Matinding pananakit ng tiyan at pagkawala ng malay nang walang dahilan... Alamin natin ang tungkol sa bihirang sakit na ito? (Acute Hepatic Porphyria)

Isipin mo, nang walang maliwanag na dahilan, bigla kang makakaranas ng hindi matiis na sakit ng tiyan. Kasabay nito, manhid ang iyong mga paa't kamay, parang hihimatayin ka, at naduduwal ka. Kahit na nakapagpatingin na sa ilang doktor at nakapagsagawa ng maraming pagsusuri, hindi pa rin matukoy ang eksaktong sanhi ng iyong sakit. Naranasan mo na ba ito o ng isang kakilala mo? Marahil ang sanhi ay isang napakabihirang genetic condition na hindi pa naririnig ng maraming tao sa ating bansa. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang Acute Hepatic Porphyria , o AHP.

Sa madaling salita, ano ang Acute Hepatic Porphyria (AHP)?

Ang AHP ay isang bihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa ating sistema ng nerbiyos at kung minsan ay sa ating balat. Ito ay napakabihirang nakakaapekto sa humigit-kumulang 5 sa 100,000 katao. Maaari itong magdulot ng biglaan, matindi, at masakit na mga sintomas. Minsan, ang mga ito ay maaaring magbanta sa buhay.

Para maunawaan ito, pag-usapan natin nang kaunti ang tungkol sa dugo sa ating katawan. Ang ating mga pulang selula ng dugo ay naglalaman ng protina na tinatawag na " Hemoglobin ". Ang pangunahing trabaho nito ay ang pagkuha ng oxygen na pumapasok sa baga kapag tayo ay humihinga at ihatid ito sa bawat iba pang organ at tisyu sa katawan. Ito ay parang isang 'serbisyo sa paghahatid' na nagdadala ng oxygen.

May isa pang sangkap na mahalaga sa paggawa ng protinang ito na tinatawag na "Hemoglobin", at tinatawag natin itong "Heme" .

Ang nangyayari sa katawan ng isang taong may sakit na AHP ay ang pagbaba o pagkawala ng isang enzyme na kailangan sa isang yugto ng proseso ng paggawa ng sangkap na ito na tinatawag na "Heme". Parang kapag nagluluto ng isang ulam, kung may kulang na isang sangkap, hindi maihahanda nang maayos ang ulam.

Ang kakulangan ng enzyme na ito ay pangunahing nangyayari sa ating atay . Tinatawag din natin itong "(Hepatic)". Kaya naman ang sakit na ito ay tinawag na "Acute Hepatic Porphyria" .

Ngayon, ano ang mangyayari kapag hindi tayo makagawa ng `(Heme)`? Ang mga hilaw na materyales na ginamit para dito, katulad ng `(Porphobilinogen – PBG)` at `(Aminolevulinic acid – ALA)`, ay nagsisimulang maipon sa atay. Ang mga lason na ito ay naiipon sa dugo at kumakalat sa buong katawan, lalo na ang nakakasira sa ating nervous system. Dahil sa pinsalang iyon sa nerbiyos, lumilitaw ang mga sintomas tulad ng matinding pananakit , pamamanhid , at pagduduwal .

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na AHP?

Mayroong apat na pangunahing uri ng AHP. Ang bawat uri ay sanhi ng kakulangan sa ibang enzyme sa proseso ng paggawa ng "(Heme)". Ngunit ang apat na ito ay pangunahing nakakaapekto sa atay at sistema ng nerbiyos.

Talamak na Pasulput-sulpot na Porphyria (AIP)

Ito ang uri na nakakaapekto sa 80% ng mga pasyenteng may AHP, ibig sabihin, ang karamihan. Dito, mayroong kakulangan sa enzyme na `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Ang dahilan nito ay isang pagbabago sa gene na `(HMBS)`. Sa medisina, tinatawag natin itong gene na `(mutation)` . Minsan, maaari itong manahin mula sa mga magulang patungo sa mga anak. O minsan ay maaari itong mangyari nang random sa isang tao na walang anumang family history.

Ano ang pakiramdam ng mga sintomas ng AHP?

Hindi lahat ng may AHP ay may parehong sintomas. Ang ilang mga tao ay maaaring walang anumang sintomas sa buong buhay nila. Ngunit ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng madalas at malalang pag-atake. Mahalagang kilalanin ang mga sintomas na ito.

Ano ang mga sanhi ng paglala ng sakit?

Ang isang taong may AHP ay maaaring mamuhay nang normal. Gayunpaman, may ilang mga bagay na maaaring magdulot ng sakit. Napakahalagang malaman ang mga ito.

• Ilang gamot: Lalo na ang ilang gamot tulad ng mga antibiotic na naglalaman ng `(Barbiturates)` at `(Sulfa)`. Kung mayroon kang AHP, mahalagang makipag-usap sa iyong doktor bago uminom ng anumang gamot.
• Pag-inom ng alak: Ang alak ang pangunahing sanhi ng paglala ng sakit na ito.
• Mahigpit na pagdidiyeta o pag-aayuno: Ang pagkain ng diyeta na mababa sa calories at carbohydrates (starch) ay maaaring magpalala sa sakit.
• Mga pagbabago sa hormone: Mga pagbabago sa antas ng hormone, lalo na sa mga kababaihan, na nauugnay sa kanilang siklo ng regla.
• Stress at mga Impeksyon: Anumang uri ng stress sa katawan, kahit na isang nakakahawang kondisyon tulad ng lagnat o sipon, ay maaaring magpalala sa sakit.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, huwag mong ipagwalang-bahala ang mga ito bilang normal. Napakahalagang humingi ng medikal na payo, lalo na sa mga sumusunod na kaso:

• Kung nakakaranas ka ng hindi maipaliwanag at paulit-ulit na matinding pananakit ng tiyan.
• Kung ang mga sintomas ng neurological tulad ng pamamanhid at panghihina ay sabay na nangyayari.
• Kung alam mong may kapamilya kang may sakit na `(Porphyria)`.
• Kung mapapansin mong nagiging maitim na pula/kayumanggi ang kulay ng iyong ihi.

Kung makaranas ka ng malalang sintomas, tulad ng hindi matiis na sakit, hirap sa paghinga, pagkalito ng isip, o pagkawala ng mga paa't kamay, pumunta kaagad sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng ospital.

Mayroon bang gamot para sa AHP?

Dahil isa itong sakit na nalilikha mula sa lahi, wala pang lunas. Gayunpaman, may mga mabisang paggamot upang makontrol at maiwasan ang paglala ng sakit.

Sa mga malalang kaso, kinakailangan ang pagpapaospital at paggamot.

• Ang pangunahing bagay ay matukoy ang sanhi ng paglala ng sakit at pigilan ito.
• Nagbibigay ng malalakas na pangpawala ng sakit upang makontrol ang matinding sakit.
• Ang mga gamot ay ibinibigay upang makontrol ang pagduduwal at pagsusuka.
• Sa pamamagitan ng pagbibigay sa katawan ng glucose (asukal), ibig sabihin, glucose na may saline sa pamamagitan ng ugat, maaaring mabawasan ang produksyon ng mga lason sa atay.
• Bilang isang partikular na paggamot , ang mga iniksiyon ng `(Heme)` ay ginagawa sa pamamagitan ng `(Hemin infusions)`. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagbibigay ng `(Heme)` sa labas, na nagpapadala ng senyales sa atay na nagsasabing, "Mayroon ka nang `(Heme)`, hindi mo na kailangang gumawa pa," at pagpapahinto sa produksyon ng mga lason.
• Bukod dito, mayroon na ngayong mga modernong gamot na nalilikha sa pamamagitan ng teknolohiyang henetiko upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit para sa mga madalas na nakakaranas ng paglala.

Ang doktor na susuri sa iyo ang magpapasiya sa pinakaangkop na paggamot para sa iyo.

AHP, Talamak na Hepatic Porphyria, Porphyria, Pananakit ng tiyan, Mga sakit na neurolohikal, Mga sakit na henetiko, Heme, Hemoglobin, Porphyrin, Mga bihirang sakit