Bé nhà bạn không có thận? Hay chỉ có một quả thận? Hãy cùng tìm hiểu về (Hội chứng thiếu thận bẩm sinh)!

Bạn đã bao giờ nghe nói rằng một số trẻ sơ sinh chỉ có một quả thận, hoặc thậm chí không có cả hai quả thận chưa? Điều này nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng điều quan trọng là phải biết về tình trạng này. Hôm nay chúng ta sẽ nói về tình trạng này được gọi là `(Thiếu thận bẩm sinh)`. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản nhé.

"(Chứng thiểu sản thận)" là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé?

Nói một cách đơn giản, `(Thiếu thận bẩm sinh)` là tình trạng trẻ sơ sinh chỉ có một thận hoặc không có cả hai thận. Bình thường, chúng ta đều có hai thận trong cơ thể. Ít nhất một thận cần hoạt động bình thường để duy trì sự sống. Đây là một tình trạng `(Bẩm sinh)`, nghĩa là nó xuất hiện từ khi sinh ra.

Nếu bạn xem xét nghĩa của hai từ này một cách riêng biệt, bạn sẽ hiểu rõ hơn:

• Thận: Đây là tên y học của " thận ".
• Thiếu hụt bẩm sinh: Thuật ngữ này đề cập đến việc một cơ quan nhất định không phát triển hoàn toàn khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

Vậy nên khi chúng ta nói "(Thiếu thận bẩm sinh)", điều đó có nghĩa là thận của em bé không được hình thành đúng cách.

Các loại chính của `(Thiếu thận bẩm sinh)` là gì?

Tình huống này có thể được nhìn nhận theo hai khía cạnh chính:

1. Thiếu thận một bên

Như tên gọi cho thấy, trường hợp này xảy ra khi em bé bị thiếu một quả thận ở một bên cơ thể. Điều đó có nghĩa là quả thận còn lại vẫn bình thường. May mắn thay, người bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường trọn vẹn chỉ với một quả thận. Trong nhiều trường hợp, quả thận còn lại có thể bắt đầu đảm nhiệm chức năng của quả thận bị thiếu, vì vậy nó có thể phát triển lớn hơn một chút. Điều này giống như một đứa trẻ phải làm hai bài tập về nhà trên lớp vậy.

2. Mất cả hai thận (Thiếu thận bẩm sinh hai bên)

Đây là một tình trạng nghiêm trọng hơn một chút. Ở đây, em bé không có cả hai quả thận. Ngoài ra, các ống nhỏ "niệu quản" dẫn nước tiểu từ thận đến "bàng quang" thậm chí còn chưa hình thành. Cùng với đó, "phổi" của em bé không phát triển đúng cách, nghĩa là chúng rất nhỏ "thiểu sản phổi". Sự kết hợp giữa thiếu hụt thận và suy phổi này cũng được gọi là "Hội chứng Potter". Đáng buồn thay, tình trạng này thường dẫn đến tử vong.

Điều gì xảy ra với thận của chúng ta?

Hai quả thận trong cơ thể chúng ta là một phần rất quan trọng của hệ tiết niệu. Hãy tưởng tượng chúng như hệ thống xử lý rác thải trong nhà. Nhiệm vụ chính của thận là lọc và loại bỏ các chất thải không mong muốn khỏi máu. Những chất thải này sau đó được bài tiết ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu.

Tình trạng này (thiếu thận bẩm sinh) phổ biến đến mức nào?

Theo thống kê, khoảng 1 trong 2.000 trẻ sơ sinh có thể mắc chứng "thiếu thận một bên", tức là chỉ có một quả thận. Chứng "thiếu thận hai bên", tức là thiếu cả hai quả thận, thậm chí còn hiếm gặp hơn. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 8.500 trẻ sơ sinh. Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được biết, nhưng tình trạng thiếu cả hai quả thận này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh nam.

Nguyên nhân gây ra chứng `(Thiếu thận bẩm sinh)` là gì?

Hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính của chứng thiểu sản thận là do sự thay đổi hoặc đột biến gen . Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng bảy đột biến gen liên quan đến chứng bệnh này. Do đột biến gen này, quá trình hình thành thận trong tử cung của thai nhi bị gián đoạn trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Các lý do nhỏ khác bao gồm:

• Người mẹ mắc bệnh tiểu đường trong thời kỳ mang thai (tiểu đường thai kỳ).
• Đa thai (như sinh đôi, sinh ba).
• Sử dụng một số loại thuốc có hại trong thời kỳ mang thai.

Triệu chứng của bệnh `(Thiếu thận bẩm sinh)` là gì?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Potter, tức là thiếu cả hai quả thận và phổi chưa phát triển hoàn toàn, sẽ gặp các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng ngay sau khi sinh.

Trẻ sơ sinh chỉ có một quả thận có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:

• Huyết áp cao ở trẻ em.
• Nồng độ protein trong nước tiểu tăng cao (Protein niệu).
• Trào ngược bàng quang niệu quản.

Đôi khi trẻ sơ sinh chỉ có một quả thận cũng có thể mắc các bệnh lý khác như:

• Bệnh chân khoèo.
• Các bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như lỗ thông giữa tâm nhĩ hoặc tâm thất của tim (ASD hoặc VSD).
• Các dị tật bẩm sinh về hệ tiết niệu.
• Hậu môn không có lỗ hoặc teo hậu môn.

Làm thế nào để chẩn đoán chứng thiểu sản thận trong thai kỳ?

Thông thường, siêu âm trước sinh được thực hiện khi người mẹ đang mang thai.Tình trạng này có thể được chẩn đoán. Hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi không có thận. Ngoài ra, nếu lượng nước ối quanh bụng thai nhi thấp (thiểu ối), đó cũng có thể là dấu hiệu của một tình trạng gọi là chứng không có thận bẩm sinh. Điều này là do thận của thai nhi không sản xuất nước tiểu, dẫn đến lượng nước ối giảm. Khi lượng nước ối không đủ, phổi của thai nhi sẽ không phát triển đúng cách.

Làm thế nào để chẩn đoán chứng thiểu sản thận sau khi em bé chào đời?

Việc chụp chiếu hình ảnh có thể được thực hiện ngay sau khi em bé chào đời để xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên, đôi khi tình trạng này có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn hơn một chút. Đôi khi, tình trạng này có thể được phát hiện tình cờ khi trẻ có các triệu chứng khác và đang được chụp chiếu, hoặc khi siêu âm được thực hiện vì một lý do khác, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI).

Các loại chụp chiếu chính được sử dụng để chẩn đoán chứng thiểu sản thận là:

• Siêu âm ổ bụng hoặc siêu âm thận .
• Chụp CT .
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).

Bệnh thiểu sản thận hai bên được điều trị như thế nào?

Cho đến gần đây, một em bé không có cả hai thận và phổi chưa phát triển hoàn thiện hầu như không có hy vọng sống sót quá vài giờ ngoài tử cung. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị thử nghiệm mới hiện đang mang lại một chút hy vọng. Phương pháp này bao gồm tiêm dung dịch muối sinh lý vào tử cung trong thời kỳ mang thai để khôi phục lượng nước ối. Chất lỏng này cho phép phổi của em bé phát triển. Sau đó, sau khi em bé chào đời, em bé sẽ được lọc máu cho đến khi có thể thực hiện ghép thận. Nhưng hãy nhớ rằng, phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và không có sẵn ở mọi nơi.

Bệnh thiểu sản thận một bên được điều trị như thế nào?

Người chỉ có một quả thận đôi khi cần phải dùng thuốc để hạ huyết áp . Nếu bạn hoặc con bạn mắc phải tình trạng này, điều quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ thận học) và khám sức khỏe định kỳ, xét nghiệm nước tiểu và chụp chiếu ít nhất một lần một năm, hoặc thường xuyên hơn. Con bạn cũng có thể cần thực hiện các xét nghiệm sau:

• Các xét nghiệm chức năng thận.
• Xét nghiệm protein trong nước tiểu.

Bạn có thể làm gì để bảo vệ quả thận duy nhất của mình?

Nhiều người chỉ có một quả thận được khuyên nên tuân theo chế độ ăn tốt cho thận (chế độ ăn DASH) . Chế độ ăn này bao gồm giảm lượng muối và đường, đồng thời ăn nhiều thực phẩm giàu chất xơ và kali.

Trẻ em và người lớn mắc chứng thiểu sản thận có thể thực hiện những điều sau đây để bảo vệ sức khỏe thận của mình:

• Tránh dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và một số thuốc giảm đau. Chúng có thể gây hại cho thận. Thay vào đó, hãy sử dụng các loại thuốc như acetaminophen.
• Hãy duy trì cân nặng hợp lý và năng động. Tuy nhiên, tốt nhất là nên tránh các môn thể thao có tác động mạnh như bóng đá, bóng bầu dục và võ thuật, vì chúng có thể gây nguy hiểm cho quả thận còn lại của bạn.
• Hãy thường xuyên kiểm tra huyết áp tại nhà.