Наскільки поширений цей стан, який називається «атипові геніталії»?
Це дуже рідкісний стан . Згідно зі статистикою, лише один з 1000–4500 новонароджених страждає від цього захворювання. Тож, хоча це й дуже рідкісне явище, важливо знати про нього.Як зазвичай розвиваються статеві органи дитини?
Щоб зрозуміти це, вам потрібно трохи знати про те, як розвиваються статеві органи дитини в утробі матері. Уявіть, це дуже складний і дивовижний процес. Це відбувається у три основні кроки: 1. Генетичне визначення статі: Перше, що відбувається, це визначення генетичної статі дитини. Це відбувається, коли сперматозоїд батька з'єднується з яйцеклітиною матері. Мати завжди отримує Х-хромосому. Батько може отримати або Х-хромосому, або Y-хромосому. Отже, якщо поєднуються Х від матері та Х від батька (XX), народжується дівчинка. Якщо поєднуються Х від матері та Y від батька (XY), народжується хлопчик. 2. Формування гонад: Далі гонади дитини розвиваються відповідно до цієї генетичної статі. У дівчинки розвиваються яєчники, а у хлопчика - яєчка. 3. Розвиток внутрішніх і зовнішніх статевих органів: Нарешті, гормони, що виробляються цими гонадами, відповідають за розвиток внутрішніх і зовнішніх статевих органів дитини. Отже, якщо відбувається зміна в будь-якій частині цього процесу, може виникнути стан, який називається дисоціативним розладом розвитку (ДРР) або «атиповими геніталіями». Найчастіше це пов'язано з гормональними проблемами. Цей гормональний вплив може передаватися через гени від батьків або виникати без видимої причини.Які причини «атипових геніталій»?
Найчастіше основною причиною цього є гормональні збої, що відбуваються в організмі дитини під час вагітності.Ці гормони контролюють розвиток статевих органів дитини. Тому, якщо є дисбаланс цих гормонів, це вплине на розвиток статевих органів дитини. Ці причини можуть відрізнятися залежно від статевих хромосом дитини.46 XX DSD (DSD з жіночим хромосомним малюнком)
У цьому випадку генетичний склад дитини жіночий (XX). Це означає, що всередині дитини є яєчники та матка. Однак зовнішні статеві органи можуть виглядати як чоловічі, з пенісом та яєчками. Це трапляється, якщо зовнішні статеві органи дитини піддаються впливу підвищеного рівня чоловічих гормонів (андрогенів) під час розвитку зовнішніх статевих органів дитини. Найпоширенішою причиною цього є стан, який називається «вроджена гіперплазія надниркових залоз» (ВГН). Це стан, коли надниркові залози дитини виробляють занадто багато чоловічих гормонів.46 XY DSD (DSD з чоловічим хромосомним патерном)
У цьому випадку генетичний склад дитини чоловічий (XY). Це означає, що всередині дитини повинні бути яєчка (яєчка). Однак зовнішні статеві органи не демонструють чітких чоловічих характеристик і навіть можуть нагадувати жіночі. Для цього є кілька основних причин:- Яєчка дитини розвиваються неправильно.
- Яєчка не виробляють достатньо чоловічого гормону тестостерону.
- Навіть якщо тестостерон виробляється, організм дитини не здатний його належним чином використовувати.
Порушення диференціації гонад
У цьому випадку відбувається те, що гонади дитини не повністю розвиваються ні в яєчка, ні в яєчники.- Змішана дисгенезія гонад: при ній гонади (яєчка або яєчники ) розвинені не повністю.
- Часткова дисгенезія гонад: у цьому випадку, хоча деяка тканина яєчок утворилася в гонадах дитини, ці яєчка не функціонують належним чином.
- Дисгенезія гонад: у цьому випадку обидві гонади є передчасними, тобто вони не розвиваються ні в яєчка, ні в яєчники.
Овотестикулярний DSD (овум-тестикулярний DSD)
Це дуже рідкісний стан. У цьому випадку гонади дитини можуть містити як тканину яєчників, так і тканину яєчок. Або ж з одного боку може бути яєчник, а з іншого — яєчко.Як виглядає стан «атипові геніталії» зовні?
Зовнішній вигляд цього стану варіюється залежно від уражених хромосом та гормонального статусу. Атипові геніталії у генетично жіночої статі (XX хромосоми) дитини можуть мати такі ознаки:- Клітор збільшується в розмірах і стає схожим на маленький пеніс.
- Отвір уретри розташований під мошонкою або всередині піхви , а не в своєму звичайному місці.
- Статеві губи злиплі, схожі на мошонку.
- Між статевими губами може бути грудка тканини, яка може виглядати як мішечок, що містить яєчка.
- Пеніс повністю відсутній або дуже маленький, виглядає як збільшений пеніс (мікропеніс).
- Уретральний отвір розташований біля основи пеніса або між мошонкою, а не на кінчику (цей стан також називається «гіпоспадія»).
- Мошонка зморщена, розділена навпіл і схожа на статеві губи.
- Яєчка опустилися з черевної порожнини і більше не знаходяться в мошонці ( неопущення яєчок ).
Які інші симптоми «атипових геніталій»?
Зовнішній вигляд зовнішніх статевих органів є основною характеристикою. Крім того, ви можете побачити такі речі, як:- Гормональні дисбаланси.
- У дівчинки менструація може початися дуже рано, запізнитися або взагалі не відбутися.
- Гіпоспадія - це стан, коли отвір уретри розташований не на кінчику статевого члена.
Як лікарі діагностують цей стан?
Лікарі часто діагностують цей стан одразу після народження дитини . Або під час першого огляду дитини. Якщо незрозуміло, хлопчик це чи дівчинка, лікар призначить ще кілька аналізів.Чого очікувати під час медичного огляду вашої дитини?
Лікар спочатку розпитає вас про сімейний анамнез. Потім він чи вона ретельно огляне зовнішні статеві органи дитини. Для постановки точного діагнозу можуть бути проведені такі тести:- Аналізи крові: для перевірки рівня гормонів та хромосом дитини.
- Візуалізаційні тести: вони можуть оглянути внутрішні статеві органи дитини, такі як ультразвукове дослідження, рентген або МРТ (магнітно-резонансна томографія).
- Біопсія або лапароскопія: взяття невеликого шматочка тканини з гонад дитини для дослідження.
Як лікують «атипові геніталії»?
Перш ніж розпочати лікування, першим кроком є з'ясування точної причини цього стану. Потім, на основі результатів гормональних аналізів та інших аналізів, медична команда визначить план лікування та відповідне визначення статі для дитини. Оскільки це дуже складне та делікатне питання, вам допоможе багатопрофільна команда . Дуже важливо знайти людей, які мають досвід у таких типах захворювань. Саме вони зможуть дати вам найкращу пораду. Ця команда може включати таких спеціалістів, як:- Неонатолог
- Генетик
- Ендокринолог
- Хірург
- Уролог
- Психолог
- Причина стану дитини.
- Зовнішній вигляд статевих органів дитини.
- Побажання та культурні переконання вашої родини.
- Гормонозамісна терапія (ЗГТ): Якщо є гормональний дисбаланс, цей стан можна контролювати лише за допомогою гормональної терапії.
- Реконструктивна хірургія: Іноді медична команда може обговорити з вами та запропонувати операцію, поки ваша дитина ще маленька. Однак існують різні думки щодо цієї реконструктивної операції при «атипових геніталіях». Іноді, наприклад, якщо у дитини немає отвору для сечовипускання, операція є медично необхідною. Однак, якщо операція спрямована головним чином на покращення зовнішнього вигляду, деякі батьки вирішують почекати, поки дитина підросте і зможе приймати рішення щодо власного тіла. Це дуже важливе та добре обдумане рішення.
Пам’ятайте: це хірургічне рішення може мати великий вплив на майбутнє життя вашої дитини, тому гарною ідеєю буде поговорити з консультантом, який має досвід у цій галузі.
Якщо в моєї дитини «атипові геніталії», чого мені очікувати?
Стан «атипових геніталій» має глибокий вплив на дитину не лише фізично, але й соціально та психологічно.Це може бути спричинено особливостями геніталій, що може вплинути на самосприйняття дитини. Рішення про операцію може вплинути на якість життя дитини. Саме тому важливо звернутися за консультацією до фахівця з цього питання. Хоча діагноз «атипові геніталії» може бути дуже тривожним, ваша медична команда допоможе вам обрати найкращий курс лікування.Коли мені слід звернутися за медичною допомогою щодо стану «атипових геніталій» у моєї дитини?
Лікар зазвичай діагностує цей стан при народженні або під час першого медичного огляду дитини. Потім лікар обговорить з вами діагноз та варіанти лікування.Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?
У такий момент у вас може виникнути багато питань. Ці питання можуть вам допомогти:- Чи потрібна моїй дитині негайне лікування, чи ми можемо трохи почекати і прийняти рішення пізніше?
- До яких спеціалістів слід звернутися моїй дитині?
- Чи варто нам звернутися до генетичного консультанта?
- Яким буде майбутнє моєї дитини?
- Чи існують групи підтримки для людей та сімей з «атиповими геніталіями»?
Чи зможе моя дитина мати дітей у майбутньому?
Майбутня фертильність та сексуальна функція залежать від причини цього стану, атипових геніталій. Деякі дослідження показали, що:- Дівчата з вродженою гіперплазією надниркових залоз (ВГНЗ) можуть завагітніти після отримання гормональної терапії.
- Хлопчики, у яких є хоча б одне нормально функціонуюче яєчко, мають більшу ймовірність стати батьками.
- Люди з овотестикулярним DSD, які мають нормально функціонуючий яєчник, можуть мати дітей.
- Навіть якщо є дисгенезія яєчок, ті, у кого добре розвинена матка, можуть вигодувати імплантований ембріон.
Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)
Ми розуміємо, що виявлення «атипових геніталій» у вашої новонародженої дитини може бути неймовірно стресовим, тривожним та заплутаним досвідом для вас та вашої родини. Вам доведеться обговорити багато медичних, етичних та психологічних питань з вашою родиною та медичною командою.Але пам’ятайте, що ви не самотні в цій подорожі. Ваша медична команда надасть вам необхідну інформацію, підтримку та поради. З їхньою допомогою ви зможете прийняти найкращі рішення щодо статі та лікування вашої дитини, забезпечити їй найкраще можливе життя та досягти найкращих можливих результатів. Не втрачайте мужності. Маючи правильні знання та підтримку, ви зможете впоратися з цим викликом.
`Атипові геніталії, неоднозначні геніталії, DSD, геніталії, гормони, хромосоми, здоров'я дитини, генетичні захворювання, вроджена гіперплазія надниркових залоз, статевий розвиток
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар