Ano ang Porphyria? Huwag kang matakot, pag-usapan natin ito nang simple.

Naranasan mo na ba ang hindi mabata na pakiramdam ng paghapdi o paltos sa iyong balat kapag lumalabas ka sa araw? O nakaranas ka na ba ng matinding sakit ng tiyan na may kasamang pagduduwal at pagsusuka nang walang maliwanag na dahilan? Ang mga sintomas na ito ay naiiba sa mga karaniwang sakit . Marahil sa likod nito ay isang napakabihirang sakit na hindi pa naririnig ng maraming tao. Iyon ay ang isa sa mga sakit na tinatawag na Porphyria . Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang napakasimple at sa paraang mauunawaan mo.

Sa madaling salita, ano ang Porphyria?

Para maunawaan ito, isipin muna natin ang isang maliit na pabrika sa ating katawan. Mayroong isang napakahalagang protina na nagbibigay sa ating mga pulang selula ng dugo ng kanilang pulang kulay at nagdadala ng oxygen mula sa baga patungo sa iba pang bahagi ng katawan. Ito ay tinatawag na 'heme'. Ang heme na ito ay nalilikha sa ating katawan sa isang serye ng mga hakbang, tulad ng isang linya ng pagpupulong. Tulad ng pag-assemble ng kotse. Sa bawat hakbang, gumagana ang mga espesyal na protina na tinatawag na mga enzyme .

Ngayon, isipin mo, ano ang mangyayari kung ang isang hakbang sa kadena ng produksyon na ito ay matigil, o kung ang isang manggagawa (enzyme) ay hindi gumana nang maayos? Ang susunod na hakbang ay hindi magawa, at ang mga hilaw na materyales ay naipon, tama ba? Gayundin, kapag may nangyaring depekto sa isang hakbang sa produksyon ng heme, ang mga kemikal na ginawa sa nakaraang hakbang, na tinatawag na 'porphyrins' at 'porphyrin precursors', ay magsisimulang maipon sa katawan. Ang akumulasyon ng mga kemikal na ito sa katawan ang nagdudulot ng mga sintomas ng porphyria. Maaari nitong makapinsala sa nervous system o sa balat.

Ano ang mga pangunahing uri ng porphyria?

Ang porphyria ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing kategorya, batay sa kung paano lumilitaw ang mga sintomas. Ang pag-unawa sa klasipikasyong ito ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang sakit.

Mayroong ilang iba pang mga subtype sa ilalim ng dalawang pangunahing uri na ito. Halimbawa, ang uri na tinatawag na 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)', na nasa ilalim ng acute porphyria, at ang uri na tinatawag na 'Porphyria Cutanea Tarda (PCT)', na nasa ilalim ng cutaneous porphyria, ay hindi gaanong karaniwan.

Ano ang mga sanhi ng paglitaw ng mga sintomas?

Bagama't ang porphyria ay henetiko, ang mga sintomas ay hindi laging lumalabas. May ilang mga bagay na maaaring magdulot ng mga sintomas, o isang "atake". Ang mga ito ay tinatawag na 'mga nagti-trigger'. Ang pag-iwas sa mga ito ang pinakamahusay na paraan upang pamahalaan ang sakit.

• Ilang gamot: Ang ilang mga pangpawala ng sakit , mga tabletas para sa birth control, anestesya, at ilang mga gamot para sa seizure ay maaaring maging sanhi nito. Kung mayroon kang porphyria, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor bago uminom ng anumang gamot.
• Alak at paninigarilyo : Ang labis na pag-inom at paninigarilyo, lalo na nang sabay, ay mga pangunahing nagti-trigger.
• Diyeta at pag-aayuno: Ang mga bagay tulad ng mga low-carb diet , mahigpit na pagbaba ng timbang, at pag-aayuno ay maaaring magdulot ng mga sintomas.
• Mental at pisikal na stress: Ang mga bagay tulad ng labis na trabaho, stress sa pag-iisip, at operasyon ay maaaring makaapekto dito.
• Mga Impeksyon: Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw dahil sa stress na inilalagay sa katawan ng anumang iba pang sakit o impeksyon.
• Sikat ng Araw: Ang sikat ng araw ang pangunahing sanhi ng mga taong may Cutaneous Porphyria.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor? Paano ginagawa ang diagnosis?

Dahil bihira ang sakit na ito at ang mga sintomas ay katulad ng iba pang mga karaniwang sakit, minsan ay maaaring matagalan bago ma-diagnose. Mahalagang magpatingin sa doktor kung mayroon kang alinman sa mga sumusunod na sintomas, lalo na kung madalas itong mangyari.

Sa talamak na porphyria

Kung makakaranas ka ng matinding pananakit ng tiyan kasama ng mga sintomas tulad ng pagduduwal, pagsusuka, pagtitibi, mabilis na tibok ng puso, mataas na presyon ng dugo, panghihina ng kalamnan, pagkalito, o mga seizure, napakahalagang pumunta agad sa ospital, lalo na sa Emergency Treatment Unit (ETU), dahil ang kondisyong ito ay maaaring minsan ay nagbabanta sa buhay.

Sa Porphyria ng Kutis

Kung ang iyong balat ay madaling magkaroon ng mga paltos, sugat, pamamaga, pamumula, o mga kalmot pagkatapos mabilad sa araw, magpatingin sa isang dermatologist.

Proseso ng pag-diagnose:

1. Medikal na pagsusuri: Una, susuriin ka ng doktor, maingat na pakikinggan ang iyong mga sintomas at medikal na kasaysayan ng pamilya.

2. Mga pagsusuri sa laboratoryo: Kung pinaghihinalaan ang porphyria, susuriin ang iyong ihi, dugo, at posibleng mga sample ng dumi para sa mga antas ng porphyrin. Sa mga malalang kaso, ang ihi ay maaaring maging maitim na pula o lila.

3. Mga Pagsusuring Henetiko: Kung ang sakit ay nakumpirma sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa laboratoryo, maaaring gawin ang mga pagsusuring henetiko upang malaman ang partikular na mutasyon ng henetiko na sanhi nito.

Ano ang mga opsyon sa paggamot?

Ang mga paggamot para sa porphyria ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at kalubhaan ng mga sintomas. Bagama't walang lunas, ang mga sintomas ay maaaring kontrolin at ang isang normal na buhay ay maaaring mabuhay.

Paggamot para sa Talamak na Porphyria

Kapag lumala ang mga sintomas (acute attack), kinakailangan ang pagpapaospital at paggamot.

• Pagbibigay ng saline (IV fluids): Balansehin ang asin at tubig ng katawan.
• Iniksyon ng Heme: Kontrolin ang kakulangan sa heme sa katawan at bawasan ang dami ng porphyrin na naiipon.
• Pagbibigay ng glucose: Ang pagbibigay ng mga asukal tulad ng dextrose sa pamamagitan ng intravenous o sa pamamagitan ng bibig ay nagbibigay ng senyales sa atay na bawasan ang produksyon ng porphyrin.
• Iba pang mga paggamot: Mga painkiller para sa matinding pananakit, at mga gamot para sa pagduduwal at pagsusuka.
• Mga mas bagong gamot tulad ng Givosiran (Givlaari): Para sa mga taong may madalas na sintomas, ang gamot na ito ay ibinibigay buwan-buwan upang mabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga ito.

Paggamot para sa Cutaneous Porphyria

• Proteksyon sa araw:Ito ang pinakamahalagang bagay. Mahalaga ang pagsusuot ng mahahabang manggas, sombrero, at paglalagay ng sunscreen na may mataas na antas ng proteksyon, tulad ng SPF 50+.
• Phlebotomy: Kabilang dito ang pag-alis ng kaunting dugo (mga isang yunit) mula sa katawan kada ilang linggo. Nakakatulong ito na mabawasan ang dami ng sobrang iron sa katawan at nakakatulong na alisin ang mga porphyrin na naipon sa atay.
• Mga Gamot: Ang mababang dosis ng mga gamot tulad ng chloroquine o hydroxychloroquine ay maaaring mapabilis ang pag-alis ng mga porphyrin mula sa atay.