کیا آپ حاملہ ہیں؟ آئیے اس جینیاتی جانچ کے بارے میں جانیں جو آپ کر سکتے ہیں۔

کیا آپ ماں بننے والی ہیں؟ یا آپ جلد ہی ایک بننے کا ارادہ کر رہے ہیں؟ پھر آج ہم کچھ خاص ٹیسٹوں کے بارے میں بات کریں گے جو آپ کو اپنی اور آپ کے پیدا ہونے والے بچے کی صحت کے بارے میں مزید جاننے میں مدد کریں گے۔ یہ وہی ہیں جنہیں ہم 'جینیاتی جانچ ' کہتے ہیں۔ ان میں سے زیادہ تر ٹیسٹ لازمی نہیں ہیں، لیکن ان کی فراہم کردہ معلومات آپ اور آپ کے خاندان کے لیے مستقبل کی منصوبہ بندی میں بہت مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔

حمل سے پہلے: جینیاتی کیریئر اسکریننگ

سادہ الفاظ میں، آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ 'کیرئیر' کون ہے۔ تصور کریں کہ آپ کے جینز میں کسی خاص بیماری کے لیے ایک جین موجود ہے، لیکن آپ کو یہ بیماری نہیں ہے۔ پھر آپ کو 'کیرئیر' کہا جاتا ہے۔ لہٰذا، یہ ٹیسٹ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کا ساتھی کسی خاص بیماری کے لیے جین لے کر جاتا ہے، اور اگر ایسا ہے، تو اس بات کا کیا امکان ہے کہ آپ کا بچہ اس جین کے وارث ہوگا۔

اگرچہ یہ ٹیسٹ حمل سے پہلے یا حمل کے دوران کیا جا سکتا ہے، لیکن حمل سے پہلے اسے کرنا سب سے زیادہ مفید ہے۔ یہ ٹیسٹ کرنے کے لیے آپ کا ڈاکٹر آپ سے خون کا نمونہ یا تھوک کا نمونہ لے گا۔ کئی اہم شرائط ہیں جو عام طور پر اس ٹیسٹ کے ساتھ جانچ کی جاتی ہیں۔

بعض نسلی گروہوں کے لوگ بعض بیماریوں کے کیریئر ہونے کا زیادہ امکان رکھتے ہیں۔ مثال کے طور پر، افریقی، بحیرہ روم اور جنوب مشرقی ایشیائی نسل کے لوگوں میں سکل سیل کی بیماری کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ لہذا، اپنی خاندانی تاریخ کو جاننا ضروری ہے۔آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں اور فیصلہ کر سکتے ہیں کہ کیا آپ کو اس قسم کے ٹیسٹ کی ضرورت ہے۔

حمل کے پہلے سہ ماہی (3 ماہ کے اندر) کے دوران ٹیسٹ

ایک بار آپ کے حاملہ ہونے کے بعد، کئی ٹیسٹ ہوتے ہیں جو آپ کے بچے کی صحت کے خطرات کے بارے میں معلوم کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ یہ اسکریننگ ٹیسٹ کہلاتے ہیں۔ وہ صرف یہ دیکھتے ہیں کہ آیا آپ کو کسی خاص بیماری کا 'خطرہ' ہے۔

• سیل فری فیٹل ڈی این اے ٹیسٹنگ: حیرت انگیز طور پر، آپ کے خون میں آپ کے بچے کے ڈی این اے کی تھوڑی مقدار ہوتی ہے۔ لہذا، آپ کی حمل کے تقریباً 10 ہفتوں کے بعد ، آپ سے لیے گئے خون کے نمونے کو آپ کے بچے کے ڈی این اے کی جانچ کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا آپ کو بعض حالات (مثلاً، ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، ٹرائیسومی 13) کا خطرہ ہے۔

• ترتیب وار اسکرین اور انٹیگریٹڈ اسکریننگ: یہ دونوں طریقے الٹراساؤنڈ اسکین اور خون کے ٹیسٹ کو ملا کر ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، اور دیگر مسائل جو بچے کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان شروع کیے جاتے ہیں۔

دوسرے سہ ماہی میں کئے گئے ٹیسٹ (3-6 ماہ کے درمیان)

حمل کے اس مرحلے میں کئی اہم ٹیسٹ ہوتے ہیں۔

• زچگی کے سیرم کواڈ اسکرین: یہ بھی ایک خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ آپ کے خون میں پروٹین کی کئی اقسام کی پیمائش کرتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ، ٹرائیسومی 18، یا دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے مسائل کا خطرہ ہے۔ یہ 15 سے 21 ہفتوں کے درمیان کیا جا سکتا ہے۔

• تفصیلی الٹراساؤنڈ اسکین (انوملی اسکین): یہ اسکین، جو تقریباً 20 ہفتوں میں کیا جاتا ہے، شاید زیادہ تر لوگوں کے لیے واقف ہے۔ یہ بچے کے اعضاء کا معائنہ کرنے کے لیے آواز کی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔ یہ پیدائشی نقائص جیسے دل کے مسائل، گردے کے مسائل، اور ٹوٹے ہوئے تالو کا پتہ لگا سکتا ہے۔

تشخیصی ٹیسٹ: ایمنیوسینٹیسس اور سی وی ایس

اگر اسکریننگ ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ بچہ خطرے میں ہے، تو یہ وہ ٹیسٹ ہیں جو اس کی 100% تصدیق کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔ یہ اسکریننگ ٹیسٹوں سے زیادہ درست ہیں۔ یہ تشخیصی ٹیسٹ کہلاتے ہیں۔

یہ ٹیسٹ جینیاتی حالات جیسے ڈاؤن سنڈروم کی درست شناخت کر سکتے ہیں۔ لیکن ہر کوئی یہ ٹیسٹ نہیں کرتا ہے۔ کیونکہ، اگرچہ بہت چھوٹا ہے، ان ٹیسٹوں سے اسقاط حمل کا خطرہ ہوتا ہے ۔ لہذا، ڈاکٹر صرف اس صورت میں تجویز کرتا ہے جب اسکریننگ ٹیسٹ خطرے کی نشاندہی کرتا ہے، یا اگر آپ زیادہ درست ٹیسٹ کروانا چاہتے ہیں۔

اگر آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس قسم کے ٹیسٹ کے بارے میں بتاتا ہے، تو اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کے بچے کے ساتھ یقینی طور پر کوئی مسئلہ ہے۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ انہیں پچھلے اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج کی تصدیق کرنے کی ضرورت ہے۔ لہذا، اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے احتیاط سے بات کریں، فوائد اور نقصانات کو سمجھیں، اور وہ فیصلہ کریں جو آپ کے لیے صحیح ہو۔