کیا آپ اپنے جوڑوں کے قریب گانٹھوں کا سامنا کر رہے ہیں؟ آئیے Tumoral Calcinosis کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کی کہنی، کندھے یا گھٹنے جیسے جوڑ کے قریب جلد کے نیچے کوئی گانٹھ یا سخت دھبہ ہے؟ جب آپ اس پر دبائیں گے تو اسے تکلیف نہیں ہوسکتی ہے، لیکن یہ تھوڑا بڑا ہوسکتا ہے۔ جب آپ ایسا کچھ دیکھتے ہیں تو تھوڑا سا خوف محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن یہ تمام گانٹھ خطرناک کینسر نہیں ہیں۔ آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو یہ علامات ظاہر کرتی ہے، لیکن کینسر نہیں ہے، اور اس کے بارے میں جاننا تھوڑا نایاب ہے لیکن ضروری ہے۔ یہ ہے 'ٹیومورل کیلسینوسس' ۔

Tumoral Calcinosis کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں ٹیومر کیلسینوسس ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے خون میں فاسفیٹ نامی کیمیکل کی سطح بہت زیادہ ہوتی ہے۔ فاسفیٹ ایک برقی چارج شدہ ذرہ ہے، یا آئن، جس میں معدنی فاسفورس ہوتا ہے۔ لہذا، ٹیومر کیلسینوسس والے شخص میں، فاسفورس اور کیلشیم دونوں جسم میں جمع ہو جاتے ہیں، جس کی وجہ سے جلد کے نیچے، خاص طور پر جوڑوں کے ارد گرد گانٹھیں بن جاتی ہیں۔

فاسفورس اور کیلشیم دونوں ہمارے جسم کے لیے صحت مند، مضبوط دانتوں اور ہڈیوں کی تعمیر کے لیے ضروری ہیں۔ لیکن جب وہ بہت زیادہ ہو جاتے ہیں تو غیر کینسر والی (سومی) نشوونما، یعنی خطرناک نہیں، لیکن جو ٹیومر کی طرح نظر آتی ہے، ٹشوز میں بننا شروع ہو جاتی ہے۔ اسے ہم ٹیومر کیلسینوسس کہتے ہیں۔

کیا اس کا کوئی اور نام ہے؟

جی ہاں، اس حالت کا مکمل طبی نام 'ہائپر فاسفیٹیمک فیملیئل ٹیومرل کیلسینوسس' (HFTC) ہے۔ تھوڑا سا لمبا نام، ہے نا؟ کچھ ڈاکٹر اسے 'Teutschlaender disease' بھی کہتے ہیں۔ یہ ایک جرمن ڈاکٹر اوٹو ٹیوٹشلینڈر کو یاد کرنے کی بات ہے جس نے 1930 سے ​​1950 کی دہائی تک اس بیماری کا مطالعہ کیا۔

اس طویل طبی نام کا کیا مطلب ہے؟

کیا ہم اس نام کو ٹکڑے ٹکڑے کر کے سمجھ لیں؟ یہ آسان ہوگا۔

• Hyperphosphatemic: اس کا مطلب ہے کہ خون میں فاسفیٹ کی سطح زیادہ ہے۔
• خاندانی: اس کا مطلب ہے کہ یہ ایک ایسی حالت ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے اور موروثی ہے۔
• ٹیومر: یہ لفظ اس لیے استعمال ہوتا ہے کہ یہ رسولی کی طرح بڑھنے والے کینسر کی رسولیوں کی طرح نظر آتے ہیں۔
• Calcinosis: اس کا مطلب ہے کہ کیلشیم آپ کے پٹھوں اور عضلاتی نظام کے ٹشوز میں جمع ہوتا ہے۔

کیا آپ اب اس لمبے نام کا مطلب سمجھتے ہیں؟

Tumoral Calcinosis جسم کو کس طرح متاثر کرتا ہے؟

یہ گانٹھ، جنہیں ٹیومر کیلسینوسس کہا جاتا ہے ، اکثر جوڑوں کے قریب جلد کے نیچے بنتے ہیں ۔ وہ ایک سے زیادہ جوڑوں میں ترقی کر سکتے ہیں، لیکن وہ متعدد جوڑوں میں بھی ترقی کر سکتے ہیں۔ سب سے زیادہ عام مقامات ہیں:

• کولہے کے جوڑ
• کہنیاں
• کندھے
• نیچے
• کلائی کے جوڑ
• ریڑھ کی ہڈی سے متعلق
• جبڑے کا علاقہ

یہ حالت کتنی عام ہے؟

طبی ماہرین اس بات کا یقین نہیں کر رہے ہیں کہ کتنے لوگوں کو یہ ٹیومر کیلسینوسس ہے۔ چونکہ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، یہ افریقی نسل اور مشرق وسطیٰ کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ یہ مردوں اور عورتوں دونوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

Tumoral Calcinosis کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اس کی سب سے عام قسم Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis ہے، جس پر ہم نے پہلے بات کی تھی۔ اس کے علاوہ، دیگر نادر اقسام ہیں:

• Hyperphosphatemia-hyperostosis syndrome (HHS): یہ ایک ایسی حالت ہے جو ہڈیوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما اور غیر کینسر والے ہڈیوں کے گھاووں کی نشوونما کا سبب بنتی ہے۔
• Normophosphatemic tumoral calcinosis: یہ قسم اکثر گردے کی ناکامی والے لوگوں میں دیکھی جاتی ہے۔ یہ ایک ایسی حالت کا سبب بن سکتا ہے جسے ہائپر پیراٹائیرائڈزم کہا جاتا ہے، جو کہ ایک حد سے زیادہ فعال پیراٹائیرائڈ غدود ہے۔

Tumoral Calcinosis کی کیا وجہ ہے؟

ٹیومر کیلسینوسس ایک میٹابولک عارضہ ہے جو وراثت میں ملتا ہے ۔ اس حالت میں تقریباً ایک تہائی لوگوں کے FGF23 جین میں تبدیلی، یا تغیر پایا جاتا ہے۔ FGF23 جین ہماری ہڈیوں کے خلیوں کو فائبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر (FGF) 23 نامی پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے۔ یہ جین FGF23 کی پیداوار کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ناموفاسفیٹیمک ٹیومر کیلسینوسس والے افراد میں SAMD9 جین میں تغیر پایا جاتا ہے۔

عام طور پر، پروٹین 'FGF23' ہمارے گردوں کو بتاتا ہے کہ خون سے کتنا فاسفیٹ دوبارہ جذب کرنا ہے۔ لیکن جب جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے تو یہ عمل خراب ہو جاتا ہے۔ اس کے بعد گردے اس سے زیادہ فاسفیٹ کو دوبارہ جذب کرتے ہیں۔ عام طور پر، گردے پیشاب میں فاسفیٹ کا اضافی اخراج کرتے ہیں۔ لیکن ٹیومر کیلسینوسس میں، یہ فاسفیٹ کیلشیم سے منسلک ہوتا ہے اور نرم بافتوں میں ٹیومر بناتا ہے۔

کس کو اس حالت کا خطرہ ہے؟

ٹیومروس کیلسینوسس ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے۔ یہ سمجھنا تھوڑا مشکل ہے، لیکن آسان الفاظ میں، آپ کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، آپ کو اپنے والدین دونوں سے جین کی تبدیلی کا وارث ہونا چاہیے۔ آپ کے والدین اتپریورتن کے کیریئر ہو سکتے ہیں، لیکن ہو سکتا ہے کہ انہیں یہ بیماری نہ ہو۔

اگر والدین دونوں کیریئر ہیں، تو ان میں سے ہر ایک کے بچے کو درج ذیل امکانات ہیں:

• تبدیل شدہ جین نہ ہونے کا امکان 4 میں سے 1 ہے (بیماری کے بڑھنے کا کوئی خطرہ نہیں)۔
• ٹیومر کیلسینوسس ہونے کا امکان 4 میں سے 1 ہے۔
• 2 میں سے 1 ایک کیریئر ہونے کا امکان ہے جو بیماری کو تیار نہیں کرتا ہے۔

Tumoral Calcinosis کی علامات کیا ہیں؟

یہ حالت ایک یا زیادہ جوڑوں کے قریب مختلف سائز کی گانٹھیں بنتی ہے۔ یہ گانٹھیں اکثر بچپن یا جوانی میں ظاہر ہوتی ہیں ۔ تاہم، وہ بچوں اور بوڑھے بالغوں میں بھی ترقی کر سکتے ہیں۔ کبھی کبھی، زندگی بھر میں صرف چند گانٹھیں بنتی ہیں۔ یا، بہت سی گانٹھیں ایک ساتھ پیدا ہو سکتی ہیں۔

آپ کو اس طرح کی علامات ہوسکتی ہیں:

• متاثرہ جوڑ کو صحیح طریقے سے ہلنے یا موڑنے میں دشواری۔
• سخت، بے درد گانٹھ (کچھ گانٹھیں چھونے میں قدرے تکلیف دہ ہوسکتی ہیں)۔
• Musculoskeletal درد.

Tumoral Calcinosis کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آرتھوپیڈسٹ ایک ڈاکٹر ہے جو ہڈیوں اور جوڑوں کے مسائل میں مہارت رکھتا ہے۔ وہ آپ کا معائنہ کرے گا اور آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد وہ ان ٹیومر اور ہڈیوں کے دیگر مسائل کو دیکھنے کے لیے درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ ایکس رے کر سکتا ہے۔

• ایکس رے امتحان `(ایکس رے)`
• سی ٹی اسکین
• MRI اسکین `(MRI)`

کونسی دوسری حالتیں ٹیومر کیلسینوسس سے ملتی جلتی علامات ظاہر کرتی ہیں؟

یہ بہت ضروری ہے۔ کیونکہ درست تشخیص کے لیے یہ ضروری ہے ۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ایسی دوسری حالتیں ہیں جو ایک جیسی علامات ظاہر کرتی ہیں، لیکن زیادہ سنگین ہیں۔ ان میں سے کچھ شرائط یہ ہیں:

• سومی نرم بافتوں کے ٹیومر اور مہلک نرم بافتوں کے ٹیومر
• Calcific myonecrosis (ٹانگوں کے پٹھوں میں کیلشیم کے ذخائر کا ٹیومر)
• کیلسیفک ٹینڈونائٹس (ٹینڈونائٹس کے ساتھ کیلشیم کے ذخائر)
• کیلسینوسس سرم سکرپٹا (جلد اور ہاتھوں اور پیروں کے ٹشوز میں کیلشیم کے ذخائر)
• دائمی گردے (گردوں) کی ناکامی کا کیلسینوسس (ڈائلیسز پر لوگوں میں کیلشیم کے ذخائر)
• Calcinosis universalis (جلد، ٹشوز، کنڈرا اور پٹھوں میں کیلشیم نمکیات کا جمع ہونا)
• کنیکٹیو ٹشو کی بیماریاں
• گاؤٹ
• Myositis ossificans (پٹھوں کی ہڈی میں بدلنا)
• اوسٹیوسارکوما اور سارکوما (ہڈیوں کا کینسر)
• Synovial chondromatosis (جوڑوں میں کارٹلیج نوڈولس)

دیکھیں۔ اگرچہ علامات ایک جیسے ہیں، وجہ بہت مختلف ہوسکتی ہے. اس لیے یہ جاننا ضروری ہے کہ بالکل کیا ہو رہا ہے۔

غیر جراحی علاج کیا ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کے خون میں فاسفیٹ کی مقدار کو کم کر سکتا ہے۔فاسفیٹ بائنڈنگ ادویات تجویز کی جا سکتی ہیں۔ جب یہ فاسفیٹ بائنڈنگ ادویات کو ایسیٹازولامائڈ (عام طور پر مرگی اور گلوکوما کے لیے استعمال کیا جاتا ہے) نامی دوا کے ساتھ ملایا جاتا ہے، تو وہ فاسفورس کو جذب کرنے کی جسم کی صلاحیت کو روک سکتی ہیں۔ آپ کو فاسفورس کی کم خوراک کھانے کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

کم فاسفورس غذا کیا ہے؟

اگر آپ کو ٹیومر کیلسینوسس ہے، تو آپ کا ڈاکٹر فاسفورس میں کم خوراک تجویز کر سکتا ہے۔ فاسفورس قدرتی طور پر گوشت، مچھلی اور دودھ کی مصنوعات میں پایا جاتا ہے۔ فاسفورس کو کچھ دیگر کھانوں میں بطور پرزرویٹیو یا ذائقہ کے طور پر شامل کیا جاتا ہے۔

کھانے اور مشروبات کو کم کرنے کی کوشش کریں جن میں فاسفورس زیادہ ہو، جیسے:

• بیئر، کولا، آئسڈ چائے اور چاکلیٹ مشروبات۔
• چاکلیٹ اور کیریمل کی اقسام۔
• ڈیری کھانے (دودھ، پنیر، آئس کریم، غیر یونانی دہی، کریمی سوپ)۔
• سمندری غذا جیسے سیپ اور سارڈینز، اور اندرونی اعضاء جیسے گائے کا گوشت اور چکن جگر۔
• پروسس شدہ گوشت (ہاٹ ڈاگ، لنچ میٹ، بیکن، ساسیجز)۔
• جئ چوکر سے بنی مصنوعات۔

اس بارے میں مزید معلومات کے لیے اپنے ڈاکٹر یا غذائیت کے ماہر سے بات کرنا بہتر ہے۔

جراحی کے علاج کیا ہیں؟

آپ کو ان ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے جو مناسب طریقے سے کام کرنے کے لیے بہت بڑے ہیں۔ تاہم، ان ٹیومر کے دوبارہ بڑھنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے ۔ آپ کا ڈاکٹر ہٹائے گئے ٹشو کا نمونہ بھی لے سکتا ہے اور تشخیص کی تصدیق کے لیے بایپسی کر سکتا ہے۔

Tumoral Calcinosis کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

بہت کم، یہ حالت آپ کے خون کی نالیوں یا دماغ کو متاثر کر سکتی ہے، جس سے آپ کو صحت کے سنگین مسائل جیسے ہارٹ اٹیک اور فالج کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

اس کے علاوہ، یہ حالت بھی درج ذیل کا سبب بن سکتی ہے:

• آنکھوں کے کارنیا میں قرنیہ کیلکیفیکیشن یا اینجیوئڈ لکیریں (سرخ لکیریں)۔
• دانتوں کے مسائل۔
• ضرورت سے زیادہ ہڈیوں کی نشوونما (ہائپروسٹوسس)۔
• آپ کی ٹانگوں یا بازوؤں میں لمبی ہڈیوں (ڈائیفیسس) میں سوزش۔

کیا Tumoral Calcinosis کو روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ اور آپ کے ساتھی دونوں میں جین کی تبدیلی ہے جو ٹیومر کیلسینوسس کا سبب بنتی ہے، تو آپ جینیاتی مشیر سے ان طریقوں کے بارے میں بات کر سکتے ہیں جن سے آپ کے بچوں کے وراثت میں تبدیلی کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔ کچھ لوگ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) نامی طریقہ کار کا انتخاب کرتے ہیں۔ اس میں ایسے ایمبریو کی شناخت کرنا شامل ہے جن میں میوٹیشن نہیں ہے۔ اس کے بعد آپ کا ڈاکٹر صحت مند جنین کو عورت کے تولیدی نظام میں منتقل کرنے کے لیے ان وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) نامی طریقہ کار کا استعمال کرتا ہے۔ اس طریقہ کار کے ساتھ، آپ کا بچہ جین کی تبدیلی کا وارث نہیں ہوگا جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔

Tumoral Calcinosis کے ساتھ کسی کے لئے نقطہ نظر کیا ہے؟

ٹیومر کیلسینوسس والے زیادہ تر لوگ بھرپور، فعال زندگی گزارتے ہیں ۔ حالت شاذ و نادر ہی سنگین صحت کے مسائل کا باعث بنتی ہے۔ تاہم، آپ کو تکرار کی جانچ کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھنے کی ضرورت ہوگی۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو یہ علامات ہیں تو ڈاکٹر سے ملیں:

• جوائنٹ میں حرکت کی حد میں کمی۔
• جوڑوں کا درد، ہڈیوں کا درد، یا پٹھوں میں درد۔
• جلد کے نیچے ٹیومر یا گانٹھ کا ظاہر ہونا۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا چاہئے؟

آپ ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• مجھے ٹیومر کیلسینوسس کیوں ہوا؟
• میرے لیے بہترین علاج کیا ہے؟
• کیا مجھے سرجری کی ضرورت ہے؟
• مجھے کس قسم کے کھانے کو کم کرنا چاہئے؟
• کیا مجھے پیچیدگیوں کے بارے میں فکر مند ہونا چاہئے؟
• کیا میرے باقی خاندان کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟

کیا Tumoral Calcinosis کینسر ہو سکتا ہے؟

نام میں لفظ "ٹیومر" کے باوجود، ٹیومر جو ٹیومر کیلسینوسس کی وجہ سے بنتے ہیں وہ دراصل کینسر نہیں ہوتے ۔ ان ٹیومر کے مہلک ہونے کا کوئی خطرہ نہیں ہے۔ تو اس کی فکر نہ کریں۔

یہ سچ ہے کہ ٹیومر کیلسینوسس کی وجہ سے جلد کے نیچے ٹیومر تھوڑا غیر آرام دہ اور خوفناک ہوسکتے ہیں۔ لیکن زیادہ تر لوگوں کے لیے، یہ ٹیومر کسی بڑی پریشانی کا باعث نہیں بنتے۔ دوا خون میں فاسفورس کی سطح کو کم کر سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یہ بھی تجویز کر سکتا ہے کہ آپ کسی ماہر غذائیت سے ملیں تاکہ آپ کو کم فاسفورس والی خوراک کھانے میں مدد ملے۔ اگر آپ کے جوڑوں، ہڈیوں یا پٹھوں میں درد ہے جو آپ کی نقل و حرکت کو محدود کرتا ہے تو اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔ اگرچہ ٹیومر کو سرجری سے ہٹایا جا سکتا ہے، لیکن ذہن میں رکھیں کہ وہ واپس آ سکتے ہیں۔

ٹیک ہوم میسج (یاد رکھنے کی چیزیں)

ٹھیک ہے، تو آئیے سب سے اہم نکات کا ذکر کرتے ہیں جن پر ہم نے آج Tumoral Calcinosis کے بارے میں بات کی ہے۔

• یہ ایک نادر، موروثی حالت ہے۔ خون میں فاسفیٹ کی بڑھتی ہوئی سطح کیلشیم کے ساتھ مل کر جوڑوں کے قریب گانٹھیں بنتی ہے۔
• یہ ٹیومر کینسر کے نہیں ہوتے ۔
• یہ اکثر بے درد ہوتے ہیں، لیکن جوڑوں کی نقل و حرکت میں مداخلت کر سکتے ہیں۔
• علاج میں فاسفیٹ کو کم کرنے والی دوائیں، کم فاسفورس والی خوراک، اور اگر ضروری ہو تو سرجری شامل ہیں۔
• اگر آپ کو اس طرح کی گانٹھ نظر آتی ہے تو گھبرائیں نہیں اور طبی مشورہ لیں۔ درست تشخیص بہت ضروری ہے۔
• بہت سے لوگ اس حالت کے ساتھ نارمل، فعال زندگی گزارتے ہیں۔

لہذا، اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے میں یہ علامات ہیں، تو مشورہ کے لیے ڈاکٹر سے ملنا بہتر ہے۔

ٹیومر کیلسینوسس، جوڑوں کے سسٹس، فاسفیٹ، کیلشیم، جینیاتی امراض، جلد کی نالی، ہڈیوں کی بیماریاں