کیا آپ کی ہڈیوں پر چھوٹے سخت دھبے ہیں؟ آئیے اس حالت (Osteopoikilosis) کے بارے میں جانتے ہیں؟

بعض اوقات، جب ہم کسی اور چیز کے لیے ایکسرے کے لیے جاتے ہیں، جیسے کہ ایک ٹوٹا ہوا بازو یا ٹانگ، ڈاکٹر کو غلطی سے ہماری ہڈیوں پر چھوٹے سفید نقطے یا دھبے نظر آتے ہیں۔ یہ تھوڑا سا خوفناک ہوسکتا ہے، ٹھیک ہے؟ آپ سوچ سکتے ہیں، "یہ کیا ہے؟" لیکن، یہ چھوٹے دھبے جو ہم ہر وقت دیکھتے ہیں وہ خطرناک نہیں ہیں۔ اسی طرح ہم آج ہڈیوں کی ایک مخصوص کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، جو زیادہ تر معاملات میں خطرناک نہیں ہوتی، لیکن اس سے آگاہ ہونا ہم سب کے لیے بہت ضروری ہے۔ ہم اسے ''(Osteopoikilosis)'' کہتے ہیں۔

Osteopoikilosis کیا ہے؟ سادہ لفظوں میں...

سیدھے الفاظ میں، `(Osteopoikilosis)` ایک بہت ہی نایاب اور وراثت میں ملنے والی حالت ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ ہمارے جسم میں ہڈیوں کے ٹشو ہوتے ہیں اور بعض جگہوں پر، خاص طور پر جوڑوں کے آس پاس کے علاقوں میں، یہ معمول سے زیادہ موٹے ہو جاتے ہیں۔ یہ ہڈیوں پر چھوٹے، گول، سخت دھبوں کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ دھبے اس وقت بننے لگتے ہیں جب ہم جوان ہوتے ہیں، یعنی بچپن میں۔ لیکن ہمارے پورے کنکال کے بڑھنے اور پختہ ہونے کے بعد، یہ دھبے بننا بند ہو جاتے ہیں۔ سب سے اچھی بات یہ ہے کہ یہ حالت ہماری ہڈیوں کی مضبوطی کو کسی بھی طرح متاثر نہیں کرتی ۔ اور اسے کسی خاص علاج کی ضرورت نہیں ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے (Osteopoikilosis)؟ کس کو ملتا ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، تقریباً 50،000 افراد میں سے ایک کو یہ حالت (Osteopoikilosis) ہو سکتی ہے۔ یہ جنس سے قطع نظر کسی بھی عمر کے کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ کہا جاتا ہے کہ مردوں میں اس کی نشوونما کا امکان قدرے زیادہ ہوتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر آپ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں، تو اکثر ڈاکٹر اسے 15 سے 60 سال کی عمر کے درمیان اتفاق سے دریافت کرتے ہیں۔

جسم پر یہ (Osteopoikilosis) دھبے کہاں نظر آتے ہیں؟

Osteopoikilosis ایک ایسی حالت ہے جو ہماری ہڈیوں اور عضلاتی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ دھبے عام طور پر ہماری ٹانگوں اور بازوؤں کی لمبی ہڈیوں کے سروں پر نظر آتے ہیں جنہیں جوڑ کہتے ہیں۔ اس کے علاوہ یہ حالت ہمارے پیروں، ہاتھوں اور کمر کی ہڈیوں میں بھی دیکھی جا سکتی ہے۔

یہ (Osteopoikilosis) کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

ماہرین کا خیال ہے کہ اس کی بڑی وجہ ہمارے جینز میں تبدیلی ہے۔ واضح طور پر، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ``Osteopoikilosis` ``LEMD3 جین`` نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ''LEMD3 جین'' ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو ہڈیوں کی تشکیل کے عمل میں مدد کرتا ہے۔ اس لیے جب اس جین میں کوئی خرابی ہوتی ہے تو مذکورہ پروٹین ضروری طور پر پیدا نہیں ہوتی، اس لیے ہڈیوں کے ٹشو کچھ جگہوں پر ضرورت سے زیادہ موٹے ہو جاتے ہیں۔

اگر ہم اس کے بارے میں بات کرتے ہیں کہ یہ وراثت میں کیسے ملتا ہے، اگر آپ کی والدہ یا والد میں یہ تبدیل شدہ جین ہے، تو آپ کے پاس اس جین کے وراثت میں ملنے اور Osteopoikilosis پیدا ہونے کا 50٪ امکان ہے ۔. طب میں، ہم اسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' بیماری کہتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کی یہ حالت ہے، تو آپ کو اس تبدیل شدہ جین کو اپنے بچوں میں منتقل کرنے کا مساوی امکان ہے۔

تاہم، کچھ لوگ بغیر کسی خاندانی تاریخ کے Osteopoikilosis پیدا کر سکتے ہیں، مطلب یہ ہے کہ ان کے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں ہوئی ہے، لیکن اچانک جین کی تبدیلی کی وجہ سے۔

Osteopoikilosis ہونے کا زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

یہ حالت، ''Osteopoikilosis''، ''''Buschke-Ollendorff syndrome'' نامی ایک اور موروثی حالت والے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔'' ''Buschke-Ollendorff syndrome'' ایک مربوط بافتوں کی بیماری ہے جو ہماری جلد اور ہڈیوں کے بننے کے طریقے کو متاثر کرتی ہے۔

Osteopoikilosis ایک حالت کے حصے کے طور پر بھی ہو سکتا ہے جسے مخلوط sclerosing bone dysplasia کہا جاتا ہے، جو ہڈیوں کی ایک سے زیادہ بیماریوں کا سبب بنتا ہے۔ اس صورت میں، آپ کو ہڈیوں کی دیگر بیماریوں کے ساتھ آسٹیوپائیکلوسس ہو سکتا ہے، جیسے:

• میلورہیوسٹوسس (ہڈیوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما)
• `(Osteopathia striata)` یا ``(Voorhoeve disease)` (ہڈیوں کا سخت اور گاڑھا ہونا)

Osteopoikilosis کا شکار شخص کن علامات کا تجربہ کرتا ہے؟

اچھی خبر یہ ہے کہ Osteopoikilosis کے زیادہ تر لوگوں میں کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں ۔ کسی اور چیز کے لیے ایکس رے یا دیگر امیجنگ اسکین کیے جانے کے بعد ہی آپ کو یہ پتہ چل سکتا ہے کہ آپ کی حالت حادثاتی طور پر ہوئی ہے، جیسے کہ ٹوٹی ہوئی ہڈی۔

تاہم، ہر دس میں سے تقریباً دو افراد کو سوزش/سوجن یا جوڑوں کے درد کا سامنا ہو سکتا ہے۔ یہ درد بعض اوقات اوسٹیو ارتھرائٹس یا رمیٹی سندشوت جیسی بیماریوں میں ہونے والے درد کی طرح ہوسکتا ہے۔

ڈاکٹر اس حالت (Osteopoikilosis) کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، بہت سے لوگوں کو اس حالت کے بارے میں صرف اس وقت معلوم ہوتا ہے جب کسی اور وجہ سے، جیسے کہ ٹوٹی ہوئی ہڈی کا ایکسرے کیا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ اکثر حادثاتی طور پر پایا جاتا ہے۔

اگر آپ کو ایسا کچھ نظر آتا ہے، تو آپ آرتھوپیڈسٹ سے ملنا چاہیں گے، جسے "ہڈیوں کا ڈاکٹر" بھی کہا جاتا ہے۔ وہ دوسری حالتوں کی جانچ کر سکتا ہے جو آپ کے درد کا سبب بن سکتی ہیں، یا دیگر سنگین حالات کو مسترد کرنے کے لیے اضافی امیجنگ ٹیسٹ، جیسے ایم آر آئی یا سی ٹی سکین کی سفارش کر سکتا ہے۔ وہ یہ دیکھنے کے لیے خون کا ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس جینیاتی تغیر ہے جو آسٹیوپوائیکلوسس کا سبب بنتا ہے۔

Osteopoikilosis کے علاج کیا ہیں؟

Osteopoikilosis کے زیادہ تر لوگ کسی بھی علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں، لہذا کسی علاج کی ضرورت نہیں ہے.تاہم، اگر آپ کے جوڑوں میں درد یا سوجن ہے تو، آپ کا ڈاکٹر درد کش ادویات، جیسے ینالجیسک، یا غیر سٹیرایڈل اینٹی سوزش والی دوائیں (NSAIDs) لکھ سکتا ہے۔

کیا اس حالت (Osteopoikilosis) کو بڑھنے سے روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

اگر آپ کو تبدیل شدہ جین وراثت میں ملا ہے جو Osteopoikilosis کا سبب بنتا ہے، تو واقعی آپ اس حالت کو ہونے سے روکنے یا اس جین کو آنے والی نسلوں میں منتقل ہونے سے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے ۔

Osteopoikilosis کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟ کیا ڈرنے کی کوئی بات ہے؟

یہ سب سے اہم نکتہ ہے۔ `(Osteopoikilosis)` کے ساتھ مسائل بہت کم ہوتے ہیں ۔ ''(Osteopoikilosis)'' والے شخص کی ہڈیاں اتنی ہی مضبوط ہوتی ہیں جتنی اس حالت کے بغیر کسی شخص کی ہڈیاں۔

اہم بات یہ ہے کہ Osteopoikilosis ایک سومی/غیر کینسر والی حالت ہے۔ یہ آپ کے ہڈیوں کے کینسر یا کینسر کی دیگر اقسام کے ہونے کا خطرہ نہیں بڑھاتا ہے۔ اس لیے غیر ضروری طور پر گھبرائیں نہیں۔

مجھے کس وقت ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

یہاں تک کہ اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کو Osteopoikilosis ہے، آپ کو عام طور پر ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت نہیں ہے جب تک کہ آپ کو علامات نہ ہوں۔ تاہم، اگر آپ کو درج ذیل میں سے کسی کا تجربہ ہو تو ڈاکٹر سے ملنا اچھا خیال ہے:

• اگر آپ اپنے جوڑوں میں درد یا سوجن کا تجربہ کرتے ہیں۔
• اگر آپ کو بغیر کسی واضح وجہ کے ہڈیوں میں درد کا سامنا ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟

اگر آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کو Osteopoikilosis ہے، تو آپ کے سوالات کو سننا ضروری ہے۔ مثال کے طور پر، آپ پوچھ سکتے ہیں:

• "ڈاکٹر، کیا مجھے اس `(Osteopoikilosis)` کے ساتھ کوئی اور شرطیں وابستہ ہیں؟"
• "کیا مجھے اس کا کوئی علاج کروانے کی ضرورت ہے؟"
• "مجھے کن پیچیدگیوں کے بارے میں فکر مند ہونا چاہئے؟"
• "کیا یہ چیک کرنا اچھا خیال ہے کہ آیا میرے باقی خاندان میں بھی یہ جین میوٹیشن ہے؟"

اپنی صورت حال کی واضح تفہیم حاصل کرنے کے لیے اس طرح کے سوالات پوچھیں۔

تو آئیے اس کا خلاصہ کریں جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے۔ (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے جائزہ لیتے ہیں کہ ہم نے Osteopoikilosis کے بارے میں کیا بات کی۔

جب ہم اپنی ہڈیوں میں کچھ تبدیلیاں دیکھتے ہیں تو ہم ڈر سکتے ہیں۔ تاہم، Osteopoikilosis ایک نایاب، غیر کینسر والی حالت ہے ۔ بہت سے لوگوں کو پتہ چلتا ہے کہ انہیں یہ حادثاتی طور پر ہوا ہے۔ یہ ان کے والدین میں سے ایک سے وراثت میں ملنے والے جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کی وجہ سے آپ کی ہڈیوں میں، خاص طور پر جوڑوں کے ارد گرد گھنے دھبے بن جاتے ہیں۔ یہ دھبے ایکس رے پر سفید دکھائی دیتے ہیں۔ اگر آپ کی یہ حالت ہے تو، آپ کے بچوں کو تبدیل شدہ جین کے وارث ہونے کا زیادہ امکان ہے۔

اگر آپ جوڑوں میں درد یا سوجن محسوس کرتے ہیں تو ڈاکٹر سے ملیں۔ درد کم کرنے والی اور سوزش کو دور کرنے والی دوائیں راحت فراہم کر سکتی ہیں۔ لیکن یاد رکھیں،Osteopoikilosis میں مبتلا لوگوں کی اکثریت کو کسی علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ۔ اس لیے ضروری ہے کہ اس سے آگاہ رہیں اور غیر ضروری طور پر خوفزدہ نہ ہوں۔

Osteopoikilosis ، ہڈیوں کی بیماری، جینیاتی بیماری، ہڈیوں کی کثافت، جوڑوں کا درد، ایکسرے، LEMD3 جین