ווי טרויעריק פילט איר זיך אלס א מאמע אדער טאטע ווען אייער קליינער האט שוועריגקייטן צו לויפן, שפרינגען, ארויפגיין אויף טרעפּ, אדער אויפשטיין פון א זיצנדיקער פאזיציע? דושענע מוסקולאר דיסטראפי (DMD) איז א גענעטישע קראנקהייט וואס שוואַכט ביסלעכווייַז די מוסקלען און באַטראָפט דער עיקר ייִנגלעך. כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין שטענדיקע היילמיטל דערפאַר, זענען איצט נייע באַהאַנדלונגען איינגעפירט געוואָרן אין דער וועלט צו קאָנטראָלירן די קראנקהייט און מאַכן דאָס קינדס לעבן גרינגער. היינט וועלן מיר רעדן וועגן דער גענע טעראַפּיע גערופן עלעווידיס, וואָס האָט געבראַכט אַזאַ נייע האָפענונג.
ווי אזוי ארבעט טאקע די מעדיצין גערופן עלעווידיס?
כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ערשט קוקן ווי DMD אַנטוויקלט זיך. טראַכט וועגן די מוסקלען אין אונדזער קערפּער ווי אַ שטאַרקע געביידע. כּדי צו האַלטן די געביידע שטאַרק און נישט צו פֿאַלן צוזאַמען, דאַרפֿן מיר אַ ספּעציעלע פּראָטעין גערופֿן 'דיסטראָפין'. דאָס איז ווי דער צעמענט וואָס האַלט די ציגל צוזאַמען אין אַ געביידע.
ביי קינדער מיט DMD, צוליב א גענעטישע מוטאציע, ווערט דער "צעמענט" גערופן דיסטראָפין נישט פּראָדוצירט ריכטיק. דאָס פאַראורזאַכט אַז די בוי-שטיינער גערופן מוסקלען זאָלן ביסלעכווייַז שוואַכן און צעפֿאַלן. ערשטנס, די מוסקלען אין די פֿיס און היפּס אָנהייבן צו שוואַכן. דאָס מאַכט עס שווער צו לויפֿן, שפּרינגען און אַרויפֿגיין אויף טרעפּ. מיט דער צייט קען די שוואַכקייט אויך אַפֿעקטירן די אָרעמס, האַרץ און לונגען.
עלעווידיס איז א גענע טעראַפּיע. פשוט געזאָגט, עס באַשטייט פון איבערגעבן א קורצע קאָפּיע פון א גענע וואָס אנטהאלט די אינסטרוקציעס פארן מאכן דיסטראָפין אין מוסקל צעלן דורך א ספּעציעלן ווירוס (וועקטאָר).
דאָס העלפֿט דעם קינדס קערפּער פּראָדוצירן אַ קירצערע, אָבער מער פֿונקציאָנעלע, פֿאָרעם פֿון דעם דיסטראָפֿין פּראָטעין. דאָקטוירים האָפֿן אַז דער "נײַער צעמענט" וועט פֿאַרלאַנגזאַמען דעם טעמפּאָ מיט וועלכן די מוסקלען ווערן שוואַכער.
ווי ווערט די באַהאַנדלונג געגעבן?
דאָס איז נישט קיין טעגלעכע פּיל. עלעווידיס איז אַ באַהאַנדלונג וואָס מען נעמט איין מאָל אין אַ לעבן.
דאָס ווערט געגעבן ווי אַן אינפֿוזיע, ווי סאַלין, אין אַ אָדער. אָבער דאָס קען מען נישט טאָן אין שטוב. עס ווערט געגעבן אין אַ שפּיטאָל, אונטער דער פֿולער השגחה פֿון דאָקטוירים . ווײַל דאָס קינד דאַרף קערפֿול באַאָבאַכט ווערן פֿאַר עטלעכע שעה בשעת די באַהאַנדלונג ווערט געגעבן.
פאר דער באַהאַנדלונג, הייבט מען אָן נעמען אַ קאָרטיקאָסטעראָיד-טיפּ סטערויד מעדיקאַציע צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון זייַט-עפֿעקטן. דער דאָקטער וועט אויך זיכער מאַכן אַז דאָס קינד האָט פֿאַרענדיקט אַלע זיינע אָדער אירע וואַקסינאַציעס.
וואָס זענען די רעזולטאַטן פון דער פאָרשונג?
עטלעכע שטודיעס זענען דורכגעפירט געוואָרן וועגן דער עפעקטיווקייט און זיכערקייט פון דעם מעדיצין. די שטודיעס האָבן שטודירט די אונטערשיידן צווישן קינדער וואָס האָבן באַקומען עלעווידיס און יענע וואָס האָבן עס נישט באַקומען (פּלאַסעבאָ גרופּע). דעריבער, דאָ זענען עטלעכע פון די הויפּט בענעפיטן וואָס זענען געפֿונען געוואָרן.
| נוץ | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| פארגרעסערטע מאָביליטעט (NSAA סקאָר) | אויף דער נאָרט סטאַר אַמבולאַטאָרי אַסעסמאַנט (NSAA), אַ טעסט וואָס מעסט קינדערס מאָביליטעט, האָבן קינדער וואָס האָבן גענומען עלעווידיס באַקומען דורכשניטלעך בערך 2 פונקטן העכער ווי קינדער וואָס האָבן נישט גענומען די מעדיקאַציע. דאָס מיינט אַז זייער פיייקייט צו דורכפירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן האָט זיך אַ ביסל פֿאַרבעסערט. |
| פארגרעסערטע דיסטראָפין אין מוסקלען | אין דער פאָרשונג, ווען אַ קליין טייל פון די קינדער'ס מוסקלען איז גענומען און אונטערזוכט געוואָרן (ביאָפּסי), איז די מאָס פון דיסטראָפין פּראָטעין אין די מוסקל צעלן פון די קינדער וואָס האָבן באַקומען עלעווידיס באַדייטנד געוואַקסן. |
| פארגרעסערטע גיכקייט פון אקטיוויטעטן | ווען מען מעסט די צייט וואס עס נעמט אויפצושטיין פון א ליגנדיקער פאזיציע, לויפן 10 מעטער, און ארויפגיין 4 טרעפ, האבן קינדער וואס האבן באקומען עלעווידיס געקענט טון די אויפגאבן אביסל שנעלער. |
אבער געדענקט דאָס. נישט יעדעס קינד וועט באַקומען די זעלבע רעזולטאַטן. איר און אייער דאָקטער זאָלט דאָס דיסקוטירן צוזאַמען צו באַשטימען ווי געראָטן די באַהאַנדלונג איז.
זענען דא פעלער ווען מען זאל נישט געבן די דאזיגע באהאנדלונג?
יא, זיכער. נישט אלע קינדער מיט DMD קענען באקומען די מעדיצין. עס זענען דא געוויסע ספעציעלע פעלער ווען מען זאל נישט געבן עלעווידיס באהאנדלונג.
- ספּעציפֿישע גענעטישע חסרונות: קינדער מיט געוויסע ספּעציפֿישע חסרונות אין דעם גען וואָס פֿאַראורזאַכט DMD (למשל , דילעשאַנז אין עקסאָן 8 אָדער עקסאָן 9 ) באַקומען נישט די באַהאַנדלונג. דאָס קען מען דעטעקטירן דורך גענעטישע טעסטינג איידער די באַהאַנדלונג.
- פארגרעסערטע אנטיקערפער לעוועלס:עלעווידיס זאָל נישט געגעבן ווערן צו קינדער וואָס האָבן אַ הויכן לעוועל פון אַנטיקערפּערס קעגן דעם ווירוס (AAVrh74 וועקטאָר) וואָס טראָגט עס. דאָס איז ווײַל יענע אַנטיקערפּערס קענען פאַרהיטן די מעדיצין פון דערגרייכן די מוסקלען ריכטיק און קענען פאַראורזאַכן ערנסטע זייַט-עפעקטן. דאָס קען אויך דעטעקטירט ווערן פון פאָראויס מיט אַ בלוט-טעסט.
- אַקטיווע אינפעקציע: אויב דאָס קינד האָט אַן אינפעקציע ווי היץ, אַ קעלט, אַ הוסט, אָדער אַ מאָגן ווייטיק אין דער צייט פון אָנהייבן די באַהאַנדלונג, וועט די באַהאַנדלונג נישט אָנהייבן ביז עס איז גאָר געהיילט.
זייַט יפעקץ און ווי צו האַנדלען מיט זיי?
ווי מיט יעדער באַהאַנדלונג, קען עלעווידיס פאַראורזאַכן זייַט יפעקץ. די מערסט פּראָסט זייַט יפעקץ זענען וואַלגעניש און ברעכן . די פּאַסירן געוויינטלעך אין די ערשטע עטלעכע וואָכן. אויב אייער קינד האט איינע פון די סימפּטאָמס, זאָגן אייער דאָקטער. זיי וועלן געבן איר מעדיצין צו העלפן מיט די ברעכן. עס איז אויך וויכטיק צו טרינקען אַ פּלאַץ פון פליסיקייטן צו פאַרמייַדן דיכיידריישאַן.
דערצו, איז גוט צו זיין באוואוסטזיניק וועגן אנדערע מעגלעכע זייַט יפעקץ און זייערע סימפּטאָמס.
| זייַט ווירקונג | פֿעיִקייטן צו זוכן |
|---|---|
| פיבער | היץ קען זיין א סימן פון אן אינפעקציע, אַזוי אויב איר אַנטוויקלט אַ היץ, לאָזט וויסן אייער דאָקטער. |
| נידעריק בלוט טראָמבאָציטן צייל (טראָמבאָסיטאָפּעניאַ) | טראָמבאָציטן העלפֿן בלוט קלאַטן ווען איר בלוטט. אויב זיי זענען נידעריק,
|
| עפֿעקטן אויף דער לעבער | אויב די ווייסע פון די אויגן אדער הויט ווערן געל, קען דאס זיין א סימן פון א לעבער פראבלעם. אייער דאקטאר וועט דאס רעגלמעסיג קאנטראלירן דורך מאכן בלוט טעסטס (LFTs). |
| עפֿעקטן אויף דעם האַרצן | אויב איר דערפאַרט ברוסט ווייטיק אָדער שוועריקייטן צו אָטעמען, קען דאָס זיין אַ סימן פון אָנצינדונג פון די האַרץ מוסקל. זאָגט אייער דאָקטער גלייך. |
דאָס וויכטיקסטע איז צו רעדן מיט אײַער דאָקטער אָן קיין צווייפל וועגן יעדע סימפּטאָמען וואָס איר האַלט פֿאַר ומגעוויינטלעך.
וואָסערע טעסץ וועלן געטאָן ווערן איידער און נאָך באַהאַנדלונג?
יא, ווייל דאָס איז אַ קאָמפּליצירטע באַהאַנדלונג, ווערן דורכגעפירט עטלעכע טעסץ צו באַקומען אַ בעסערע פארשטאנד פון דעם קינד'ס געזונטהייט צושטאַנד.
- גענע טעסטן: באַשטעטיקן צי דאָס קינד האָט DMD אַליין און צי עס זענען פֿאַראַן גענעטישע חסרונות וואָס וואָלטן געמאַכט עלעווידיס נישט בארעכטיגט.
- אנטיקערפער טעסטן: קאנטראלירט דעם לעוועל פון אנטיקערפערס קעגן דעם AAVrh74 ווירוס וועגן וואס מיר האבן פריער גערעדט.
- גאַנץ בלוט ציילן (CBC): טשעק פֿאַר ינפעקציעס אָדער אנדערע בלוט אַבנאָרמאַלאַטיז.
- לעבער פונקציע טעסטן (LFT): מאָניטאָר לעבער געזונט איידער און נאָך באַהאַנדלונג.
- האַרץ מוסקל געזונט (טראָפּאָנין טעסט): געפינט אויס אויב דאָס האַרץ איז אַפעקטירט געוואָרן.
- בלוט טראָמבאָציטן לעוועלס: מאָניטאָרירן פֿאַר אַ פאַרקלענערונג אין בלוט טראָמבאָציטן לעוועלס נאָך באַהאַנדלונג.
אלע די טעסטן ווערן געטאן צו זיכער מאכן די קינד'ס זיכערהייט אין די פולסטע מאס מעגליך.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- עלעווידיס איז אַן איינמאָל-אין-אַ-לעבן גענע טעראַפּיע פֿאַר דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי (DMD). עס איז נישט קיין היילן פֿאַר דער קראַנקייט, אָבער עס גיט האָפענונג צו פאַרלאַנגזאַמען דעם קורס פון מוסקל שוואַכקייט.
- עס אַרבעט דורך העלפֿן דעם גוף פּראָדוצירן אַ קירצערע, פאַנגקשאַנאַל פאָרעם פון די דיסטראָפין פּראָטעין .
- די באַהאַנדלונג איז נישט פּאַסיק פֿאַר יעדן קינד מיט DMD. עס דאַרף ספּעציפֿישע גענעטישע טעסטינג און בלוט טעסץ צו באַשטימען צי זיי זענען בארעכטיקט.
- די באַהאַנדלונג ווערט געגעבן ווי אַן אינדזשעקשאַן אין אַ אָדער אין אַ שפּיטאָל, אונטער מעדיצינישער השגחה .
- זייַט-עפֿעקטן ווי ברעכן און איבל קענען פּאַסירן. איר זאָלט אויך זיין באַוואוסטזיניק וועגן ערנסטע צושטאַנדן ווי נידעריקע בלוט-טראָמבאָציטן. אין פאַל פֿון קיין אומבאַקוועמקייט, זאָגט גלייך אייער דאָקטער.
- דאָס איז אַ זייער קאָמפּליצירטע און נייע באַהאַנדלונג, אַזוי זייט זיכער צו דיסקוטירן אַלע די פרטים מיט דיין קינד 'ס דאָקטער און באַקומען זיי דערקלערט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג