Bạn cũng gặp khó khăn trong việc cầm máu ngay cả với vết cắt nhỏ phải không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh von Willebrand!

Bạn có thỉnh thoảng bị vết cắt nhỏ mà không cầm máu được lâu không? Hay bạn thường xuyên bị chảy máu cam? Có thể ai đó trong gia đình bạn cũng gặp vấn đề tương tự? Nếu vậy, đây có thể là điều quan trọng đối với bạn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất phổ biến gọi là bệnh von Willebrand .

Bệnh von Willebrand là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh von Willebrand là một bệnh trong đó máu của chúng ta không đông đúng cách, có nghĩa là quá trình giúp cầm máu bị suy yếu. Bệnh này thường có tính di truyền , nghĩa là cha mẹ có thể truyền bệnh cho con cái. Nhưng đừng lo lắng, có phương pháp điều trị cho bệnh này. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giúp cải thiện quá trình đông máu.

Điều gì sẽ xảy ra với người mắc bệnh von Willebrand?

Người mắc bệnh này có thể chảy máu nhiều hơn bình thường. Hãy nghĩ mà xem, ngay cả một vết cắt nhỏ hoặc nhổ răng cũng có thể mất rất lâu mới cầm máu được. Một số người bị chảy máu cam thường xuyên. Đối với phụ nữ, họ có thể chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt, hoặc chảy máu nhiều sau khi sinh con.

Trong những trường hợp nặng nhất của bệnh, đôi khi có thể xảy ra chảy máu không rõ nguyên nhân vào các khớp hoặc mô mềm. Điều này có thể gây sưng và đau dữ dội. Đối với những người khác, nó thậm chí có thể dẫn đến thiếu máu, tức là thiếu hồng cầu .

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Đây thực chất là chứng rối loạn chảy máu phổ biến nhất trên thế giới. Một số báo cáo cho thấy nó ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số Mỹ. Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng 23 đến 110 người trên một triệu dân có thể mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, những con số này có thể thay đổi, vì một số người có thể gặp vấn đề về chảy máu nhưng không được chẩn đoán mắc bệnh von Willebrand . Một số người có thể đã gặp phải những vấn đề này trong nhiều năm, nhưng chỉ được chẩn đoán khi đã quá muộn.

Bệnh von Willebrand và bệnh máu khó đông có phải là cùng một bệnh không?

Đúng vậy, cả hai đều là vấn đề về đông máu, nhưng bệnh von Willebrand thường có ít triệu chứng hơn và ít nghiêm trọng hơn so với bệnh máu khó đông . Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là nên bỏ qua nó.

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand là gì?

Nhiều người mắc bệnh có thể không có triệu chứng nào cả , hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh nặng hơn có thể gặp các triệu chứng như:

• Chảy máu mũi : Đây không chỉ là hiện tượng chảy máu thông thường. Tình trạng này có thể kéo dài hơn 10 phút, hoặc xảy ra hơn năm lần một năm.
• Chảy máu từ vết thương: Chảy máu từ vết cắt nhỏ hoặc vết thương khác kéo dài hơn 10 phút.
• Vết bầm tím: Người mắc bệnh này rất dễ bị bầm tím. Những vết bầm tím này không chỉ phẳng trên da mà còn có thể hơi sưng và nổi lên như một cục u. Những vết bầm tím này cũng có thể lớn hơn đồng xu năm rupee.
• Thiếu sắtThiếu máu do thiếu sắt: Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ hồng cầu . Thiếu máu do thiếu sắt xảy ra khi cơ thể không có đủ sắt để tạo ra hemoglobin . Chất này, được gọi là hemoglobin, giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Vì vậy, khi mất quá nhiều máu, chúng ta cũng có thể mất sắt và mắc phải tình trạng này.
• Chảy máu sau phẫu thuật: Người mắc bệnh này có thể chảy máu nhiều, ngay cả sau những ca phẫu thuật nhỏ, chẳng hạn như nhổ răng.
• Kinh nguyệt ra nhiều: Đối với một số phụ nữ, nếu lượng máu kinh quá nhiều đến mức họ phải thay băng vệ sinh hoặc tampon mỗi giờ, hoặc nếu kỳ kinh kéo dài hơn bảy ngày, đó có thể là triệu chứng của tình trạng này.
• Chảy máu nhiều sau khi sinh hoặc sảy thai.
• Có máu trong phân: Cho dù bạn thấy máu trong phân hay máu sau khi đi đại tiện, đó có thể là dấu hiệu của một bệnh lý khác. Do đó , bạn nhất định nên đi khám bác sĩ .
• Có máu trong nước tiểu (tiểu ra máu): Nếu bạn nhận thấy có máu khi đi tiểu, đặc biệt là nếu có kèm theo cảm giác muốn đi tiểu đột ngột, hãy báo ngay cho bác sĩ .

Điều quan trọng nhất là nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, đừng bỏ qua chúng và hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh von Willebrand?

Đây là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là bệnh này do sự thay đổi (đột biến) trong gen của chúng ta gây ra. Do những thay đổi di truyền này, cơ thể chúng ta không thể sản xuất đúng cách một loại protein gọi là yếu tố von Willebrand . Các yếu tố này là những protein giúp máu đông lại.

Yếu tố von Willebrand này được tìm thấy trong huyết tương (phần lỏng của máu), tiểu cầu (các tế bào giúp đông máu) và thành mạch máu . Thông thường, khi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu sẽ bám vào vùng bị tổn thương, tạo thành cục máu đông và cầm máu.Yếu tố Von Willebrand là chất giúp các tiểu cầu kết dính với nhau một cách chính xác. Vì vậy, khi bạn mất đi một lượng đủ yếu tố này, hoặc nếu mất đi hoàn toàn, các tiểu cầu sẽ không thể kết dính với nhau đúng cách. Khi đó, quá trình hình thành cục máu đông sẽ mất nhiều thời gian hơn.

Hầu hết mọi người mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến từ một trong hai bố mẹ . Đây được gọi là di truyền trội nhiễm sắc thể thường . Những người khác có thể thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ . Đây được gọi là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường , và đây là dạng bệnh nặng nhất. Người mang gen đột biến này có 50% khả năng truyền đột biến đó cho con cái của họ.

Ngoài ra, đôi khi bệnh von Willebrand có thể xảy ra như một biến chứng của các bệnh lý khác, chẳng hạn như ung thư , rối loạn tự miễn dịch , bệnh tim và bệnh mạch máu.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh von Willebrand như thế nào?

Khi bạn đến gặp bác sĩ, điều đầu tiên họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng. Họ cũng có thể hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng có các triệu chứng tương tự hoặc rối loạn đông máu hay không. Sau đó, họ có thể tiến hành một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng hồng cầu, các loại bạch cầu khác nhau và tiểu cầu trong máu. Nó cũng đo lượng hemoglobin trong hồng cầu. Hầu hết những người mắc bệnh von Willebrand đều có kết quả CBC bình thường. Tuy nhiên, những người bị chảy máu nhiều có thể có lượng hemoglobin và số lượng hồng cầu thấp.
• Xét nghiệm kết tập tiểu cầu: Xét nghiệm này kiểm tra khả năng kết dính của tiểu cầu để giúp hình thành cục máu đông.
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (APTT): Xét nghiệm này kiểm tra yếu tố von Willebrand và các yếu tố đông máu khác giúp máu đông. Nếu nồng độ các yếu tố này thấp hơn bình thường, thời gian đông máu sẽ lâu hơn.
• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT): Xét nghiệm này cũng đo lường các yếu tố đông máu khác.
• Xét nghiệm fibrinogen:Fibrinogen là một loại protein khác giúp máu đông lại.
• Xét nghiệm kháng nguyên yếu tố Von Willebrand: Xét nghiệm này đo lượng protein yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn.
• Xét nghiệm đồng yếu tố ristocetin: Xét nghiệm này đánh giá hoạt tính của yếu tố von Willebrand.
• Xét nghiệm đa phân tử yếu tố Von Willebrand: Xét nghiệm này kiểm tra cấu trúc của yếu tố đó.

Bác sĩ có thể cần thực hiện một số xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán, vì các yếu tố như nồng độ hormone có thể làm thay đổi mức độ yếu tố von Willebrand trong máu của bạn.

Có nhiều loại bệnh von Willebrand. Bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm để xác định chính xác bạn mắc loại nào. Các loại đó là:

• Loại 1: Đây là loại phổ biến nhất. Khoảng 60% đến 80% bệnh nhân mắc loại này. Những người này có nồng độ yếu tố von Willebrand trong máu thấp. Họ có thể không có triệu chứng. Nếu có, các triệu chứng rất nhẹ.
• Loại 2: Ở loại này, yếu tố von Willebrand không hoạt động bình thường. Những người này có thể bị chảy máu nhẹ đến vừa phải. Khoảng 15% đến 30% bệnh nhân mắc loại này.
• Loại 3: Đây là loại nghiêm trọng nhất. Nó cũng rất hiếm gặp. Loại này ảnh hưởng đến khoảng 5% đến 10% bệnh nhân. Những người này có nồng độ yếu tố von Willebrand trong máu rất thấp, hoặc hoàn toàn không có. Điều này có thể gây ra các vấn đề chảy máu nghiêm trọng.

Các phương pháp điều trị bệnh von Willebrand là gì?

Các bác sĩ điều trị căn bệnh này bằng nhiều loại thuốc khác nhau:

• (Desmopressin): Đây là một loại hormone. Nó làm tăng nồng độ yếu tố von Willebrand trong máu. Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho căn bệnh này.
• Truyền yếu tố Von Willebrand: Một số người được truyền yếu tố này qua tĩnh mạch để cầm máu. Phương pháp điều trị này có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật. Một số người mắc bệnh nặng có thể cần được điều trị này thường xuyên để duy trì nồng độ yếu tố trong máu ổn định.
• (Thuốc chống tiêu sợi huyết):Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông. Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc này nếu bạn sắp phẫu thuật nha khoa hoặc nếu bạn bị rong kinh nặng.
• Thuốc tránh thai: Loại thuốc này giúp những người bị rong kinh. Hormone estrogen trong thuốc làm tăng nồng độ yếu tố von Willebrand trong máu.

Tôi có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này không?

Bệnh này thường có tính di truyền . Nếu cha mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có thể thừa hưởng bệnh từ một hoặc cả hai người. Vì vậy, chúng ta không thể làm gì để ngăn ngừa bệnh phát triển.

Nếu tôi mắc phải tình trạng này, tôi nên lường trước điều gì?

Bác sĩ có thể điều trị bệnh von Willebrand, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn . Hầu hết mọi người mắc bệnh thuộc loại 1 hoặc loại 2. Họ chỉ cần điều trị nếu bị thương hoặc cần phẫu thuật. Người mắc loại 3 có thể cần điều trị y tế liên tục để kiểm soát chảy máu.

Tôi mắc bệnh von Willebrand. Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào ?

Vì hầu hết mọi người chỉ có các triệu chứng nhẹ đến trung bình, nên sống chung với căn bệnh này đồng nghĩa với việc cần cân nhắc một vài điều sau:

• Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương: Tốt nhất là nên tránh các môn thể thao có tác động mạnh, ví dụ như bóng đá, bóng bầu dục và khúc côn cầu.
• Hãy thông báo cho tất cả các bác sĩ của bạn, kể cả nha sĩ, về tình trạng bệnh của bạn: họ có thể lên kế hoạch kiểm soát chảy máu sau phẫu thuật.
• Không sử dụng aspirin hoặc các loại thuốc có chứa aspirin.
• Không nên sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) , chẳng hạn như ibuprofen, trừ khi được bác sĩ kê đơn sau khi biết bạn mắc bệnh von Willebrand.
• Tránh dùng các thực phẩm chức năng có chứa vitamin E, dầu cá và nghệ.
• Hãy cân nhắc sử dụng vòng đeo tay cảnh báo y tế hoặc mang theo thẻ nhận dạng: Việc đeo vòng tay như thế này hoặc mang theo thẻ nhận dạng có thể giúp bạn nhận được sự chăm sóc y tế thích hợp trong trường hợp khẩn cấp.

Khi nào tôi cần đến bệnh viện khẩn cấp?

Hãy đến bệnh viện ngay lập tức nếu bạn bị chảy máu không kiểm soát được . Ngay cả khi đó chỉ là một vết thương nhỏ, nếu máu không ngừng chảy, hãy chắc chắn tìm kiếm sự tư vấn y tế.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn mắc bệnh von Willebrand, bạn có thể có nhiều thắc mắc về việc bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Tại sao tôi lại mắc phải căn bệnh này?
• Con tôi có thể thừa hưởng căn bệnh này không?
• Tình hình này sẽ còn tồi tệ hơn nữa không?
• Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?
• Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?
• Liệu tôi có bị hạn chế khả năng làm một số việc nhất định, chẳng hạn như đi du lịch hoặc chơi thể thao, do căn bệnh này không?

Tóm lại, những điều chúng ta cần nhớ là:

Bệnh Von Willebrand là một rối loạn đông máu di truyền rất phổ biến. Hầu hết người bệnh có các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình. Họ có thể bị chảy máu cam thường xuyên, hoặc thậm chí những vết cắt nhỏ cũng có thể mất rất lâu mới cầm máu. Một số người khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Ví dụ, họ có thể bị chảy máu vào khớp và đau khớp.

Một số người có thể không biết mình mắc bệnh trong nhiều năm. Nếu bạn mắc bệnh này, việc biết lý do tại sao bạn gặp vấn đề chảy máu có thể giúp bạn yên tâm hơn. Bạn cũng có thể lo lắng rằng con cái mình cũng sẽ mắc bệnh. Mặc dù bác sĩ không thể chữa khỏi bệnh, nhưng họ có thể điều trị . Họ cũng có thể giải đáp thắc mắc của bạn về việc liệu con cái bạn có thừa hưởng bệnh này hay không. Họ cũng có thể cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết để sống chung với bệnh von Willebrand sao cho nó không cản trở bạn sống một cuộc sống năng động và bình thường. Vì vậy, đừng lo lắng, nếu bạn hiểu rõ và quản lý bệnh đúng cách, bạn có thể sống tốt với nó.