May history ba ng mataas na kolesterol ang pamilya mo? Pag-usapan natin ito (Heterozygous Familial Hypercholesterolemia - HeFH)

Marahil ay narinig mo na na kailangan mong alagaan ang iyong kolesterol upang maprotektahan ang iyong sarili mula sa sakit sa puso. Ngunit kung minsan, kahit gaano mo kontrolin ang iyong diyeta at ehersisyo, hindi bumababa ang iyong mga antas ng kolesterol. Marahil ay may isang tao sa iyong pamilya ang inatake sa puso sa murang edad. Maaaring ito ay dahil sa isang genetic na kondisyon na namamana sa mga pamilya. Iyan ang kondisyong pinag-uusapan natin ngayon, ang Heterozygous Familial Hypercholesterolemia, o HeFH sa madaling salita. Kung sasabihin sa iyo ng isang doktor na mayroon ka nito, mahalagang magpagamot sa lalong madaling panahon.

Ano nga ba ang HeFH?

Ang HeFH ay hindi isang sakit na nakukuha natin mula sa labas , tulad ng sipon. Ito ay isang kondisyon na sanhi ng genetic mutation na minana natin mula sa ating ina o ama. Sa madaling salita, ang genetic mutation na ito ay nagpapababa sa kakayahan ng katawan na alisin ang mapaminsalang kolesterol mula sa dugo.

Isipin mo, ang kolesterol ay dumadaan sa mga daluyan ng dugo sa ating katawan. May dalawang pangunahing uri nito.

Sa kaso ng HeFH, namamana ka ng isang gene mula sa isa sa iyong mga magulang na nakakasagabal sa proseso ng pag-alis ng masamang kolesterol (LDL) . Kung mayroon kang gene na ito, ang iyong anak ay may 50% na posibilidad na magkaroon nito.

Maaaring narinig mo na ang isa pang kondisyon na may katulad na pangalan, ang Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH). Ito ay sanhi ng minanang depektibong gene mula sa parehong magulang. Ang HoFH ay isang mas malalang kondisyon kaysa sa HeFH, ngunit ito ay mas bibihira.

Ano ang mga sintomas nito?

Kung hindi magagamot, ang HeFH ay maaaring magdulot ng napakataas na antas ng iyong LDL cholesterol at kabuuang kolesterol. Ang sobrang LDL cholesterol na ito ay maaaring maipon sa mga dingding ng ating mga daluyan ng dugo, tulad ng dumi na bumabara sa tubo, na nagpapakipot sa daanan para sa daloy ng dugo. Tinatawag natin itong "atherosclerosis" o "pagpapatigas ng mga ugat."

Kapag nangyari ito, ang puso ay kailangang magtrabaho nang mas matindi kaysa karaniwan upang magbomba ng dugo sa buong katawan. Sa paglipas ng panahon, ang puso ay maaaring masira at magkaroon ng sakit sa puso. Isa sa mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito ay ang pananakit ng dibdib, na kilala bilang angina. Kung hindi magagamot, maaari itong humantong sa atake sa puso o stroke.

Mga sintomas na nangangailangan ng agarang atensyon

Kung mayroon kang mga sumusunod na sintomas, pumunta kaagad sa Emergency Department (ETU) ng ospital.

• Mga sintomas ng atake sa puso:
• Paninikip, paninikip, o pananakit ng dibdib
• Pananakit ng itaas na likod o leeg
• Sakit na kumakalat pababa sa braso
• Pagduduwal o pagsusuka
• Hirap sa paghinga
• Mga sintomas ng stroke:
• Hirap sa pagsasalita
• Pamamanhid sa isang braso o binti
• Paglundo ng isang bahagi ng mukha
• Pagkawala ng balanse ng katawan

Mga katangiang pang-ibabaw ng katawan

Ang mataas na kolesterol ay maaaring minsan magdulot ng mga sintomas sa ibabaw ng katawan.

Paano mo malalaman kung mayroon kang ganitong sakit?

May ilang simpleng pagsusuri na makakatulong sa iyo o sa iyong anak na malaman kung mayroon silang HeFH. Ang pinakamahalaga ay ang masuri at magamot ito sa lalong madaling panahon. Bagama't ang mga bata ay hindi nanganganib na magkaroon ng sakit sa puso, ang mataas na antas ng kolesterol na ito ay naglalagay sa kanila sa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit sa puso sa hinaharap.

Kung ikaw o ang sinuman sa iyong pamilya ay mayroong alinman sa mga sumusunod, siguraduhing magpatingin sa doktor at pag-usapan ito.

• Mataas na antas ng LDL cholesterol na hindi bumababa sa kabila ng pagkontrol sa diyeta (mahigit sa 190 mg/dL sa isang nasa hustong gulang, mahigit sa 160 mg/dL sa isang batang wala pang 16 taong gulang).
• Ang pagkakaroon ng mataas na kolesterol sa pamilya.
• Pagkakaroon ng atake sa puso o sakit sa puso bago ang edad na 60 sa mga lalaking kamag-anak o bago ang edad na 70 sa mga babaeng kamag-anak.
• Ang pagkakaroon ng mga bukol sa balat tulad ng nabanggit na mga xanthomas.
• Pananakit ng dibdib.

Magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na pagsusuri upang suriin ang mga sintomas na ito. Bukod pa rito, susukatin ng isang pagsusuri sa dugo ang iyong mga antas ng kolesterol. Sa HeFH, ang mga antas ng LDL cholesterol ay karaniwang mas mataas sa 200 mg/dL at ang kabuuang antas ng kolesterol ay mas mataas sa 300 mg/dL.

Sa ilang mga kaso, maaaring irekomenda rin ang isang stress test upang suriin ang function ng puso o isang espesyal na genetic test upang suriin ang mga pagbabago sa genetiko.

Paano ito ginagamot?

Ang pangunahing layunin ng paggamot sa HeFH ay ang pagpapababa ng iyong antas ng "masamang" kolesterol na LDL at protektahan ka mula sa sakit sa puso. Nangangailangan ito ng kombinasyon ng mga pagbabago sa pamumuhay at gamot.

Mga pagbabago sa pamumuhay

• Malusog na diyeta: Iwasan ang mga pagkaing mataas sa saturated at trans fats (karne ng baka, baboy, langis ng niyog, pula ng itlog, skim milk). Sa halip, isama ang mga gulay, prutas, legume, mani, isda, at mga manok na walang taba sa iyong diyeta.
• Ehersisyo: Gumawa ng isang bagay na nagpapabilis ng tibok ng iyong puso, tulad ng paglalakad, paglangoy, o pagbibisikleta, nang hindi bababa sa 4 na araw sa isang linggo sa loob ng hindi bababa sa 30 minuto.
• Pagkontrol ng timbang: Kung ikaw ay sobra sa timbang, magbawas ng timbang sa pamamagitan ng diyeta at ehersisyo.
• Iwasan ang paninigarilyo: Ang paninigarilyo ay isang panganib na kadahilanan para sa sakit sa puso, kaya kung mayroon kang bisyo, itigil ito kaagad.

Paggamot sa droga

Kadalasan, ang iyong doktor ay unang magrereseta ng isang klase ng mga gamot na tinatawag na statins . Gumagana ang mga ito sa pamamagitan ng pagpigil sa katawan sa paggawa ng kolesterol. Dahil napakataas ng antas ng kolesterol sa HeFH, maaaring kailanganin mong inumin ang mga gamot na ito sa mataas na dosis.

Kung ang mga statin lamang ay hindi sapat upang makontrol ang mga antas, magrereseta ang iyong doktor ng iba pang mga gamot.

• Mga PCSK9 inhibitor: Ito ay mga gamot na ibinibigay bilang iniksyon. Nakakatulong ang mga ito sa atay na alisin ang LDL cholesterol.
• Ezetimibe: Ang gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagbabawas ng pagsipsip ng katawan ng kolesterol mula sa mga pagkaing kinakain natin.

Minsan maaaring kailanganing gamitin ang dalawa o tatlo sa mga gamot na ito nang magkasama.

Iba pang mga paggamot

Kapag ang antas ng kolesterol ay masyadong mataas para makontrol gamit ang gamot at mga pagbabago sa pamumuhay, maaaring alukin ka ng paggamot na tinatawag na LDL apheresis . Ito ay katulad ng dialysis, kung saan ang iyong dugo ay dumadaan sa isang makina na nagsasala ng masamang LDL cholesterol at pagkatapos ay muling ipinapasok ito pabalik sa iyong katawan.