کیا آپ کے جوڑ بہت زیادہ جھکتے ہیں؟ کیا آپ کی جلد کھنچتی ہے؟ آئیے Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ آپ کے جوڑ دوسروں سے زیادہ لچکدار ہیں؟ ہو سکتا ہے کہ آپ اپنی انگلیوں کو غیر معمولی طریقے سے پیچھے موڑ سکتے ہیں، یا آپ کی جلد معمول سے زیادہ پھیلی ہوئی محسوس ہوتی ہے۔ اگرچہ یہ عام چیزوں کی طرح لگ سکتے ہیں، بعض اوقات یہ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) نامی جینیاتی حالت کی وجہ سے ہو سکتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، یہ وہ چیز ہے جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہوگا، اس لیے آج ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) کیا ہے؟

ہمارے جسم کو اینٹوں سے بنی عمارت سمجھیں۔ یہ اینٹیں (یعنی ہمارے جسم کے اعضاء، ہڈیاں اور جلد) مارٹر کے ذریعے ایک ساتھ پکڑی جاتی ہیں۔ اسی طرح، 'مارٹر' جو ہمارے جسم کے حصوں کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور انہیں مضبوط رکھتا ہے، کنیکٹیو ٹشوز کہلاتا ہے۔ یہ ہماری ہڈیوں، کارٹلیج، جلد اور خون کی نالیوں میں ہر جگہ پائے جاتے ہیں۔

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کنیکٹیو ٹشو کو کمزور کرنے کا سبب بنتا ہے۔ اس کی بنیادی وجہ کولیجن کی کمی ہے، جو ایک پروٹین ہے جو کنیکٹیو ٹشو کی مضبوطی کے لیے ضروری ہے۔ یہ ایک مارٹر مکس کی طرح ہے جس میں سیمنٹ کی کمی ہے۔ اس کی وجہ سے جوڑ ڈھیلے ہوتے ہیں، جلد جو بہت کھنچتی ہے، آسانی سے خراشیں پڑتی ہیں، اور بعض اوقات خون کی شریانیں اور اندرونی اعضاء بھی کمزور ہو جاتے ہیں۔

یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے۔ تاہم ابھی تک اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ لیکن سب سے اچھی بات یہ ہے کہ علامات پر قابو پانا اور ان کا انتظام کرنا اور معمول کی زندگی گزارنا۔

EDS کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

ای ڈی ایس کا نام ان دو ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا ہے جنہوں نے اسے پہلے بیان کیا تھا۔ فی الحال اس کی 13 اہم اقسام ہیں۔ اگرچہ ہر قسم قدرے مختلف ہوتی ہے، لیکن ان سب کی ایک مشترکہ وجہ ہے: جوڑوں اور جلد کی ساخت کا کمزور ہونا۔ آئیے سب سے عام اقسام پر ایک نظر ڈالیں۔

EDS کی عام علامات کیا ہیں؟

آپ کے EDS کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہو سکتی ہیں، لیکن یہ وہ عام علامات ہیں جن کا زیادہ تر لوگ تجربہ کرتے ہیں۔

• حد سے زیادہ لچکدار جوڑ: مثال کے طور پر، آپ اپنے انگوٹھے کو گھما سکتے ہیں اور اسے اپنے ہاتھ کی پشت پر رگڑ سکتے ہیں، یا اپنے گھٹنوں کو پیچھے موڑ سکتے ہیں۔ کچھ لوگ اسے 'ڈبل جوائنٹڈ' کہتے ہیں۔
• کھنچی ہوئی جلد: آپ کی جلد کو آپ کے جسم سے دور کیا جا سکتا ہے، اور جب آپ اسے چھوڑ دیں گے، تو یہ دوبارہ اپنی جگہ پر آ جائے گی۔ یہ مخمل کی طرح بہت ہموار بھی ہو سکتا ہے۔
• نازک جلد: تھوڑی سی دھچکے کے بعد بھی جلد نیلی ہو جاتی ہے اور خراشیں پڑ جاتی ہیں۔ اگر آپ زخمی ہو جاتے ہیں، تو اسے ٹھیک ہونے میں زیادہ وقت لگتا ہے۔ داغ آسانی سے بن جاتے ہیں۔

یہ بھی عام ہے:

• دانتوں کے مسائل (دانت نکالنا، مسوڑھوں سے خون بہنا)
• جوڑوں کا درد
• اچھی طرح سونے کے بعد بھی بے حد تھکاوٹ محسوس کرنا
• توجہ مرکوز کرنے میں دشواری
• سر درد
• چپٹے پاؤں
• پٹھوں کی کمزوری، خاص طور پر سرد موسم میں
• پیشاب کو کنٹرول کرنے میں دشواری
• چکر آنا۔
• نظام ہضم کے مسائل، جیسے اپھارہ

اگر بچوں کو EDS ہے تو، چلنے اور بیٹھنے جیسی موٹر مہارتیں متاثر ہو سکتی ہیں۔اس میں تاخیر ہو سکتی ہے اور ہو سکتا ہے کہ آپ کی اونچائی نہ ہو جو آپ کی عمر کے لیے موزوں ہو۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

جب آپ اس طرح کی علامات کی اطلاع دیتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ کا بغور معائنہ کرے گا۔

• وہ دیکھیں گے کہ آپ اپنے گھٹنوں، کہنیوں اور انگلیوں کو کس حد تک موڑ سکتے ہیں۔
• وہ یہ دیکھنے کے لیے چیک کریں گے کہ آپ کی جلد کتنی پھیلی ہوئی ہے اور اگر کوئی نشانات یا چوٹیں ہیں۔
• پوچھیں کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں؟

زیادہ تر وقت، ایچ ای ڈی ایس جیسی اقسام کی شناخت صرف اس جسمانی امتحان سے کی جا سکتی ہے۔ تاہم، بعض اوقات تشخیص کی تصدیق اور صحیح قسم کا تعین کرنے کے لیے مزید جانچ کی ضرورت ہوتی ہے۔

• جینیاتی جانچ: یہ دیکھنے کے لیے خون کا نمونہ لیا جا سکتا ہے کہ آیا ای ڈی ایس کی وجہ سے جین کی تبدیلیاں ہیں۔
• ایکو کارڈیوگرام: دل اور خون کی نالیوں کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے آواز کی لہر کا ٹیسٹ۔
• سی ٹی اسکین یا ایم آر آئی اسکین: یہ اسکین ریڑھ کی ہڈی یا اندرونی اعضاء کی حالت کو دیکھنے میں مدد کرتے ہیں۔
• جلد کی بایپسی: جلد کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے تاکہ کولیجن میں اسامانیتاوں کی جانچ کی جا سکے۔

علاج اور انتظام

ایک بار جب آپ شناخت کر لیں کہ آپ کو کس قسم کا EDS ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کر سکتے ہیں کہ اپنی علامات کو کیسے منظم کیا جائے۔ آپ کو مختلف ماہرین سے بھی ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

• آرتھوپیڈسٹ
• ماہر امراض جلد
• ریمیٹولوجسٹ

یہاں کچھ اہم علاج کے طریقے ہیں:

• جسمانی تھراپی: پٹھوں کو مضبوط بنانے اور جوڑوں کی اکڑن کو روکنے کے لیے یہ بہت ضروری ہے۔ چہل قدمی اور تیراکی جیسی کم اثر والی ورزشیں اچھی ہیں۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: آپ روزانہ کے کاموں کو آسان بنانے کے لیے تکنیکوں اور آلات کے بارے میں جان سکتے ہیں۔ آپ کو اپنے جوڑوں پر دباؤ کو کم کرنے کے بارے میں مشورہ ملے گا۔
• معاون آلات: جوڑوں کی نقل و حرکت کو روکنے کے لیے آپ کو منحنی خطوط وحدانی کی ضرورت ہو سکتی ہے یا آپ کو ادھر ادھر جانے میں مدد کے لیے وہیل چیئر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• درد کم کرنے والی دوائیں: جوڑوں کے درد کے لیے، آپ عام درد کش ادویات لے سکتے ہیں یا اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر کی تجویز کردہ مضبوط ادویات۔
• سرجری: سرجری کا استعمال ان جوڑوں کی مرمت کے لیے کیا جاتا ہے جو اکثر متاثر ہوتے ہیں اور دوسرے علاج سے ان پر قابو نہیں پایا جا سکتا۔ تاہم، چونکہ EDS والے لوگ اکثر زخم بھرنے میں تاخیر کرتے ہیں، اس لیے اسے آخری حربہ سمجھا جاتا ہے۔

ای ڈی ایس کے ساتھ رہتے ہوئے جن چیزوں پر غور کرنا چاہیے۔

EDS کے ساتھ رہنے کا مطلب ہے کہ آپ کو اپنے جسم کا تھوڑا سا اضافی خیال رکھنا ہوگا۔ یہ چیزیں آپ کو حادثات سے بچنے میں مدد دے سکتی ہیں۔

• سخت کھیلوں سے پرہیز کریں:رابطہ کھیلوں اور ورزشوں سے پرہیز کریں جو جوڑوں پر بہت زیادہ دباؤ ڈالتے ہیں، جیسے دوڑنا۔
• وزن نہ اٹھائیں: وزن اٹھانے سے جوڑوں میں موچ آنے اور چوٹ لگنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• اپنی جلد کی حفاظت کریں: ہلکے صابن کا استعمال کریں۔ روزانہ سن اسکرین لگائیں۔ گھٹنوں اور کہنیوں جیسے حصوں پر حفاظتی پیڈ پہنیں۔
• اپنے دانتوں کا خیال رکھیں: نرم برسلز کے ساتھ ٹوتھ برش کا استعمال کریں۔
• دماغی صحت: اس طرح کی طویل مدتی حالت کے ساتھ رہنا جذباتی طور پر ختم ہو سکتا ہے۔ کسی مشیر سے بات کرنا یا ہم خیال لوگوں کے ساتھ سپورٹ گروپ میں شامل ہونا بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

اگر آپ خاندان شروع کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں، تو آپ جینیاتی مشیر سے بات کر سکتے ہیں تاکہ اس بیماری کو اپنے بچوں تک منتقل کرنے کے خطرے کو سمجھ سکیں۔