Bạn bị yếu chân và khó đi lại? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Bạn có đột nhiên cảm thấy yếu hoặc tê bì ở chân không? Bạn có thường xuyên mất thăng bằng và ngã khi đi bộ không? Bạn cũng có thể nhận thấy một số thay đổi về hình dạng bàn chân. Đừng xem nhẹ những điều này như là sự mệt mỏi thông thường. Bởi vì đây có thể là triệu chứng của một bệnh thần kinh di truyền cụ thể gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT). Mặc dù tên gọi hơi phức tạp, nhưng không có gì phải sợ cả. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh này, các triệu chứng của nó và những việc có thể làm để điều trị một cách đơn giản và dễ hiểu.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là gì?

Nói một cách đơn giản, CMT là một bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh nằm ngoài não và tủy sống . Chúng ta gọi những dây thần kinh này là dây thần kinh ngoại biên. Những dây thần kinh này truyền tín hiệu từ não đến các chi và truyền cảm giác (nóng, lạnh, đau) từ các chi trở lại não. Trong CMT, các dây thần kinh này bị tổn thương.

Cái tên kỳ lạ này xuất phát từ tên của ba bác sĩ đầu tiên phát hiện ra căn bệnh này vào năm 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth). Nó còn được gọi là "(bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền)" và "(teo cơ mác)". Thực chất đây không phải là một bệnh duy nhất, mà là một nhóm bệnh do yếu tố di truyền gây ra. Cho đến nay, hơn 90 loại CMT đã được xác định.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh CMT?

Căn bệnh này do đột biến gen gây ra . Đây là điều di truyền từ cha mẹ sang con cái. Hãy tưởng tượng hệ thần kinh của chúng ta như một mạng lưới dây điện thoại. Não bộ là trung tâm chính. Từ đó, nó gửi tín hiệu đến các cơ ở tay và chân để "giãn" và "duỗi ra". Điều xảy ra ở bệnh CMT là những dây điện thoại, hay dây thần kinh này, không hoạt động đúng cách.

Khiếm khuyết di truyền này ngăn cản các dây thần kinh truyền tín hiệu một cách chính xác và nhanh chóng. Theo thời gian, các dây thần kinh này dần dần yếu đi, bị tổn thương và thậm chí có thể biến mất. Đây là lúc các triệu chứng như yếu cơ và mất cảm giác xuất hiện.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của CMT thường bắt đầu xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên . Những triệu chứng này thường xuất hiện đầu tiên ở bàn chân và cẳng chân.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến cơ bắp ở bàn tay và cánh tay. Tuy nhiên, những người mắc bệnh này thường có thể sống lâu và trọn vẹn cuộc sống .

Bác sĩ chẩn đoán chính xác căn bệnh này bằng cách nào?

Nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, điều tốt nhất nên làm là đi khám bác sĩ . Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh, một bác sĩ chuyên về hệ thần kinh.

Họ tiến hành một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, chẳng hạn như:

• Tiền sử bệnh lý gia đình : Hãy hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng có những triệu chứng này không.
• Khám sức khỏe:Họ thực hiện các xét nghiệm như phản xạ gân gối, bao gồm việc gõ vào đầu gối bằng một chiếc búa nhỏ. Phản xạ này rất yếu ở những người mắc CMT. Họ cũng kiểm tra sự yếu cơ bằng cách yêu cầu người bệnh đi bằng lòng bàn chân.
• Kiểm tra tốc độ dẫn truyền thần kinh: Phương pháp này bao gồm việc gắn các điện cực nhỏ lên da và truyền một dòng điện rất nhỏ để đo tốc độ dẫn truyền tín hiệu của các dây thần kinh. Tốc độ này thường chậm ở bệnh nhân CMT.
• Điện cơ đồ (EMG): Một kim rất nhỏ được đưa vào cơ và hoạt động điện của cơ được đo trong khi bạn thực hiện một động tác, chẳng hạn như nắm chặt nắm đấm.
• Xét nghiệm ADN: Mẫu máu được lấy để kiểm tra các khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh CMT. Tuy nhiên, việc xét nghiệm không phát hiện ra khiếm khuyết không có nghĩa là bệnh CMT không tồn tại, vì không phải tất cả các gen gây bệnh đều đã được xác định.

Các phương pháp điều trị CMT là gì?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh CMT . Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp người bệnh có một cuộc sống tốt đẹp hơn.

• Vật lý trị liệu: Điều này rất quan trọng. Các bài tập tăng cường cơ bắp và kéo giãn được thực hiện dưới sự hướng dẫn của chuyên gia trị liệu. Các bài tập không gây áp lực lên khớp, chẳng hạn như bơi lội và đạp xe, rất tốt. Điều rất quan trọng là bắt đầu điều trị này ở giai đoạn sớm , trước khi cơ bắp trở nên yếu.
• Liệu pháp phục hồi chức năng: Liệu pháp này hữu ích khi bệnh ảnh hưởng đến bàn tay và gây khó khăn trong việc thực hiện các công việc hàng ngày (ăn uống, mặc quần áo). Nó dạy các kỹ năng để tăng cường sức nắm và giúp mọi việc dễ dàng hơn.
• Các thiết bị hỗ trợ: Nẹp chân và giày dép được thiết kế riêng có thể giúp việc đi lại dễ dàng hơn và hỗ trợ tốt hơn cho cơ thể.
• Thuốc: Có các loại thuốc giảm đau và các loại thuốc khác để điều trị các chứng đau như đau cơ và đau dây thần kinh. Bạn nên trao đổi với bác sĩ về vấn đề này và lựa chọn loại thuốc phù hợp.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được khuyến nghị để điều chỉnh các dị dạng nghiêm trọng và các vấn đề về khớp ở bàn chân. Tuy nhiên, phẫu thuật không thể khắc phục tổn thương thần kinh.

Bệnh này có thể gây ra các biến chứng khác không?

Đúng vậy, CMT đôi khi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác.

• Khó thở và khó nuốt: Tình trạng này khá hiếm gặp. Nhưng nếu các cơ kiểm soát cơ hoành bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp khó khăn khi thở thường xuyên. Nếu điều này xảy ra, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Đó có thể là trường hợp khẩn cấp.
• Nhiễm trùng: Vì bàn chân có cảm giác kém hơn, đôi khi ngay cả những vết trầy xước và vết thương nhỏ cũng không được chú ý. Nếu những vết thương này không được điều trị đúng cách, chúng có thể bị nhiễm trùng. Do đó, điều rất quan trọng là phải thường xuyên kiểm tra bàn chân và giữ chúng sạch sẽ .
• Loạn sản khớp háng: Nếu khớp háng không được định vị đúng cách, CMT có thể làm cho tình trạng trở nên tồi tệ hơn.
• Rủi ro trong thai kỳ: Phụ nữ mắc CMT có nguy cơ cao hơn một chút về việc phát sinh một số biến chứng trong thai kỳ.