሽጢ (`ክላብፉት`) ይጥወ ። እዚ ’ ውን ክላብፉት ይበሃል።
• ሓጸርቲን ዝተሳእለን ቅልጽምን እግርን ።

ባህርያት መላግቦታት፤

• ምጉዳል መላግቦ (` contractures` ) – እዚ ድማ መላግቦታት ምሉእ ብምሉእ ክዝርጋሕ ከምዘይክእልን ምንቅስቓስ ክድርትን ይኽእል።
• ገለ መላግቦታት ብሓባር ተዓጽዮም ዘይንቀሳቐሱ ይኾኑ ። እዚ እውን ምንቅስቓስ ይድርት።
• ምትራር ወይ ምፍታሕ መላግቦ ፣ ወይ ምፍንጫል መላግቦ።
• ምስ ኦስቲዮኣርትራይተስ ዝተኣሳሰር ቃንዛ መላግቦ ።

ናይ ሕቖ ባህርያት፤

• ንቕድሚት ምጥዋይ ዓንዲ ሕቖ (ካይፎሲስ)፡ እዚ ድማ ዓንዲ ሕቖ ሸንኮለል ኢሉ ክመስል ይኽእል።
• ብጎኒ ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (scoliosis)።

እዚ ኣብ ምዕባለ ሓንጎል ጽልዋ ኣለዎ ድዩ?

ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ንሓንጎል ወይ ንዕብየት ሓንጎል ዝጸሉ ጸብጻብ የለን ። እዚ ኩነታት ’ ዚ ዘለዎም ሰባት ንቡር ብልሒ ኣለዎም ። ስለዚ ዘጨንቕ ነገር የለን።

እዚ ኩነታት እዚ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዲስትሮፊክ ድዋርፊዝም ቅድሚ ህጻን ምውላዱ ክፍለጥ ይኽእል እዩ . ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ሓካይም ኣብ ድሮ ጥንሲ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይመኽሩኻ።

እቲ ኩነታት ብኣልትራሳውንድ ጽግያት (fetal ultrasonography) እውን ክፍለጥ ይከኣል እዩ። እዚ መርመራ እዚ ነቲ ህጻን ኣብ ማህጸን እናማዕበለ ከሎ ስእሊ ይወስድ። እቶም ስእልታት ኣብ ኣዕጽምቲ ዝኾነ ዘይንቡር ወይ ምጉዳል እንተተራእዮም፡ እቲ ሓኪም ንዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ዝምልከት ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ክመክር ይኽእል።

ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ዅነታት እዚ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ እዩ ዚፍለጥ . እቲ መርመራ ብኣካላዊ መርመራ ናይቲ ህጻንን ኣዕጽምቲ ዝተበላሸወ ወይ ዝተሓጽረ ዘርኢ መርመራታት ምስሊን ይግበር።

ናይዚ ሕክምና እንታይ እዩ?

ብሓቂ ንDTD ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ሕክምና ብቐንዱ ምልክታት ነፍሲ ወከፍ ውልቀሰብ ንምምሕዳርን ዝበለጸ ጥዕናን ጽቡቕ ሂወትን ንኽሕሉ ንምሕጋዝን ዝዓለመ እዩ።

እዚ ሕማም ’ ዚ ዘለዎ ሰብ ሓገዝ ናይ ክኢላታት ጉጅለ ከድልዮ ይኽእል ’ ዩ። ንኣብነት፥

• ክኢላ ስነ - ድምጺ ንጸገማት ምስማዕ ዝሕክም ክኢላ ’ ዩ ።
• ኣማኻሪ ጀነቲክስ ነታ ስድራቤት ነዚ ኩነታት ንምርዳእ ክሕግዛ ይግባእ።
• ናይ ኣፍን ኣመጋግባን ጸገም ምስ ዝህልወካ ክኢላታት ኣመጋግባ ምኽሪ ክህቡኻ ይኽእሉ።
• ሓኪም ስኒ ምስ ኣስናንን መንጋጋን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት ዝሕክም ክኢላ ሓኪም ስኒ እዩ ።
• ሓኪም ኣካላት (ክኢላ ዓጽምን መላግቦን)።
• ሓኪም ህጻናት .
• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ሓካይምን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ምንቅስቓስ ክትገብርን መዓልታዊ ንጥፈታት ክትፍጽምን ይሕግዙኻ።
• ክኢላ ሳንቡእ ( ኣብ ሕማማት ሳንቡእ ዝነጥፍ ሓኪም ) ንጸገማት ምስትንፋስ ንምምሕዳር ይሕግዝ።
• ኣድላዪ እንተ ዀይኑ ፡ ሓካይም መጥባሕቲ ንዘጋጠመ ምጉዳል ኣካላት ይእርሙ።

ብሓገዝ ኩሎም እዞም ሰባት እዚኦም ነቲ ቆልዓ ዝበለጸ ህይወት ክነብር ንምሕጋዝ ዘድሊ ደገፍ ክንገብር ንኽእል ኢና።

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ዲስትሮፊክ ድዋርፊዝም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ ፡ ቅድሚ ምጥናስካ ጀነቲካዊ መርመራ ምግባር ይምከር።ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። መርመራን ምኽርን ተሸካሚ ምዃንካን ንስድራቤትካ ብኸመይ ክጸልዎም ከም ዝኽእልን ንምፍላጥ ክሕግዘካ ይኽእል።

ስለዚ፡ ምስዚ ዅነታት እዚ ህይወት ከመይ ኪኸውን እዩ፧

ዲያስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ኣብቶም ናይ ምስትንፋስ ጸገማት ዘለዎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ቀታሊ ክኸውን ይኽእል ’ ዩ ። ይኹን እምበር ፡ ብዙሓት ሰባት ክሳዕ ብጽሕና ይነብሩ . ከከም ጽንኩርነት እቲ ሕማም፡ ገለ ቃንዛን ስንክልናን ሒዞም ክነብሩ ክግደዱ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ግቡእ ሕክምናን ደገፍን እንተ ዚግበረሎም፡ ​​ንሳቶም እውን ጽቡቕ ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

ውላድካ ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ እንተሃልይዎ፡ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ብምሕታት ዝያዳ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ፤

• እንታይ ክፍሊ ኣካላት ውላደይ እዩ ዝጽሎ?
• እዚ ንህይወትካ ዚጸልወካ ነገር ድዩ፧
• ውላደይ እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክርኢ ኣለዎ? ክንደይ ሽዕ፧
• ቃንዛ ዓጽሚ ወይ መላግቦ ንምምሕዳር ክንገብሮ እንኽእል ነገር ኣሎ ድዩ?
• ነዚ ኩነታት ወይ ተመሳሳሊ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ዝድግፉ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?
• ተወሳኺ ቆልዑ እንተሃልዮምኒ ፡ ንሳቶም እውን ነዚ ኩነታት እዚ ከማዕብሉ ይኽእሉ ድዮም?

ኣብ መወዳእታ፡ እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና!

ዲስትሮፊክ ዲስፕላዝያ ሳሕቲ ዝረአን ብተፈጥሮ ዝመጽእን ንንቡር ምዕባለ መላግቦን ኣዕጽምትን ዝጸሉ ኩነታት እዩ . እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ሓጺር ቁመት፡ ሓጺር ኣካላትን ጸገም መላግቦን ኣለዎም። ሓደ ሰብ ኣብ ስድራቤትካ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራን ምኽርን ምስ ሓኪም ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ኣብ ከምዚ ዝበለ ኩነታት ቅኑዕ ሓበሬታ ምፍላጥ፡ ኣድላዪ ሕክምናዊ ምኽሪ ምርካብን ምስ ዝድግፉኻ ሰባት ምትእስሳርን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንሓካይም ሕቶታት ምሕታትን ሓገዝ ምሕታትን ኣይትፍራሕ።

` ዲያስትሮፊክ ዲስፕላዝያ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዕብየት ዓጽሚ፡ ካርቲላጅ፡ ሓጺርነት፡ ጸገማት መላግቦ