අපේ ජීවිතේ සමහර වෙලාවට හිතාගන්නවත් බැරි, ටිකක් අමුතු විදියේ ලෙඩ රෝග ගැන අහන්න ලැබෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් අය අහල නැති වුණාට, දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටිනා රෝගී තත්ත්වයක් තමයි ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් කොම්ප්ලෙක්ස් (Tuberous Sclerosis Complex - TSC), නැත්නම් සරලව ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Tuberous Sclerosis) කියන්නේ. මේකෙදි වෙන්නේ, ඔයාගේ ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම මොළේ, සම, වකුගඩු, හදවත, පෙනහළු වගේ තැන්වල පිළිකාමය නොවන (noncancerous) ගැටිති, ඒ කියන්නේ ටියුමර් (tumors) වර්ධනය වෙන එකයි. මේක ජානමය රෝගයක්. හැබැයි ඉතින් කලබල වෙන්න එපා, මේ ගැන හැමදේම අපි පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Tuberous Sclerosis) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේක නිසා ඔයාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වල, ඒ කියන්නේ මොළේ, සම, වකුගඩු, හදවත, ඇස්, පෙනහළු වගේ තැන්වල පිළිකාමය නොවන (noncancerous) ගැටිති (ටියුමර් - tumors) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ ගැටිති පිළිකා නෙවෙයි කියන එක මතක තියාගන්න එක වැදගත්. ඒ කියන්නේ මේවා ශරීරයේ එක තැනකින් තව තැනකට පැතිරී යන භයානක ගැටිති වර්ගයක් නෙවෙයි. හැබැයි, මේ ගැටිති ඇතිවෙන තැන, ඒවායේ ප්රමාණය අනුව විවිධ සෞඛ්ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සමහර අයට මේ තත්ත්වය එච්චර දරුණුවට බලපාන්නේ නෑ. එයාලට සාමාන්ය විදියට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර අයට නම්, ටිකක් දරුණු විදියට බලපෑම් ඇතිවෙලා, විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. මේ රෝගය ටිකෙන් ටික තමයි වර්ධනය වෙන්නේ. සමහර රෝග ලක්ෂණ පොඩි කාලෙදිම පටන් ගන්න පුළුවන්, ඒත් තවත් සමහර ඒවා මතුවෙන්න අවුරුදු ගාණක් යන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය උපදෙස් සහ අධීක්ෂණය අවශ්ය වෙනවා.
මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුර බලපාන්නේ? කොච්චර සුලභද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කියන්නේ කෙනෙක්ට උපතින්ම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. සාමාන්යයෙන් දරුවෙක්ට මාස 7ක් විතර වෙද්දී මේ රෝගයෙන් භාගයක් විතර හඳුනාගන්නවා. හැබැයි, සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ එච්චර පැහැදිලි නැත්නම්, අවුරුදු ගාණක් යනකල් මේක හඳුනාගන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන්. පොඩි කාලේදී මේ රෝගය හඳුනාගත්තත්, එයාලා වැඩිහිටියෝ වුණාට පස්සෙත් අලුත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය ගැහැණු-පිරිමි භේදයකින් තොරව, ඕනෑම ජාතියක, ඕනෑම වාර්ගික කණ්ඩායමක කෙනෙක්ට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, මේකට විශේෂිතව ගොදුරු වෙන පිරිසක් නෑ.
හිතන්නකෝ, මේක කොච්චර සුලභද කියලා. ඇත්තටම ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ රෝගයක්. ඇමරිකාවේ විතරක් මේ රෝගය තියෙන 50,000ක් විතර ඉන්නවා. මුළු ලෝකෙම ගත්තොත් මිලියනයක් විතර තමයි ඉන්නේ. ඉතින් ඔයාට තේරෙනවා ඇති මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින තත්ත්වයක්ද කියලා.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) වල ප්රධානම බලපෑම තමයි, ශරීරයේ සෛල එකතු වෙලා පොඩි පොඩි ගැටිති (ටියුමර් - tumors) විදියට වර්ධනය වීම. මේක වැඩිපුරම වෙන්නේ මොළේ. ඊට අමතරව, ඔයාගේ සමේ වෙනස්කම් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්, විශේෂයෙන්ම ඔයා ගොඩක් පොඩි කාලේදී. ඇත්තටම, ගොඩක් වෙලාවට මේ සමේ වෙනස්කම් තමයි කෙනෙක්ට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා පෙන්නුම් කරන පළවෙනි ලකුණ වෙන්නේ.
ඒ විතරක් නෙවෙයි, ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) ඔයාගේ හදවතට සහ වකුගඩු වලටත් බලපාන්න පුළුවන්. මේ අවයවවල විවිධ වර්ගයේ ගැටිති ඇතිවෙන එක සුලභ දෙයක්. වෙනත් තැන්වල ගැටිති ඇතිවෙන එක නම් ටිකක් අඩුයි.
රෝග ලක්ෂණ මොනවද? ඒවා කොහොමද පෙන්නුම් කරන්නේ?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ ගැටිති හැදිලා තියෙන අවයවය, නැත්නම් ශරීර කොටස අනුවයි. ප්රධාන වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ කාණ්ඩ තුනකට බෙදන්න පුළුවන්:
- මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
- සමට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
- ශරීරයේ අභ්යන්තර වෙනත් වෙනස්කම්
අපි දැන් මේ එක එක ගැන වෙන වෙනම බලමු.
මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
මොළේ ඇතුළේ ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) නිසා ගැටිති (ටියුමර් - tumors) හෝ කෝටිකල් ටියුබර්ස් (cortical tubers) කියන (හැමටෝමා - hamartomas) වර්ගයේ දේවල් හැදුනම තමයි මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ. මේ ගැටිති පිළිකාමය නොවුණත්, ඒවා නිසා මොළේට හානි වෙන්න, මොළේ ක්රියාකාරීත්වයට බාධා වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණ කිහිපයක් තමයි:
- සබෙපෙන්ඩිමල් ජයන්ට් සෙල් ඇස්ට්රොසයිටෝමා (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA): මේවා මොළේ මතුපිට, විශේෂයෙන්ම මොළේ ඇතුළේ තියෙන තරල පිරුණු කුඩා කුහර (වෙන්ට්රිකල් - ventricles) වල මතුපිට හැදෙන ගැටිති වගේ දේවල්. මේවා නිසා සමහර වෙලාවට මොළේ තරල ගමනාගමනය අවහිර වෙලා, මොළේ ඇතුළේ සහ වටේට තරල එකතු වෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයට අපි කියනවා හයිඩ්රොසෙෆලස් (hydrocephalus) කියලා.
- කෝටිකල් ටියුබර්ස් (Cortical tubers) (හැමටෝමා - hamartomas): මේවා පිළිකාමය නොවන සෛල පොකුරු. මේ සෛල පොකුරු හැදෙන්නේ මොළේ ඇතුළේ, ඒවා තියෙන්න ඕන තැනට කිට්ටුවෙන්, ඒත් ටිකක් අවුල් සහගත විදියට. මේකට හේතුව තමයි, සෛල වැඩිපුර හැදිලා, ඒවාට ඉන්න ප්රමාණවත් ඉඩක් නැතිවීම.
ගොඩක් වෙලාවට, ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) නිසා තවත් අමතර තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවාට අදාළ රෝග ලක්ෂණත් තියෙනවා:
- වලිප්පුව (Seizures): මේක ගොඩක් සුලභව දකින්න ලැබෙන දෙයක්.
- සංවර්ධන ප්රමාදයන් සහ මානසික ආබාධ (Developmental delays and mental disabilities): උදාහරණයක් විදියට, දරුවෙක්ගේ කතා කිරීම, ඇවිදීම වගේ දේවල් ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්. ඉගෙනීමේ දුර්වලතා ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
- මොළේ වර්ධනයට සම්බන්ධ රෝග තත්ත්වයන්: ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය (Autism spectrum disorder) හෝ අවධානය අඩු අධි ක්රියාකාරීත්වයේ ආබාධය (Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD) වගේ තත්ත්වයන්.
වලිප්පුව සහ මානසික ආබාධ ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) එක්ක සුලභව තිබුණත්, මේ රෝගය තියෙන හැමෝටම මේවා ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒ වගේම, මානසික ආබාධ නැතුව, වලිප්පුව විතරක් තියෙන්නත් පුළුවන්.
සමට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
සමේ ඇතිවෙන ලක්ෂණ තමයි ගොඩක් වෙලාවට ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) තියෙනවා කියලා පෙන්නුම් කරන මුල්ම සලකුණ. විශේෂඥයන් කියන විදියට, මේ රෝගය තියෙන අයගෙන් 90%කටම පහත සඳහන් එකක් හෝ කිහිපයක් දකින්න ලැබෙනවා:
- අළු කොළ ලප (Ash leaf spots): මේවා සමේ මෙලනින් (melanin) (සමට පාට දෙන වර්ණකය) අඩු ප්රදේශ. හරියට අළු පාට කොළයක් වගේ හැඩේට තමයි මේ ලප තියෙන්නේ. සමහර වෙලාවට ලා පැහැති සමක් තියෙන අයගේ මේ ලප දකින එක ටිකක් අමාරුයි. මේ ලප, විශේෂිත වර්ගයක පාරජම්බුල කිරණ (ultraviolet - UV light) යටතේ දිලිසෙනවා.
- කොන්ෆෙට්ටි ලකුණු (Confetti marks): මේවා පෙනුමෙන් ලප කැළැල් වගේ. හැබැයි සාමාන්ය ලප කැළැල් අවට සමට වඩා තද පාට වුණාට, මේ කොන්ෆෙට්ටි ලකුණු අවට සමට වඩා ලා පාටයි. මේවාත් පොඩි කාලෙදිම ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
- මුහුණේ ෆයිබ්රෝමා (Facial fibromas): මේවා මුහුණේ සමේ හැදෙන පිළිකාමය නොවන ගැටිති. මේවා ලොකු වුණාම, හරි කීපයක් එක ලඟ හැදුනම, "ප්ලාක් (plaque)" කියන ලොකු ರಚනාවක් විදියට පේන්න පුළුවන්. මේවා අවට සමට වඩා තද පාට වෙන්න පුළුවන්.
- ඇඟිලිවල සහ පා ඇඟිලිවල ෆයිබ්රෝමා (Fingernail and toenail fibromas): මේවා මුහුණේ හැදෙන ෆයිබ්රෝමා වලට සමානයි, හැබැයි මේවා හැදෙන්නේ අත් සහ පා ඇඟිලිවල නියපොතු වටේට හෝ යටින්. මේවා සාමාන්යයෙන් වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි මතුවෙලා, ජීවිත කාලය පුරාම වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්.
- ෂැග්රීන් පැච් (Shagreen patches): මේවා සමේ පිටතම තට්ටුවට (එපිඩර්මිස් - epidermis) යටින් තන්තුමය පටක එකතු වෙලා හැදෙන ප්රදේශ. මේවා සාමාන්යයෙන් කොන්දේ පහළ කොටසේ තමයි ඇතිවෙන්නේ. මේවායේ ස්වභාවය හරියට දොඩම් ලෙල්ලක හරි, මිදි ගෙඩියක ලෙල්ලක හරි වගේ.
මතක තියාගන්න, මේ සමේ ලප හෝ ගැටිති දැක්ක පමණින්ම ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් තියෙනවා කියලා නිගමනය කරන්න බෑ. වෛද්යවරයෙක් ලවා පරීක්ෂා කරගැනීම තමයි වැදගත්ම දේ.
ශරීරයේ අභ්යන්තර වෙනත් වෙනස්කම්
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) එක්ක ඇතිවෙන ගැටිති (ටියුමර් - tumors) හෝ ගෙඩි (cysts) ශරීරයේ තවත් බොහෝ තැන්වල ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම වෙනත් වෙනස්කම්ද වෙන්න පුළුවන්. ඒවායින් සමහරක් තමයි:
- කටේ වෙනස්කම්: කට ඇතුළේ ෆයිබ්රෝමා (fibromas) (ගැටිති) හැදෙන එක, දත්වල එනමලය නැතිවීම නිසා දත්වල වලවල් වගේ (pitting) ඇතිවෙන එක. දත්වල එනමලයේ මේ වෙනස්කම් TSC තියෙන හැමෝටම වගේ දකින්න ලැබෙනවා. විදුරුමස් වල ගැටිති නිසා ඒවා තුවාල වෙලා ලේ ගලන්න පුළුවන්. එනමලයේ වලවල් නිසා දත් කුහර (cavities) හැදෙන්නත් පුළුවන්.
- වකුගඩු වල ගැටිති හෝ ගෙඩි (cysts): වකුගඩු වල මේවා හැදුනම වකුගඩු වල ක්රියාකාරීත්වයට බාධා වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ විදියට පිටේ හෝ ඇල පැත්තේ වේදනාව, මුත්රාවල ලේ යෑම, වකුගඩු ගල් ඇතිවීම වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම සහ රීනල් සෙල් කාසිනෝමා (renal cell carcinoma) කියන වකුගඩු පිළිකා වර්ගයත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- දෘෂ්ටි විතානයේ (retinas) හෝ දෘෂ්ටි ස්නායුවේ (optic nerves) ගැටිති: මේ ගැටිති නිසා පෙනීමේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේක සුලභව දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ.
- හදවතේ ගැටිති (කාඩියැක් රැබ්ඩොමයෝමා - cardiac rhabdomyomas): මේවා වැඩියෙන්ම බරපතල වෙන්නේ බිළිඳුන්ට. වයසින් වැඩෙද්දී අවදානම අඩු වෙනවා. ලොකු ගැටිති නිසා හදවත හරහා ලේ ගමනාගමනයට බාධා වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒකත් සුලභ නෑ.
- පෙනහළු වල ගැටිති: මේවා දරුණු වුණොත්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, මේක ඇතිවෙන්නේ අපේ DNA වල වෙනස්කම් (mutations) නිසා. අපේ ශරීරයේ ගොඩක් සෛල බෙදිලා, ඒවා වෙනුවට අලුත් සෛල හැදෙනවා. මේ ක්රියාවලිය පාලනය කරන්නේ ටියුමර් මර්දන ප්රෝටීන (tumor-suppressing proteins) වලින්.
මේ ප්රෝටීන තමයි සෛල බෙදෙන වේගය සහ සෛල වල ප්රමාණය පාලනය කරන්නේ. හිතන්නකෝ, මේ ප්රෝටීන වල සමතුලිතතාවය නැතිවුණොත් මොකද වෙන්නේ කියලා? එතකොට, ඕනවට වඩා විශාල සෛල, ඕනවට වඩා හැදෙනවා. ඒවාට යන්න තැනක් නැතිවුණාම, ඒවා තියෙන්න ඕන සීමාවෙන් එළියට තෙරපිලා, ගැටිති (ටියුමර් - tumors) විදියට හැදෙනවා. ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් වලදී වෙන්නේ අන්න ඒ වගේ දෙයක්.
මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) ඇතිකරන ජාන විකෘතිතා (mutations) ආකාර දෙකකින් වෙන්න පුළුවන්:
- අහඹු ලෙස සිදුවන විකෘතිතා (Sporadic): මේවා හරියටම පිළිසිඳගැනීමෙන් පස්සේ (ඒ කියන්නේ ශුක්රාණුවක් ඩිම්බයක් එක්ක එකතු වෙලා කළලයක් හැදුනට පස්සේ) අහම්බෙන් වෙන වැරදි. හරියට පොතක් මුද්රණය කරද්දී අකුරක් වරදිනවා වගේ දෙයක්. පරම්පරාවෙන් එන අවස්ථා වලට වඩා, මෙහෙම අහම්බෙන් හැදෙන අවස්ථා තමයි වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ.
- පරම්පරාවෙන් උරුම වීම (Inherited): ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් එකක් විතර දරුවෙක්ට මේක උරුම වෙන්නේ දෙමව්පියෙක්ගෙන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
විශේෂඥයන් මේ රෝගයේ ලකුණු සහ රෝග ලක්ෂණ ප්රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදනවා: ප්රධාන ලක්ෂණ (major features) සහ සුළු ලක්ෂණ (minor features) කියලා. ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) තියෙනවා කියලා ස්ථිරවම හඳුනාගන්න නම්, ප්රධාන ලක්ෂණ දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙන් තියෙන්න ඕන. රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක මතුවෙන්න පුළුවන් නිසා, ඔයාට තියෙන්නේ එක ප්රධාන ලක්ෂණයක් විතරක් නම්, නැත්නම් සුළු ලක්ෂණ දෙකක්වත් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක්ට ඔයාගේ තත්ත්වය "විය හැකි TSC (possible TSC)" කියලා වර්ග කරන්න පුළුවන්.
ප්රධාන ලක්ෂණ (Major features)
- අළු කොළ ලප (Ash leaf spots) තුනක්වත් තියෙන එක (එක ලපයක් මිලිමීටර් 5ක් වත් පළල වෙන්න ඕන).
- මුහුණේ ෆයිබ්රෝමා (facial fibromas) දෙකක්වත් හෝ මුහුණේ/හිසේ ෆයිබ්රෝමා ප්ලාක් (fibroma plaque) එකක්වත් තියෙන එක.
- අත් හෝ පා ඇඟිලිවල එක නිය ෆයිබ්රෝමාවක් (fingernail or toenail fibroma) වත් තියෙන එක.
- එක ෂැග්රීන් පැච් (Shagreen patch) එකක්වත් තියෙන එක.
- දෘෂ්ටි විතානයේ (retinas) ගැටිති එකකට වඩා තියෙන එක.
- මොළේ ඇතුළේ හෝ මතුපිට විශේෂිත පටක වර්ධනයන් (tissue growth) තියෙන එක.
- හදවතේ විශේෂිත වර්ගයක වර්ධනයක් තියෙන එක.
- පෙනහළු, වකුගඩු හෝ වසා ගැටිති (lymph nodes) වලට බලපාන විශේෂිත වර්ගයේ පිළිකාමය නොවන ගැටිති (benign tumors) තියෙන එක.
සුළු ලක්ෂණ (Minor features)
- කොන්ෆෙට්ටි සමේ ලප (Confetti skin lesion).
- දත්වල එනමලයේ වලවල් (pits) හතරක් හෝ ඊට වඩා තියෙන එක.
- කට ඇතුළේ ගැටිති දෙකක් හෝ ඊට වඩා තියෙන එක.
- දෘෂ්ටි විතානයේ ගැටිති.
- වකුගඩු වල ගෙඩි (cysts) එකකට වඩා තියෙන එක.
- වෙනත් අවයවවල හෝ ප්රදේශවල පිළිකාමය නොවන ගැටිති (benign growths).
රෝග විනිශ්චය සඳහා කරන පරීක්ෂණ
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) නිසා විවිධාකාර රෝග ලක්ෂණ සහ බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණත් ගොඩක් තියෙනවා. ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි මේ පරීක්ෂණ වෙනස් වෙන්නේ. ඔයාට කරන්න ඕන පරීක්ෂණ මොනවද, ඒවා කරන්නේ ඇයි කියන එක ගැන හොඳම විස්තරය දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්යවරයාට. ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) සඳහා බහුලව කරන පරීක්ෂණ කිහිපයක් පහතින් තියෙනවා. ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) වලින් තමයි අවසාන වශයෙන් TSC රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ සහ TSC ජානවල නිශ්චිත විකෘතිය හඳුනාගන්නේ.
මොළයට අදාළ රෝග ලක්ෂණ සඳහා පරීක්ෂණ
මොළයට අදාළ රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම ඔයාට වලිප්පුව (seizures) තියෙනවා නම් (නැත්නම් වලිප්පුව හැදෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙන සාක්ෂි තියෙනවා නම්) රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (diagnostic imaging) සහ වෙනත් පරීක්ෂණ කරන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. මේ වගේ ස්කෑන් සහ පරීක්ෂණ තමයි:
- සී.ටී. ස්කෑන් (Computed tomography - CT scan)
- එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන් (Magnetic resonance imaging - MRI scan)
- ඊ.ඊ.ජී. (Electroencephalogram - EEG) (මේකෙන් මොළේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරනවා)
බුද්ධිමය ආබාධයක් (intellectual disability) තියෙනවා කියලා වෛද්යවරයෙක්ට සැක හිතුනොත්, එයා සමහරවිට විශේෂිත සංජානන පරීක්ෂණ (cognitive tests) කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාගේ මොළේ සහ සිතීමේ ක්රියාවලීන් කොහොමද වැඩ කරන්නේ කියන එකේ තියෙන ගැටලු හඳුනාගන්න උදව් වෙනවා. මේවට සාමාන්යයෙන් මතකය, විනිශ්චය කිරීම, තීරණ ගැනීම වගේ දේවල් වලට සම්බන්ධ ප්රශ්න හෝ කාර්යයන් ඇතුළත් වෙනවා.
සමට අදාළ රෝග ලක්ෂණ සඳහා පරීක්ෂණ
ශාරීරික පරීක්ෂාව (physical examination) කියන්නේ ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) හඳුනාගැනීමේදී ගොඩක් වැදගත් දෙයක්. මේ රෝග තත්ත්වයේ ගොඩක් ලකුණු සහ රෝග ලක්ෂණ පොඩි කාලෙදිම පේන්න තියෙනවා. වෛද්යවරයෙක්ට TSC තියෙනවද නැද්ද කියලා තහවුරු කරගන්න උදව් වෙන සමහර පරීක්ෂණ තියෙනවා. ඒවයින් බහුලවම කරන ඒවා තමයි:
- වුඩ්ස් ලෑම්ප් පරීක්ෂණය (Wood’s lamp examination): මේක ආක්රමණශීලී නොවන පරීක්ෂණයක්. පාරජම්බුල කිරණ (ultraviolet light) පාවිච්චි කරලා අළු කොළ ලප (ash leaf spots) දිලිසෙනවද බලනවා.
- සමේ බයොප්සි (Skin biopsy): සමෙන් පොඩි කෑල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කරනවා.
ශරීරයේ අභ්යන්තර වෙනස්කම් සඳහා පරීක්ෂණ
ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කියන්නේ TSC හඳුනාගන්න උදව් වෙන ප්රධාන මෙවලමක්. 75%ත් 95%ත් අතර ප්රමාණයක රෝගීන්ගේ TSC1 හෝ TSC2 ජාන විකෘතියක් (mutation) තියෙනවා. හඳුනාගන්න පුළුවන් විකෘතියක් නැතුව වුණත් මේ රෝගය තියෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒක ටිකක් අඩුයි.
TSC එක්ක ඇතිවෙන ගොඩක් වෙනස්කම් පටන් ගන්නේ කෙනෙක් මව්කුසේ කළලයක් (fetus) විදියට වර්ධනය වෙද්දී. වෛද්යවරුන්ට සමහර වෙලාවට ඒ වෙනස්කම් සාමාන්ය ප්රසව පූර්ව සත්කාර (prenatal care) වලදී, විශේෂයෙන්ම අල්ට්රා සවුන්ඩ් (ultrasound) පරීක්ෂණ වලදී, නැත්නම් ඉපදුනාට පස්සේ ඉක්මනින් කරන සී.ටී. (CT) හෝ එම්.ආර්.අයි. (MRI) ස්කෑන් වලින් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) සඳහා ප්රතිකාර මොනවාද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෑ. හැබැයි, බොහෝ වෙලාවට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර ක්රම සාමාන්යයෙන් රඳා පවතින්නේ ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ වර්ගය අනුව. බහුලවම භාවිතා කරන ප්රතිකාර ක්රම තමයි:
- ඖෂධ (Medications): TSC වල ගොඩක් රෝග ලක්ෂණ වලට ඖෂධ වලින් උදව් ගන්න පුළුවන්. සමහර ඖෂධ වලින් මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ, උදාහරණයක් විදියට වලිප්පුව (seizures) පාලනය කරන්න පුළුවන්. තවත් සමහර ඖෂධ වලින් ශරීරයේ විවිධ තැන්වල හැදෙන ගැටිති (ටියුමර් - tumors) සහ වර්ධනයන් නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
- ශල්යකර්ම (Surgery): සමහර අවස්ථාවලදී, ශරීරයේ ඇතුළත හැදිලා තියෙන ගැටිති අයින් කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙනවා.
- චර්ම රෝග ප්රතිකාර (Dermatology treatments): මේවායින් සමේ මතුපිට හෝ යටින් තියෙන ගැටිති වල පේන කොටස් (සම්පූර්ණයෙන් හෝ අර්ධ වශයෙන්) ඉවත් කරනවා.
ඖෂධ (Medications)
ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඔයාගේ වෛද්යවරයා වෙනත් ඖෂධත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේවා ගොඩක් වෙලාවට ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ, සෞඛ්ය ඉතිහාසය, පෞද්ගලික අවශ්යතා සහ කැමැත්ත වගේ ගොඩක් දේවල් මත රඳා පවතිනවා.
විවිධ වර්ගයේ ඖෂධ වලින් TSC රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කරන්න උදව් වෙනවා. ගැටිති (ටියුමර් - tumors) වර්ධනය වීම අඩු කරන, නවත්වන, එහෙමත් නැත්නම් ගැටිති හැකිළෙන ඖෂධ තියෙනවා. තවත් බහුලව භාවිතා කරන ඖෂධ තමයි වලිප්පුව (seizures) වළක්වන ඒවා. වලිප්පුව කියන්නේ TSC එක්ක එන සුලභම සහ භයානකම රෝග ලක්ෂණ වලින් එකක්.
ශල්යකර්ම (Surgery)
TSC එක්ක ඇතිවෙන ගැටිති (growths) ඒවා හැදෙන තැන අනුව සමහර වෙලාවට ගැටලු ඇතිකරන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට, විවිධ අවයව වලට හෝ ශරීර පද්ධති වලට ගැටලු ඇතිකරන ගැටිති ඉවත් කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙනවා. ඔයාට කරන්න පුළුවන් ශල්යකර්ම සහ වෙනත් ප්රතිකාර විකල්ප ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයාට ඔයාට වැඩිදුර විස්තර කියන්න පුළුවන්.
චර්ම රෝග ප්රතිකාර (Dermatology treatments)
TSC වල ගොඩක් රෝග ලක්ෂණ පිටතට පේන ඒවා. ඒ නිසා ඔයාට කනස්සල්ලක්, ලැජ්ජාවක්, අපහසුතාවයක් හිතෙන්න පුළුවන්. චර්ම රෝග විශේෂඥයෙක්ට (dermatologist) TSC එක්ක එන සමේ වෙනස්කම් අඩු කරන්න හරි ඉවත් කරන්න හරි උදව් කරන්න පුළුවන්. මේ ප්රතිකාර සාමාන්යයෙන් තාවකාලික විසඳුමක් වුණත්, ඒවා ඔයාගේ මානසික සෞඛ්යයට ලොකු වෙනසක් කරන්න පුළුවන්.
TSC වලට සම්බන්ධ සමේ රෝග ලක්ෂණ සඳහා කරන චර්ම රෝග ප්රතිකාර සඳහා උදාහරණ කිහිපයක්:
- ක්රයෝඇබ්ලේෂන් (Cryoablation) (අධික ශීතල භාවිතා කර පටක විනාශ කිරීම)
- ලේසර් ස්කින් රීසර්ෆේසින් (Laser skin resurfacing) (ලේසර් මගින් සම මතුපිට අලුත් කිරීම)
- ඩර්මැබ්රේෂන් (Dermabrasion) හෝ ඩර්මප්ලේනින් (dermaplaning) (සම මතුපිට සූරා ඉවත් කිරීම)
- එක්සිෂන් (Excision) (හරියට උපන් ලපයක් අයින් කරනවා වගේ පොඩි සැත්කමක්)
- සම බද්ධ කිරීම (Skin grafts)
ප්රතිකාර වල සංකූලතා/අතුරු ආබාධ
TSC ප්රතිකාර වල ඇතිවිය හැකි අතුරු ආබාධ හෝ සංකූලතා එකිනෙකට ගොඩක් වෙනස්. විශේෂයෙන්ම මෙච්චර විවිධ රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර විකල්ප තියෙන නිසා. මේ හේතුව නිසා, ඔයාට ඇතිවෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ හෝ සංකූලතා ගැන ඔයාට හොඳම විස්තරය දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්යවරයාට. ප්රතිකාර වලින් පස්සේ සනීප වෙන්න කොච්චර කල් යයිද කියන එක ගැනත් එයාට ඔයාට කියන්න පුළුවන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) අවදානම අඩු කරගන්න හෝ වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තම කිව්වොත්, ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) වළක්වන්න ක්රමයක් නෑ. ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට (දෙමව්පියෙක්ට හෝ සහෝදරයෙක්ට) TSC තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද, ඒක අඩු කරගන්න මොනවහරි කරන්න පුළුවන්ද කියන එක තේරුම් ගන්න ජාන උපදේශනය (genetic counseling) උදව් වෙන්න පුළුවන්. විශේෂඥයන් බොහෝවිට මේ උපදේශනය නිර්දේශ කරනවා.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) තියෙනවා නම් මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
TSC තියෙන ගොඩක් අයට, විශේෂයෙන්ම එම්.ආර්.අයි. (MRI) ස්කෑන් වගේ රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (imaging scans) අවුරුද්දකට දෙකකට සැරයක් වගේ නිතිපතා කරන්න වෙනවා. මේක සාමාන්යයෙන් පොඩි කාලෙදිම පටන් අරන්, වයස අවුරුදු 21 වෙනකල් විතර දිගටම කරනවා. සමහර අයට ජීවිත කාලය පුරාම නිතිපතා මේ ස්කෑන් කරන්න වෙනවා, අලුතින් ගැටිති හැදෙනවද බලන්න හරි, තියෙන ගැටිති නිරීක්ෂණය කරන්න හරි.
TSC වල බලපෑම ඒකේ තීව්රතාවය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්:
- මෘදු අවස්ථා (Mild cases): රෝග ලක්ෂණ අඩු, මෘදු අවස්ථා තියෙන අයට නිතිපතා ඖෂධ ගන්න හෝ ප්රතිකාර ලබන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේ තත්ත්වය එයාලගේ ජීවිතේට ලොකු බාධාවක් කරන්නේ නෑ. මේ අය සාමාන්යයෙන් TSC නැති අය වගේම ආයු කාලයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්.
- මධ්යස්ථ අවස්ථා (Moderate cases): මධ්යස්ථ අවස්ථා වලදී රෝග ලක්ෂණ නිසා සමහර බාධා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් ප්රතිකාර සහ නිතිපතා වෛද්ය සත්කාර එක්ක මේ බලපෑම් බොහෝවිට කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්. මේ අය සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ආයු කාලයක් හෝ ඊට වඩා ටිකක් අඩු ආයු කාලයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්.
- දරුණු අවස්ථා (Severe cases): මේ අයට බුද්ධිමය ආබාධ, දරුණු අපස්මාරය (epilepsy) හෝ වෙනත් ගැටලු තියෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට තනියම ජීවත් වෙන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ජීවිතේ වැඩි කාලයක් හෝ සම්පූර්ණ කාලයම පුහුණු වෛද්ය සත්කාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කොච්චර කල් පවතිනවද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) කියන්නේ ස්ථිර, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්.
මම කොහොමද මාවම බලාගන්නේ?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඖෂධ නියම කළොත්, ඔයා ඒවා නියමිත විදියටම ගන්න ඕන. වෛද්යවරයා එක්ක කතා නොකර ඖෂධ නවත්වන්න එපා. එකපාරටම නැවැත්තුවොත්, රෝග ලක්ෂණ ආයෙත් එන්න හරි, තවත් නරක අතට හැරෙන්න හරි අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
ඔයා ඔයාවම බලාගන්න ඕන අනිත් ක්රම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒකට ගොඩක් සාධක බලපානවා. ඔයා ඔයාවම බලාගන්න සහ ඔයාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න මොනවද කරන්න ඕන, මොනවද කරන්න පුළුවන් කියන එක ගැන මගපෙන්වීමක් දෙන්න පුළුවන් හොඳම කෙනා ඔයාගේ වෛද්යවරයා.
මම වෛද්යවරයාව හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (TSC) තියෙනවා නම්, ඔයාට ජීවිත කාලය පුරාම නිතිපතා වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න බොහෝදුරට සිද්ධ වේවි. මේකෙන් ඔයාගේ වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න සහ ඒකෙන් ඇතිවෙන වෙනස්කම් ගැන අවධානයෙන් ඉන්න. මේ දෙකම TSC වලින් ඇතිවෙන්න පුළුවන් දරුණු සංකූලතා වළක්වාගන්න ගොඩක් වැදගත්.
මම හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යා යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඔයාට ගැටිති තියෙන තැන් අනුව, සමහර රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා, ඒවායින් කියවෙන්නේ ඔයාට වහාම වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්යයි කියන එක. මේවයින් බහුලවම දකින එකක් තමයි ස්ටේටස් එපිලෙප්ටිකස් (Status Epilepticus - SE).
SE කියන්නේ ඔයාට විනාඩි පහකට වඩා වැඩි කාලයක් පවතින වලිප්පුවක් (seizure) හැදෙන එක, නැත්නම් එක දිගට වලිප්පු දෙකක් හෝ ඊට වඩා හැදෙන අතරේ සුවය ලබන්න කාලයක් නැතිවෙන එක. SE කියන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වන වෛද්ය හදිසි අවස්ථාවක්. ඔයා වලිප්පුව හැදිලා මේ ලක්ෂණ දෙකෙන් එකක්වත් තියෙන කෙනෙක් එක්ක ඉන්නවා නම්, ඔයා වහාම 1990 (හෝ ඔයාගේ ප්රදේශයේ හදිසි සේවා අංකය) අමතන්න ඕන.
වෛද්ය අවධානය අවශ්ය වෙන අනිත් රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයා අවධානයෙන් ඉන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ඒවා අත්දැක්කොත් හෝ දැක්කොත් ඔයාට කරන්න පුළුවන් මොනවද කියන එක ගැන ඔයාට හොඳම විස්තරය දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්යවරයාට.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් කොම්ප්ලෙක්ස් (TSC), නැත්නම් ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය නිසා පිළිකාමය නොවන ගැටිති ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම මොළේ හෝ සමේ වර්ධනය වෙනවා.
බය වෙන්න එපා. නූතන වෛද්ය විද්යාවේ සහ රූපගත කිරීමේ තාක්ෂණයේ දියුණුවත් එක්ක, මේ තත්ත්වය ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්ය විදියට නිරීක්ෂණය කරන්නත්, ප්රතිකාර කරන්නත් බොහෝවිට පුළුවන්. TSC තියෙන ගොඩක් අයට දිගු, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
ඔයාට මේ ගැන තව ප්රශ්න තියෙනවා නම්, හිතේ සැකයක් තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලා තමයි ඔයාට නිවැරදිම සහ හොඳම උපදෙස් දෙන්න පුළුවන් අය.
` ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස්, ජානමය රෝග, මොළයේ ගැටිති, සමේ ලප, වලිප්පුව, සංවර්ධන ප්රමාද, ප්රතිකාර
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න