MELAS sindromy barada hiç eşitdiňizmi? Belki, eşitmedik. Sebäbi bu seýrek duş gelýän ýagdaý, ýagny ol köp duş gelmeýär. Ýöne ondan habardar bolmak örän möhümdir. Sebäbi ol biziň nerw ulgamymyza, myşsalarymyza we bedenimiziň beýleki möhüm böleklerine täsir edip biler. Şu gün biz bu barada jikme-jik, örän ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
MELAS sindromy näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, MELAS sindromy öýjüklerimiziň içinde
mitohondriýa diýlip atlandyrylýan kiçijik bölekler dogry işlemeýän mahaly ýüze çykýan ýagdaýdyr. Muny öýjüklerimiz üçin energiýa öndürýän şu kiçijik elektrik stansiýalary ýaly göz öňüne getiriň. Bu elektrik stansiýalary dogry işlemeýän mahaly, tutuş beden muny duýýar. MELAS sözi bu keseliň birnäçe esasy aýratynlyklaryny birleşdirmek arkaly emele gelýär:
- Mitohondrial ensefalomiopatiýa: Bu mitohondrial bilen baglanyşykly beýnä we myşsalara täsir edýän keseli aňladýar.
- Süýt asidoz: Bu, bedenimizde süýt turşusy atly himiki maddanyň toplanmagydyr. Adatça, süýt turşusy energiýa öndürmek üçin iýýän uglewodlarymyzy ulananda goşmaça önüm hökmünde öndürilýär, ýöne bu keselde ol artykmaç toplanýar.
- Insulta meňzeş wakalar: Bu iň köp duş gelýän ýagdaýdyr. Olaryň alamatlary insult ýaly görünýär , ýöne aslynda insult däl. Bular gaýta-gaýta gaýtalanyp biler.
Bu
genetiki ýagdaý , ýagny biziň dogulanymyzda şeýle bolýar. Ýöne alamatlar adatça biraz giç başlaýar. Köp adamlarda alamatlar 20 ýaşlarynda ýa-da ondan ir ýüze çykyp başlaýar. Emma käbir adamlarda bu alamatlar has ir, iki ýyl soň, käbirlerinde bolsa 40 ýaşdan soň hem ýüze çykyp bilýär.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
MELAS sindromy gaty ýaýran ýagdaý däl. Bu ýagdaýdan
4000 adamyň biriniň ejir çekýändigi çaklanylýar. Ol islendik adama täsir edip bilse-de, aýratynlygy
, bu keseliň diňe eneden miras galmagydyr. Ol kakadan çaga geçmeýär.
MELAS sindromynyň alamatlary näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, mitohondriýalar bedenimiziň diýen ýaly ähli öýjüklerinde duş gelýändigi üçin, MELAS sindromy islendik organa ýa-da dokuma täsir edip biler. Netijede, alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Şeýle-de bolsa, köp adamlarda alamatlar newrologik alamatlary döretjek derejede agyr däl.
Diabet we eşidişiň ýitmegi görülip bilner. Bu hem bu kesel barada oýlanmak üçin kiçi bir işaretdir. Beýni bilen baglanyşykly (newrologik) meseleler we alamatlar
Bularyň esasy sebäbi insult ýaly wakalardyr. Şeýle bolup biljek käbir zatlar:- Özüňi alyp barşyňda birden üýtgeşiklikler bolýar.
- Aň çaşýar , nämeleriň bolup geçýändigini düşünip bilmeýär.
- Baş aýlanma ýa-da deňagramlylygyň ýitmegi .
- Bedeniň bir bölegi, mysal üçin, gol ýa-da aýak, ysmaz bolýar (ysmazlyk) .
- Bedeniň bir tarapynda uýuşma ýa-da gyjyndy ýaly duýulýar.
- Başagyrylar gelip -gidip bilýär, käwagt bolsa görşüňizde ýa-da gepleýşiňizde üýtgeşiklikler bolup biler.
- Tutgaý ( tutgaý ) golaýlap gelýär .
- Sözleriň düşnüksiz bolmagy , geplemekde kynçylyk.
- Görüş bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykýar - iki gezek görmek ýa-da görmegiň doly ýitmegi.
- Bedeniň bir tarapynda gowşaklyk duýulýar.
Eger siz şu alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini birbada başdan geçirseňiz, olary görmän galmaň. Derhal lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.
Bedeniň beýleki böleklerine täsir edýän alamatlar
Beýni bilen baglanyşykly alamatlardan başga-da, bu kesel bedeniň beýleki böleklerine hem täsir edip biler.- Boýy gysga – Käbir adamlaryň boýy ortaça boýdan gysga bolup biler.
- Gaýtalanýan kusmak epizodlary .
- Garyn agyrysy .
- Men özümi gaty ýadaw duýýaryn, hiç zat etmäge güýjüm ýetmeýän ýaly.
- Myşsalaryň gyjyklamagy , ýagny myşsalaryň gyjyndyrýan ýaly duýgy.
MELAS sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi genlerimizdäki belli bir üýtgeşmelerdir (genetiki üýtgeşmeler) . Bilşiňiz ýaly, ähli öýjüklerimiziň işlemegi üçin zerur bolan görkezmeler DNK -myzda bar. DNK atly bu maglumat ammarynda bir üýtgeşme ýa-da mutasiýa bolsa, öýjükler dogry işläp bilmeýär. MELAS sindromynda hem şol bir zat bolýar. Esasy zat, eger sizde MELAS sindromy bolsa, şol genetiki üýtgeşmäni ejeňizden miras alýarsyňyz.Bu mitohondriýalardaky DNK-nyň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Munuň üçin kim iň köp howp astynda?
Bu keseliň esasy töwekgelçilik faktory maşgala taryhydyr . Bu, eger enäniň ýa-da ene tarapyndaky garyndaşyň bu keseli bar bolsa, çagalaryň hem onuň döremeginiň belli bir howpunyň bardygyny aňladýar. MELAS sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?
MELAS sindromy diňe birnäçe alamaty görkezip, soňuna çenli dowam edýän zat däl. Ol has köp kynçylyklara , ýagny goşmaça saglyk meselelerine getirip biler.- Bu aň-düşünje taýdan kemçiliklere we mümkin bolsa demensiýa getirip biler.
- Diabet (Diabet Mellitus) .
- Eşitme kynçylyklary , hatda eşitmegiň doly ýitmegi hem mümkin.
- Myşsalar bilen baglanyşykly meseleler – myşsa spazmlary, myşsa gözegçiliginiň ýitmegi ýaly zatlar.
- Ýöremek we deňagramlylyk meseleleri .
- Görüş ukybynyň ýitmegi .
- Bagyr meseleleri .
Şeýle kynçylyklar bu kesel bilen ýaşamagy kynlaşdyrýar. Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?
Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukman ilki bilen sizden alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir biriniň şeýle ýagdaýlara duçar bolandygyny (lukmançylyk taryhy) sorar. Soňra dürli barlaglary belläp berer. Diagnostik barlaglar:
- Genetiki testler: Bu genetiki üýtgeşikligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk kesgitleýär.
- Surat barlaglary: Mysal üçin , beýniniň ýagdaýyny görmek üçin MRT (Magnit-rezonans suratlandyrma) skanirlemesi geçirilip bilner. Şeýle hem, insult ýaly ýagdaýlar sebäpli beýniniň zeperlenmegini barlap bolýar.
- Beýni-omurga suwuklygynyň, siýdik we gan barlaglary: Bularyň kömegi bilen süýt kislotasynyň derejesi ýaly zatlar barlanyp bilner.
- Myşsa biopsiýasy: Käwagt, zerur bolanda, mitohondriýalarda üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin kiçi bir myşsa bölegi alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
MELAS sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?
Gynansak-da, häzirki wagtda MELAS sindromynyň bejergisi ýok. Bu bolsa hemişelik bejerginiň ýokdugyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek bejergi usullary bar. Lukmanlar bu alamatlaryň täsirini azaltmaga synanyşýarlar. Alamatlary bejermek üçin dermanlar:
Lukmanyňyz şuňa meňzeş dermanlary maslahat berip biler:- Tutga garşy dermanlar: Şeýle-de bolsa, tutga garşy derman bolan walproat bu näsaglar üçin amatly däl , şonuň üçin lukmanlar başga bir amatly dermany belläp bererler.
- Koenzim Q10 ýa-da L-karnitin: Bularyň mitohondriýalarda energiýa önümçiligini artdyrýandygyna we keseliň ösüşini haýallaýandygyna ynanýan witamin ýaly maddalardyr.
- L-arginin we L-sitrulin: Bular aminokislotalardyr. Barlaglar olaryň insult ýaly hadysalaryň ýygylygyny azaltmaga we beýnä ýetirýän zyýanyny azaltmaga kömek edip biljekdigini görkezdi.
- Insulin ýa-da Metformin: Eger sizde diabet bar bolsa, ony gözegçilikde saklamak üçin bu dermanlar berlip bilner.
- Waksinalar: MELAS sindromy bolan adamlar çagalyk döwründe waksina aldyrmalydyrlar. Şeýle hem, her ýyl COVID-19 waksinasyny, dümew waksinasyny we pnewmoniýa waksinasyny almak möhümdir, sebäbi infeksiýalar olaryň ýagdaýyny hasam erbetleşdirip biler.
Derman däl bejergiler:
Dermanlardan başga-da, lukman şeýle zatlary hem maslahat berip biler:- Myşsalary berkitmek we olaryň işini saklamak üçin maşk tertibi.
- Eger eşidişiňiz pese gaçsa, koklear implantlar ýaly enjamlardan kömek alyp bilersiňiz.
Eger mende MELAS sindromy bolsa, näme garaşmaly?
Bu bejerilmeýän kesel bolany üçin, ömrüňiziň ahyryna çenli ýagdaýyňyzy dolandyrmaly bolarsyňyz. Bu aňsat däl, ýöne degişli lukmançylyk maslahaty we goldawy bilen edip bolýar. Bu kesel bedeniň islendik organyna ýa-da dokumasyna täsir edip bilýändigi üçin, size saglygy goraýyş işgärleriniň toparynyň kömegi gerek bolup biler. Mysal üçin:- Newrologlar
- Genetikler
- Kardiologlar
- Fizioterapewtler – myşsalaryň we bogunlaryň işi üçin
- Iş terapewtlary – adamlara gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edýän adamlar
- Dil terapewtlary – dil kynçylyklary üçin
- Sosial işgärler – psihologik we sosial goldaw üçin
Mundan başga-da, goldaw toparyna goşulmak size we maşgalaňyza uly kömek bolup biler. Şeýle toparlarda siz tejribe paýlaşyp, maglumat alyp we meňzeş ýagdaýlara duçar bolýan başgalardan emosional güýç alyp bilersiňiz. MELAS sindromy bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?
Bu köp adamyň berýän soragy. "MELAS sindromy bolan adam näçe wagt ýaşap biler?" diýen soraga anyk jogap bermek kyn. Sebäbi ol adamdan adama örän üýtgeýär. Käbir adamlarda alamatlar az, käbirlerinde bolsa has köp bolýar. Bejerişe berilýän jogaplar hem dürli-dürli. Hatda bir maşgalanyň içinde hem alamatlaryň häsiýeti we keseliň ösüş tizligi dürli-dürli bolup biler. Şeýle-de bolsa, hakykaty düşünmelidiris. MELAS sindromy käbir ýagdaýlarda ölüme sebäp bolup bilýän keseldir. Bu onuň hatda ömür üçin howply bolup biljekdigini aňladýar. Şonuň üçin bu kesel barada gowy maglumatly bolmak we ony mümkin boldugyça iň gowy usulda dolandyrmak möhümdir. Munuň öňüni alyp bolýarmy?
Gynansak-da, häzirki wagtda MELAS sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, maşgalada kimdir birinde şeýle irsi ýagdaý bar bolsa, şol maşgaladakylaryň genetiki geňeşçi bilen duşuşyp, maslahat almagy örän möhümdir. Olar geljekki çagalaryň bu keseli miras almagynyň töwekgelçiligi we onuň öňüni almak üçin nähili ädimleriň ädilmelidigi barada maglumat berip bilerler. MELAS sindromy bolan adam hökmünde özüme nähili ideg etmeli?
Eger sizde MELAS sindromy bar bolsa, özüňize gowy ideg etmek örän möhümdir.- Lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň. Klinika wagtynda baryň, bellenen dermanlary takyk kabul ediň. Lukman size ýylda azyndan bir gezek onuň bilen görüşmegiňizi maslahat berer.
- Käbir synaglary her ýyl geçirmek gerek bolar . Mysal üçin:
- Ýürek ýagdaýy
- Gan şekeriniň derejesi
- Eşitme
- Gözler
- Alkogol içmegi we çilim çekmegi düýbünden bes etmeli, sebäbi bu zatlar mitohondriýalara has köp zyýan ýetirip biler.
- Her ýylky gripp sanjymyny, pnewmoniýa sanjymyny we lukmanyň maslahat beren beýleki sanjymlaryny wagtynda alyň.
Lukmana nähili soraglary bermeli?
Özüňizde ýa-da çagaňyzda mitohondrial keseliň bardygyny eşidende özüňizi gaty gynançly duýmak adaty zat. Siz öň mitohondrial kesel barada eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Şonuň üçin MELAS sindromy we onuň näme aňladýandygy barada aýdyň maglumat almak möhümdir. Bularyň hemmesi barada lukmanlar toparyňyzdan soraň. Sorag bermekden asla gorkmaň. Ine, berip biljek käbir soraglaryňyz:- "Ýakynlaşyp gelýän lukmançylyk gyssaglylygyny görkezýän alamatlar ýa-da alamatlar näme?"
- "Eger şeýle bir zat bolsa, lukmana jaň etmelimi ýa-da göni gyssagly kömek bölümine gitmelimi?"
- "Bu ýagdaýa kömek edip biljek ýörite iýmit meýilnamalary barmy?"
- "Maňa nähili dermanlary ýa-da bejergileri maslahat berýärsiňiz? Mümkin bolan goşmaça täsirler näme?"
- "Maşgalamyň genetiki maslahatdan geçmegi zerurmy?"
- "Men kliniki synaglara gatnaşmaga hukuklymy?"
- "Meniň we maşgalamyň gatnaşyp biljek goldaw toparyny teklip edip bilersiňizmi?"
Gerekli ähli soraglaryňyzy beriň we gerek bolan jogaplary alyň. Lukmanlaryňyzdan, maşgalaňyzdan we dostlaryňyzdan gerek bolan derejede goldaw alyň. Özüňizi goldaw duýmak we hakykatdanam goldaw almak bu ýolda uly üýtgeşiklik döredip biler. Mundan ýatda saklamaly zatlarymyz (Öýe alyp gidilýän habar)
Bolýar, şu gün ara alyp maslahatlaşan iň möhüm nokatlaryň käbirini gaýtalap geçeliň:- MELAS sindromy seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý genetiki ýagdaý bolup , ol öýjüklerimizdäki energiýa öndürýän öýjükler bolan mitohondriýanyň nädogry işlemeginden ýüze çykýar.
- Ol esasan nerw ulgamyna we myşsalara täsir edýär. Esasy alamatlar insult ýaly ýagdaýlar we bedende süýt turşusynyň toplanmagydyr.
- Bu kesel eneden çaga miras galyp bilýär.
- Häzirki wagtda doly bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin bejeriş usullary bar.
- Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyzda ýöriteleşdirilen lukmançylyk toparynyň, maşgala goldawynyň we goldaw toparlarynyň goldawy örän möhümdir.
- Sorag bermekden, maglumat gözlemekden we gerek bolan kömegi almakdan hiç haçan çekinmäň.
MELAS sindromynyň adyny eşideniňizde gorkunç bolup biler. Şeýle-de bolsa, iň möhüm zat maglumatly bolmak, lukmanyň maslahatyna eýermek we bu ýagdaýa oňyn garaýyş bilen çemeleşmekdir. Ýalňyz däldigiňizi hemişe ýadyňyzdan çykarmaň. MELAS sindromy, mitohondriýalar, genetiki keseller, süýt asidoz, insult ýaly alamatlar, nerw ulgamy, myşsa keselleri.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň