Käwagt ene-atalar täze doglan bäbekde käbir alamatlary görende gaty gorkýarlar. Bäbek gowy iýmeýär, agramyny goşmaýar ýa-da birdenkä adatdan daşary hereket edýär. Şeýle zatlaryň sebäbi hiç birimiziň eşitmedik "Miras galan metabolik bozulmalar" bolup biler. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Bu biraz çylşyrymly tema bolsa-da, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu metabolizm näme?
Bedenimizi uly bir zawod hökmünde göz öňüne getiriň. Iýýän we içýän zatlarymyz ( uglewodlar , beloklar , ýaglar ) bu zawod üçin çig mal bolup durýar. Bu çig mallary ulanyp, bedene gerek bolan energiýany döredýän, gereksiz zatlary galyndylary hökmünde çykarýan we täze zatlary döredýän çylşyrymly himiki proses metabolizm diýlip atlandyrylýar .
Bu fabrikada işleriň sazlaşykly işlemegini üpjün etmek üçin "işçiler" bar. Biz bu işçileri fermentler diýip atlandyrýarys. Her bir fermentiň diňe bir aýratyn işi bar. Biri şekeri parçalaýar, beýlekisi belogy parçalaýar, beýlekisi bolsa toksinleri aýyrýar.
"Metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlygy" bu fabrikadaky "işçileriň" (fermentleriň) biriniň dogry işlemeýändigini ýa-da işgäriň şeýle iş bilen dogulmaýandygyny aňladýar. Bu, şol fermenti öndürmek üçin zerur bolan genetiki "çyzgydaky" kemçilik bilen baglanyşyklydyr.
Bu konweýer liniýasynda bir işçini ýitirmek ýalydyr. Ýa zerur bir zat öndürilmeýär, ýa-da gereksiz, zäherli materiallar toplanýar we meseleler ýüze çykýar.
Bu keselleriň sebäbi näme?
Bu keselleriň köpüsi genetiki faktorlardan ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, çagada şeýle keseliň döremegi üçin, olar kemçilikli geniň iki nusgasyny almaly - biri ejesinden, biri bolsa kakasyndan.
Köp halatlarda ene-atalaryň ikisi hem bu kemçilikli geniň "daşaýjylary" bolup durýarlar . Bu olaryň bedeninde kemçilikli geniň we sagdyn geniň bardygyny aňladýar. Sagdyn gen sebäpli olarda hiç hili alamat ýüze çykmaýar.
Ýöne, eger çaga ejesinden hem, kakasyndan hem şol bir kemçilikli geni miras alsa, çaganyň bedeni degişli fermenti öndürmez. Kesel şonda ýüze çykýar. Bu hiç kimiň günäsi däl, bu miras galan zat.
Haýsy keselleriň görnüşleri bar?
Bu keselleriň ýüzlerçe görnüşi bar. Her biriniň özüne mahsus alamatlary bar. Geliň, iň köp ara alnyp maslahatlaşylýan görnüşleriň birnäçesine göz aýlalyň.
| Kesel kategoriýasy we mysallar | Ýönekeý söz bilen aýdylanda, näme bolýar? |
|---|---|
| Lizosomal Saklama Bozuklyklary Mysal üçin: Hurler sindromy, Taý-Saks keseli, Gauşer keseli | Öýjükleriň içinde galyndylary parçalaýan "lizosomalardaky" fermentleriň azalmagy sebäpli toksinler toplanýar. Bu bolsa nerw zeperlenmesine we süňkleriň deformasiýasyna sebäp bolup biler. |
| Galaktozemiýa | Çaga süýtde bolan şeker "galaktozasyny" siňdirip bilmeýär. Ene süýdini ýa-da süýt garyndysyny içenden soň, gaýtarma we sarygetirme ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. |
| Akçaagaj siropunyň siýdik keseli | Bedende belli bir aminokislotalaryň toplanmagy nerw ulgamyna zyýan ýetirýär. Çaganyň siýdigi akçaagajyň şiresiniň ýaly süýji ysly bolýar. |
| Fenilketonuriýa (PKU) | "Fenilalanin" atly aminokislota gan içinde toplanýar. Eger ol irki döwürde anyklanmasa we bejerilmese, intellektual ösüşe täsir edip biler. |
| Metall metabolizminiň bozulmalary Mysal üçin: Wilson keseli, Gemohromatoz | Bedene zerur bolan mis we demir ýaly metallary gözegçilikde saklaýan beloklardaky kemçilikler bedende zäherli derejä sebäp bolup biler. |
Bu keseliň alamatlary nähili?
Alamatlar dürli-dürli bolýar. Bu haýsy fermentiň ýetmezçiligine we haýsy metabolik prosesiň bozulmagyna baglydyr. Käbir keseller doglandan birnäçe hepde soň alamatlary görkezýär. Beýlekileriniň ösmegi üçin ýyllar gerek bolup biler.
Ine, käbir umumy alamatlar:
- Ýalňyşlyk we ukulylyk: Çaga yzygiderli ýadaw we jansyz bolýar.
- Anoreksiya: Süýt iýmäge ýa-da içmäge gyzyklanma.
- Garyn agyry we gaýtarma: Ýygy-ýygy gaýtarma.
- Agramyň azalmagy ýa-da artmazlygy: Agramyň artmagy ýaş üçin laýyk däl.
- Sarylyk: Gözler we deri sary reňke öwrülýär.
- Ösüşde yza galmak: Ýylgyrmak, başyny galdyrmak we ýöremek ýaly zatlar beýleki çagalara garanda giç bolýar.
- Tutgaýlar: Tutgaý ýaly ýagdaýlar ýüze çykýar.
- Siýdikden, terden ýa-da demden adatdan daşary ys.
Iň esasy zat, eger sizde şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bolsa, howsala düşmäň. Ýöne eger şu alamatlaryň birden köpüsi dowam etse, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.
Kesel nähili anyklanýar we bejerilýär?
Kesel diagnozy
Käbir ösen ýurtlarda her täze doglan çaga şeýle keselleriň birnäçesi boýunça barlagdan geçirilýär (Täze doglan çaganyň barlagy). Şri-Lankadaky käbir hassahanalar şeýle keselleriň birnäçesi boýunça barlaglary hem geçirýärler.
Eger lukman alamatlar ýüze çykandan soň muňa şübhelenýän bolsa, ol hassany ýörite gan barlaglaryna we DNK barlaglaryna ugradar. Keseli takyk tassyklamagyň ýeke-täk usullary şulardyr.
Bejeriş usullary
Bu keselleriň sebäbi bolan genetiki kemçiligi doly bejermek üçin tehnologiýa heniz ösmedi. Şeýle-de bolsa, keseli dolandyrmaga we çaganyň kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar.
Bejerginiň üç esasy maksady bar:
- Bedeniň siňdirip bilmeýän iýmitleri çäklendirmek: Mysal üçin, PKU-ly çaga belokly iýmitleri çäklendirýän ýörite iýmit berilýär.
- Fermentiň ornuny tutýan terapiýa: Käbir keseller üçin ferment bedeniň proseslerini dikeltmek üçin waksina hökmünde ulanylýar.
- Bedenden toksinleri çykarmak:Ýörite dermanlar ýa-da usullar arkaly bedende toplanan zyýanly himiki maddalar aýrylýar.
Bu keseli başdan geçirýän çaganyň ýa-da ulunyň bu ugurda ýöriteleşen hassahanada bejergi almagy iň gowusydyr. Lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetirmek örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- "Ilkinji metabolik keseller" genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýan ýagdaýlardyr. Olar asla ene-atalaryň günäsi däl.
- Bu keseller aýratynlykda seýrek duş gelse-de, umumylykda alnanda şeýle seýrek däl.
- Eger çagaňyzda ösüşde yza galmak, iýmitlenmekde kynçylyklar ýa-da başga adatdan daşary alamatlar dowam etse, olary görmän galmaň. Derhal lukmana ýüz tutuň.
- Bu keselleriň köpüsini irki anyklamak, dogry bejermek we iýmitlenmek bilen gowy dolandyryp bolýar.
- Lukmançylyk ylmynyň ösüşi bilen geljekde bu keselleri bejermegiň täze we has netijeli usullary (meselem, gen terapiýasy) elýeterli bolmagy mümkin.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň