Con bạn có xuất hiện một khối u lạ không? Hãy cùng tìm hiểu về u cơ vân ác tính (Rhabdomyosarcoma).

Việc cảm thấy rất sợ hãi khi thấy điều gì đó bất thường, chẳng hạn như một khối u hoặc sưng tấy, trên cơ thể của bạn hoặc trên cơ thể con bạn là điều hoàn toàn bình thường. Trong những lúc như vậy, chúng ta thường nghĩ đến rất nhiều điều. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một loại ung thư có thể gây ra cảm giác tương tự, nhưng khá hiếm gặp. Đó là u cơ vân ác tính (rhabdomyosarcoma). Mặc dù cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

U mô liên kết cơ vân là gì?

Nói một cách đơn giản, u cơ vân ác tính là một loại ung thư phát triển trong các mô mềm của cơ thể. Nó thường ảnh hưởng đến các cơ bắp gắn liền với xương (gọi là cơ xương). Bệnh này phổ biến nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên , nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến người lớn. Ước tính mỗi năm có khoảng 400 đến 500 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là đây là một loại ung thư rất hiếm gặp . Có nhiều loại u cơ vân ác tính khác nhau. Một số loại rất hung hăng, nghĩa là chúng lan nhanh và khó điều trị. Với phương pháp điều trị tốt, đôi khi bệnh có thể biến mất hoàn toàn (gọi là thuyên giảm). Tuy nhiên, đôi khi ung thư có thể tái phát (gọi là tái phát ung thư).

Bệnh này có những loại chính nào?

Có một số loại u cơ vân ác tính chính. Chúng ta hãy cùng xem xét chúng là gì:

1. U mô liên kết cơ vân phôi thai (Embryonal Rhabdomyosarcoma)

Đây là loại phổ biến nhất . Nó thường xảy ra ở trẻ em hơn là người lớn. Thường xuất hiện ở các vùng xung quanh đầu và cổ. Ví dụ, ở màng bao phủ não và hốc mắt (nơi mắt bị lõm). Cũng có các phân loại phụ. Một số có thể phát triển trong các cơ quan rỗng như bàng quang và âm đạo (gọi là "U mô liên kết cơ vân dạng chùm nho"). Một phân loại phụ khác có thể phát triển xung quanh tinh hoàn (tinh trùng) của trẻ (gọi là "U mô liên kết cơ vân tế bào hình thoi").

2. U mô liên kết cơ vân dạng phế nang (Alveolar Rhabdomyosarcoma)

Loại này thường gặp ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, từ 20 đến 35 tuổi. Nó thường xuất hiện nhất ở cánh tay, chân hoặc thân mình. Thể u xơ phế nang này rất nghiêm trọng và lây lan nhanh chóng . Nó bắt đầu lan rộng gần như ngay lập tức sau khi phát triển.

3. U mô liên kết cơ vân đa hình (Pleomorphic Rhabdomyosarcoma)

Loại này thường gặp ở người lớn trên 50 tuổi. Mặc dù có thể phát triển ở bất cứ đâu trên cơ thể, nhưng thường thấy nhất là ở chân . Nó cũng có thể phát triển ở cánh tay, ngực, bụng và một số bộ phận của đầu và cổ.

Các triệu chứng của u cơ vân ác tính là gì?

Các triệu chứng của bệnh này khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u ung thư . Ví dụ, nếu một đứa trẻ có khối u như vậy trong tai, chúng có thể gặp các triệu chứng như đau tai và chảy dịch từ tai. Nếu khối u phát triển phía sau mắt, mắt có thể bị sưng và lồi. Dưới đây là một số ví dụ khác:

• Đối với cơ ở cánh tay hoặc chân: một khối u hoặc chỗ sưng kèm theo đau.
• Bụng (`(Abdomen)`): đau bụng , táo bón, nôn mửa .
• Bàng quang và đường tiết niệu: Có máu trong nước tiểu (tiểu ra máu), khó tiểu.
• Khoang mũi: Triệu chứng tương tự như chảy máu cam (`(Epistaxis)`), nhiễm trùng xoang (`(Sinus Infection )`).
• Âm đạo: Một khối u nhỏ nhô ra từ âm đạo của em bé.
• U bướu tinh hoàn : Một khối u phát triển nhanh xung quanh tinh hoàn của trẻ.

Quan trọng: Những triệu chứng này đôi khi có thể do các bệnh lý ít nghiêm trọng hơn gây ra. Những triệu chứng như chảy máu cam, nôn mửa và nổi cục trong cơ thể không phải lúc nào cũng do u cơ vân ác tính gây ra. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, nếu chúng kéo dài hoặc có vẻ trở nên tồi tệ hơn, bạn nhất định nên đi khám bác sĩ .

Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là gì?

U mô liên kết cơ vân (Rhabdomyosarcoma) là do đột biến gen trong các tế bào cơ (tế bào cơ chưa trưởng thành) khiến chúng trở thành tế bào ung thư và phân chia nhanh chóng, tạo thành khối u. Một số đột biến gen nhất định, chẳng hạn như gen hợp nhất PAX/FOX01, có thể gây ra một số loại u mô liên kết cơ vân. Ngoài ra, những người mắc một số bệnh di truyền nhất định có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Một số bệnh đó bao gồm:

• Hội chứng Li-Fraumeni
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann
• Bệnh u sợi thần kinh
• Hội chứng Costello
• Hội chứng tim-màng-da (Cardiofasciocutaneous syndrome)

Bệnh u cơ vân ác tính được chẩn đoán như thế nào?

Khi bạn hoặc con bạn đi khám bác sĩ, điều đầu tiên họ sẽ hỏi về các triệu chứng. Họ cũng sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn mắc bất kỳ bệnh di truyền nào được đề cập ở trên hay không, vì điều này có thể giúp bạn hình dung về nguy cơ mắc bệnh. Sau đó, họ sẽ tiến hành khám sức khỏe để tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh, chẳng hạn như u cục và sưng tấy. Ngoài ra, họ có thể thực hiện các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán bệnh:

• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính) hoặc chụp MRI (Chụp cộng hưởng từ)
• Chụp PET (Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET))
• Chụp xạ hình xương
• Chọc dò tủy sống (một xét nghiệm lấy một lượng nhỏ dịch từ tủy sống)
• Sinh thiết tủy xương
• Sinh thiết (lấy một mảnh mô nhỏ từ khối u để xét nghiệm)
• Các xét nghiệm mô đặc biệt như hóa mô miễn dịch
• Xét nghiệm tế bào học

Liệu điều này có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu không?

Không, không có xét nghiệm máu trực tiếp nào có thể chẩn đoán bệnh u cơ vân ác tính. Tuy nhiên, bác sĩ ung bướu của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm máu sau khi chẩn đoán. Ví dụ, xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) có thể được thực hiện để xem bệnh đã lan đến tủy xương hay chưa. Xét nghiệm máu cũng được thực hiện trong quá trình điều trị để xem cơ thể bạn phản ứng như thế nào với điều trị.

Các nhóm nguy cơ mắc bệnh u cơ vân ác tính

Khi trẻ em mắc bệnh u cơ vân ác tính (rhabdomyosarcoma), các bác sĩ ung bướu sẽ phân loại bệnh thành các nhóm nguy cơ. Phân loại này dựa trên ba yếu tố chính: 1. Giai đoạn khối u: Các bác sĩ sử dụng hệ thống phân loại TNM để xác định điều này. T đề cập đến kích thước và vị trí của khối u, N đề cập đến việc ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hay chưa, và M đề cập đến việc ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa. 2. Nhóm lâm sàng: Điều này được xác định sau khi sinh thiết hoặc phẫu thuật. Ví dụ, nếu khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng sinh thiết hoặc phẫu thuật, nó được phân loại là Nhóm I. Các nhóm này được đánh số từ 1 đến 4. 3. Thay đổi di truyền: Liệu có sự hiện diện của đột biến gen hợp nhất PAX/FOX01 hay không. Các nhóm nguy cơ này được gọi là nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình và nguy cơ cao . Nhóm y tế của con bạn sử dụng nhóm nguy cơ này để lập kế hoạch điều trị, ước tính khả năng ung thư tái phát sau điều trị và xác định những gì có thể xảy ra sau điều trị (tiên lượng).

Quá trình xác định nhóm nguy cơ này hơi phức tạp. Có thể bạn sẽ không hiểu ngay tất cả thông tin được sử dụng. Vì vậy, đừng ngần ngại hỏi đội ngũ y tế của con bạn để được giải thích rõ hơn . Họ sẽ rất vui lòng giải thích mọi thứ cho bạn.

Các phương pháp điều trị u cơ vân ác tính là gì?

Các phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Vì u cơ vân ác tính là một bệnh hiếm gặp, nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này,Hãy hỏi đội ngũ y tế của bạn xem bạn có thể tham gia vào thử nghiệm lâm sàng hay không . Các bác sĩ chuyên khoa ung thư thường sử dụng các phương pháp điều trị này:

• Ca phẫu thuật
• Xạ trị
• Hóa trị (chemotherapy)

Bệnh u cơ vân ác tính có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Đôi khi, đúng vậy, điều trị có thể chữa khỏi bệnh u cơ vân ác tính . Điều này được gọi là "thuyên giảm" bệnh. Điều này có nghĩa là các triệu chứng biến mất và không tìm thấy tế bào ung thư nào trong các xét nghiệm. Hầu hết các trường hợp, sự chữa khỏi này là vĩnh viễn, nhưng đôi khi u cơ vân ác tính có thể tái phát. Nói chung, người lớn ít có khả năng hồi phục hoàn toàn khỏi bệnh này hơn trẻ em .

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh u cơ vân ác tính là bao nhiêu?

Không có con số chính xác nào về tuổi thọ của người mắc bệnh u cơ vân ác tính. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu theo dõi tỷ lệ người sống sót sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán mắc bệnh này. Tỷ lệ sống sót này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại bệnh, nhóm nguy cơ và liệu bệnh có tái phát sau điều trị hay không . Nhìn chung, 70% trẻ em mắc bệnh này sống sót sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán. Đối với người lớn, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 20%.

Bất kể hoàn cảnh của bạn như thế nào, điều quan trọng cần nhớ là những tỷ lệ sống sót này chỉ là ước tính dựa trên kinh nghiệm của những người khác đã được điều trị bệnh u cơ vân ác tính. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này, việc muốn biết tương lai sẽ ra sao là điều bình thường. Nếu vậy, đội ngũ y tế của bạn là người tốt nhất để bạn trao đổi về vấn đề này .

Tôi có thể chăm sóc con và bản thân mình như thế nào?

Ung thư có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống hàng ngày của bạn. U cơ vân ác tính cũng không ngoại lệ. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này, bạn có thể cảm thấy rất căng thẳng và kiệt sức. Dưới đây là một số gợi ý có thể giúp ích trong thời gian này:

• Hãy cân nhắc chăm sóc giảm nhẹ: Các triệu chứng và phương pháp điều trị ung thư có thể rất khó khăn để đối phó. Chăm sóc giảm nhẹ là một phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, từ việc giảm bớt các triệu chứng đến việc hỗ trợ về mặt tinh thần.
• Hãy nói chuyện với chuyên viên hỗ trợ tâm lý trẻ em: Ung thư có thể đảo lộn cuộc sống của một đứa trẻ. Nó có thể cướp đi bạn bè và các hoạt động thường ngày của trẻ. Sống chung với ung thư có thể rất cô đơn đối với một đứa trẻ đang trải qua một trải nghiệm mà bạn bè của chúng không thể hiểu được. Chuyên viên hỗ trợ tâm lý trẻ em là những nhân viên y tế được đào tạo chuyên sâu để giúp trẻ em đối phó với những trải nghiệm y tế.
• Hãy nghỉ ngơi:Việc điều trị ung thư – và chăm sóc một đứa trẻ bị ung thư – có thể rất mệt mỏi. Nếu bạn đang điều trị, hãy cố gắng nghỉ ngơi bất cứ khi nào bạn cần, chứ không chỉ khi bạn có thời gian. Nếu bạn đang chăm sóc một đứa trẻ bị u cơ vân ác tính, hãy hỏi bác sĩ về các chương trình và dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ.
• Hãy cân nhắc việc sống sót sau ung thư: U cơ vân ác tính có thể tái phát sau điều trị. Nếu bạn lo lắng rằng ung thư sẽ tái phát ở bạn hoặc con bạn, hãy hỏi bác sĩ về các dịch vụ hỗ trợ dành cho người sống sót sau ung thư.

Tôi nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa ung thư của mình khi nào?

Nếu bạn hoặc con bạn đang điều trị, hãy liên hệ với bác sĩ nếu các tác dụng phụ của điều trị trở nên nghiêm trọng hơn dự kiến . Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bác sĩ có thể đã đưa ra những hướng dẫn cụ thể về các triệu chứng có thể cho thấy bệnh u cơ vân ác tính đang lan rộng hoặc tái phát. Đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ về bất kỳ lo ngại nào bạn có.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

U mô liên kết cơ vân là một căn bệnh hiếm gặp. Có thể bạn không biết nhiều về nó. Cho dù bạn mắc bệnh này hay con bạn mắc phải, bạn có thể có nhiều câu hỏi về những điều cần chuẩn bị trong tương lai. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể đặt ra trong những trường hợp như vậy:

• Tôi/con tôi mắc loại u cơ vân ác tính nào?
• Phân loại nhóm rủi ro là gì?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?
• Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào mà chúng ta có thể tham gia không?
• Tiên lượng bệnh của con tôi như thế nào?
• Các bạn có những dịch vụ hỗ trợ nào có thể giúp chúng tôi?

Cuối cùng, điều cần nhớ là gì?

U mô liên kết cơ vân (Rhabdomyosarcoma) là một loại ung thư rất hiếm gặp . Các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác tại sao nó lại xảy ra. Nếu bạn hoặc con bạn mắc u mô liên kết cơ vân, bạn có thể cảm thấy thất vọng vì không biết chính xác lý do tại sao. Đội ngũ y tế của bạn hiểu điều đó. Mặc dù họ không thể giải thích tại sao bạn hoặc con bạn mắc u mô liên kết cơ vân, nhưng họ có thể giải thích những điều như chẩn đoán, các phương pháp điều trị khả thi và khả năng tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng. Họ cũng có thể giúp bạn tìm các nguồn lực như các nhóm hỗ trợ và chăm sóc chuyên khoa. Đừng lo lắng, bạn không đơn độc. (Từ khóa : U mô liên kết cơ vân, ung thư, ung thư ở trẻ em, ung thư mô mềm, triệu chứng ung thư, điều trị ung thư, bệnh di truyền)