Swi tolovelekile ku twa ku chava lokukulu na ku vilela loko u twa rito leri u nga ri tolovelangiki ro fana na "Trisomy 18" loko u vulavula na dokodela wa wena hi n'wana wa wena loyi a nga si velekiwaka. Xana i xiyimo xa njhani lexi, hikokwalaho ka yini leswi swi humelela, naswona xana ku ve na leswi hoxeke eka tlhelo ra mina leswi nga ta emiehleketweni ya mina? U nga vileli. Namuntlha, a hi twisiseni xiyimo lexi vuriwaka Trisomy 18 hi ku olova swinene, onge hi loko hi vulavula ni munghana.
Xana kahle-kahle Trisomy 18 i yini?
Hi ku olova, trisomy 18 i xiyimo lexi vangiwaka hi xiphiqo xa ti- chromosome leti rhwalaka rungula ra xitekela emirini wa hina. Vito rin’wana ra leswi i Edwards syndrome , ku xixima dokodela loyi a hlamuseleke xiyimo lexi ro sungula.
Anakanya hi miri wa hina tanihi muako lowukulu. Pulani ya muako lowu yi kumeka eka swilo swo fana ni tibuku leti vuriwaka ti- chromosome. Tijini leti nga endzeni ka tibuku leti i swiletelo swa ndlela leyi xiphemu xin’wana ni xin’wana xa miri wa hina, ku sukela eka muvala wa misisi ya hina ku ya eka ndlela leyi mbilu ya hina yi tirhaka ha yona, xi faneleke xi kula ha yona.
Hi ntolovelo, n’wana la hanyeke kahle u kuma ti- chromosome ta 23 eka manana kasi 23 eka tatana. Nhlayo hinkwayo i 46. Leswi swi hleriwe hi vambirhi-mbirhi. Sweswo swi vula leswaku ku ni tikopi timbirhi ta chromosome 1, tikopi timbirhi ta chromosome 2, ni swin’wana, ku fikela eka 23.
Hambiswiritano, emhakeni ya trisomy 18, ematshan’weni ya tikopi timbirhi leti tolovelekeke ta chromosome 18, kopi leyi engetelekeke, hi leswaku tikopi tinharhu, yi kona eka tisele ta n’wana. "Tri" swi vula swinharhu. Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka "trisomy 18." Chromosome leyi yo engetela yi nga vanga ku nga tolovelekangi ko hambana-hambana eku kuleni ka swirho swo tala emirini wa n’wana.
Xana ku ni mixaka ya trisomy 18?
Ina, ngopfu-ngopfu ku ni mixaka yinharhu:
1. Full Trisomy 18 : Leyi i muxaka lowu tolovelekeke swinene. Laha, sele yin’wana ni yin’wana emirini wa n’wana yi ni chromosome leyi engetelekeke ya vu-18.
2. Partial Trisomy 18: Leswi a swi talanga swinene. Ematshan’weni ya chromosome leyi engetelekeke leyi heleleke, i xiphemu ntsena xa chromosome leyi engetelekeke ya 18 leyi nga kona eka tisele. Xiphemu lexi xo engetela xi nga ha tlhela xi namarhetiwa eka chromosome yin’wana (translocation).
3. Mosaic Trisomy 18: Lexi na xona i xiyimo lexi nga tolovelekangiki. Laha, i tisele tin’wana ntsena emirini wa n’wana leti nga ni chromosome leyi engetelekeke. Tisele tin’wana ti tolovelekile. Swi fana na loko ti cell to hambana hambana ti hlanganisiwa ku fana na ti mosaic tiles.
Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?
Xiphiqo xa vumbirhi lexi tolovelekeke ngopfu xa ti- chromosome i trisomy 18. Xo sungula i Down syndrome , kumbe trisomy 21 leyi tivekaka swinene.
Hi ku ya hi tinhlayo, kwalomu ka n’wana un’we eka va 5 000 lava velekiwaka a nga ha va ni vuvabyi bya trisomy 18. Eka lava, lava vikiwaka ngopfu i vanhwanyana. Hambiswiritano, entiyisweni, tifetus tin’wana to tala ti khumbeka hi xiyimo lexi. Hambiswiritano, hikuva swiphiqo leswi fambisanaka ni xiyimo lexi swi bihe ngopfu, minkarhi yo tala tincece teto ti lahleka ekhwirini loko ti tikile.
Hi swihi swikombiso swa n’wana loyi a nga na vuvabyi bya trisomy 18?
Tincece leti velekiweke ti ri na trisomy 18 hakanyingi i titsongo swinene naswona ti tsanile . Va nga va ni swiphiqo swo hlayanyana leswikulu swa rihanyo ni ku cinca emirini. Swin’wana swa swona swi xaxametiwe eka tafula leri nga laha hansi.
| Xiphemu xa miri | Swikombiso leswi vonakaka |
|---|---|
| Nhloko na xikandza | Nhloko leyintsongo kutlula ya ntolovelo (microcephaly), nhlonge leyintsongo (micrognathia), tindleve letinga vekiwa ehansi, na palate leyi pandzekeke. |
| Mavoko na milenge | Mavoko lama hlanganisiweke (tintiho ti hlanganisiwile), milenge ya rocker-bottom. |
| Mbilu | Tiphuphu exikarhi ka makamara ya mbilu (atrial septal defect kumbe ventricular septal defect). |
| Swirho swin’wana | Swihoxo swa mahahu, tinso, na khwiri/marhumbu. |
| Xiyimo xo angarhela | Ku kula ku nonoka swinene.(ku kula loku nonokaka), ku nonoka ka swakudya, ku rila loku tsaneke, na ku hlwela lokukulu ka miehleketo na nhluvukiso. |
I yini lexi vangaka leswi? I mani loyi a nga ekhombyeni?
Lexi i xivutiso lexi vatswari vo tala va xi vutisaka. "Xana leswi i xihoxo xa mina?"
Hi kombela mi twisisa leswaku trisomy 18 a yi vangiwi hi xihoxo xihi na xihi xa manana kumbe tatana, kumbe hi swakudya, swakunwa kumbe mahanyelo. I xihoxo xa ku avana ka ti- chromosome hi xitshuketa lexi humelelaka loko ku vumbiwa tandza kumbe mbewu ya vununa. A ku na lexi hi nga xi endlaka leswaku hi swi sivela.
Hambiswiritano, khombo ra swihoxo leswi swa ti- chromosome ri engeteleka katsongo loko manana a ri karhi a dyuhala (ngopfu-ngopfu endzhaku ka malembe ya 35). Hambiswiritano, manana wa malembe wahi na wahi a nga va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya trisomy 18.
Loko se u ri na n’wana loyi a nga na trisomy 18, khombo ro va na xiyimo lexi eka ku tika ka wena loku landzelaka ri le xikarhi ka 0.5% na 1%. Hambiswiritano, loko wena kumbe munghana wa wena u ri ni ku cinca ka xitekela (ku hundziseriwa) loku vangaka partial trisomy 18, leyi hi vulavuleke ha yona, khombo ri nga ha va lerikulu swinene. I swa nkoka swinene ku vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi naswona, loko swi laveka, vona mutsundzuxi wa ti gene.
Xana leswi swi nga voniwa hi nkarhi wa ku tika?
Ina, swa koteka hakunene. Dokodela u ta rhanga hi ku teka xikombiso xa ngati eka manana ( screening test ). Hambi leswi leswi swinga tiyisekiki hi 100%, swinga vona loko n’wana ari ekhombyeni lerikulu rova na xihoxo xa chromosomal xofana na trisomy 18.
Loko xikambelo lexi xi kombisa leswaku ku na khombo, ku na swikambelo swin’wana ku tiyisisa xiyimo.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Xikombiso lexintsongo xa placenta xa tekiwa kutani xi kamberiwa eka mavhiki yosungula ya ku tika (mavhiki ya 10-13).
- Amniocentesis: Endzhaku ka 15 wa mavhiki, ku tekiwa xikombiso xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ivi ku kamberiwa.
Swikambelo leswi haswimbirhi swi nga hlayela kahle ti- chromosome ta n’wana ni ku tiyisekisa hi ku tiyiseka loko a ri ni trisomy 18 kumbe e-e.
Ku engetela kwalaho, xikambelo xa ultrasound lexi endliwaka endzhaku ka mavhiki ya 12 xi nga tlhela xi tlakusa ku kanakana hi xiyimo lexi hi ku languta swilo swo tanihi ku kula ka n’wana, xivumbeko xa mbilu ni xiyimo xa swirho.
Xana ku ni vutshunguri byo karhi? Xana vumundzuku bya n’wana i yini?
Leyi i mhaka leyi nga ni vuxiyaxiya swinene ku vulavula ha yona. A ku na murhi wa trisomy 18 ku fikela sweswi . Leswi swi vangiwa hileswi ku nga ku cinca ka xitekela loku nga kona eka sele yin’wana ni yin’wana ya miri wa n’wana.
Hambiswiritano, ku pfumaleka ka vutshunguri a swi vuli swona leswaku a ku nge endliwi nchumu eka n’wana. Nkhathalelo wo seketela wu nga nyikiwa ku tiyisisa leswaku n’wana u ntshunxekile naswona u hanye kahle hilaha swi nga kotekaka hakona.
- Vuhandzuri bya swilo swo karhi, ku fana ni ku tsana ka mbilu.
- Ku nyika mirhi leyi lavekaka.
- Ku phamela ti tubes loko kuri na ku nonoka ka ku nwa masi.
- Nseketelo wa swiphiqo swo hefemula.
Vatswari van’wana, ematshan’weni yo tshungula n’wana wa vona hi ku vava, va hlawula ku n’wi hlayisa a ntshunxekile swa xinkarhana, hi rirhandzu ni rirhandzu. Leswi swi vuriwa nkhathalelo wa nchavelelo . Swiboho leswi i swa munhu hi xiyexe swinene. I swa nkoka ku vulavula erivaleni hi tindlela leti hinkwato ni dokodela wa wena.
Khombo ra kona, hikwalaho ka swiphiqo leswikulu swa rihanyo leswi taka na xiyimo lexi, vana vo tala va hanya nkarhi wo koma swinene. Kwalomu ka hafu ya tincece hinkwato leti velekiwaka ti fa ku nga si hela vhiki ro sungula. Ehansi ka 10% va hanya ku tlangela siku ra vona ro sungula ra ku velekiwa. Hambi ku ri tincece toleto leti ponaka ti lava vutshunguri bya nkarhi na nkarhi.
Ku hlayisa n’wana wo fana na loyi swi nga karharisa emiehleketweni na le mirini eka vatswari, hikwalaho i swa nkoka ku va na nseketelo eka wena na ndyangu wa wena eka riendzo leri.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Trisomy 18 i xiyimo xa xitekela lexi vangiwaka hi ku va ni kopi leyi engetelekeke ya nomboro ya chromosome ya 18.
- Leswi a swi vangiwa hi xihoxo xihi na xihi xa vatswari. I xihoxo xa xitekela lexi nga hlelekangiki.
- Xiyimo lexi xi nga kumiwa hi ku tirhisa swikeni ni swikambelo swo hlawuleka swa ngati loko u tikile.
- Hambileswi ku nga riki na murhi wo karhi wa xiyimo lexi, ku ni tindlela to seketela n’wana leti nga nyikaka ku wisa eka n’wana.
- I swa nkoka swinene eka vatswari lava langutaneke na xiyimo lexi ku lava nseketelo wa miehleketo eka madokodela, vatsundzuxi na swirho swin’wana swa ndyangu. Vulavula erivaleni ni dokodela wa wena hi nchumu wun’wana ni wun’wana.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena