Çagaňyzyň aýaklarynyň biriniň beýlekisinden biraz uzyndygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da ýüzüniň bir tarapy beýlekisinden uly görünýärmi? Käwagt bu zatlar adaty bolup biler. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda bedenleriniň käbir bölekleriniň adatdan daşary uly bolýan seýrek ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýyň ARTYKMAÇLYKLARY barada gürrüň edýäris. Muny görmekden gorkmaň, iň esasy zat ony düşünmekdir.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bularyň ARTYKMAÇLYKLARY näme?
PROS biraz çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin. Onuň doly ady
PIK3CA bilen baglanyşykly artykmaç ösüş spektri . Gysgaça aýdylanda, PROS ýeke-täk kesel däl. Bu bedeniň käbir bölekleriniň aşa uly ýa-da adatdan daşary ösmegine sebäp bolýan seýrek duş gelýän, baglanyşykly ýagdaýlaryň toparydyr. Älemgoşarda köp reňkler bolşy ýaly, PROS-yň aşagynda hem köp dürli ýagdaýlar bar. Bu ýagdaýlaryň hemmesiniň umumy tarapy, olaryň bedendäki `PIK3CA` atly gendäki mutasiýa sebäpli döremegidir. Bu
kimdir biriniň günäsi däl . Bu çaga göwreli bolandan soň ýüze çykýan tötänleýin genetiki üýtgeşmedir.
Esasy zat, PROS- ly her bir çaganyň alamatlary tapawutlydyr. Bir çaganyň alamatlary başga biriniňki bilen meňzeş bolmazlygy mümkin. Şonuň üçin çagaňyzyň ýagdaýy özboluşlydyr.
PROS ýagdaýlarynda köp duş gelýän birnäçe umumy häsiýetler bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|
| Bedeniň bölekleriniň ulalmagy | Gol, aýak ýa-da barmak ýaly bir ýa-da birnäçe beden böleginiň adatdan daşary ulalmagy. |
| Beýni üýtgeşmeleri | Käbir çagalaryň beýnisi ýa-da beýniniň ýarysy ulalýar. |
| Ýagly bölekler | Bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam garyn boşlugy ýaly ýerlerde ýagly şişleriň emele gelmegi. |
| Süňklerdäki üýtgeşmeler | Süňk deformasiýalary we skolioz ýaly ýagdaýlar. |
| Barmak üýtgeşmeleri | Adaty däl uzyn, ulalan ýa-da birleşen barmaklar ýa-da aýak barmaklary. |
| Deri tegmilleri | Deride gara tegmiller ýa-da käbir ýerlerde gödek tegmiller. |
| Gan damarlary bilen bagly meseleler | Gan damarlarynyň anormal ösüşi (damar malformasiýalary), bu bolsa gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler. |
| Beýleki aýratynlyklar | Myşsalaryň pes tonusy, tutgaýlar we öwrenmekde ýa-da intellektual ösüşde gijikmeler. |
Dürli görnüşli PROS we olaryň aýratynlyklary
Lukmanlar PROS kesellerini çaganyň görkezýän alamatlaryna esaslanyp klassifikasiýa edýärler. Geliň, esasy görnüşleriniň we olaryň aýratynlyklarynyň käbirine göz aýlalyň.
MYRANJYK sindromy
Bu keselli çagalaryň doglanda derisinde gara tegmiller we anormal barmaklar görnüşinde görünýän gan damarlarynyň üýtgemegi bolup biler.
CLOVES sindromynyň beýleki alamatlary
| Ýagly hozlar | Bedende ýagdan emele gelen şişleriň emele gelmegi. |
| Deri üýtgemeleri | Deri tegmilleri ýa-da deri ösüşleri. |
| Süňk üýtgemeleri | Skolioz ýaly ýagdaýlar. |
| Aýak-aýaklardaky üýtgeşmeler | Ulalan barmaklar, el-aýaklaryň assimetrik ösüşi. |
| Böwrek meseleleri | Bir böwrek ýetmeýär ýa-da kiçi. |
Bu ýagdaý beýnä we bedeniň köp beýleki böleklerine täsir edýär. MCAP-ly çagalaryň köpüsi adatdan daşary uly kelle bilen dogulýar. Kelle ömrüň ilkinji ýylynda çalt ösüp bilýär.
MCAP sindromynyň alamatlary
| Beýniniň ulalmagy | Beýniniň tutuş böleginiň ýa-da beýniniň ýarym böleginiň ulalmagy. |
| Ýüz üýtgemeleri | Doly ýaňaklar we dodaklar. |
| Deriniň reňkiniň üýtgemegi | Kiçi gan damarlaryndaky (kapillarlardaky) üýtgeşmeler sebäpli deriniň daşky görnüşindäki üýtgeşmeler (esasanam ýüzde). |
| Myşsalaryň gowşaklygy | Bedeniň myşsalarynyň gatylygynyň peselmegi. |
| Beýleki aýratynlyklar | Tutgaýlar, aň-paýhas kemçilikleri, sözleýişde gijikme, taýak bilen hereket etmek ýa-da goşmaça barmaklaryň bolmagy, bogunlaryň aşa köp bükülmegi we ýürek üýtgemeleri. |
Gemimegalensefali
Bu ýagdaý, esasan, beýniniň bir tarapyna täsir edýär. Ol ýekelikde ýa-da beýleki sindromlar bilen bilelikde ýüze çykyp biler.
Esasy alamatlar: beýniniň bir tarapyndaky üýtgeşmeler, uly we deň däl kelle, tutgaýlar , bedeniň bir tarapynda bölekleýin paraliz we ösüşde yza galmalar.
Ýüze siňýän lipomatoz
Munuň esasy aýratynlygy, ýüzüň bir tarapynyň beýlekisinden uly bolmagydyr.
Beýleki alamatlar: nerw dokumalarynda (esasanam dilde ýa-da dodaklarda) emele gelýän rak däl şişler, diliň ulalmagy, ýüz süňkleriniň ulalmagy we hemişelik dişleriň ir çykmagy.
Bu ýagdaýy nädip dolandyrmaly?
ARTYKMAÇLYKLAR wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşip biler. Bedeniň täsirlenen böleklerine baglylykda, çagaňyz ýöremekde we gündelik işleri ýerine ýetirmekde kynçylyk çekip biler. Emma
gowy habar , ýagdaýy dolandyrmaga we çagaňyzyň durmuşyny ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek bejergileriň bardygydyr. Bu siziň ýeke özüňiz çözmeli zadyňyz däl. Çagaňyzyň
lukmany we beýleki hünärmenler (meselem, ortopediýa hünärmeni, newrolog) bilen bilelikde çagaňyz üçin haýsy bejergi wariantlarynyň iň gowydygyny ara alyp maslahatlaşmak we düşünmek möhümdir. Käwagt alamatlary hirurgiýa, derman ýa-da fizioterapiýa ýaly zatlar arkaly dolandyryp bolýar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- PROS ýeke-täk kesel däl, eýsem bedeniň käbir bölekleriniň adatdan daşary ösýän birnäçe seýrek ýagdaýlaryň toplumydyr.
- Bu ýagdaý ene-atanyň günäsi bilen däl-de, genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar.
- PROS-ly her bir çaga dürli-dürli bolýar. Alamatlar bir çagadan beýlekisine düýpli tapawutlanyp biler.
- Çagaňyzyň bedeniniň islendik böleginde assimetriýa, adatdan daşary ösüş ýa-da başga şübheli aýratynlyklary görseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň .
- Bu ýagdaýy doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar.
PROS, PIK3CA, artykmaç ösüş sindromy, CLOVES sindromy, MCAP, pediatriýa, genetiki keseller
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň