A hi tivekeni hi Vuvabyi bya Krabbe, vuvabyi bya misiha lebyi nga tolovelekangiki eka vana

Swa tika ku veka hi marito ku vilela ni ku vilela loku manana kumbe tatana a ku twaka loko n’wana wa vona lontsongo a vabya, a swi tano ke? Ngopfu-ngopfu loko ku ri xiyimo lexi nga tolovelekangiki naswona xi vonakaka xi rharhanganile, ndzhwalo wu va wukulu swinene. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’we xo tano lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka. Leswi swi vuriwa Vuvabyi bya Krabbe. Vanhu van’wana va tlhela va yi vitana Globoid Cell Leukodystrophy. Hambileswi vito leri ri nga ha vonakaka ri lehenyana, a hi ri hlayiseni ri olova.

Xana Vuvabyi bya Krabbe i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi khumbaka fambiselo ra misiha. Yi vitaniwa "kra-bah."

Vuvabyi lebyi byi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka Leukodystrophies. Eka mavabyi lawa , xifunengeto xo sirhelela lexi vuriwaka Myelin eka fambiselo ra hina ra misiha xa lahleka (leswi swi vuriwa Demyelination). Anakanya hi tisele ta misiha emirini wa hina tanihi tintambhu ta gezi. Kuna xifunengeto xo sirhelela ku rhendzela tintambhu leti, kufana na xifunengeto xa plastiki ehenhla ka waya. Sweswo hi swona leswi vuriwaka Myelin. Xifunengeto lexi xa myelin hi xona lexi pfumelelaka marungula ya misiha leswaku ma famba hi ku hatlisa ni hi ndlela leyinene. Eka vuvabyi bya Krabbe, xifunengeto lexi xa myelin xa onhaka.

Nakambe, eka vuvabyi lebyi, ku nga voniwa muxaka lowu nga tolovelekangiki wa sele ebyongweni lowu vuriwaka tisele ta globoid. Leti i tisele letikulu leti hi ntolovelo ti nga ni ti- nucleus to tlula yin’we.

Loko xifunengeto xa myelin xi ri karhi xi onhaka, tisele ta byongo ti sungula ku fa. Leswi hakatsongo-tsongo swi vanga swiphiqo leswi onhaka matirhelo ya fambiselo ra misiha. Xikombiso:

• Vulema bya Miehleketo
• Ku oma swirho
• Ku lahlekeriwa hi ku twa kumbe ku fe tindleve

Vuvabyi bya Krabbe i xiyimo xo onhaka lexi nyanyaka hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Lexi khomisaka gome hileswaku, hakanyingi swi hetelela hi rifu.

Vuvabyi lebyi byi thyiwile vito ra Knud Krabbe, mutivi wa misiha wa le Denmark.

I mani loyi a hlaseriwaka ngopfu hi vuvabyi bya Krabbe?

Kwalomu ka 90% wa vanhu lava nga na vuvabyi bya Krabbe va sungula ku va na swikombiso exikarhi ka malembe ya 1 na 7 wa tinhweti. Leswi swi vuriwa xivumbeko xa ricece xa vuvabyi bya Krabbe. Minkarhi yin’wana, vuvabyi lebyi byi nga sungula endzhaku ka malembe ya 18 wa tin’hweti, hi nkarhi wa vuntshwa kumbe loko a kurile. Leswi swi vuriwa xivumbeko lexi sungulaka endzhaku ka nkarhi xa vuvabyi bya Krabbe.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi lebyi kumiwaka hi ndzhaka kusuka eka vatswari kuya eka vana hiku tirhisa ti genes.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Vuvabyi bya Krabbe hi ntolovelo i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Hambiswiritano, nkarhi lowu wu humelelaka ha wona wa hambana eswiphen’wini swo hambana-hambana swa misava. Hi ku ya hi valavisisi, vuvabyi lebyi byi nga humelela eka kwalomu ka un’we eka 100 000 wa vana lava hanyaka eYuropa ni un’we eka 250 000 wa vana lava hanyaka eUnited States.

Hambiswiritano, vuvabyi lebyi byi tala ngopfu etindhawini tin’wana leti nga toxe eIsrayele, laha ku nga ni vuvabyi bya kwalomu ka 6 eka vanhu va 1 000.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Krabbe?

Ku tika ka swikombiso swa vuvabyi bya Krabbe swiya hi malembe lawa swikombiso swisungula ha wona. Xivumbeko xa ricece xa vuvabyi bya Krabbe xi nyanya hiku hatlisa naswona hi ntolovelo xi dlaya loko kungaseva na malembe ya 2. Xivumbeko xa vuvabyi bya Krabbe lexi sungulaka endzhaku ka nkarhi xi olovile swinene, naswona vutomi bya byona byi lehe.

Swikombiso swa Vuvabyi bya Infantile Krabbe

Swikombiso swa vuvabyi bya Krabbe eka vuhlangi swi nga tiviwa hi swiyenge swinharhu leswikulu:

Xiyenge xa ​​1: .

N’wana loyi a nga na vuvabyi bya Krabbe hi ntolovelo u kula no kula kahle kufikela loko ari na 4 kuya eka 6 wa tinhweti. Hi loko swikombiso swi sungula. Leswi swi katsa:

• Ku tshamela ku nga tshamiseki, ku hlundzuka
• Ku hlanta
• Ku tika ku nwa masi
• Ku Hluleka Ku Humelela
• Ku tshamela ku hisa miri handle ka swikombiso swa ku tluleriwa
• Ku tsana ka misiha

N’wana la nga ni vuvabyi bya Krabbe a nga ha va ni vuxiyaxiya lebyi tlulaka mpimo loko a khumba, a twa mpfumawulo ni ku vonakala. Loko xihlohloteri xo tano xi ta, miri wu nga ha va ni ku tsana (Tonic Spasms). Anakanya, n’wana u ta hlamala ni ku tsana loko a twa mpfumawulo wutsongo.

Xiyenge xa ​​2: .

Eka xiteji xa vumbirhi, u nga ha vona swikombiso swo fana na:

• Xivono xa cinca
• Optic Atrophy - Leswi swivula ku tsana ka misiha ya mahlo.
• Ku yima loku nga tolovelekangiki - Ku tsana ka misiha ya nhamu, xirho xa miri, na milenge swi nga endla leswaku ku va na xiyimo lexi govekaka endzhaku ku suka enhan’wini ku ya eka swirhendze (Opisthotonic Posturing). Swi fana ni ku korhama endzhaku ku fana ni vurha.
• Swiyimo swo fana na ku khomiwa hi switlhavi
• Ku nonoka ka nhluvuko wa miehleketo na miri
• Ku tsandzeka ku endla swilo leswi a swi dyondziwa khale (e.g., ku n’wayitela, ku khoma nhloko ya wena ehenhla) nakambe.

Xiyenge xa ​​3: .

Eka xiteji xa vunharhu, swikombiso leswi swa voniwa:

• Ku lahlekeriwa hi ku vona loku heleleke (ku fa mahlo) .
• Ku lahlekeriwa hi ku twa loku heleleke (ku fe tindleve) .
• Ku yima ka miri loku nga tolovelekangiki - xiyimo lexi mavoko na milenge swi lulameke, tintiho ti kongomisiwe ehansi, naswona nhloko na nhamu swi kokiwa endzhaku (decerebrate posturing) .
• Ku hunguteka ka vuswikoti byo famba-famba.

Ku hlaya vuxokoxoko lebyi swi nga ha ku endla u va ni gome ni ku chava. Kambe ku tiva swilo leswi i swa nkoka swinene eka ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku kuma mpfuno lowu u wu lavaka.

Swikombiso swa Vuvabyi bya Krabbe lebyi Sungulaka endzhaku ka nkarhi

Vuvabyi bya Late Infantile Krabbe byi sungula exikarhi ka malembe ya 13 na 36 wa tinhweti. Swikombiso swa kona swi humelela hakatsongo-tsongo hi ndlela leyi landzelaka:

• Ku hlundzuka
• Xivono xa cinca
• Ku famba loku nga tolovelekangiki
• Ku khomiwa hi switlhavi
• Swiphemu swa Apneic
• Ku nga tshamiseki ka mahiselo ya miri

Eka xiyimo lexi, malembe ya xiringaniso ya rifu ya kwalomu ka tsevu wa malembe.

Swikombiso swa Vuvabyi bya Krabbe lebyi Sungulaka eka Vantshwa hi leswi:

• Xivono xa cinca
• Ku rhurhumela
• Ku nga tolovelekangi ka ku famba
• Ku tsandzeka ku lawula ku famba-famba hilaha swi lavekaka hakona ni ku tsana ka misiha hakatsongo-tsongo
• Vuvabyi Bya Ku Pfumala Nyingiso/Ku Tirhisa Ku Tlula Mpimo (ADHD) .

Mpimo lowu muxaka lowu wa vuvabyi bya Krabbe wu nyanyaka ha wona wa hambana, kambe rifu hi ntolovelo ri vangiwa endzhaku ka malembe ya 10 endzhaku ko kumiwa.

Swikombiso swa Vuvabyi bya Krabbe lebyi Sungulaka Endzhaku :

• Ku hisa ka mavoko emavokweni ni le milengeni
• Ku cinca ka ndlela leyi munhu a titwaka ha yona ni mahanyelo
• Ku rhurhumela loko u ri karhi u famba, ku lahlekeriwa hi ku ringanisela `(Ataxia)`
• Ku tsana ka misiha (Spasticity) .
• Ku cinca ka ku vona ni ku va bofu
• Ku pfimba ka miri
• Ku tsandzeka ku twa na ku pfumala tindleve

Vanhu vo tala lava khomiwaka hi vuvabyi bya Krabbe loko va kurile va tsana emianakanyweni ni le mirini.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Krabbe?

Vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi lebyi hundziseriwaka kusuka eka vatswari kuya eka vana hiku tirhisa xitekela. Yi tswariwa hi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku tikopi leti hatimbirhi ta xitekela eka sele yin’wana ni yin’wana ya n’wana ti fanele ti va ni ku cinca ka swiaki swa xitekela. Munhu la nga ni vuvabyi lebyi u ni kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke eka un’wana ni un’wana wa vatswari va yena. Hambiswiritano, hi ntolovelo vatswari a va kombisi swikombiso. I varhwari ntsena va vuvabyi lebyi.

Vuvabyi bya Krabbe byi vangiwa hi ku cinca ka jini ya `GALC`. Leswi swi endla leswaku miri wunga humesi enzyme leyi vuriwaka `Galactocerebrosidase`. Enzyme leyi i ya nkoka eka miri wa hina ku metabolize compound leyi vuriwaka `Galactocerebroside`. Galctocerebroside leyi i xiphemu xa nkoka xa myelin (xifunengeto xo sirhelela lexi rhendzeleke misiha).

Loko enzyme leyi ya nkoka yi lahleka, xifunengeto xa myelin eka fambiselo hinkwaro ra misiha ya le xikarhi xa tshoveka (demyelination). Leswi hi swona swi vangaka swikombiso swa misiha swa vuvabyi bya Krabbe.

Xana vuvabyi bya Krabbe byi kumiwa njhani?

Eka swifundzha swin’wana swa le United States, xikambelo xa vuvabyi bya Krabbe xi katsiwile eka protocol ya ntolovelo yo kambela vana lava ha ku velekiwaka. Lexi i xikambelo xa ngati.

Ndlela yin’wana ya nkoka yo kambela vuvabyi bya Krabbe i ku tirhisa swikambelo swa swifaniso. Ngopfu-ngopfu, xikambelo xa MRI (Magnetic Resonance Imaging) xi nga vona ku cinca ebyongweni bya n’wana loku kombisaka vuvabyi bya Krabbe. MRI ya pfuna swinene eku kumeni ka swirhumbana swa byongo eka vuvabyi bya Krabbe. Swikambelo leswi swi nga tlhela swi pfuna ku kambela vuvabyi lebyi loko va ha ri vatsongo ni loko va kurile.

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri na vuvabyi bya Krabbe, kambela mpimo wa ku tsandzeka ka yena ku twa na ku vona.Swi nga endleka ku laveka Nkambisiso wa ku Twa na Ku Kamberiwa ka Mahlo. Leswi swi ta pfuna ku kumisisa leswaku i muxaka wihi wa Swipfuno swo Twa na Swipfuno swo Vona leswi n’wana wa wena a nga swi lavaka.

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri ni vuvabyi bya Krabbe, dokodela wa wena u ta ringanyeta leswaku wena ni munghana wa wena mi endla vutsundzuxi bya ti- gene ni ku kamberiwa leswaku mi kambela khombo ra n’wina ro va ni n’wana un’wana. Va nga ha tlhela va ringanyeta leswaku swirho swin’wana swa ndyangu swi kamberiwa ku vona loko swi ri varhwari va xitekela lexi nga tolovelekangiki.

Xana vutshunguri bya vuvabyi bya Krabbe i byihi?

Khombo ra kona, ka ha ri hava murhi lowu nga heriki wa vuvabyi bya Krabbe. Naswona, hi ntolovelo swi hela hi rifu.

Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byin’we lebyi nga lawulaka ku kula ka vuvabyi bya Krabbe: ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya leti endlaka ngati (HSCT).

Ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya ku siva tisele leti nga riki na rihanyo emirini hi tisele leti hanyeke kahle. Tisele ta nsinya leti endlaka ngati i tisele leti nga vupfangiki leti nga kulaka ti va mixaka hinkwayo ya tisele ta ngati, ku katsa ni tisele to basa ta ngati, tisele to tshwuka ta ngati ni tiplatelet.

Eka HSCT, tisele ta ngati leti humaka eka munyiki la hanyeke kahle ti rhumeriwa eka n’wana la nga ni vuvabyi bya Krabbe. Leswi swi pfuneta ku nyika n’wana tisele leti hanyeke kahle na ntirho wa kahle wa enzyme ya GALC ebyongweni. Hambiswiritano, HSCT yi tirha swinene loko yi nyikiwa swikombiso swi nga si humelela.

Valavisisi va ya emahlweni va ringeta ku kuma vutshunguri byo antswa bya vuvabyi bya Krabbe. Hikwalaho ka leswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula naswona vuvabyi lebyi byi nyanya hi ku famba ka nkarhi, vutshunguri lebyikulu i vukorhokeri lebyi seketelaka . Leswi swi nga ha katsa:

• Swilo swo olovisa misiha swa ku tsana ka misiha
• Mirhi Ya Anticonvulsant Yo Lawula Ku Pfumala Switlhavi
• Vutshunguri Bya Miri Ku Engetela Ku Famba-famba
• Vutshunguri bya Ntirho eka Vana lavakulu na Vanhu lavakulu
• Loko kuri na ku nonoka ku mita, ku phameriwa hi ti tube

Xana vuprofeta bya vuvabyi bya Krabbe i yini?

Vuprofeta bya vuvabyi bya Krabbe a byi kahle. Hi ntolovelo swi hela hi rifu. Hambiswiritano, nkarhi wo hanya wa hambana hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona.

Xiringaniso xa vutomi bya vana lava nga na vuvabyi bya Krabbe loko va ha ri tincece i kwalomu ka 13 wa tinhweti. Vana vo tala lava nga ni vuvabyi lebyi sungulaka endzhaku ka nkarhi va fa ku nga si hela malembe mambirhi ku sukela loko swikombiso swi sungule.

Mpimo wa ku kula na vutomi bya vuvabyi bya Krabbe, lebyi sungulaka eka vuhlangi na vukulu, swa hambana.

Rifu kusuka eka vuvabyi bya Krabbe ritala ku humelela hikokwalaho ka ku tsandzeka ku hefemula loku vangiwaka hiku tsana ka misiha kumbe ku tluleriwa loku vangiwaka hi swakudya/swihalaki leswi nghenaka eka mahahu (aspiration).

Xana vuvabyi bya Krabbe byi nga siveriwaka?

Hikuva vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi bya ndzhaka, a ku na lexi hi nga xi endlaka ku byi sivela.

Hambiswiritano, loko u vilerisiwa hi khombo ro dya ndzhaka ya vuvabyi bya Krabbe kumbe swiphiqo swin’wana swa xitekela u nga si ringeta ku va ni n’wana, vulavula ni muphakeri wa nhlayiso wa rihanyo malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela.

Xana n’wana wa mina la nga ni vuvabyi bya Krabbe u fanele a vona dokodela rini?

N’wana wa wena u ta lava ku vona ntlawa wa yena wa nhlayiso wa rihanyo nkarhi na nkarhi ku langutisisa swikombiso swa yena, ku langutisisa nhluvuko wa yena, na ku lulamisa pulani ya yena ya nhlayiso wa nseketelo loko swi laveka. Loko n’wana wa wena a va ni swikombiso swihi na swihi leswintshwa, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa.

Vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi kumiwaka hi ndzhaka ya misiha. Swi nga ha ku chavisa ni ndzhwalo ku tiva leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Krabbe. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Kuna switirhisiwa swo pfuna naku dyondzisa wena na ndyangu wa wena hi mhaka leyi. Ku va ni ntlawa wa vutshunguri lowu nga ni vutivi hi vuvabyi lebyi i swa nkoka leswaku u nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowunene.

Nkatsakanyo (Rito ro Yisa Ekaya) .

Hi leswi swilo swo olova leswi u faneleke u swi tsundzuka hi Vuvabyi bya Krabbe:

• Vuvabyi bya Krabbe i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi onhaka fambiselo ra misiha.
• Leswi swi herisa xifunengeto lexi sirhelelaka lexi vuriwaka myelin lexi rhendzeleke tisele ta misiha.
• Ku tika ka vuvabyi na nkarhi wa vutomi swa hambana kuya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona (tincece, vana, vanhu lavakulu). Swi bihe ngopfu loko swi ha ri ricece.
• Sweswi akuna murhi wo tshungula, kambe kuna vutshunguri byo seketela ku lawula swikombiso naku antswisa khwalithi ya vutomi. HSCT (hematopoietic stem cell transplant) loko swikombiso swi nga si humelela minkarhi yin’wana yi nga lawula ku nyanya ka vuvabyi.
• Lebyi i vuvabyi bya xitekela naswona a byi nge siveriwi. Hambiswiritano, ku nyikiwa ndzayo hi swiaki swa xitekela swi nga ku pfuna leswaku u xiya khombo ra wena.
• Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Tsundzuka, swa antswa ku lava switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri eka mhaka yihi na yihi ya rihanyo.

` Vuvabyi bya Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Mavabyi ya xitekela, Mavabyi ya misiha, Mavabyi ya vana