Gomosistinuriýa (HCU) atly seýrek duş gelýän genetiki kesel barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Şu gün biz öň eşitmedik, ýöne hemmeleriň bilmeli örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Gomosistinuriýa ýa-da gysgaça "(HCU)" diýilýär. Käwagt, bedenimiziň içinde bolup geçýän käbir himiki prosesler dogry gitmedik mahaly, garaşylmadyk meseleler ýüze çykyp biler. Bu "(HCU)" diýilýän şeýle ýagdaýlaryň biridir. Gorkmaň, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Gomosistinuriýa (HCU) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "(HCU)" seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Bu ýagdaýda bedenimiz "(Gomosistein)" aminokislotasyny dogry dolandyryp bilmeýär, ýagny ony ulanyp we aýryp bilmeýär. Göz öňüne getiriň, eger bedenimizde peýdasyz zatlar toplansa näme bolar? Şeýlelik bilen, bu "(Gomosistein)" gan we siýdikde gereksiz ýere toplanýar. Bu toplanma gözlerde, skelet ulgamynda (skeletimizde), merkezi nerw ulgamynda (beýni we oňurga ýiligi) we damar ulgamynda (gan damarlarynda) çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler. Indi siziň soragyňyz bar , bu aminokislotalar näme? Aminokislotalar beloklaryň esasy gurluşyk bloklarydyr. Bina gurmak üçin kerpiç gerek bolşy ýaly, bedenimizde beloklary gurmak üçin aminokislotalar gerek. Bedenimiz bu "(Gomosistein)"-iň bir bölegini "(Metionin)" atly başga bir aminokislotadan öndürýär. Şeýle hem, iýýän ýokary belokly iýmitlerimizden, mysal üçin, et, balyk we ýumurtgadan has köp "(Metionin)" alýarys. Adatça, bedenimiz bu "(Metionin)"-i parçalap, ony "(Gomosistein)" öwürýär. Şeýle-de bolsa, "(Gomosistinuriýa)"-ly adamyň bedeninde bu "(Gomosistein)"-i dogry gözegçilikde saklamak, ýagny ony zerur derejede saklamak we galan bölegini üýtgetmek üçin zerur bolan ferment ýetmeýär ýa-da ol dogry işlemeýär. Ferment bedenimizdäki himiki reaksiýalary çaltlaşdyrýan belok görnüşidir. Şonuň üçin bu ferment ýetmeýän wagty, "(Gomosistein)"-iň derejesi ýokarlanýar.

Gomosistinuriýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Alymlar gomosistinuriýany genetiki sebäplere esaslanyp birnäçe görnüşe böldüler. Iki esasy görnüş bar:

1. Sistationin beta-sintaza (KBS) ýetmezçiligi (Klassiki Gomosistinuriýa)

Bu gomosistinuriýanyň iň köp ýaýran görnüşidir . Sistationin beta-sintaza (CBS) gomosistini başga bir aminokislota, sisteine ​​öwürmäge kömek edýän fermentdir. Bu keseliň görnüşi CBS geni CBS fermentini gaty az öndürende ýa-da hiç öndürmedikde ýa-da CBS fermenti dogry işlemedikde ýüze çykýar. CBS fermentiniň dogry işlemegi üçin piridoksin diýlip hem atlandyrylýan B6 witamini gerek. Bu görnüş B6 witamini goşundylaryna nähili gowy jogap berýändigiňize görä has köp bölünýär.

2. Kobalamin (cbl) metabolizminiň kemçiligi

Bedenimiz gomosistiniň käbir bölegini metionine öwürmeli. Bu proses kobalamin diýlip hem atlandyrylýan B12 witaminini öz içine alýar. Bedenimiz gomosistini metionine öwürmek üçin birnäçe ädimden geçýär. Kobalamin ýetmezçiligi sebäpli döreýän gomosistinuriýa, beden bu ädimi tamamlap bilmese, dogry ferment öndürmese ýa-da kemçilikli fermentleri öndürse ýüze çykýar.

Gomosistinuriýa bilen Marfan sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Marfan sindromy bedeniň ähli böleklerine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Bu keseliň köp alamatlary gomosistinuriýanyň alamatlaryna meňzeşdir. Mysal üçin, uzyn aýaklar, uzyn, inçe barmaklar, ektopiýa lentis we miopiýa. Şeýle-de bolsa, Marfan sindromy Fibrillin-1 (FBN1) geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Marfan sindromy bolan adamlarda gomosisteiniň we metioniniň derejesi kadaly bolýar.

Bu ýagdaý kimlere has köp täsir edýär? Ol nähili ýaýran?

Gomosistinuriýa genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şonuň üçin ony islendik adam döredip biler. Şeýle-de bolsa, käbir barlaglar bu ýagdaýyň käbir ýurtlardaky adamlara beýlekilerden has köp täsir edýändigini görkezdi. Bu ýurtlar:

• Irlandiýa
• Norwegiýa
• Germaniýa
• Katar

Gomosistinuriýa örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Keselligiň iň köp ýaýran görnüşi dünýäde her 200 000 adamdan birinde we her 335 000 adamdan birinde duş gelýär. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý.

Gomosistinuriýanyň alamatlary näme?

"(Gomosistinuriýa)" alamatlary sizde bolan görnüşe baglylykda üýtgeýär. Olar adatça durmuşyň ilkinji birnäçe ýylynda peýda bolup başlaýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda ulalýança hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. "(Gomosistinuriýa)"-nyň iň köp duş gelýän görnüşi adatça şu ulgamlara täsir edýär:

• Gözler
• Skelet ulgamy
• Merkezi nerw ulgamy
• Damar ulgamy

“(Gomosistinuriýa)” alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

Gözlere täsir edýän alamatlar:

• Gözüň linzasy adaty ýagdaýyndan çykýar (ectopia lentis). Bu görmegiň bozulmagyna sebäp bolup biler.
• Görmegiň agyr derejede bozulmagy (miopiýa), ýagny uzaklary görüp bilmezlik.

Skelet ulgamyna täsir edýän alamatlar:

• Aşa köp ösüş görkezýär.
• Gollaryň, aýaklaryň we barmaklaryň adatdan daşary uzalmagy.
• Aýaklar göni bolanda dyzlar içe egilýär we dyzlar bir-birine degýär (muna "dyzlary degirmek" hem diýilýär).
• Döş içine çöken ýa-da öňe tarap öňe çykan.
• Oňurganyň egriligi (skolioz).
• Gomosistinuriýasy bolan adamlarda hem osteoporozyň döremek howpy bar.

Merkezi nerw ulgamyna täsir edýän alamatlar:

• Ösüşde yza galmak . Bu, ýaşyna laýyk intellektual ýa-da fiziki ösüşi görkezmemek diýmekdir.
• Öwrenmekdäki kynçylyklar.

Ýürek-damar ulgamyna täsir edýän alamatlar:

• Gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy. Bu gan laxtalanmalary insult ýa-da öýken emboliýa ýaly howply ýagdaýlara sebäp bolup biler.

Gomosistinuriýanyň sebäpleri näme?

Gomosistinuriýanyň köp görnüşleri dürli genlerdäki genetiki üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

Genetik sebäpler

"(Gomosistinuriýa)"-nyň iň köp ýaýran görnüşi "(CBS)" geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu "(CBS)" geni bedenimize "(Sistationin beta-sintaza)" atly fermenti nädip öndürmelidigini aýdýar. Bu ferment "(Gomosistein)" kislotasyny "(Metionin)"-e öwürýän himiki ýol üçin jogapkärdir. "(Gomosistinuriýa)" şeýle hem "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" we "(MMADHC)" genlerindeki mutasiýalar sebäpli ýüze çykyp biler. Bu genleriň hemmesi "(Gomosistein)" kislotasyny "(Metionin)"-e öwürmek üçin jogapkärdir. Eger bu genleriň haýsydyr birinde mutasiýa bolsa, degişli ferment dogry işlemeýär. Soňra "(Gomosistein)" bedende toplanyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, barlagçylar gomosisteiniň ýokary derejesiniň näme üçin gomosistinuriýanyň alamatlaryna sebäp bolýandygyny henizem doly bilmeýärler. Siz gomosistinuriýany awtosomal resessiw görnüşde miras alýarsyňyz. Bu, adatça hiç hili alamatlary bolmadyk biologik ene-ataňyzyň ikisi hem size täsirlenen geni geçiren halatynda keseli diňe miras aljakdygyňyzy aňladýar.

Gomosistinuriýa witamin ýetmezçiliginden ýüze çykyp bilermi?

Hawa, gomosistinuriýa genetiki däl sebäplere görä hem ýüze çykyp biler. Bu ýagdaý B6 witaminiň, B9 witaminiň (folat) ýa-da B12 witaminiň (kobalamin) agyr ýetmezçiliginden hem ýüze çykyp biler.

Gomosistinuriýa nähili anyklanýar?

Birleşen Ştatlar ýaly ýurtlarda täze doglan çagalaryň skrining synaglary gomosistinuriýa ýaly birnäçe metabolik ýagdaýlary barlamak üçin ulanylýar. Gomosistein synagy çagaňyzyň ganyndaky gomosistein we metioniniň derejesini ölçeýär. Eger synag netijeleri oňyn bolsa, bu ýagdaýyň bardygyny görkezýän bolsa, çagaňyzyň lukmany netijeleri tassyklamak üçin goşmaça synaglary bellär. Şeýle-de bolsa, bu täze doglan çagalaryň synaglary hemişe 100% takyk bolmaýar. Käwagt olar käbir ýagdaýlary anyklap bilmezligi mümkin. Şonuň üçin käbir adamlara alamatlar peýda bolandan soň gomosistinuriýa diagnozy goýulýar. Köp alamatlar çagalykda ýa-da irki çagalykda peýda bolsa-da, käwagt olar ululykda ýüze çykyp biler. Eger sizde "(Gomosistinuriýa)" alamatlary bar bolsa, lukmanyňyz ýagdaýy tassyklamak üçin "(Gomosistein synagy)" bellär. Eger netijeler sizde "(klassiki gomosistinuriýa)" (ýagny "(CBS)" ýetmezçiliginiň bardygyny görkezse, lukmanyňyz haýsy alt görnüşiň bardygyny anyklamak üçin başga bir synag bellär. Bu "(B6 witamini synagy)" diýilýär. Bu barlag B6 witamin goşundylaryna nähili täsir edýändigiňizi anyklaýar. Soňra lukmanyňyz size laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny düzüp biler. '(Klassiki gomosistinuriýa)' aşakdaky ýaly klassifikasiýa edilip bilner:

• B6 witamine jogap berýär: Bedeniňiz "(CBS)" fermentini ýeterlik derejede öndürýär, şonuň üçin B6 witamini şol fermentiň dogry işlemegine kömek edip biler.
• B6 witamine bölekleýin jogap berýär: Bedeniňiz belli bir mukdarda "(CBS)" fermentini öndürýär, şonuň üçin B6 witamini bölekleýin kömek edip biler.
• B6 witamini jogap bermeýär: Bedeniňiz "(CBS)" fermentini ýeterlik derejede öndürmeýär, şonuň üçin B6 witamini fermente kömek etmegi mümkin däl.

Genetiki barlaglar gomosistinuriýa sebäp bolýan genlerdäki mutasiýalary anyklap bilýär. Şeýle-de bolsa, lukmanlar adatça bulary ulanmaýarlar, sebäbi diňe gomosistein barlagy ýagdaýy anyklap bilýär.

Gomosistinuriýanyň bejergi usullary nähili?

Gomosistinuriýanyň bejergisi ganyňdaky gomosisteiniň derejesini gözegçilikde saklamagy we alamatlaryňyzy dolandyrmagy öz içine alýar. Bejergi adatça B6 witamin goşundylaryny kabul etmegi öz içine alýar. Eger sizde B6 witaminine jogap berýän görnüş (klassiki gomosistinuriýa) bolsa, B6 witamin goşundylary gomosistein derejesini peseltmek we gözegçilikde saklamak üçin ýeterlik bolup biler. Şeýle-de bolsa, eger sizde B6 witaminine jogap bermeýän ýa-da bölekleýin jogap berýän görnüş (klassiki gomosistinuriýa) bolsa, diňe B6 witamin goşundylary ýeterlik bolup bilmez. Size goşmaça bejergi wariantlary gerek bolup biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• “(Betain)” (Betain) ýa-da “(Sistadan)” dermany: “(Betain)” ganyňyzdaky “( Gomosistein )” derejesini peseltmäge kömek edýär.
• “(Gomosistinuriýa)” üçin ýörite iýmitlenme: Siz protein we “(Metionin)” saklaýan iýmitleri çäklendirýän iýmitlenmeli bolarsyňyz.
• Goşmaça goşundylar: Eger sizde gomosistinuriýanyň başga bir görnüşi bar bolsa, folat ( witamini B9 ) ýa-da kobalamin ( witamini B12 ) goşundylaryny hem kabul etmeli bolmagyňyz mümkin.

Iň esasy zat, bu bejergi ömürboýy dowam etdirilmelidir. Diňe şonda siz gomosistein derejäňizi gözegçilikde saklap, gaýraüzülmeleri azaldyp we sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Gomosistinuriýa bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

Eger irki anyklanylsa we ömürboýy dogry bejergi berilse, gomosistinuriýaly çagalaryň köpüsi adaty, sagdyn durmuşda ýaşamaga umyt edip bilerler . Şonuň üçin irki anyklany we dowamly bejergi örän möhümdir.

Gomosistinuriýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, gomosistinuriýanyň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da geljekde çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek peýdalydyr. Genetiki geňeş gomosistinuriýa bilen çaga dogurmak töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler. Siziň ýa-da çagaňyzyň genetiki ýagdaýynyň bardygyny bileniňizde, özüňizi agyr duýmak adaty zat. Gomosistinuriýa barada mümkin bolan ähli zady öwrenmäge wagt sarp ediň. Soňra ýagdaýyňyzy doly düşünýän lukmany tapyň. Metabolik hünärmen bilen işlemek size gözegçilik duýgusyny berip biler. Maglumat we serişdeler bilen özüňizi güýçlendirmek arkaly iň gowy netijäni gazanyp bilersiňiz.

Ahyrsoňy, iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, indi biziň näme hakda gürrüň edýändigimizi (Gomosistinuriýa) has gowy düşünensiňiz diýip umyt edýärin. Ýadyňyzda saklamaly käbir esasy zatlar:

• "(Gomosistinuriýa)" näme?Seýrek duş gelýän, ýöne mümkin bolan çynlakaý genetiki kesel.
• Bu ýagdaýda beden "Gomosistein" atly himiki maddany dogry dolandyryp bilmeýär we ol bedende toplanýar.
• Bu gözler, skelet, nerw ulgamy we gan damarlary bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolup biler.
• Iň esasy zat keseli irki döwürde anyklamak we ömrüňiziň dowamynda degişli bejergini almakdyr . Eger şeýdip etseňiz, adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz.
• B6 witamini, ýörite iýmit we käbir dermanlar munuň esasy bejergileridir.
• Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.

Gorkmaň, islendik lukmançylyk ýagdaýy bilen göreşmegiň iň gowy usuly bu barada gowy maglumatly bolmakdyr. Gomosistinuriýa, genetiki keseller, gomosistein, aminokislotalar, B6 witamini, B12 witamini, metionin