Сез кайчан да булса МЕЛАС синдромы турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Чөнки бу сирәк очрый торган халәт, ягъни ул бик еш күзәтелми. Ләкин моны белү бик мөһим. Чөнки ул безнең нерв системабызга, мускулларыбызга һәм тәннең башка мөһим өлешләренә тәэсир итә ала. Бүген без бу хакта бик гади, сез аңлый алырлык итеп җентекләп сөйләшәчәкбез.
MELAS синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!
Гади итеп әйткәндә, MELAS синдромы - безнең күзәнәкләр эчендәге
митохондрия дип аталган кечкенә өлешләр дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә торган халәт. Моны шулай уйлагыз, бу митохондрияләр безнең күзәнәкләр өчен энергия җитештерүче кечкенә электр станцияләре кебек. Бу электр станцияләре дөрес эшләмәгәндә, бөтен тән моны сизә. MELAS сүзе бу авыруның берничә төп үзенчәлегеннән килеп чыккан:
- Митохондриаль энцефаломиопатия: Бу митохондрия белән бәйле баш миенә һәм мускулларга тәэсир итүче авыруга карый.
- Сөт кислотасы: Бу безнең организмда сөт кислотасы дип аталган химик матдә җыелу вакыты. Гадәттә, без ашаган углеводларны энергия өчен кулланганда сөт кислотасы өстәмә продукт буларак барлыкка килә, ләкин бу авыруда ул артык күп җыела.
- Инсультка охшаш эпизодлар: Бу иң еш очрый торган күренеш. Аларның симптомнары инсультка охшаш кебек күренә , ләкин чынлыкта инсульт түгел. Алар кат-кат кабатланырга мөмкин.
Бу
генетик халәт , ягъни без тумыштан ук шундый халәт белән яшибез. Ләкин гадәттә симптомнар бераз соңрак башлана. Күпчелек кешеләрдә симптомнар 20 яшьләрдә яки аннан да иртәрәк күренә башлый. Ләкин кайбер кешеләрдә бу симптомнар тагын да иртәрәк, мәсәлән, ике елдан соң, ә кайберәүләрдә хәтта 40 яшьтән соң да күренергә мөмкин.
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
МЕЛАС синдромы бик еш очрый торган хәл түгел. Бу авыру белән якынча
4000 кешенең берсе интегә дип исәпләнә. Ул һәркемгә тәэсир итә алса да, аеруча мөһиме шунда ки,
бу авыру бары тик анадан гына күчә. Ул атадан балага күчми.
MELAS синдромының симптомнары нинди?
Элегрәк әйткәнебезчә, митохондрияләр безнең тәндәге һәр күзәнәктә диярлек булганлыктан, MELAS синдромы теләсә нинди органга яки тукымага тәэсир итә ала. Нәтиҗәдә, симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Ләкин күп кешеләрдә симптомнар неврологик симптомнар китереп чыгарырлык дәрәҗәдә көчле түгел.
Диабет һәм ишетү сәләте начарлануы күзәтелергә мөмкин. Бу да бу авыру турында уйланыр өчен кечкенә генә ишарә. Баш мие белән бәйле (неврологик) проблемалар һәм симптомнар
Алар, нигездә, инсультка охшаш эпизодлар аркасында килеп чыга. Менә кайбер вакыйгалар булырга мөмкин:- Үз-үзеңне тотышта кинәт үзгәрешләр бар.
- Акыл чуала , нәрсә булганын аңлый алмый.
- Баш әйләнү яки тигезлекне югалту хисе .
- Тәннең бер өлеше, мәсәлән, кул яки аяк, параличлана (паралич) .
- Бу тәннең бер ягында хиссезлек яки чәнчү кебек тоела.
- Баш авыртулары килеп чыга һәм китә, кайвакыт күрү яки сөйләмдә үзгәрешләр булырга мөмкин.
- Обыру ( талма ) якынлаша .
- Сүзләрне аңламау , сөйләшүдә кыенлыклар.
- Күрү проблемалары барлыкка килә - икеләтә күрү яки күрү сәләтен тулысынча югалту.
- Тәннең бер ягында көчсезлек сизү.
Әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе берьюлы сизелсә, аларны игътибарсыз калдырмагыз. Шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итү яхшырак.
Тәннең башка өлешләренә тәэсир итүче симптомнар
Баш мие белән бәйле симптомнардан тыш, бу авыру тәннең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала.- Кыска буйлы – Кайбер кешеләр уртачадан кыскарак булырга мөмкин.
- Косуның кабатлану эпизодлары .
- Корсак авыртуы .
- Мин үземне бик арыган хис итәм, бернәрсә дә эшләргә көчем калмаган кебек.
- Мускуллар тартышуы , бу мускуллар тартышуын сизүдән гыйбарәт.
Ни өчен MELAS синдромы барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Моның төп сәбәбе - геннарыбыздагы билгеле бер үзгәрешләр (генетик вариацияләр) . Беләсезме, барлык күзәнәкләребезнең эшләве өчен кирәкле күрсәтмәләр ДНКда . Әгәр ДНК дип аталган бу мәгълүмат саклагычында ниндидер үзгәреш яки мутация булса, күзәнәкләр дөрес эшли алмый. Шул ук хәл MELAS синдромында да була. Иң мөһиме - әгәр сездә MELAS синдромы булса, сез бу генетик вариацияне әниегездән мирас итеп аласыз.Бу митохондрияләрдә ДНК үзгәрүе аркасында килеп чыга. Моның өчен кем иң зур куркыныч астында?
Бу авыруның төп куркыныч факторы - гаилә тарихы . Бу, әгәр әни кешедә яки аның туганында бу авыру булса, балаларда да аның үсеш алу куркынычы бар дигән сүз. MELAS синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?
MELAS синдромы берничә симптом күрсәтеп кенә туктап калмый. Ул өстәмә катлаулануларга , ягъни өстәмә сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.- Бу акыл җитешсезлегенә һәм, мөгаен, деменциягә китерергә мөмкин.
- Диабет (Шикәр диабеты) .
- Ишетү проблемалары , хәтта ишетү сәләтен тулысынча югалту да мөмкин.
- Мускуллар белән проблемалар - мускул спазмы, мускулларны контрольдә тотуны югалту кебек әйберләр.
- Йөреш һәм тигезлек проблемалары .
- Күрү сәләтен югалту .
- Бавыр проблемалары .
Мондый өзлегүләр бу авыру белән яшәүне кыенлаштыра. Табиблар моны ничек ачыклыйлар?
Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, табиб башта сездән симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә бу авырулар булганмы (медицина тарихы) турында сораячак. Аннары төрле анализлар билгеләячәк. Диагностик тестлар:
- Генетик тестлар: Бу генетик вариациянең барлыгын төгәл билгели.
- Рәсемләү тестлары: Мәсәлән , баш миенең торышын карау өчен МРТ (магнит-резонанс томографиясе) ясалырга мөмкин. Бу шулай ук инсультка охшаш хәлләр аркасында баш миенә зыян килү-килмәвен тикшерергә мөмкинлек бирә.
- Баш мие сыекчасы, сидек һәм кан анализлары: болар сөт кислотасы дәрәҗәсе кебек нәрсәләрне тикшерә ала.
- Мускул биопсиясе: Кайвакыт, кирәк булса, мускулның кечкенә кисәге алына һәм митохондриядә үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен микроскоп астында тикшерелә.
MELAS синдромын дәвалау ысуллары нинди?
Кызганычка каршы, хәзерге вакытта MELAS синдромын дәвалау ысулы юк. Бу аның даими дәвасы юк дигән сүз. Ләкин симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Табиблар бу симптомнарның йогынтысын киметергә тырышалар. Симптомнар өчен дарулар:
Табибыгыз түбәндәге кебек даруларны тәкъдим итәргә мөмкин:- Талмага каршы дарулар: Ләкин талмага каршы дару вальпроаты бу пациентлар өчен яраклы түгел , шуңа күрә табиблар башка яраклы дару билгелиләр.
- Коэнзим Q10 яки L-карнитин: Болар витаминга охшаган матдәләр, алар митохондрияләрдә энергия җитештерүне арттыра һәм авыруның үсешен әкренәйтә дип санала.
- L-аргинин һәм L-цитруллин: Болар аминокислоталар. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, алар инсульт кебек эпизодлар ешлыгын киметергә һәм мигә китергән зыянны киметергә ярдәм итә ала.
- Инсулин яки Метформин: Әгәр сездә шикәр диабеты булса, аны контрольдә тоту өчен бу даруларны кулланырга мөмкин.
- Вакциналар: MELAS синдромы белән авыручыларга балачак вакцинацияләрен мөмкин кадәр тизрәк ясатырга кирәк. Шулай ук ел саен COVID-19 вакцинасы, грипп вакцинасы һәм пневмония вакцинасы ясату мөһим, чөнки инфекцияләр аларның хәлен начарайтырга мөмкин.
Дару булмаган дәвалау ысуллары:
Дарулардан тыш, табиб шулай ук түбәндәгеләрне дә тәкъдим итә ала:- Мускулларны ныгыту һәм функцияне саклап калу өчен күнегүләр программасы.
- Әгәр дә сезнең ишетү сәләтегез начарланса, сез кохлеар имплантлар кебек җайланмалардан ярдәм ала аласыз.
Әгәр миндә MELAS синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?
Бу дәвалап булмый торган авыру булганлыктан, сезгә гомерегез буе бу хәлне контрольдә тотарга туры киләчәк. Бу җиңел түгел, ләкин тиешле медицина киңәше һәм ярдәме белән моны эшләп була. Бу авыру организмдагы теләсә нинди органга яки тукымага тәэсир итә алганлыктан, сезгә медицина хезмәткәрләре командасы ярдәме кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:- Неврологлар
- Генетиклар
- Кардиологлар
- Физик терапевтлар – мускуллар һәм буыннар функциясе өчен
- Хезмәт терапевтлары – кешеләргә көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итүче кешеләр
- Сөйләм терапевтлары – сөйләм кыенлыклары өчен
- Социаль хезмәткәрләр – психологик һәм социаль ярдәм өчен
Моннан тыш, ярдәм төркеменә кушылу сезнең һәм гаиләгез өчен зур ярдәм була ала. Мондый төркемнәрдә сез тәҗрибә уртаклаша, мәгълүмат ала һәм охшаш хәлләр белән очрашкан башкалардан эмоциональ көч ала аласыз. MELAS синдромы белән күпме вакыт яшәргә мөмкин?
Бу сорауны күп кеше бирә. "MELAS синдромы белән авыручы кеше күпме яши ала?" дигән сорауга төгәл җавап бирү кыен. Чөнки ул кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер кешеләрдә симптомнар азрак, кайберләре күбрәк була. Дәвалауга җаваплар да төрлечә. Хәтта бер үк гаиләдә дә симптомнарның характеры һәм авыруның үсеш тизлеге төрлечә булырга мөмкин. Ләкин без хакыйкатьне аңларга тиеш. MELAS синдромы - кайбер очракларда үлемгә китерергә мөмкин булган авыру. Бу хәтта гомер өчен дә куркыныч тудырырга мөмкин дигән сүз. Шуңа күрә бу авыру турында яхшы хәбәрдар булу һәм аны мөмкин кадәр яхшырак дәвалау мөһим. Моны булдырмаска мөмкинме?
Кызганычка каршы, хәзерге вакытта MELAS синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки ул генетик халәт. Ләкин, гаиләдә кемнеңдер шундый нәселдәнлек халәте булса, бу гаиләдәгеләргә генетик консультант белән очрашып, киңәш сорау бик мөһим. Алар киләчәктә балаларның бу авыруны мирас итеп алу куркынычы һәм аны булдырмас өчен нинди чаралар күрергә мөмкин булуы турында мәгълүмат бирә алалар. MELAS синдромы белән авыручы кеше буларак, үземә ничек кайгыртырга?
Әгәр дә сездә MELAS синдромы булса, үзегезгә яхшы карау бик мөһим.- Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез. Клиникага вакытында барыгыз, билгеләнгән даруларны төгәл кабул итегез. Табиб, мөгаен, сезгә елга ким дигәндә бер тапкыр күренергә кушар.
- Кайбер тикшерүләрне ел саен үткәрергә кирәк булачак . Мәсәлән:
- Йөрәк хәле
- Кан шикәре дәрәҗәсе
- Ишетү
- Күзләр
- Сез алкоголь эчүдән һәм тәмәке тартудан тулысынча баш тартырга тиеш, чөнки бу әйберләр митохондрияләргә тагын да зыян китерергә мөмкин.
- Ел саен гриппка каршы прививка, пневмониягә каршы прививка һәм табиб тәкъдим иткән башка прививкаларны вакытында ясатыгыз.
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Үзегездә яки балагызда митохондриаль авыру барлыгын ишеткәч, үзегезне бик нык кайгыртып алу гадәти хәл. Сез митохондрия турында моңарчы ишетмәгән булырга мөмкин. Шуңа күрә MELAS синдромы һәм аның нәрсә аңлатуы турында ачык мәгълүмат алу мөһим. Боларның барысы турында медицина хезмәткәрләреннән сорагыз. Сораулар бирергә курыкмагыз. Сез бирә алырлык кайбер сораулар:- "Якынлашып килүче медицина ярдәме кирәклеген күрсәтүче симптомнар яки билгеләр нинди?"
- "Әгәр шундый хәл булса, табиб чакырыргамы, әллә турыдан-туры ашыгыч ярдәм бүлегенә барыргамы?"
- "Бу хәлдә ярдәм итә алырлык махсус туклану планнары бармы?"
- "Сез миңа нинди дарулар яки дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез? Мөмкин булган ян эффектлар нинди?"
- "Гаиләмә генетик консультация үтәргә кирәкме?"
- "Мин клиник сынауларда катнаша аламмы?"
- "Мин һәм гаиләм катнаша алырлык ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?"
Кирәкле барлык сорауларыгызны бирегез һәм кирәкле җавапларны алыгыз. Табибларыгыздан, гаиләгездән һәм дусларыгыздан кирәк булганча күбрәк ярдәм алыгыз. Ярдәм тою һәм чыннан да ярдәм алу бу юлда зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Моннан безгә истә тотарга кирәк булган әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)
Ярар, әйдәгез, бүген без тикшергән иң мөһим фикерләрнең кайберләрен искә төшерик:- MELAS синдромы - сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик халәт , ул митохондрияләрнең, ягъни күзәнәкләребездәге энергия җитештерүче күзәнәкләрнең эшләмәү сәбәпле барлыкка килә.
- Ул , нигездә, нерв системасына һәм мускулларга тәэсир итә. Төп симптомнар - инсультка охшаш халәтләр һәм организмда сөт кислотасы туплану.
- Бу авыру анадан балага мирас итеп күчә ала.
- Хәзерге вакытта тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны җайга салу һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен дәвалау ысуллары бар.
- Бу авыру белән яшәгәндә , махсуслаштырылган медицина командасы, гаилә ярдәме һәм ярдәм төркемнәренең ярдәме бик мөһим.
- Сораулар бирергә, мәгълүмат эзләргә һәм кирәкле ярдәм алырга беркайчан да курыкмагыз.
MELAS синдромы исемен ишеткәч куркыныч булырга мөмкин. Ләкин иң мөһиме - яхшы хәбәрдар булу, медицина киңәшләрен үтәү һәм бу халәткә уңай караш белән карау. Һәрвакыт сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. MELAS синдромы, митохондрия, генетик авырулар, сөт ацидозы, инсультка охшаш симптомнар, нерв системасы, мускул авырулары.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез