ඔයාගේ පොඩි එක්කෙනාටත් නිතරම වගේ එක එක ලෙඩ හැදෙනවද? සමහර වෙලාවට සමේ දද වගේ ප්රශ්න, පොඩි තැලීමකින් වුණත් ලේ ගොඩක් යන එක, එහෙම නැත්නම් නිතරම තැන තැන තැලීම් ඇතිවෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා හිතුවට, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති, ටිකක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ එකක් තමයි විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු.
මේ මොකක්ද මේ කියන විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට සහ රුධිරයේ තියෙන සමහර සෛලවල ක්රියාකාරීත්වයට. මේ නිසා රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක්ම එක සැරේ දකින්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:
- දද (Eczema): සම වියළිලා, කසන සුළු පතුරු වගේ ඇතිවෙන සමේ රෝගයක්.
- ප්රතිශක්ති ඌනතාවය (Immune deficiency): ඇඟේ ලෙඩ රෝග එක්ක සටන් කරන සුදු රුධිරාණු හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වෙනවා.
- ලේ ගැලීම් සහ තැලීම්: පොඩි දෙයකිනුත් ලේ යන්න පටන් ගන්නවා, ලේ කැටි ගැහෙන්න තියෙන අපහසුව නිසා තැන් තැන්වල තැලීම් ඇතිවෙනවා.
මේ තත්ත්වය නිසා සමහර වෙලාවට ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන කාලයත් අඩු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, දැනට තියෙන ප්රතිකාර ක්රම නිසා මේ අවදානම් ගොඩක් දුරට අඩු කරගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.
මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?
මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභයි. සංඛ්යාලේඛන අනුව බැලුවොත්, පිරිමි ළමයි මිලියනයකින් තුන් දෙනෙක්ට විතර තමයි මේ විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ කියලා ගණන් බලලා තියෙන්නේ. ඇමරිකාව වගේ රටක වුණත් මේ තත්ත්වය තියෙන අය 5000කටත් වඩා අඩුයි. මේක ගොඩක් වෙලාවට පිරිමි දරුවන්ට තමයි හැදෙන්නේ, ගැහැණු දරුවන්ට හැදෙනවා නම් ඒක හරිම හරිම අඩුයි.
WAS සම්බන්ධ ආබාධ `(WAS-related disorder)` කියන්නේ මොනවද?
සමහරවිට ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` එකට `WAS` සම්බන්ධ ආබාධයක් `(WAS-related disorder)` කියලත් කියන්න පුළුවන්. මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ `WAS` කියන ජානයේ `(WAS gene)` වෙනස්කමක් නිසා ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපෑම් ඇතිවෙන තත්ත්වයන්. උදාහරණයක් විදියට `X-linked thrombocytopenia` කියන තත්ත්වයත් `WAS` සම්බන්ධ ආබාධයක්.
හැබැයි, `කොන්ජෙනිටල් නියුට්රොපීනියා (Congenital neutropenia)` කියන තත්ත්වය නම් ඇතිවෙන්නේ වෙනත් ජානමය වෙනස්කමක් නිසා, ඒක `WAS` ජානයට සම්බන්ධ නෑ. මේ තත්ත්වය දොස්තරලා අඳුනගන්නේ දරුවට දරුණු බැක්ටීරියා ආසාදන හැදුනට පස්සේ.
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ තත්ත්වයේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ තුනක් තියෙනවා කියලා අපි කලිනුත් කිව්වනේ. අපි ඒ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව බලමු.
- දද (Eczema): මේකෙදි වෙන්නේ සම හරිම වියළි වෙනවා, කසනවා, සමහර වෙලාවට රතු වෙලා පතුරු වගේ ගැලවෙන්නත් පුළුවන්. හරියට සමහර පොඩි අයට එන දද වගේ තමයි, හැබැයි මේක ටිකක් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
- ප්රතිශක්ති ඌනතාවය (Immune deficiency): අපේ ඇඟ නිරෝගීව තියාගන්න උදව් කරන සුදු රුධිරාණු හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. එතකොට වෙන්නේ, ඇඟට ලෙඩ රෝග එක්ක සටන් කරන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙනවා. සමහර වෙලාවට ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය තමන්ගේ ඇඟටම විරුද්ධව වැඩ කරන්න පටන් ගන්නත් පුළුවන්. මේ නිසා නිතර නිතර ආසාදන හැදෙනවා, ඒ වගේම `රුමටොයිඩ් ආතරයිටිස් (rheumatoid arthritis)`, `වැස්කියුලයිටිස් (vasculitis)` (රුධිර නාල වල ප්රදාහය), `රක්තහීනතාවය (anemia)` (ලේ අඩුකම), `ලියුකේමියා (leukemia)` (රුධිර පිළිකාවක්) නැත්නම් `ලිම්ෆෝමා (lymphoma)` (වසා ග්රන්ථි වල පිළිකාවක්) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ලේ ගැලීමේ ගැටළු (Microthrombocytopenia): මේකෙදි වෙන්නේ ඇඟේ ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව් කරන රුධිර පට්ටිකා `(platelets)` කියන සෛල ප්රමාණයෙන් අඩු වෙනවා, නැත්නම් ඒවා හරිම පොඩි වෙනවා. හරියටම කිව්වොත්, මේවා තමයි ලේ ගලන එක නවත්වන්න උදව් කරන්නේ. ඉතින් මේවා අඩු වුණාම, පොඩි තුවාලයකින් වුණත් ලේ යන එක නවතින්නේ නැතුව යන්න පුළුවන්. මේ නිසා ඇඟේ තැන් තැන්වල තැලීම් ඇතිවෙනවා, නහයෙන් ලේ එනවා, සමහරවිට මළපහ එක්ක ලේ යන්න පුළුවන් (`bloody diarrhea`), සමට යටින් ලේ ගිහින් දම් පාට ලප (`purpura`) ඇතිවෙනවා, ඒ වගේම සමේ පොඩි රතු පාට තිත් වගේ ලප (`petechiae`) දකින්න පුළුවන්.
මේ රෝග ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබුණ පලියටම මේ රෝගය කියලා බය වෙන්න එපා. හැබැයි මේ වගේ දේවල් දිගටම තියෙනවා නම් දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන එක තමයි හොඳම දේ.
බිළිඳු අවධියේ ඉන්න, විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich syndrome)` තත්ත්වයේ දරුණුම ආකාරය (loss of function) තියෙන දරුවන්ට මේ වගේ ලක්ෂණත් පෙන්නන්න පුළුවන්:
- දද `(Eczema)`
- ප්රතිශක්ති ඌනතාවය `(Immune deficiency)`
- දරුණු කට තුවාල `(severe thrush)`
- නියුමෝනියාව `(Pneumonia)`
සමහර වෙලාවට `WAS` ජානයේ වෙනස් ක්රියාකාරීත්වයක් (gain-of-function WAS) නිසා ඇතිවෙන `කොන්ජෙනිටල් නියුට්රොපීනියා (congenital neutropenia)` තත්ත්වයේදී දරුණු බැක්ටීරියා ආසාදන හෝ `මයලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්රෝම් (myelodysplastic syndrome)` (ඇට මිදුළු ආශ්රිත රෝගයක්) වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
මේකට හේතුව මොකක්ද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` ඇතිවෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි `WAS` ජානයේ `(WAS gene)` ඇතිවෙන ජානමය වෙනස්කමක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් `(mutation)`. මේ `WAS` ජානය පිහිටලා තියෙන්නේ අපේ `X වර්ණදේහයේ (X chromosome)` කෙටි බාහුවේ. මේ ජානයෙන් තමයි විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් ප්රෝටීනය `(Wiskott-Aldrich syndrome protein)` නිපදවන්නේ. මේ ප්රෝටීනය අපේ හැම රුධිර සෛලයකම තියෙනවා.
මේ විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් ප්රෝටීනයෙන් කරන්නේ අපේ සෛල, වෙනත් සෛල සහ පටක වලට ඇලෙන්න `(adhesion)` උදව් කරන එක. මේ ඇලීම හරිම වැදගත්, මොකද ඒකෙන් තමයි අපේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බැක්ටීරියා, වෛරස් වගේ ඇඟට ඇතුල්වෙන සතුරන්ව පරද්දන්න උදව් ලැබෙන්නේ.
ඉතින්, ඔයාගේ `WAS` ජානයේ ජානමය විකෘතියක් තිබුණොත්, ඔයාගේ රුධිර සෛලවලට අනිත් සෛල සහ පටක එක්ක හරියට ඇලෙන්න බැරිව යනවා. මේ නිසා ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට තමන්ගේ ආරක්ෂක වැඩේ හරියට කරගන්න බැරිව යනවා. අන්න ඒකයි විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ.
`කොන්ජෙනිටල් නියුට්රොපීනියා (Congenital neutropenia)` වලදී නම් වෙන්නේ, ජානමය විකෘතිය නිසා නියුට්රොෆිල් `(neutrophils)` සහ මොනොසයිට් `(monocytes)` කියන සෛල වර්ග දෙකේ චලනය නැවතිලා යනවා. එතකොට ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට මේ සෛල ආසාදන එක්ක සටන් කරන්න නිදහස් කරන්න බැරිව යනවා.
මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ඔව්, මේක පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. මේක `X-linked recessive` කියන රටාවට තමයි උරුම වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, ජානමය වෙනස්කම දරුවාට දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම ලැබෙන්න ඕන.
අපිට ලිංගික වර්ණදේහ ලැබෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන්. පිරිමි අයට එක `X` වර්ණදේහයකුයි එක `Y` වර්ණදේහයකුයි තියෙනවා. ගැහැණු අයට `X` වර්ණදේහ දෙකක් තියෙනවා. මේ රෝගය පිරිමි දරුවන්ට වැඩිපුර බලපාන්නේ, එයාලට තියෙන එකම `X` වර්ණදේහයේ ක්රියාකාරීත්වයට මේ ජාන විකෘතිය බලපාන නිසා.
මේ රෝගය පවුල්වල පරම්පරාවෙන් එන රටාවක් තිබුණත්, මුළු රෝගීන්ගෙන් 30%කට වඩා වැඩි ප්රමාණයකට මේක හැදෙන්නේ පවුලේ කාටවත් කලින් මේ රෝගය තිබිලා නැතුව `(de novo)`. ඒ කියන්නේ, පිළිසිඳගැනීමේදී අලුතෙන්ම ඇතිවෙන ජානමය විකෘතියක් නිසා.
කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ?
සාමාන්යයෙන් දොස්තර කෙනෙක් විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තත්ත්වය බිළිඳු කාලෙදි හරි ළමා කාලෙදි හරි තමයි අඳුනගන්නේ. ඒකට දරුවව පරීක්ෂා කරලා, අවශ්ය පරීක්ෂණ කරලා බලනවා. මේ තත්ත්වයේ මුල්ම ලකුණු විදියට මළපහ එක්ක ලේ යන එක, අසාමාන්ය විදියට ලේ ගැලීම් හරි තැලීම් හරි දකින්න පුළුවන්. දොස්තර කෙනෙක් මේ රෝගය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්:
- සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (Complete blood count - CBC))
- ජානමය රුධිර පරීක්ෂණයක් (Genetic blood test)
- පර්යන්ත රුධිර ආලේපයක් (Peripheral blood smear)
බිළිඳු කාලෙදි මේක අඳුනගත්තේ නැත්නම්, ළමා කාලෙදි රෝග ලක්ෂණ තවත් පැහැදිලිව පේන්න ගන්නවා.
දරුවාට නිතර නිතර ආසාදන හැදෙනවා වගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වීමේ ලකුණු පෙන්නනවා නම්, ළමා කාලෙදි අමතර පරීක්ෂණ කරන්නත් සිද්ධ වෙයි. මේක වෙන්නේ, දරුවාගේ ඇඟට බැක්ටීරියා, වෛරස් වගේ දේවල් එක්ක හරියට සටන් කරන්න බැරි නිසා, සමහර එන්නත් වර්ග වලටත් හරියට ප්රතිචාර දක්වන්න බැරි නිසා.
දොස්තර කෙනෙක් සමහරවිට එන්නතක් දුන්නට පස්සේ දරුවාගේ ඇඟේ ප්රතිදේහ `(antibodies)` නිපදවෙනවද කියලා බලන්න රුධිර පරීක්ෂණයක් කරන්න පුළුවන්. මේ ප්රතිදේහ තමයි දරුණු ලෙඩ වලින් ආරක්ෂා වෙන්න ප්රතිශක්තිකරණ ප්රතිචාරයක් ඇති කරන්නේ. ඊට අමතරව, දරුවාගේ සුදු රුධිරාණු, විශේෂයෙන්ම `T-සෛල (T-cells)` සහ `ඉමියුනොග්ලොබියුලින් (immunoglobulins)` (මේවත් ප්රතිදේහ හදන්න උදව් වෙනවා) ගැන බලන්න තවත් රුධිර පරීක්ෂණයක් කරයි.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තත්ත්වයට මේ වගේ ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්:
- ආසාදන වලට ප්රතිකාර කරන්න ප්රතිජීවක `(antibiotics)` හෝ ප්රතිවෛරස ඖෂධ `(antiviral medications)`.
- අඩු වෙලා තියෙන ප්රතිදේහ නැවත ලබාදෙන්න ප්රතිදේහ (ඉමියුනොග්ලොබියුලින්) ලබාදීම `(antibody (immunoglobulin) infusions)`.
- ලේ ගැලීමේ සංකූලතා වලට රුධිර පට්ටිකා ලබාදීම `(blood-platelet transfusions)`.
- දද වලට ප්රතිකාර කරන්න සමේ ගාන ඖෂධ `(topical medications)` සහ ෆාමසියෙන් ගන්න පුළුවන් මොයිස්චරයිසර් `(over-the-counter (OTC) moisturizers)`.
දරුවාගේ සෞඛ්යයට ලෙඩක් හරි ආසාදනයක් හරි හැදුනොත් ඒක දරුණු වෙන්න, ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ ජීවිතය ආරක්ෂා කරගන්න මේ වගේ ප්රතිකාරත් කරන්න පුළුවන්:
- ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (Stem cell transplant). මේක තමයි දැනට තියෙන හොඳම විසඳුම වෙන්න පුළුවන්.
- ජාන චිකිත්සාව (Gene therapy) (මේක තාම පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන්නේ).
ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයා මේ ප්රතිකාර විකල්ප ගැන ඔයා එක්ක කතා කරලා, දරුවාට හොඳම ප්රතිඵල ලැබෙන විදියට, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් විදියට ප්රතිකාර සැලසුම් කරයි.
මගේ දරුවට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
ඔයාගේ දරුවට විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා එයාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය හරියට වැඩ නොකරන නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ජීවිත තර්ජනාත්මක සංකූලතා වළක්වාගන්න ප්රතිකාර සැලැස්මක් ලබාදෙයි. රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` සඳහා යොමු කරන්නත් පුළුවන්. ඒකෙන් ඔයාටයි පවුලේ අයටයි මේ තත්ත්වය ගැනත්, තියෙන ප්රතිකාර විකල්ප ගැනත් තවත් හොඳින් දැනගන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාට ළමා කාලෙදි හැදෙන පැපොල `(chickenpox)` වගේ සාමාන්ය ලෙඩ වලින් වුණත් දරුණු සෞඛ්ය සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එයාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය අනිත් සම වයසේ ළමයින්ගේ වගේ ඇඟ ආරක්ෂා කරන්නේ නැති නිසා, දරුවාට ඉක්මනින් දොස්තර කෙනෙක්ගෙන් ප්රතිකාර ගන්න සිද්ධ වෙයි. ලෙඩ රෝග සහ ආසාදන වලට ඉක්මනින් ප්රතිකාර කරන එකෙන් හොඳ ප්රතිඵල ලබාගන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්මයා සමහරවිට ඔයාගේ දරුවට උණ වගේ ලෙඩ වලට දෙන සජීවී වෛරස් එන්නත් `(live virus vaccines)` (උදා: `flu shot`) දෙන්න එපා කියන්න පුළුවන්. මොකද, ඒ වෛරසයේ සජීවී වික්රියාවක් දරුවාට ලෙඩේ හදන්න පුළුවන් නිසා. ඔයාගේ දරුවාට සමහර එන්නත් ලබාදුන්නත්, ඒවායේ කාර්යක්ෂමතාවය අඩු වෙන්න පුළුවන්. දරුවාට වෛරසයකින් ලෙඩක් හැදුනොත්, ඉක්මනින් ප්රතිවෛරස ඖෂධ `(antiviral medications)` වලින් ප්රතිකාර කරන එක සාමාන්යයෙන් හොඳ ප්රතිඵල දෙනවා. හැබැයි සාමාන්ය ලෙඩ වලින් වුණත් සංකූලතා ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාට සමහර පිළිකා වර්ග, විශේෂයෙන්ම `ලියුකේමියා (leukemia)` හෝ `ලිම්ෆෝමා (lymphoma)` හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන නිසා, ජීවිත කාලය පුරාම පිළිකා සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂණ `(cancer screenings)` කරන්න සිද්ධ වෙයි.
මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?
ඔව්, ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමකින් `(stem cell transplant)` (මේකට ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම `(bone marrow transplant)` කියලත් කියනවා) විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තත්ත්වය සුව කරන්න පුළුවන්. මේ වගේ බද්ධ කිරීම් වලින් කරන්නේ ඇඟේ රුධිර සෛල හදන ප්රාථමික සෛල අයින් කරලා, ඒ වෙනුවට නිරෝගී ප්රාථමික සෛල ඇතුල් කරන එක. විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` නිසා අසාමාන්ය විදියට ක්රියා කරන රුධිර සෛල හැදෙන නිසා, ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමකින් ඒ සෛල වෙනුවට හරියට වැඩ කරන නිරෝගී සෛල ලබාදෙන්න පුළුවන්.
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` මාරාන්තිකද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමක් නොකරන දරුවන්ගේ ආයු කාලය අවුරුදු 15ක් විතර වෙන්න පුළුවන් කියලා කලින් වාර්තා වෙලා තිබුණා. ආසාදන නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ, දරුවාගේ මොළයට ලේ යෑම, දරුණු ආසාදන හෝ පිළිකා වගේ දේවල් ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම ඉක්මනින් මරණයට පත්වෙන්නත් පුළුවන්.
හැබැයි, වෛද්ය විද්යාවේ දියුණුවත් එක්ක, දැනට තියෙන ප්රතිකාර විකල්ප නිසා දරුවාගේ සමස්ත ආයු අපේක්ෂාව වැඩි දියුණු කරගන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා.
මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වළක්වගන්න නම් බෑ. ඔයා දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන කතා කරන්න.
මගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ වෙලාවටද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` තියෙනවා කියලා අඳුනගත්ත ඔයාගේ දරුවා ලෙඩින් ඉන්නවා නම්, වහාම එයාගේ දොස්තර මහත්මයාව සම්බන්ධ කරගන්න. දරුවාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති නිසා එයාට නිතරම ආසාදන හැදෙන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්මයාට පුළුවන් එයාගේ ලෙඩේට හරි ආසාදනයට හරි ප්රතිකාර කරන්න, එහෙම නැත්නම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් ජීවිත තර්ජනාත්මක සංකූලතා වළක්වාගන්න.
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දේවල් තියෙනවා නම් දොස්තර මහත්මයාව හමුවෙන්න:
- මළපහ එක්ක ලේ යෑම `(Bloody diarrhea)`
- නිතර නහයෙන් ලේ ගැලීම `(Frequent nosebleeds)`
- විශාල තැලීම් ඇතිවීම `(Large areas of bruising)`
- සමේ වෙනස්කම් `(Changes to their skin)`
- නැවත නැවත ඇතිවෙන ආසාදන (උදා: දරුණු පැපොල `(severe chickenpox)` හෝ කට තුවාල `(thrush)`, බැක්ටීරියා ආසාදන `(bacterial infections)`)
මම දොස්තර මහත්මයා/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාට දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මගේ දරුවාගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?
- මගේ දරුවාගේ දද වලට ප්රතිකාර කරන්න මට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් මොන වගේ නිෂ්පාදනද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
- මගේ දරුවා ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමකට `(stem cell transplant)` සුදුසුද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` සහ ඇටැක්සියා-ටෙලැන්ජිඑක්ටේසියා `(Ataxia-Telangiectasia)` අතර වෙනස මොකක්ද?
විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම් `(Wiskott-Aldrich Syndrome)` සහ ඇටැක්සියා-ටෙලැන්ජිඑක්ටේසියා `(Ataxia-Telangiectasia)` කියන දෙකම ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වයට බලපාන ජානමය තත්ත්වයන්. හැබැයි, ඇටැක්සියා-ටෙලැන්ජිඑක්ටේසියා `(Ataxia-Telangiectasia)` ඇතිවෙන්නේ `ATM` ජානයේ `(ATM gene)` වෙනස්කමක් නිසා. ඒකෙන් ඔයාගේ චලනයට සහ සම්බන්ධීකරණයට බලපානවා. ඒ වගේම සමේ සිග්-සැග් හැඩේට රුධිර නාල පේන්න ගන්නවා.
ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල්
ඔයාගේ දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඒක දරාගන්න අමාරුයි තමයි. ඒක හරිම කම්පනයක් ඇතිකරන දෙයක්. හැබැයි බය වෙන්න එපා. ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන තවත් විස්තර කියල දෙයි, ගෙදරදි දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් කොහොමද කියලත් කියල දෙයි. දරුවාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති නිසා එයාට නිතරම ලෙඩ හැදෙන්න පුළුවන්.
ඔයා දරුවව බලාගන්න ගමන්, ඔයාවත් බලාගන්න එක හරිම වැදගත්. ගොඩක් දෙමව්පියන්ට සහ පවුල් වලට මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් ලොකු සහනයක් සහ සහයෝගයක් ලැබෙනවා.
දැනට තියෙන ප්රතිකාර ක්රම වල දියුණුවත් එක්ක, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ටත් සම්පූර්ණ, සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්කම ලැබිලා තියෙනවා. ඒ නිසා හිත ශක්තිමත්ව තියාගන්න.
` විස්කොට්-ඕල්ඩ්රිච් සින්ඩ්රෝම්, ජානමය රෝග, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, දද, ලේ ගැලීම, ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම, ළමා සෞඛ්ය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න