Skip to main content

ውላድካ ምጉዓዝ ይሽገር ድዩ? ብዛዕባ ኣታክስያ ፍሪድራይክ ንመሃር!

ውላድካ ምጉዓዝ ይሽገር ድዩ? ብዛዕባ ኣታክስያ ፍሪድራይክ ንመሃር!

ውላድካ ክኸይድ ወይ ክጎዪ ከሎ ቁሩብ ይወዛወዝ ድዩ? ሚዛን ክሕሉ ከም ዝጽገም ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ ኣብ ንእሽቶ ቆልዓ ከምዚ ዓይነት ምልክታት ምስ ረኣኻ ኣዝዩ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር ድዩ? ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን ክትፈልጥዎ ዘለኩም ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ወይ ብሓጺሩ `(FA)` ወይ `(FRDA)` ይበሃል።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ስርዓተ ነርቭና ቀስ ብቐስ ክበላሾ ይገብሮ፣ እዚ ድማ ኣብ ምንቅስቓስ ኣካላትና ጸገም የስዕብ። ብዝያዳ ብልክዕ ጭዋዳታትና ናይ ምቁጽጻር ክእለት ይንኪ። እዚ እዩ ``ኣታክስያ'' እንብሎ።እዚ ኩነታት ምስ ግዜ እናገደደ ክኸይድ ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት ኣብ ንኡስ ዕድመ እዮም ዝጅምሩ። ማለት ኣብ ግዜ ቁልዕነት። እዚ ግን ንስርዓተ ነርቭ ዝጸሉ ነገር ጥራይ ኣይኮነን። ከም ስርዓተ ኣዕጽምትኻ፡ ልብኻን ሽኮርያኻን ዝኣመሰሉ ቦታታት እውን ክጸሉ ይኽእል። እቲ ጽቡቕ ዜና ግን ፡ ኣብ ናይ ምሕሳብ ክእለትካ፡ ማለት ንኣእምሮኣዊ ክእለትካ (Cognitive Functions) ኣይጸልዎን እዩ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ሓደ ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት ውርሻዊ ኣታክስያ ኮይኑ፡ ብሓፈሻ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ኣብ ኣመሪካ፡ ካብ 50,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 40,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። እዚ ሕማም ንመጀመርያ ግዜ ብ1863 ብኒኮላስ ፍሪድራይክ ዝተባህለ ሓኪም እዩ ተረኺቡን ተገሊጹን። ስለዚ ድማ እዩ ብስሙ ዝተሰየመ።

ውላድካ ምጉዓዝ ክሽገር ምስ ዝጅምር ወይ ሚዛኑ ምስ ዝስእን ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። "እዚ ክሳብ መዓስ እዩ ክቕጽል? እዚ ንህይወት ውላደይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?" እቲ ዝበለጸ ነገር ኣብዞም ኩነታት እዚኦም ዝነጥፍ ሓኪም ምኻድ እዩ። በዚ መንገዲ ሕቶታትካ መልሲ ክትረክብን ኣብዚ ጉዕዞ ዘድልየካ ደገፍ ክትረክብን ትኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ እቲ "ልሙድ" ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 25 ዓመት ዕድመ እዩ ዝረአ።እንተኾነ ግን ካልኦት ክልተ ዘይተለምዱ ዓይነታት ኣለዉ። እዚኦም ኣስታት 15% ካብ ኩሎም ናይ FA ሕሙማት ይሕዙ፤

  • ደንጉዩ ዝጅምር ፍሪድራይክ ኣታክስያ (LOFA)፦ ኣብዚ ዓይነት ምልክታት ድሕሪ 25 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።
  • ኣዝዩ ደንጉዩ ዝጅምር ፍሪድራይክ ኣታክስያ (VLOFA)፦ ኣብዚ፡ ምልክታት ድሕሪ 40 ዓመት ዕድመ ይጅምሩ።

እዞም ክልተ ዓይነታት `(LOFA)`ን `(VLOFA)`ን ካብቲ ንቡር `(FA)` ቁሩብ ዝኸበዱ እዮም።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 5 ክሳብ 15 ዓመት ዕድመ ይጅምር።እንተኾነ ግን ገለ ሰባት ካብ 2 ዓመት ጀሚሮም ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ኣብ 50 ዓመት ዕድሚኦም ክረኣዩ ይኽእሉ።

ቀዳሞት ዝረኣዩ ምልክታት

እቶም ቀዳሞት ዝረኣዩ ናይ ስነ-ኣእምሮ ምልክታት ፡ ጸገም ደው ምባል፡ ምጉዓዝን ሚዛንን (Gait Ataxia ዝበሃል) እዮም። ምስ ግዜ እዚ ምልክታት እዚ በብቝሩብ እናገደደ ይኸይድ፣ ሓደስቲ ምልክታት ድማ ክረኣዩ ይኽእሉ።

ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ቀንዲ ምልክታት `(FA)` እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

  • ድኻም ጭዋዳታት።
  • ሚዛንን ምውህሃድን ምጥፋእ (Ataxia)።
  • ምጥፋእ ናይ ምትንኻፍ ስምዒት (እዚ `(Peripheral Neuropathy)` ይበሃል)።
  • ምድኻም ሪፍለክስ (Hyporeflexia)።

ነዞም ባህርያት ኣብዚ ክትረኽብዎም ትኽእሉ ኢኹም፤

  • ደው ምባልን ምጉዓዝን ምጉያይን ጸገም።
  • ኮርያ ማለት ብዘይፍቓድካ ምንቅጥቃጥን ምንቅጥቃጥን ኣካላት እዩ።
  • ካብ እግሪ ጀሚሩ ናብ ቅልጽምን ከባቢ ከብድን ዝዝርጋሕ ስምዒት ምጥፋእ።
  • ቀጻሊ ድኻም።
  • ክንዛረብ ከለና ቃላት ስልችዋት ይኾኑን ዘረባ ይዝሕትል (Dysarthria)።
  • መግቢ ንምውሓጥ ጸገም (Dysphagia)።
  • ስፓስቲሲቲ ናይ ጭዋዳታት ምትራር ስምዒት እዩ።
  • ናይ ገዛእ ርእስኻ ናይ ኣካላት ኣቀማምጣ ስምዒት ምጥፋእ (Loss of `(Proprioception)`)።
  • ምጉዳል ምስማዕ።
  • ምጥፋእ ራእይ።
  • ስኮሊዮሲስን/ወይ ምጉዳል ቅርጺ እግሪን። ንኣብነት እግሪ ንውሽጢ ዝጥወ፡ ልዑል ቅስትን ሓጸርቲ እግሪን (Pes Cavus)።

እሞ ሕሰብዎ፡ ሳዱን ዝበሃል ወዲ 8 ዓመት ቆልዓ ኣሎ። ቀደም ንፉዕ ጎያዪን መጻወቲን እዩ ነይሩ። ንዝተወሰነ ግዜ ግን ሚዛኑ ክሕሉ ዘይክእል መሲሉ ክኸይድ ከሎ ክዕንቀፍ ጸኒሑ። ኣብ ቤት ትምህርቲ ክጻወት ከሎ እውን ምስ ኣዕሩኽቱ ክጎዪ ከሎ ይወድቕ። ኣብ መጀመርታ ወለዱ ንእሽቶ ነገር መሲልዎም ነይሩ። ብዛዕባ እዚ `(ፋ)` ዝፈለጡ ግን ንሓኪም ምስ ኣርኣዩዎ ኢዮም።

ካልኦት ብሰንኪ ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት

ኣስታት 75% ካብቶም FA ዘለዎም ሰባት ሕማም ልቢ ከማዕብሉ ይኽእሉ። ካብዚኦም እቶም ዝበዝሑ፤

ኣብ ልቢ ዘለዎ ጽልዋ

  • ልቢ ኣውቶኖሚክ ኒውሮፓቲ።
  • ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ።
  • ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (Arrhythmia)።

ብተወሳኺ ካልኦት ብሰንኪ `(FA)` ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት ልቢ፤

  • ማይዮካርዲተስ ዝበሃል ሕማም።
  • በሰላ ጭዋዳ ልቢ (Myocardial Fibrosis)።
  • ምግፋሕ ልቢ (Cardiomegaly)።
  • ድኻም ልቢ ምጽባብ።
  • ቅልጡፍ ህርመት ልቢ (Tachycardia)።
  • ኣትሪያል ፊብሪለሽን (Atrial fibrillation)።
  • ልቢ ምዕጋት።

ሕማም ሽኮር ናይ ምምዕባል ሓደጋ

ኤፍ.ኤ ነቶም ኣብ ሽኮርያኻ ዝርከቡ ሆርሞን ኢንሱሊን ዘፍርዩ ዋህዮታት ክጎድኦም ይኽእል። ኢንሱሊን ንደረጃ ሽኮር ደም ንምቁጽጻር ኣገዳሲ እዩ። ስለዚ፡ እኹል ኢንሱሊን ኣብ ዘይህልወሉ እዋን፡ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ይውስኽ፡ እዚ ድማ ልዑል መጠን ሽኮር የስዕብ። እዚ ድማ ናብ ሕማም ሽኮር ከብጽሕ ይኽእል። ኣስታት 30% ካብቶም FA ዘለዎም ሰባት ሕማም ሽኮር የጋጥሞም።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ? ጀነቲካዊ ጽልዋ ድዩ፧

እወ፡ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብሰንኪ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ኣብ ``FXN'' ዝበሃል ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን እዚ ኣብ ኣካላትና ኣዝዩ ኣገዳሲ ፕሮቲን ``ፍራታክሲን'' ንምስራሕ ዝሕግዝ ኮድ ዝሓዘ እዩ።

ፍራታክሲን ኣብ ማይቶኮንድርያ ዝሰርሕ ፕሮቲን እዩ።

ፍራታክሲን ኣብ ማይቶኮንድርያ ፡ ጸዓት ዘፍሪ ክፋላት ዋህዮታትና ዝርከብ ፕሮቲን እዩ። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ክሳብ ሕጂ ብኸመይ ከም ዝሰርሕ ምሉእ ብምሉእ እኳ እንተዘይተረድኡ፡ ፍራታክሲን ንንቡር ኣሰራርሓ ማይቶኮንድርያ ኣገዳሲ ምዃኑ ረኺቦም። እቲ ንፍራታክሲን (FA) ዝፈጥር ናይ ጂን ምትዕርራይ ንፍርያት ናይቲ ፍራታክሲን ፕሮቲን ምሉእ ብምሉእ ይዓግቶ።

እኹል ፍራታክሲን ኣብ ዘይህልወና እዋን፡ ገለ ዋህዮታት ኣካላትና ብግቡእ ጸዓት ከውጽኡ ኣይክእሉን እዮም። ከምኡ’ውን መርዛማት ጐድናዊ ፍርያት ክእከቡ ይጅምሩ። እዚ ድማ ኦክሲዳቲቭ ስትሬስ ይበሃል። እዚ ድማ ንዋህዮታትና ይሃስዮም።

ኣብዞም ዝስዕቡ ቦታታት ዝርከቡ ዋህዮታት ብፍላይ ብ `(FA)` ይጽለዉ፤

  • ዙርያዊ ነርቭታት።
  • ዓንዲ ሕቖ።
  • ሓንጎል ብፍላይ ድማ ሴሬቤሉም።
  • ጭዋዳ ልቢ።

እዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን እዩ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኽሰት ክልተ ዝተቐየሩ ቅዳሓት ናይቲ (FXN) ጂን ምስ ወረስካ ጥራይ እዩ፣ ካብ ክልቲኦም ኣዴኻን ኣቦኻን። ሓካይም ነዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን ይብሉዎ።

ክልቲኦም ወለዲ ናይዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ኣለዎም (ማለት ተሸከምቲ እዮም )። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተ ዀይኖም፡ ውላድ ምስ ወለዱ፤

  • እቲ ህጻን `(FA)` (ክልቲኦም ምልዋጥ ዝገበሩ ጂናት እንተተወሪሶም) ናይ ምህላው 25% ዕድል ኣሎ።
  • እቲ ህጻን ተሸካሚ ናይ ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ (ሓደ ዝተቐየረ ጂን እንተተወሪሱ)።
  • እቲ ቆልዓ ዝኾነ ይኹን ዝተቐየረ ጂን ከይወረሰ ጥዑይ ናይ ምዃን ዕድሉ 25% እዩ።

ነዚ ብልክዕ ብኸመይ ትምርምሮ? (መርመራ)

መጀመርታ ሓኪም ውላድካ ብዛዕባ ምልክታትን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትን ክሓትት እዩ። ድሕሪኡ ምሉእ ኣካላዊ መርመራን ናይ ስነ-ኣእምሮ መርመራን ክገብሩ እዮም።

ቀጺሉ፡ እቲ ሓኪም ሓያሎ ዝተፈላለዩ መርመራታት ክግበር ክመኽረካ ይኽእል እዩ።ጀነቲካዊ መርመራ፡ ንኣታክስያ ፍሪድራይክ ከረጋግጽ ዝኽእል ቀንዲ መርመራ እዩ። ብተወሳኺ፡ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ንምርመራ ንምሕጋዝን/ወይ ድማ ብ(FA) ክጽለዉ ዝኽእሉ ከባቢታት ኣካላት ንምፍታሽ ክግበሩ ይኽእሉ፤

  • ኤምኣርኣይ ወይ ሲቲ ስካን፦ እዚኦም ንሓንጎልካን ዓንዲ ሕቖኻን ስእሊ ክወስዱ ይኽእሉ። እዚኦም ንሓኪምካ ካልኦት ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት ንኸይህሉ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።
  • መጽናዕትታት ኤሌክትሮማይዮግራምን (EMG)ን ምምሕልላፍ ነርቭን፦ እዞም መርመራታት እዚኣቶም ጭዋዳታትካን ነርቭታትካን ብኸመይ ይሰርሑ ከም ዘለዉ ይግምግሙ።
  • ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG/EKG)፦ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ልብኻ ማለት ንቕርጺ ህርመት ልብኻ ኣብ ኣእምሮኻ የርኢ።
  • ኢኮካርዲዮግራም፦ እዚ ስእሊ ምንቅስቓስ ልብኻ ይህብ።
  • መርመራ ደም፦ ገለ መርመራታት ደም ከም መጠን ሽኮር ደምን ደረጃ ቪታሚን ኢን ዝኣመሰሉ ነገራት ንምፍታሽ ክግበር ይከኣል።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም?

እዚ ብሓቂ ጽቡቕ ዜና እዩ! ኣብ 2023 ምምሕዳር መግብን መድሃኒትን ኣሜሪካ (FDA) ንፈለማ እዋን ብፍሉይ ንሕማም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኸውን መድሃኒት ኣጽዲቑ። ኦማቨሎክሶሎን (SKYCLARYSTM) ይበሃል። ኣብ 16 ዓመትን ልዕሊኡን ዝዕድሚኦም ሰባት ክውዕል ይኽእል። እዚ መድሃኒት እዚ ንስራሕ ነርቭን ንኹነታት ``ኣታክስያ''ን ብመጠኑ ከማሓይሽ ከም ዝኽእል መጽናዕትታት ይሕብሩ። እዚ መድሃኒት ኣብ ነዊሕ እዋን ዘስዕቦ ሳዕቤን ተወሳኺ መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ።

ይኹን እምበር ኦማቨሎክሶሎን ንኤፍ.ኤ. ብዘይካ እዚ መድሃኒት፡ ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታትን ጸገማትን ኤፍ.ኤ ምቁጽጻርን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ክትነብር ምሕጋዝን እዩ። ከምዚ ዝኣመሰለ ሕክምናታት፤

  • ኣካላዊ ፍወሳ፦ ንነዊሕ እዋን ስርሓት ጭዋዳታት ምዕቃብ፡ ምውህሃድ፡ ሚዛንን ሓይልን ምምሕያሽ።
  • ፍወሳ ዘረባ፦ ንጭዋዳታት መልሓስን ገጽን ዳግማይ ብምስልጣን ዘረባን ምውሓጥን ምምሕያሽ።
  • ምስ ዓጽሚ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት ከም ምጉዳል እግርን ስኮሊዮሲስን ዝኣመሰሉ ምትእስሳር ወይ መጥባሕቲ።
  • ናይ ልቢ ሕማም እንተሃልዩካ መድሃኒት ውሰደሉ።
  • ሕማም ሽኮር እንተሃልዩካ መድሃኒት ውሰደሉ።
  • ቃንዛ ምቁጽጻር ዝሕግዙ ፍወሳታት።
  • ረኽሲ ንምክልኻል ወይ ንምፍዋስ ዝሕግዙ ጸረ-ነፍሳት።
  • ንእግሪ ምጉዓዝ ዝሕግዙ መሳርሒታት፡ ንኣብነት ፍሉይ ጫማ፡ በትሪ፡ ዓረብያ ስንኩላን።
  • ምትካል ልቢ ንቐሊል ኤፍ.ኤ ፍወሳ እዩ፣ ግን ርኡይ ካርዲዮማይዮፓቲ እንተሃልዩ።

ንኤፍ.ኤ ንምምሕዳር መብዛሕትኡ ግዜ ሓገዝ ናይ ሓደ ብዙሕ ዓውድታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ሓካይም ከድልየካ እዩ። እዛ ጋንታ እዚኣ፤

  • ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት።
  • ናይ ልቢ ሓካይም።
  • ሕክምናውን ባዮኬሚካላውን ጀነቲክስ።
  • ክኢላታት ኢንዶክሪኖሎጂ ኣብ ስርዓተ ኢንዶክራይን ዝነጥፉ ሓካይም እዮም።
  • ኣካላዊ ሓካይም።
  • ናይ ዘረባን ቋንቋን ፓቶሎጂስት።
  • ናይ ሞያ ቴራፒስት።
  • ሓካይም መጥባሕቲ ኣካላት።
  • ናይ ስነ-ልቦና ክኢላታት።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ንኹሉ ሰብ ብዝተፈላለየ መንገዲ ይጸልዎን ብዝተፈላለየ ፍጥነት ይኸይድን። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ምስ ምልክታት ውላድካ ዝሰማማዕን እናዓበየ ምስ ከደ ክመዓራረ ዝኽእልን ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ።

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ምኽንያቱ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ብጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ ንዕኡ ንምክልኻል ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን። ይኹን እምበር፡ ውላድ ክትወልድ እንተሓሲብካ፡ ከም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምፍላጥ፡ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ብዛዕባ መርመራ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ዘለዎ ሰብ ትንበያኡ እንታይ እዩ?

እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና ነገር እንተሃልዩ፡ ኩሎም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዘለዎም ሰባት ብሓደ ዓይነት መንገዲ ከምዘይጽለዉ እዩ። ትንቢትካ እንታይ ከም ዝኸውን ብልክዕ ክነግረካ ዝኽእል ሰብ የለን። ንመጻኢ ንምድላው ክትገብሮ እትኽእል ዝበለጸ ነገር ምስቶም ንሕማም ኣታክስያ ፍሪድራይክ ዝምርምሩን ዝሕክሙን ክኢላታት ምዝርራብ እዩ።

ብዛዕባ ዕድመ ዕድመ

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ምስ ግዜ ዝገደደ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ዕድመ ናይቶም `(FA)` ዘለዎም ሰባት ካብ ናይ ሓፈሻዊ ህዝቢ ቁሩብ ክሓጽር ይኽእል። ቀንዲ ጠንቂ ሞት `(FA)` ዘለዎም ሰባት `ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ` ዝበሃል ሕማም እዩ።

ኤፍ.ኤ ግን ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት ኣይጸልዎን እዩ። መብዛሕትኦም ኤፍ.ኤ ዘለዎም ሰባት እንተወሓደ ክሳብ 30ታት ዕድመ ይነብሩ። ገሊኦም ክሳብ 60ታት ወይ ልዕሊኡ እውን ይነብሩ።

መዓስ ኢኻ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ዘለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ፍሪድራይክ ኣታክስያ እንተሃልዩካ፡ ንሕክምናን ምልክታት ንምክትታልን ብቐጻሊ ናብ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ክትከይድ ኣለካ።

ውላድካ ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ጉጅለ ሕክምናኻ ግን ምስ ምልክታት ውላድካ ዝሰማማዕ ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ኣብ ምሉእ ህይወቱ ዘድልዮ ፍቕርን ደገፍን ምሃብን ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት ክለዓል ዝኽእል ምፍላጥን እዩ። ነብስኻ እውን ምሕብሓብ ኣይትረስዕ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ተጸንበር፡ ወይ ድማ ልዕሊ ዓቕምኻ ዝስምዓካ እንተኾይኑ ካብ ኣማኻሪ ሓገዝ ድለ።

ከም ጽማቕ (Take-Home Message) ዘክር

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ሳሕቲ ዝረአ፡ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ጸገም ኮይኑ፡ ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭ ዝጸሉ ኮይኑ፡ ጸገም ምንቅስቓስ (ብፍላይ ኣታክስያ - ሚዛን ምጥፋእ) የስዕብ።

  • ጠንቂ፦ ኣብቲ ``(FXN)`` ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ ውጽኢቱ ምጉዳል ፕሮቲን ``ፍራታክሲን`` እዩ።
  • ባህርያት፥ምጉዓዝ ጸገም፡ ሚዛን ምጥፋእ፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ ምዝራብ ምጽጋም፡ ሕማም ልብን ሕማም ሽኮርን ከጋጥም ይኽእል።
  • መርመራ፦ ብቐንዱ ብጀነቲካዊ መርመራ።
  • ሕክምና፡- ምሕደራ ምልክታት፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ፍወሳ ዘረባ፡ ከምኡ’ውን እቲ ሓድሽ ፍቓድ ዝረኸበ መድሃኒት ኦማቨሎክሶሎን።
  • ኣገዳሲ፦ ነቲ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥ፡ ደገፍ ናይ ክኢላ ሕክምናዊ ጉጅለ ምሕታት፡ ከምኡ’ውን ፍቕርን ደገፍን ስድራቤት ምህላው ኣገዳሲ እዩ። ምፍራሕ ዘይኮነስ፡ ቅኑዕ ሓበሬታን ሕክምናዊ ምኽርን ሒዝካ ክትሰርሕ ኣገዳሲ እዩ።

` ፍሪድራይክ ኣታክስያ፡ ኤፍ.ኤ.፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ምዝንባዕ ምንቅስቓስ፡ ኣታክስያ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ እቲ "ልሙድ" ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 25 ዓመት ዕድመ እዩ ዝረአ።እንተኾነ ግን ካልኦት ክልተ ዘይተለምዱ ዓይነታት ኣለዉ። እዚኦም ኣስታት 15% ካብ ኩሎም ናይ FA ሕሙማት ይሕዙ፤

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 5 + 6 =
ውላድካ ምጉዓዝ ይሽገር ድዩ? ብዛዕባ ኣታክስያ ፍሪድራይክ ንመሃር!

ውላድካ ምጉዓዝ ይሽገር ድዩ? ብዛዕባ ኣታክስያ ፍሪድራይክ ንመሃር!

ውላድካ ክኸይድ ወይ ክጎዪ ከሎ ቁሩብ ይወዛወዝ ድዩ? ሚዛን ክሕሉ ከም ዝጽገም ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ ኣብ ንእሽቶ ቆልዓ ከምዚ ዓይነት ምልክታት ምስ ረኣኻ ኣዝዩ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር ድዩ? ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን ክትፈልጥዎ ዘለኩም ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ወይ ብሓጺሩ `(FA)` ወይ `(FRDA)` ይበሃል።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ስርዓተ ነርቭና ቀስ ብቐስ ክበላሾ ይገብሮ፣ እዚ ድማ ኣብ ምንቅስቓስ ኣካላትና ጸገም የስዕብ። ብዝያዳ ብልክዕ ጭዋዳታትና ናይ ምቁጽጻር ክእለት ይንኪ። እዚ እዩ ``ኣታክስያ'' እንብሎ።እዚ ኩነታት ምስ ግዜ እናገደደ ክኸይድ ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት ኣብ ንኡስ ዕድመ እዮም ዝጅምሩ። ማለት ኣብ ግዜ ቁልዕነት። እዚ ግን ንስርዓተ ነርቭ ዝጸሉ ነገር ጥራይ ኣይኮነን። ከም ስርዓተ ኣዕጽምትኻ፡ ልብኻን ሽኮርያኻን ዝኣመሰሉ ቦታታት እውን ክጸሉ ይኽእል። እቲ ጽቡቕ ዜና ግን ፡ ኣብ ናይ ምሕሳብ ክእለትካ፡ ማለት ንኣእምሮኣዊ ክእለትካ (Cognitive Functions) ኣይጸልዎን እዩ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ሓደ ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት ውርሻዊ ኣታክስያ ኮይኑ፡ ብሓፈሻ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ኣብ ኣመሪካ፡ ካብ 50,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 40,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። እዚ ሕማም ንመጀመርያ ግዜ ብ1863 ብኒኮላስ ፍሪድራይክ ዝተባህለ ሓኪም እዩ ተረኺቡን ተገሊጹን። ስለዚ ድማ እዩ ብስሙ ዝተሰየመ።

ውላድካ ምጉዓዝ ክሽገር ምስ ዝጅምር ወይ ሚዛኑ ምስ ዝስእን ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። "እዚ ክሳብ መዓስ እዩ ክቕጽል? እዚ ንህይወት ውላደይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?" እቲ ዝበለጸ ነገር ኣብዞም ኩነታት እዚኦም ዝነጥፍ ሓኪም ምኻድ እዩ። በዚ መንገዲ ሕቶታትካ መልሲ ክትረክብን ኣብዚ ጉዕዞ ዘድልየካ ደገፍ ክትረክብን ትኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ እቲ "ልሙድ" ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 25 ዓመት ዕድመ እዩ ዝረአ።እንተኾነ ግን ካልኦት ክልተ ዘይተለምዱ ዓይነታት ኣለዉ። እዚኦም ኣስታት 15% ካብ ኩሎም ናይ FA ሕሙማት ይሕዙ፤

  • ደንጉዩ ዝጅምር ፍሪድራይክ ኣታክስያ (LOFA)፦ ኣብዚ ዓይነት ምልክታት ድሕሪ 25 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።
  • ኣዝዩ ደንጉዩ ዝጅምር ፍሪድራይክ ኣታክስያ (VLOFA)፦ ኣብዚ፡ ምልክታት ድሕሪ 40 ዓመት ዕድመ ይጅምሩ።

እዞም ክልተ ዓይነታት `(LOFA)`ን `(VLOFA)`ን ካብቲ ንቡር `(FA)` ቁሩብ ዝኸበዱ እዮም።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 5 ክሳብ 15 ዓመት ዕድመ ይጅምር።እንተኾነ ግን ገለ ሰባት ካብ 2 ዓመት ጀሚሮም ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ኣብ 50 ዓመት ዕድሚኦም ክረኣዩ ይኽእሉ።

ቀዳሞት ዝረኣዩ ምልክታት

እቶም ቀዳሞት ዝረኣዩ ናይ ስነ-ኣእምሮ ምልክታት ፡ ጸገም ደው ምባል፡ ምጉዓዝን ሚዛንን (Gait Ataxia ዝበሃል) እዮም። ምስ ግዜ እዚ ምልክታት እዚ በብቝሩብ እናገደደ ይኸይድ፣ ሓደስቲ ምልክታት ድማ ክረኣዩ ይኽእሉ።

ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ቀንዲ ምልክታት `(FA)` እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

  • ድኻም ጭዋዳታት።
  • ሚዛንን ምውህሃድን ምጥፋእ (Ataxia)።
  • ምጥፋእ ናይ ምትንኻፍ ስምዒት (እዚ `(Peripheral Neuropathy)` ይበሃል)።
  • ምድኻም ሪፍለክስ (Hyporeflexia)።

ነዞም ባህርያት ኣብዚ ክትረኽብዎም ትኽእሉ ኢኹም፤

  • ደው ምባልን ምጉዓዝን ምጉያይን ጸገም።
  • ኮርያ ማለት ብዘይፍቓድካ ምንቅጥቃጥን ምንቅጥቃጥን ኣካላት እዩ።
  • ካብ እግሪ ጀሚሩ ናብ ቅልጽምን ከባቢ ከብድን ዝዝርጋሕ ስምዒት ምጥፋእ።
  • ቀጻሊ ድኻም።
  • ክንዛረብ ከለና ቃላት ስልችዋት ይኾኑን ዘረባ ይዝሕትል (Dysarthria)።
  • መግቢ ንምውሓጥ ጸገም (Dysphagia)።
  • ስፓስቲሲቲ ናይ ጭዋዳታት ምትራር ስምዒት እዩ።
  • ናይ ገዛእ ርእስኻ ናይ ኣካላት ኣቀማምጣ ስምዒት ምጥፋእ (Loss of `(Proprioception)`)።
  • ምጉዳል ምስማዕ።
  • ምጥፋእ ራእይ።
  • ስኮሊዮሲስን/ወይ ምጉዳል ቅርጺ እግሪን። ንኣብነት እግሪ ንውሽጢ ዝጥወ፡ ልዑል ቅስትን ሓጸርቲ እግሪን (Pes Cavus)።

እሞ ሕሰብዎ፡ ሳዱን ዝበሃል ወዲ 8 ዓመት ቆልዓ ኣሎ። ቀደም ንፉዕ ጎያዪን መጻወቲን እዩ ነይሩ። ንዝተወሰነ ግዜ ግን ሚዛኑ ክሕሉ ዘይክእል መሲሉ ክኸይድ ከሎ ክዕንቀፍ ጸኒሑ። ኣብ ቤት ትምህርቲ ክጻወት ከሎ እውን ምስ ኣዕሩኽቱ ክጎዪ ከሎ ይወድቕ። ኣብ መጀመርታ ወለዱ ንእሽቶ ነገር መሲልዎም ነይሩ። ብዛዕባ እዚ `(ፋ)` ዝፈለጡ ግን ንሓኪም ምስ ኣርኣዩዎ ኢዮም።

ካልኦት ብሰንኪ ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት

ኣስታት 75% ካብቶም FA ዘለዎም ሰባት ሕማም ልቢ ከማዕብሉ ይኽእሉ። ካብዚኦም እቶም ዝበዝሑ፤

ኣብ ልቢ ዘለዎ ጽልዋ

  • ልቢ ኣውቶኖሚክ ኒውሮፓቲ።
  • ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ።
  • ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (Arrhythmia)።

ብተወሳኺ ካልኦት ብሰንኪ `(FA)` ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት ልቢ፤

  • ማይዮካርዲተስ ዝበሃል ሕማም።
  • በሰላ ጭዋዳ ልቢ (Myocardial Fibrosis)።
  • ምግፋሕ ልቢ (Cardiomegaly)።
  • ድኻም ልቢ ምጽባብ።
  • ቅልጡፍ ህርመት ልቢ (Tachycardia)።
  • ኣትሪያል ፊብሪለሽን (Atrial fibrillation)።
  • ልቢ ምዕጋት።

ሕማም ሽኮር ናይ ምምዕባል ሓደጋ

ኤፍ.ኤ ነቶም ኣብ ሽኮርያኻ ዝርከቡ ሆርሞን ኢንሱሊን ዘፍርዩ ዋህዮታት ክጎድኦም ይኽእል። ኢንሱሊን ንደረጃ ሽኮር ደም ንምቁጽጻር ኣገዳሲ እዩ። ስለዚ፡ እኹል ኢንሱሊን ኣብ ዘይህልወሉ እዋን፡ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ይውስኽ፡ እዚ ድማ ልዑል መጠን ሽኮር የስዕብ። እዚ ድማ ናብ ሕማም ሽኮር ከብጽሕ ይኽእል። ኣስታት 30% ካብቶም FA ዘለዎም ሰባት ሕማም ሽኮር የጋጥሞም።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ? ጀነቲካዊ ጽልዋ ድዩ፧

እወ፡ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብሰንኪ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ኣብ ``FXN'' ዝበሃል ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን እዚ ኣብ ኣካላትና ኣዝዩ ኣገዳሲ ፕሮቲን ``ፍራታክሲን'' ንምስራሕ ዝሕግዝ ኮድ ዝሓዘ እዩ።

ፍራታክሲን ኣብ ማይቶኮንድርያ ዝሰርሕ ፕሮቲን እዩ።

ፍራታክሲን ኣብ ማይቶኮንድርያ ፡ ጸዓት ዘፍሪ ክፋላት ዋህዮታትና ዝርከብ ፕሮቲን እዩ። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ክሳብ ሕጂ ብኸመይ ከም ዝሰርሕ ምሉእ ብምሉእ እኳ እንተዘይተረድኡ፡ ፍራታክሲን ንንቡር ኣሰራርሓ ማይቶኮንድርያ ኣገዳሲ ምዃኑ ረኺቦም። እቲ ንፍራታክሲን (FA) ዝፈጥር ናይ ጂን ምትዕርራይ ንፍርያት ናይቲ ፍራታክሲን ፕሮቲን ምሉእ ብምሉእ ይዓግቶ።

እኹል ፍራታክሲን ኣብ ዘይህልወና እዋን፡ ገለ ዋህዮታት ኣካላትና ብግቡእ ጸዓት ከውጽኡ ኣይክእሉን እዮም። ከምኡ’ውን መርዛማት ጐድናዊ ፍርያት ክእከቡ ይጅምሩ። እዚ ድማ ኦክሲዳቲቭ ስትሬስ ይበሃል። እዚ ድማ ንዋህዮታትና ይሃስዮም።

ኣብዞም ዝስዕቡ ቦታታት ዝርከቡ ዋህዮታት ብፍላይ ብ `(FA)` ይጽለዉ፤

  • ዙርያዊ ነርቭታት።
  • ዓንዲ ሕቖ።
  • ሓንጎል ብፍላይ ድማ ሴሬቤሉም።
  • ጭዋዳ ልቢ።

እዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን እዩ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኽሰት ክልተ ዝተቐየሩ ቅዳሓት ናይቲ (FXN) ጂን ምስ ወረስካ ጥራይ እዩ፣ ካብ ክልቲኦም ኣዴኻን ኣቦኻን። ሓካይም ነዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን ይብሉዎ።

ክልቲኦም ወለዲ ናይዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ኣለዎም (ማለት ተሸከምቲ እዮም )። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተ ዀይኖም፡ ውላድ ምስ ወለዱ፤

  • እቲ ህጻን `(FA)` (ክልቲኦም ምልዋጥ ዝገበሩ ጂናት እንተተወሪሶም) ናይ ምህላው 25% ዕድል ኣሎ።
  • እቲ ህጻን ተሸካሚ ናይ ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ (ሓደ ዝተቐየረ ጂን እንተተወሪሱ)።
  • እቲ ቆልዓ ዝኾነ ይኹን ዝተቐየረ ጂን ከይወረሰ ጥዑይ ናይ ምዃን ዕድሉ 25% እዩ።

ነዚ ብልክዕ ብኸመይ ትምርምሮ? (መርመራ)

መጀመርታ ሓኪም ውላድካ ብዛዕባ ምልክታትን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትን ክሓትት እዩ። ድሕሪኡ ምሉእ ኣካላዊ መርመራን ናይ ስነ-ኣእምሮ መርመራን ክገብሩ እዮም።

ቀጺሉ፡ እቲ ሓኪም ሓያሎ ዝተፈላለዩ መርመራታት ክግበር ክመኽረካ ይኽእል እዩ።ጀነቲካዊ መርመራ፡ ንኣታክስያ ፍሪድራይክ ከረጋግጽ ዝኽእል ቀንዲ መርመራ እዩ። ብተወሳኺ፡ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ንምርመራ ንምሕጋዝን/ወይ ድማ ብ(FA) ክጽለዉ ዝኽእሉ ከባቢታት ኣካላት ንምፍታሽ ክግበሩ ይኽእሉ፤

  • ኤምኣርኣይ ወይ ሲቲ ስካን፦ እዚኦም ንሓንጎልካን ዓንዲ ሕቖኻን ስእሊ ክወስዱ ይኽእሉ። እዚኦም ንሓኪምካ ካልኦት ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት ንኸይህሉ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።
  • መጽናዕትታት ኤሌክትሮማይዮግራምን (EMG)ን ምምሕልላፍ ነርቭን፦ እዞም መርመራታት እዚኣቶም ጭዋዳታትካን ነርቭታትካን ብኸመይ ይሰርሑ ከም ዘለዉ ይግምግሙ።
  • ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG/EKG)፦ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ልብኻ ማለት ንቕርጺ ህርመት ልብኻ ኣብ ኣእምሮኻ የርኢ።
  • ኢኮካርዲዮግራም፦ እዚ ስእሊ ምንቅስቓስ ልብኻ ይህብ።
  • መርመራ ደም፦ ገለ መርመራታት ደም ከም መጠን ሽኮር ደምን ደረጃ ቪታሚን ኢን ዝኣመሰሉ ነገራት ንምፍታሽ ክግበር ይከኣል።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም?

እዚ ብሓቂ ጽቡቕ ዜና እዩ! ኣብ 2023 ምምሕዳር መግብን መድሃኒትን ኣሜሪካ (FDA) ንፈለማ እዋን ብፍሉይ ንሕማም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኸውን መድሃኒት ኣጽዲቑ። ኦማቨሎክሶሎን (SKYCLARYSTM) ይበሃል። ኣብ 16 ዓመትን ልዕሊኡን ዝዕድሚኦም ሰባት ክውዕል ይኽእል። እዚ መድሃኒት እዚ ንስራሕ ነርቭን ንኹነታት ``ኣታክስያ''ን ብመጠኑ ከማሓይሽ ከም ዝኽእል መጽናዕትታት ይሕብሩ። እዚ መድሃኒት ኣብ ነዊሕ እዋን ዘስዕቦ ሳዕቤን ተወሳኺ መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ።

ይኹን እምበር ኦማቨሎክሶሎን ንኤፍ.ኤ. ብዘይካ እዚ መድሃኒት፡ ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታትን ጸገማትን ኤፍ.ኤ ምቁጽጻርን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ክትነብር ምሕጋዝን እዩ። ከምዚ ዝኣመሰለ ሕክምናታት፤

  • ኣካላዊ ፍወሳ፦ ንነዊሕ እዋን ስርሓት ጭዋዳታት ምዕቃብ፡ ምውህሃድ፡ ሚዛንን ሓይልን ምምሕያሽ።
  • ፍወሳ ዘረባ፦ ንጭዋዳታት መልሓስን ገጽን ዳግማይ ብምስልጣን ዘረባን ምውሓጥን ምምሕያሽ።
  • ምስ ዓጽሚ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት ከም ምጉዳል እግርን ስኮሊዮሲስን ዝኣመሰሉ ምትእስሳር ወይ መጥባሕቲ።
  • ናይ ልቢ ሕማም እንተሃልዩካ መድሃኒት ውሰደሉ።
  • ሕማም ሽኮር እንተሃልዩካ መድሃኒት ውሰደሉ።
  • ቃንዛ ምቁጽጻር ዝሕግዙ ፍወሳታት።
  • ረኽሲ ንምክልኻል ወይ ንምፍዋስ ዝሕግዙ ጸረ-ነፍሳት።
  • ንእግሪ ምጉዓዝ ዝሕግዙ መሳርሒታት፡ ንኣብነት ፍሉይ ጫማ፡ በትሪ፡ ዓረብያ ስንኩላን።
  • ምትካል ልቢ ንቐሊል ኤፍ.ኤ ፍወሳ እዩ፣ ግን ርኡይ ካርዲዮማይዮፓቲ እንተሃልዩ።

ንኤፍ.ኤ ንምምሕዳር መብዛሕትኡ ግዜ ሓገዝ ናይ ሓደ ብዙሕ ዓውድታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ሓካይም ከድልየካ እዩ። እዛ ጋንታ እዚኣ፤

  • ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት።
  • ናይ ልቢ ሓካይም።
  • ሕክምናውን ባዮኬሚካላውን ጀነቲክስ።
  • ክኢላታት ኢንዶክሪኖሎጂ ኣብ ስርዓተ ኢንዶክራይን ዝነጥፉ ሓካይም እዮም።
  • ኣካላዊ ሓካይም።
  • ናይ ዘረባን ቋንቋን ፓቶሎጂስት።
  • ናይ ሞያ ቴራፒስት።
  • ሓካይም መጥባሕቲ ኣካላት።
  • ናይ ስነ-ልቦና ክኢላታት።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ንኹሉ ሰብ ብዝተፈላለየ መንገዲ ይጸልዎን ብዝተፈላለየ ፍጥነት ይኸይድን። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ምስ ምልክታት ውላድካ ዝሰማማዕን እናዓበየ ምስ ከደ ክመዓራረ ዝኽእልን ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ።

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ምኽንያቱ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ብጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ ንዕኡ ንምክልኻል ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን። ይኹን እምበር፡ ውላድ ክትወልድ እንተሓሲብካ፡ ከም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምፍላጥ፡ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ብዛዕባ መርመራ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ዘለዎ ሰብ ትንበያኡ እንታይ እዩ?

እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና ነገር እንተሃልዩ፡ ኩሎም ፍሪድራይክ ኣታክስያ ዘለዎም ሰባት ብሓደ ዓይነት መንገዲ ከምዘይጽለዉ እዩ። ትንቢትካ እንታይ ከም ዝኸውን ብልክዕ ክነግረካ ዝኽእል ሰብ የለን። ንመጻኢ ንምድላው ክትገብሮ እትኽእል ዝበለጸ ነገር ምስቶም ንሕማም ኣታክስያ ፍሪድራይክ ዝምርምሩን ዝሕክሙን ክኢላታት ምዝርራብ እዩ።

ብዛዕባ ዕድመ ዕድመ

ፍሪድራይክ ኣታክስያ ምስ ግዜ ዝገደደ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ዕድመ ናይቶም `(FA)` ዘለዎም ሰባት ካብ ናይ ሓፈሻዊ ህዝቢ ቁሩብ ክሓጽር ይኽእል። ቀንዲ ጠንቂ ሞት `(FA)` ዘለዎም ሰባት `ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ` ዝበሃል ሕማም እዩ።

ኤፍ.ኤ ግን ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት ኣይጸልዎን እዩ። መብዛሕትኦም ኤፍ.ኤ ዘለዎም ሰባት እንተወሓደ ክሳብ 30ታት ዕድመ ይነብሩ። ገሊኦም ክሳብ 60ታት ወይ ልዕሊኡ እውን ይነብሩ።

መዓስ ኢኻ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ዘለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ፍሪድራይክ ኣታክስያ እንተሃልዩካ፡ ንሕክምናን ምልክታት ንምክትታልን ብቐጻሊ ናብ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ክትከይድ ኣለካ።

ውላድካ ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ጉጅለ ሕክምናኻ ግን ምስ ምልክታት ውላድካ ዝሰማማዕ ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ኣብ ምሉእ ህይወቱ ዘድልዮ ፍቕርን ደገፍን ምሃብን ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት ክለዓል ዝኽእል ምፍላጥን እዩ። ነብስኻ እውን ምሕብሓብ ኣይትረስዕ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ተጸንበር፡ ወይ ድማ ልዕሊ ዓቕምኻ ዝስምዓካ እንተኾይኑ ካብ ኣማኻሪ ሓገዝ ድለ።

ከም ጽማቕ (Take-Home Message) ዘክር

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ሳሕቲ ዝረአ፡ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ጸገም ኮይኑ፡ ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭ ዝጸሉ ኮይኑ፡ ጸገም ምንቅስቓስ (ብፍላይ ኣታክስያ - ሚዛን ምጥፋእ) የስዕብ።

  • ጠንቂ፦ ኣብቲ ``(FXN)`` ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ ውጽኢቱ ምጉዳል ፕሮቲን ``ፍራታክሲን`` እዩ።
  • ባህርያት፥ምጉዓዝ ጸገም፡ ሚዛን ምጥፋእ፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ ምዝራብ ምጽጋም፡ ሕማም ልብን ሕማም ሽኮርን ከጋጥም ይኽእል።
  • መርመራ፦ ብቐንዱ ብጀነቲካዊ መርመራ።
  • ሕክምና፡- ምሕደራ ምልክታት፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ፍወሳ ዘረባ፡ ከምኡ’ውን እቲ ሓድሽ ፍቓድ ዝረኸበ መድሃኒት ኦማቨሎክሶሎን።
  • ኣገዳሲ፦ ነቲ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥ፡ ደገፍ ናይ ክኢላ ሕክምናዊ ጉጅለ ምሕታት፡ ከምኡ’ውን ፍቕርን ደገፍን ስድራቤት ምህላው ኣገዳሲ እዩ። ምፍራሕ ዘይኮነስ፡ ቅኑዕ ሓበሬታን ሕክምናዊ ምኽርን ሒዝካ ክትሰርሕ ኣገዳሲ እዩ።

` ፍሪድራይክ ኣታክስያ፡ ኤፍ.ኤ.፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ምዝንባዕ ምንቅስቓስ፡ ኣታክስያ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ እቲ "ልሙድ" ፍሪድራይክ ኣታክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 25 ዓመት ዕድመ እዩ ዝረአ።እንተኾነ ግን ካልኦት ክልተ ዘይተለምዱ ዓይነታት ኣለዉ። እዚኦም ኣስታት 15% ካብ ኩሎም ናይ FA ሕሙማት ይሕዙ፤

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 5 + 6 =