האבן אייער בעיבי'ס אויגן-לידער אזא סארט ענדערונג? לאמיר לערנען וועגן (בלעפאראפימאסיס סינדראם)!

מאנchmal האט איר אפשר באמערקט אז די אויגן-לידער פון קליינע בעיביס זענען פאזיציאנירט אויף א מאדנע אופן. אפשר איז די עפענונג פון די אויגן קליין, אדער די אויגן-לידער זעען אויס ווי זיי זענען בייגעבונדן. צו זען אזא זאך קען אייך מאכן אביסל דערשראקן אלס א מאמע. אין אזעלכע צייטן איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם צושטאנד וואס מיר גייען רעדן וועגן, דאס הייסט, בלעפאראפימאסיס סינדראם.

וואָס איז בלעפאַראָפימאָוסיס סינדראָם? פשוט געזאָגט...

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט ווי אייערע אויגלידער פֿאָרמירן זיך. טראַכט וועגן דעם, אונדזערע אויגלידער זענען דער וויכטיקסטער טייל וואָס באַשיצט דאָס אויג. אַזוי, די עפענונג פֿון די אויגן פֿון אַ מענטש מיט דעם סינדראָם, דאָס הייסט, די שפּאַלט צווישן די אויגן, איז שמאָלער ווי ביי אַ נאָרמאַלן מענטש. אויך, דער אויבערשטער אויגליד זעט אויס ווי שלעפֿענדיקע אויגלידער . נאָך אַ זאַך איז אַז אויף דער אינעווייניקסטער זייט פֿון אויג, דאָס הייסט, אויף דער נאָז זייט, קענט איר זען אַ קליינעם הויט-פֿאַלד פֿון דעם אונטערשטן אויגליד ביזן אויבערשטן אויגליד.

די סיבה דערפֿאַר איז אַ ענדערונג אין דעם גען גערופֿן `FOXL2`, אָדער ווי דאָקטוירים רופֿן עס , אַ מוטאַציע . נאָך אַ וויכטיקע זאַך איז אַז די אָוואַריעס פֿון פֿרויען מיט דעם `בלעפֿאַראָפֿימאָסיס סינדראָם` קענען אויך ווערן אַפֿעקטירט.

עס איז דא נאך א לאנגער נאמען וואס דאקטוירים ניצן דערפאר, וואס איז `בלעפאראפימאסיס, פטאזיס, עפיקאנטוס אינווערסוס סינדראם`. עס ווערט אויך גערופן `BPES` בקיצור. עטלעכע רופן עס אפשר אויך ``קליינע אויגן עפענונג סינדראם``. דאס איז א געבוירענע צושטאנד , וואס מיינט אז דאס בעיבי קען זען די סימפטאמען ביי געבורט.

דאס וואָרט "בלעפאַראָפימאָסיס" ווערט אויסגערעדט "בלעף-אַ-ראָ-פי-מאָ-סיס." קלינגט אַ ביסל קאָמפּליצירט, נישט אַזוי? אָבער דאָס איז אָוקיי, לאָמיר נאָר זאָגן `BPES` פֿאַר פּשוטקייט.

זענען דא טיפן פון דעם? (טיפן פון BPES)

יא, עס זענען דא צוויי הויפט טיפן פון די `BPES`. זיי זענען טיפ 1 און טיפ 2 .

עס זענען דא עטלעכע געמיינזאמע אייגנשאפטן פון ביידע טיפן:

• אויג עפענונגען וואָס זענען קלענער ווי נאָרמאַל (בלעפאַראָפימאָסיס) .
• אַראָפּהענגיקע אויגנלידער (פּטאָזיס) .
• אויגן ווייטער אפגעטיילט ווי נארמאל (טעלעקאנטוס) .
• א הויט-פאַלט וואָס בייגט זיך אַרויף אויף דער אינעווייניקסטער זייט פון דעם אונטערשטן אויגנליד, דאָס הייסט, צו דער נאָז (epicanthus inversus) .

איצט לאָמיר זען וואָס זענען די ספּעציפֿישע אונטערשיידן צווישן די צוויי טיפּן.

BPES טיפּ I

אויב איר האָט BPES טיפּ 1, קען דאָס פאַראורזאַכן אַ צושטאַנד גערופן פּרימערי אָווועריאַן אינסופפיסיענסי (POI) . עטלעכע מענטשן רופן דאָס אויך "פרימאַטשור אָווועריאַן דורכפאַל." פשוט געזאָגט, דאָס איז ווען אַ פרוי'ס אָווועריז הערן אויף צו אַרבעטן איידער די ערוואַרטעטע צייט.

BPES טיפּ II (BPES טיפּ II)

אבער אויב איר האָט BPES טיפּ 2, פאַראורזאַכט עס נישט קיין אַנדערע סיסטעמישע פּראָבלעמען אין אייער קערפּער, דאָס הייסט אַנדערע הויפּט פּראָבלעמען וואָס ווירקן אויף דעם גאַנצן קערפּער. די איינציקע סימפּטאָמען וואָס מען זעט הויפּטזעכלעך זענען די וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט די אויגן.

ווי געוויינטלעך איז בלעפאַראָפימאָוסיס סינדראָם?

וועלטווייט, זעט מען דעם "בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם" מיט אַ קורס פון בערך 1 אין 50,000 געבורטן . דאָס מיינט אַז עס איז אַ עפּעס זעלטענע צושטאַנד.

וואָס זענען די וואונדער און סימפּטאָמס פון בלעפאַראָפימאָוסיס סינדראָום?

די סימפּטאָמען פון דעם `בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם` באַטראַפֿן דער הויפּט דעם אויסזען פֿון אייערע אויגן. געדענקט די פֿיר הויפּט סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן:

• קליינע אויגן עפענונגען.
• אַראָפּהענגיקע אויגן ( פּטאָזיס ).
• ברייט איינגעשטעלטע אויגן (Telecanthus).
• א הויט-פאלט וואס פאלט זיך אויף אויף די אינעווייניגסטע אונטערשטע אויגן-לידער (אינעווייניקסטע אונטערשטע אויגן-לידער וואס פאלטן זיך אויף - Epicanthus Inversus).

טראַכט נאָר, די סימפּטאָמען קענען אַ ביסל ענדערן דעם אויסזען פֿון דעם בעיבי'ס פּנים. עס איז נאָרמאַל פֿאַר עלטערן צו פֿילן זאָרג ווען זיי זען דאָס. אָבער זאָרגט נישט, עס זענען זאַכן וואָס מען קען טאָן וועגן דעם.

אין צוגאב צו די הויפּט פֿעיִקייטן, קען מען זען עטלעכע אַנדערע פֿעיִקייטן:

• עקטראָפּיאָן (אויסדרייען דעם אויג-באָל).
• סטראביזמוס, אויך באקאנט אלס "געקרייַצטע אויגן ", איז א צושטאַנד אין וועלכן די אויגן זענען געקרייַצט.
• אַמבליאָפּיע , וואָס ווערט געפֿירט דורך אַן אַראָפּהענגיקן אויגנלידל וואָס בלאָקירט דאָס זעאונג. צו זיין גענוי, דער אויגנלידל בלאָקירט דאָס זעאונג.
• פארענגטע אויערן , אויך באקאנט אלס "בעכערל אויערן" אדער "לאָפּ אויערן," מיינען אז די ברעגן פון די אויערלאָפּן קענען זיין פארקנייטשט אדער געפאלטן אַראָפּ.
• נידעריק-געשטעלטע אויערן.
• א ברייטע בריק פון דער נאָז.
• דער שפּאַלט צווישן דער נאָז און דער אויבערשטער ליפּ איז קלענער ווי נאָרמאַל.
• מענטשן מיט טיפּ איך האָבן ערשטיק אָווועריאַן ינסופפיסיענסי (POI).

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות? (וואס איז די סיבה פון בלעפאראפימאזיס סינדראם?)

די הויפּט סיבה פון דעם "בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם" איז אַ וואַריאַציע אָדער מוטאַציע אין אַ גען גערופן "FOXL2". דאָס ווערט טראַנסמיטירט דורך גענען אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער.

פשוט געזאגט, דאס מיינט אז אפילו אויב נאר איין עלטערן האט דעם געענדערטן (מוטירטן) גען, קען דאס קינד עס ירשענען.אבער, עטלעכע מענטשן קענען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד צום ערשטן מאָל, אפילו אויב זיי האָבן עס נישט געירשנט פון זייערע עלטערן. אין אַזעלכע פאַלן, זאָגן דאָקטוירים אַז עס איז אַ "פרישע" אָדער נייע גענעטישע מוטאַציע, וואָס מיינט אַז עס איז נישט געירשנט געוואָרן פון אַ באַטראָפענעם עלטערן.

אַנדערע פּראָבלעמען וואָס קענען פּאַסירן צוליב דעם (וואָס זענען קאָמפּליקאַציעס פון בלעפאַראָפימאָז סינדראָם?)

בלעפאַראָפימאָסיס קען אַפעקטירן אייער זעאונג . איר זענט אין אַ פאַרגרעסערט ריזיקירן פון אַנטוויקלען רעפראַקטיוו ערראָרס , וואָס קענען פאַרשאַפן זעאונג אָנווער אין אַ ווייטן אָדער נאָענט.

ספּעציעל, קענען קליינע קינדער און יונגע קינדער מיט שווערער פּטאָסיס (אַ צושטאַנד גערופן פויל אויג) אַנטוויקלען אַ צושטאַנד גערופן אַמבליאָפּיאַ . דאָס איז ווײַל די אויגלידער בלאָקירן זייער זעאונג, פאַרהיטנדיק דעם מוח פון באַקומען די סיגנאַלן פון יענעם אויג. אויב דאָס ווערט נישט באַהאַנדלט גלייך, קען די זעאונג אין יענעם אויג ווערן שטענדיק באַגרענעצט.

ווי ווערט דאָס דיאַגנאָזירט? (ווי ווערט בלעפאַראָפימאָז סינדראָם דיאַגנאָזירט?)

אייער דאָקטער קען כאָשעדיגן אַז איר האָט בלעפאַראָפימאָז סינדראָם נאָך זען די פיר הויפּט קלינישע סימנים וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט און דורכפירן אַן אויג דורכקוק. אַן אויג זאָרג ספּעציאַליסט קען דורכפירן עטלעכע אָדער אַלע פון ​​די טעסץ:

• וויזועל שאַרפֿקייט טעסט: דאָס באַשטייט פֿון בעטן אײַך צו לייענען אותיות אויף אַ טשאַרט. דער טעסט קען העלפֿן אײַער דאָקטער באַשטימען צי איר האָט רעפֿראַקטיווע פֿעלער, ווי נאָענטזיכטיקייט אָדער ווײַטזיכטיקייט.
• טעסטס פֿאַר פויל אויג (אַמבליאָפּיאַ) און סטראַביסמוס .
• בלוט טעסץ פֿאַר רעפּראָדוקטיווע האָרמאָן לעוועלס (ספּעציעל אויב טיפּ 1 איז סאַספּעקטיד).
• גענעטישע טעסץ : דאָס קען באַשטעטיקן צי עס איז אַ מוטאַציע אין די `FOXL2` גען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען? (ווי ווערט בלעפאַראָפימאָוסיס סינדראָם באַהאַנדלט?)

בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם ווערט געוויינטלעך באַהאַנדלט מיט כירורגיע אין קינדשאַפט . צווישן די עלטער פון 3 און 5, ווערט כירורגיע דורכגעפירט צו קאָריגירן די צושטאנדן גערופן עפּיקאַנטהוס ינווערסוס (פאַלטינג פון דער אינעווייניקסטער אויגנלידל הויט) און טעלעקאַנטהוס (אויגן וואָס זענען ווייט באַזונדער). דערנאָך, בערך אַ יאָר שפּעטער, פירט אַ כירורג דורך נאָך אַ כירורגיע צו קאָריגירן דעם הענגענדיקן אויגנלידל (פּטאָזיס). מאל קענען אַלע די כירורגיעס געטאָן ווערן אין דער זעלביקער צייט, אָבער דאָס איז ווייניקער געוויינטלעך.

די אפעראציעס ווערן דורכגעפירט נישט נאר צו פארבעסערן דעם אויסזען פון די אויגן, נאר אויך צו העלפן דעם קינד'ס זעאונג זיך אנטוויקלען. ווייל אויב די אויגן-לידער זענען פארמאכט, וועט די זעאונג זיך נישט ריכטיג אנטוויקלען.

אויב איר האָט BPES טיפּ 1, וואָס מיינט פּרימערי אָווועריאַן אינסופֿישאַנסי, קען אייער דאָקטער פֿאָרשלאָגן האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע , ספּעציעל עסטראָגען סאַפּלאַמענץ. אָבער עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז די באַהאַנדלונגען לייזן נישט נישט קיין אינפֿערטיליטי . איר זאָלט דאָס דיסקוטירן מיט אַ רעפּראָדוקטיווע געזונט ספּעציאַליסט.

איז דא א וועג צו פארמיידן דאס פון פאסירן? (ווי אזוי קען איך פארקלענערן מיין ריזיקע פון ​​אנטוויקלען בלעפאראפימאז סינדראם?)

עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישער וועג צו פֿאַרהיטן בלעפֿאַראָפֿימאָסיס סינדראָם, ווײַל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, אויב עמעצער אין אײַער משפּחה האָט דעם סינדראָם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַטראַכטן גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד. אויף דעם וועג קענט איר לערנען מער וועגן דעם און רעדן וועגן דעם ריזיקאָ אַז אײַער קינד זאָל עס ירשענען.

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב איך האָב בלעפאַראָפימאָוסיס סינדראָום?

אויב איר האָט בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם, וועט איר דאַרפֿן האָבן רעגולערע אויג־אונטערזוכונגען . דאָס קען העלפֿן קאָנטראָלירן צי אייער זעאונג איז געזונט און אויב עס זענען פֿאַראַן אַנדערע פּראָבלעמען.

אויב איר האָט טיפּ 1, זאָלט איר רעדן מיט אַן ענדאָקרינאָלאָג אָדער רעפּראָדוקטיווע געזונט ספּעציאַליסט וועגן האָרמאָן און גיביקייט פּראָבלעמען.

בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם קען באַהאַנדלט ווערן, אָבער עס קען נישט געהיילט ווערן. דאָס הייסט, כאָטש כירורגיע קען צוריקשטעלן דעם אויסזען און פונקציע פון ​​די אויגן צו אַ געוויסער מאָס, קען עס נישט ענדערן די אונטערלייגנדיקע גענעטישע סיבה.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן געזונטהייטס־פּראַוויידער?

עס איז אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן דיין דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• ווי אָפט זאָל איך לאָזן קאָנטראָלירן מײַנע אויגן?
• רעקאָמענדירט איר גענעטישע קאַונסעלינג?
• וואָסערע עצות קענט איר געבן צו באַהאַנדלען פּראָבלעמען מיט פרוכטבאַרקייט?
• אונטער וועלכע אומשטענדן וואָלט איר דאַרפֿן גיין אין דער נויטפאַל צימער צוליב דעם צושטאַנד?

וואָס איז דער חילוק צווישן בלעפאַראָפימאָזיס אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי סינדראָם און דעם?

דאָס איז אויך אַ ביסל פֿאַרווירנדיק, אַזוי עס איז גוט צו קלעראַפֿיצירן. מענטשן מיט צושטאַנדן גערופֿן "בלעפֿאַראָפֿימאָסיס אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי סינדראָמעס" קענען אויך זען שלעפֿנדיקע אויגלידער און קלענערע ווי נאָרמאַלע אויג עפענונגען. אָבער, זיי זען נישט "טעלעקאַטהוס" (אויגן ווייט באַזונדער) אָדער "עפּיקאַנטהוס ינווערסוס" (אינעווייניקסטע הויט פֿאַלדן).

דאָס וויכטיקסטע איז אַז מענטשן מיט 'בלעפאַראָפימאָזיס אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי סינדראָמען' האָבן אַ שטייטערע גייסטיקע אַנטוויקלונג.ביישפילן פון דעם זענען צושטאנדן גערופן "אָהדאָ סינדראָם" און "סיי-באַרבער-ביסעקער-יאָנג-סימפּסאָן סינדראָם". וויסנשאַפטלער שאַצן אַז עס זענען ווייניקער ווי 1,000 מענטשן אין די פאַראייניקטע שטאַטן מיט די אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי סינדראָמען.

אבער, די מיט "בלעפאראפימאסיס סינדראם (BPES)" וועגן וואס מיר רעדן האבן נישט קיין אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי. דאס איז דער הויפּט חילוק.

בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם, אדער BPES, איז אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט. איר און אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קענען גוט באַהאַנדלען דעם צושטאַנד. כירורגיע צו קאָריגירן די אויגנלידער פּראָבלעמען איז געוויינטלעך טייל פון די באַהאַנדלונג פּלאַן.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, נו, פון וואָס מיר האָבן דיסקוטירט, איך האָף אַז איר האָט אַ גוטע געדאַנק וועגן `בלעפאַראָפימאָסיס סינדראָם`. געדענקט:

• דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד , וואָס אַפעקטירט דער הויפּט די אויגן־לידער.
• די הויפּט סימפּטאָמען זענען קליינע אויג עפענונגען, אַראָפּגעלאָזטע אויגלידער, ווייטע אויגן, און אַ הויט פאַלט אויף דער אינעווייניקסטער זייט.
• עס זענען דא צוויי טיפן ("טיפ 1" און "טיפ 2") . ביי "טיפ 1" קענען די אוואַריעס אויך זיין אַפעקטירט.
• דאָס פאַראורזאַכט נישט אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.
• כירורגיע קען פֿאַרבעסערן דעם אויסזען און פֿונקציע פֿון די אויגן.
• רעגולערע אויג אונטערזוכונגען און, אויב נייטיק, האָרמאָן באַהאַנדלונג זענען וויכטיק.

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט דעם צושטאַנד. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. מיט דער הילף פון דאָקטוירים און ריכטיקער באַהאַנדלונג, האָבן פילע מענטשן געקענט באַהאַנדלען דעם צושטאַנד און לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. אַזוי, בלייבט שטאַרק און זוכט די נויטיקע מעדיצינישע עצה.

בלעפאַראָפימאָזיס , BPES, אויגלידער, גענעטישע קראַנקייטן, פּטאָסיס, עפּיקאַנטהוס ינווערסוס, אויג געזונט