یہ حالت کتنی عام ہے جسے 'Atypical Genitalia' کہا جاتا ہے؟
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق 1,000 سے 4,500 نوزائیدہ بچوں میں سے صرف ایک اس حالت سے متاثر ہوتا ہے۔ لہذا، اگرچہ یہ بہت غیر سنا ہے، اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے.بچے کے جنسی اعضاء عام طور پر کیسے تیار ہوتے ہیں؟
اس کو سمجھنے کے لیے آپ کو تھوڑا سا جاننا ہوگا کہ رحم میں بچے کے جنسی اعضاء کی نشوونما کیسے ہوتی ہے۔ تصور کریں، یہ ایک بہت پیچیدہ اور حیرت انگیز عمل ہے۔ یہ تین اہم مراحل میں ہوتا ہے: 1. جینیاتی جنس کا تعین: پہلی چیز جو ہوتی ہے وہ یہ ہے کہ بچے کی جینیاتی جنس کا تعین کیا جاتا ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب باپ کا سپرم ماں کے انڈے کے ساتھ مل جاتا ہے۔ ماں کو ہمیشہ ایکس کروموسوم ملتا ہے۔ باپ یا تو X یا Y کروموسوم حاصل کر سکتا ہے۔ لہذا، اگر ماں کی طرف سے ایک X اور باپ کی طرف سے ایک X کو ملایا جائے (XX)، تو ایک لڑکی پیدا ہوتی ہے۔ اگر ماں کی طرف سے X اور باپ کی طرف سے Y کو ملایا جائے تو ایک لڑکا پیدا ہوتا ہے۔ 2. گوناڈ کی تشکیل: اس کے بعد، بچے کے گوناڈ اس جینیاتی جنس کے مطابق تیار ہوتے ہیں۔ مادہ بچے میں، بیضہ دانی بنتی ہے، اور مرد بچے میں، خصیے تیار ہوتے ہیں۔ 3. اندرونی اور بیرونی جننانگ کی نشوونما: آخر میں، ان گوناڈز سے پیدا ہونے والے ہارمونز بچے کے اندرونی اور بیرونی جننانگ کی نشوونما کے لیے ذمہ دار ہیں۔ لہٰذا، اگر اس عمل کے کسی حصے میں کوئی تبدیلی آتی ہے، تو Dissociative Developmental Disorder (DSD) یا 'Atypical Genitalia' نامی حالت پیدا ہو سکتی ہے۔ اکثر، یہ ہارمونل مسائل کی وجہ سے ہے. یہ ہارمونل اثرات والدین کے جینز کے ذریعے منتقل ہو سکتے ہیں، یا یہ بغیر کسی ظاہری وجہ کے ہو سکتے ہیں۔'Atypical Genitalia' کی وجوہات کیا ہیں؟
اکثر اوقات اس کی بڑی وجہ ہارمونل بے قاعدگی ہوتی ہے جو حمل کے دوران بچے کے جسم میں ہوتی ہے۔یہ ہارمونز بچے کے جنسی اعضاء کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں۔ لہذا، اگر ان ہارمونز میں عدم توازن ہے، تو یہ بچے کے جنسی اعضاء کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کرے گا۔ یہ وجوہات بچے کے جنسی کروموسوم کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔46 XX DSD (خواتین کروموسوم پیٹرن کے ساتھ DSD)
اس حالت میں، بچے کا جینیاتی میک اپ خاتون (XX) ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کے اندر بیضہ دانی اور بچہ دانی ہوتی ہے۔ تاہم، عضو تناسل اور خصیوں کے ساتھ بیرونی تناسل مرد کی طرح نظر آسکتا ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب بچے کے بیرونی تناسل کی نشوونما کے دوران مردانہ ہارمونز (اینڈروجن) کی بڑھتی ہوئی سطح کے سامنے بچے کے بیرونی تناسل کو ظاہر کیا جاتا ہے ۔ اس کی سب سے عام وجہ ایک ایسی حالت ہے جسے 'Congenital Adrenal Hyperplasia' (CAH) کہا جاتا ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب بچے کے ایڈرینل غدود بہت زیادہ مردانہ ہارمونز پیدا کرتے ہیں۔46 XY DSD (مرد کروموسوم پیٹرن کے ساتھ DSD)
اس صورت میں، بچے کا جینیاتی میک اپ مرد (XY) ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کے اندر خصیے (ٹیسٹس) ہونے چاہئیں۔ تاہم، بیرونی جننانگ واضح طور پر مردانہ خصوصیات نہیں دکھاتے ہیں، اور یہاں تک کہ خواتین کی خصوصیات سے مشابہت رکھتے ہیں۔ اس کی کئی بنیادی وجوہات ہیں:- بچے کے خصیے ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں کر رہے ہیں۔
- خصیے مردانہ ہارمون ٹیسٹوسٹیرون کی کافی مقدار پیدا کرنے میں ناکام رہتے ہیں۔
- ٹیسٹوسٹیرون پیدا ہونے کے باوجود بچے کا جسم اسے صحیح طریقے سے استعمال کرنے سے قاصر ہے۔
گوناڈل تفریق کے عوارض
اس معاملے میں جو ہوتا ہے وہ یہ ہے کہ بچے کے گوناڈ مکمل طور پر خصیوں یا بیضہ دانی میں نہیں بنتے ہیں۔- مکسڈ گوناڈل ڈیسجنیسیس: اس میں گوناڈز (ٹیسٹس یا اووری ) پوری طرح سے تیار نہیں ہوتے ہیں۔
- جزوی گوناڈل ڈیزنیسیس: اس میں، اگرچہ بچے کے گوناڈس میں کچھ خصیے بن چکے ہیں، لیکن وہ خصیے ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔
- Gonadal Dysgenesis: اس میں، دونوں گوناڈ قبل از وقت ہوتے ہیں، یعنی وہ خصیوں یا بیضہ دانی میں نہیں بنتے۔
Ovotesticular DSD (ovum-testicular DSD)
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اس صورت میں، بچے کے گوناڈ میں ڈمبگرنتی ٹشو اور ورشن ٹشو دونوں شامل ہو سکتے ہیں۔ یا، ایک طرف بیضہ دانی اور دوسری طرف خصیہ ہو سکتا ہے۔'Atypical Genitalia' کی حالت بیرونی طور پر کیسی نظر آتی ہے؟
اس حالت کی ظاہری شکل متاثرہ کروموسوم اور ہارمون کی حیثیت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ جینیاتی طور پر خواتین (XX کروموسوم) بچے میں غیر معمولی جننانگ میں درج ذیل خصوصیات ہو سکتی ہیں:- clitoris بڑا ہو جاتا ہے اور ایک چھوٹے عضو تناسل کی طرح لگتا ہے .
- پیشاب کی نالی کا کھلنا اپنے عام مقام کی بجائے سکروٹم کے نیچے یا اندام نہانی کے اندر واقع ہوتا ہے۔
- لیبیا ایک ساتھ پھنس گئے ہیں، ایک سکروٹم کی طرح نظر آتے ہیں.
- لبیا کے درمیان ٹشو کا ایک گانٹھ ہوسکتا ہے، جو خصیوں پر مشتمل تھیلی کی طرح نظر آسکتا ہے۔
- عضو تناسل مکمل طور پر غائب یا بہت چھوٹا ہوتا ہے، ایک بڑھے ہوئے عضو تناسل (مائکروپینس) کی طرح نظر آتا ہے۔
- پیشاب کی نالی کا سوراخ عضو تناسل کی بنیاد پر یا سر کے بجائے سکروٹم کے درمیان ہوتا ہے (اس حالت کو 'ہائپوسپیڈیاس' بھی کہا جاتا ہے)۔
- سکروٹم سکڑ گیا ہے، دو حصوں میں بٹا ہوا ہے، اور لبیا کی طرح لگتا ہے۔
- خصیے پیٹ کی گہا سے اترے ہیں اور اب سکروٹم میں نہیں ہیں ( غیر اترے ہوئے خصیے )۔
'Atypical Genitalia' کی دوسری علامات کیا ہیں؟
بیرونی جننانگ کی ظاہری شکل اہم خصوصیت ہے. اس کے علاوہ، آپ اس طرح کی چیزیں دیکھ سکتے ہیں:- ہارمونل عدم توازن۔
- لڑکی کی صورت میں ماہواری بہت جلد شروع ہو سکتی ہے، دیر سے ہو سکتی ہے یا بالکل نہیں آتی۔
- Hypospadias اس وقت ہوتا ہے جب پیشاب کی نالی کا افتتاح عضو تناسل کی نوک پر واقع نہیں ہوتا ہے۔
ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
ڈاکٹر اکثر بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں ۔ یا، بچے کے پہلے اچھے بچے کے امتحان کے دوران۔ اگر یہ واضح نہیں ہے کہ بچہ لڑکا ہے یا لڑکی، تو بچے کا ڈاکٹر مزید کئی ٹیسٹ کرائے گا۔اپنے بچے کے میڈیکل چیک اپ کے دوران کیا توقع رکھیں؟
ڈاکٹر پہلے آپ سے آپ کی فیملی میڈیکل ہسٹری کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر، وہ بچے کے بیرونی تناسل کا بغور معائنہ کرے گا۔ درست تشخیص کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔- خون کے ٹیسٹ: بچے کے ہارمون کی سطح اور کروموسوم چیک کرنے کے لیے۔
- امیجنگ ٹیسٹ: یہ بچے کے اندرونی اعضاء کو دیکھ سکتے ہیں، جیسے الٹراساؤنڈ، ایکس رے، یا ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین۔
- بایپسی یا لیپروسکوپی: امتحان کے لیے بچے کے گوناڈس سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا۔
'Atypical Genitalia' کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
علاج شروع کرنے سے پہلے، پہلا قدم اس حالت کی صحیح وجہ معلوم کرنا ہے۔ پھر، ہارمون ٹیسٹوں اور دیگر ٹیسٹوں کے نتائج کی بنیاد پر، طبی ٹیم علاج کے منصوبے اور بچے کے لیے مناسب جنسی تفویض کا فیصلہ کرے گی۔ چونکہ یہ ایک بہت ہی پیچیدہ اور حساس معاملہ ہے، اس لیے ایک کثیر الشعبہ ٹیم آپ کی مدد کے لیے موجود ہوگی۔ ایسے لوگوں کو تلاش کرنا بہت ضروری ہے جو اس قسم کے حالات میں مہارت رکھتے ہوں۔ وہ وہی ہوں گے جو آپ کو بہترین مشورہ دے سکتے ہیں۔ اس ٹیم میں ماہرین شامل ہو سکتے ہیں جیسے:- نوزائیدہ ماہر
- جینیاتی ماہر
- اینڈو کرائنولوجسٹ
- سرجن
- یورولوجسٹ
- ماہر نفسیات
- بچے کی حالت کی وجہ۔
- بچے کے جنسی اعضاء کی ظاہری شکل۔
- آپ کے خاندان کی خواہشات اور ثقافتی عقائد۔
- ہارمون ریپلیسمنٹ تھیراپی (HRT): اگر ہارمونل عدم توازن ہے تو اس حالت کو صرف ہارمون تھراپی سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔
- تعمیر نو کی سرجری: بعض اوقات، طبی ٹیم آپ سے بات کر سکتی ہے اور آپ کے بچے کے جوان ہونے کے دوران سرجری کا مشورہ دے سکتی ہے۔ تاہم، 'Atypical Genitalia' کے لیے اس تعمیر نو کی سرجری کے بارے میں مختلف آراء ہیں۔ بعض اوقات، مثال کے طور پر، اگر بچے کے پاس پیشاب کے لیے راستہ نہیں ہے، تو طبی طور پر سرجری ضروری ہے۔ تاہم، اگر سرجری بنیادی طور پر ظاہری شکل کو بہتر بنانے کے لیے ہے، تو کچھ والدین بچے کے بڑے ہونے تک انتظار کرنے کا انتخاب کرتے ہیں اور وہ اپنے جسم کے بارے میں خود فیصلے کر سکتے ہیں۔ یہ بہت اہم اور سوچ سمجھ کر کیا گیا فیصلہ ہے۔
یاد رکھیں: یہ جراحی کا فیصلہ آپ کے بچے کی مستقبل کی زندگی پر بڑا اثر ڈال سکتا ہے، اس لیے کسی ایسے مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے جو اس شعبے میں مہارت رکھتا ہو۔
اگر میرے بچے کو 'Atypical Genitalia' ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہیے؟
'Atypical Genitalia' کی حالت بچے پر نہ صرف جسمانی بلکہ سماجی اور نفسیاتی طور پر بھی گہرے اثرات مرتب کرتی ہے۔یہ جنسی اعضاء کی نوعیت کی وجہ سے ہو سکتا ہے، جو بچے کے خود کے احساس کو متاثر کر سکتا ہے۔ سرجری کا فیصلہ بچے کے معیار زندگی کو متاثر کر سکتا ہے۔ اس لیے اس بارے میں ماہرین سے مشورہ لینا ضروری ہے۔ اگرچہ 'Atypical Genitalia' کی تشخیص بہت تکلیف دہ ہو سکتی ہے، لیکن آپ کی طبی ٹیم آپ کو علاج کے بہترین طریقہ کا فیصلہ کرنے میں مدد کرے گی۔مجھے اپنے بچے کی 'Atypical Genitalia' کی حالت کے بارے میں طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟
ڈاکٹر عام طور پر پیدائش کے وقت یا بچے کے پہلے طبی معائنے کے دوران اس حالت کی تشخیص کرتا ہے۔ اس کے بعد ڈاکٹر آپ کے ساتھ تشخیص اور علاج کے اختیارات پر بات کرے گا۔مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
ایسے وقت میں، آپ کے ذہن میں بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں۔ یہ سوالات آپ کی مدد کر سکتے ہیں:- کیا میرے بچے کو فی الفور علاج کی ضرورت ہے، یا کیا ہم تھوڑی دیر انتظار کر کے بعد میں کوئی فیصلہ کر سکتے ہیں؟
- میرے بچے کو کن ماہرین کو دیکھنا چاہیے؟
- کیا ہمیں جینیاتی مشیر کو دیکھنا چاہئے؟
- میرے بچے کا مستقبل کیسا ہو گا؟
- کیا 'Atypical Genitalia' والے لوگوں اور خاندانوں کے لیے امدادی گروپس موجود ہیں؟
کیا میرا بچہ مستقبل میں بچے پیدا کر سکے گا؟
مستقبل کی زرخیزی اور جنسی فعل اس حالت کی وجہ پر منحصر ہے، Atypical Genitalia۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ:- پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) والی لڑکیاں ہارمون علاج حاصل کرنے کے بعد حاملہ ہو سکتی ہیں۔
- جن لڑکوں میں کم از کم ایک عام طور پر کام کرنے والا خصیہ ہوتا ہے وہ بچے پیدا کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔
- Ovotesticular DSD والے لوگ جن کی بیضہ دانی عام طور پر کام کرتی ہے وہ بچے پیدا کرنے کے قابل ہو سکتے ہیں۔
- یہاں تک کہ اگر خصیوں کی dysgenesis ہوتی ہے، اچھی طرح سے تیار شدہ بچہ دانی کے حامل افراد امپلانٹڈ ایمبریو کو برقرار رکھنے کے قابل ہو سکتے ہیں۔
آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)
ہم سمجھتے ہیں کہ آپ کے نوزائیدہ بچے میں 'Atypical Genitalia' کا پتہ لگانا آپ اور آپ کے خاندان کے لیے ایک ناقابل یقین حد تک دباؤ، پریشان کن اور الجھا دینے والا تجربہ ہو سکتا ہے۔ آپ کو اپنے خاندان اور طبی ٹیم کے ساتھ بہت سے طبی، اخلاقی اور نفسیاتی مسائل پر تبادلہ خیال کرنا پڑے گا۔لیکن براہ کرم یاد رکھیں، آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کو وہ معلومات، مدد اور مشورے فراہم کرے گی جس کی آپ کو ضرورت ہے۔ ان کی مدد سے، آپ اپنے بچے کی جنس اور علاج کے بارے میں بہترین فیصلے کر سکتے ہیں، اپنے بچے کو بہترین ممکنہ زندگی دے سکتے ہیں، اور بہترین ممکنہ نتائج حاصل کر سکتے ہیں۔ ہمت نہ ہارو۔ صحیح علم اور تعاون کے ساتھ، آپ کو اس چیلنج کا سامنا کرنے کے لیے بااختیار بنایا جائے گا۔
`غیر معمولی جننانگ، مبہم جننانگ، ڈی ایس ڈی، جننانگ، ہارمونز، کروموسوم، بچوں کی صحت، جینیاتی حالات، پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا، جنسی ترقی
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔