ווילסטו וויסן וועגן מאַרפאַן סינדראָם? לאָמיר רעדן!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז עטלעכע מענטשן זענען פיל העכער ווי אַנדערע, זייערע גלידער, פינגער, אאַז"וו, זענען לענגער ווי נאָרמאַל? צי האָבן זיי אַן אומגעוויינטלעכע פֿאָרעם פֿון ברוסטקאַסטן, צי האָבן זיי פּראָבלעמען מיטן זעען? מאַנטשמאָל, צוזאַמען מיט די סימפּטאָמען, קען זײַן פּראָבלעמען מיטן האַרצן און די אויגן. דאָס איז וואָס מאַרפֿאַן סינדראָם איז. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. זאָרגט נישט, לאָמיר רעדן וועגן דעם מער דעטאַלירט.

וואָס איז מאַרפאַן סינדראָם? פשוט געזאָגט...

פשוט געזאגט, מאַרפאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די פֿאַרבינדונג געוועב אין אונדזער קערפּער. איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס פֿאַרבינדונג געוועב איז. טראַכט וועגן דעם, פֿאַרבינדונג געוועב איז אַ ספּעציעלע טיפּ געוועב וואָס פֿאַרבינדט פֿאַרשידענע טיילן פֿון אונדזער קערפּער, ווי הויט, ביינער, בלוטגעפֿעסן און האַרץ ווענטילן, און העלפֿט זיי געבן שטאַרקייט און בייגיקייט.

ביי אַ מענטש מיט מאַרפאַן סינדראָם, איז דאָס פֿאַרבינדונג געוועב אַ ביסל שוואַך, און עס איז צו עלאַסטיש . עס איז ווי אַ גומע באַנד, אָבער עס האט ווייניקער שטאַרקייט. דעריבער קען דער צושטאַנד אַפעקטירן פֿאַרשידענע סיסטעמען אין דעם גוף. עס קען דער הויפּט אַפעקטירן דאָס האַרץ, בלוט כלים, אויגן, ביינער און דזשוינץ .

דאקטוירים רופן דאס א גענעטישע צושטאנד מיט "וועריאַבלע אויסדרוק." דאס מיינט אז נישט יעדער מיט דער קראנקהייט וועט האבן די זעלבע סימפטאמען. עטלעכע מענטשן וועלן האבן זייער ווייניג סימפטאמען, בשעת אנדערע וועלן האבן נאך אפאר. און די צייט וואס עס נעמט פאר סימפטאמען צו דערשיינען קען זיין אנדערש פון מענטש צו מענטש.

מאַרפאַן סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט . אָבער, מאַנטשמאָל ווערן סימפּטאָמען קלאָר און איר קענט זיין אַ יונגער דערוואַקסענער אָדער עלטער ווען איר ווערט דיאַגנאָזירט. דאָס איז איינע פון ​​די מערסט פּראָסטע ירושה קאַנעקטיוו געוועב דיסאָרדערס. עס אַפעקטירט וועגן איינער אין 3,000 צו 5,000 מענטשן.

וואָס קענען זײַן די סימפּטאָמען דערפֿון?

מאַרפאַן סינדראָם האט צוויי הויפּט שטריכן. איינס איז אַן אַאָרטאַ וואָרצל אַנעוריזם (אַאָרטאַ וואָרצל אַנעוריזם) . דאָס איז אַ באַלזאַם אָדער פֿאַרברייטערונג פֿון דעם הויפּט בלוטגעפֿעס וואָס טראָגט בלוט פֿון אונדזער האַרץ צום קערפּער (די אַאָרטאַ). די אַנדערע איז אַ פֿאַררוקטע אויג לינז (עקטאָפּיאַ לענטיס) .

די צוויי הויפּט כאַראַקטעריסטיקס קענען פאַראורזאַכן איר צו דערפאַרן סימפּטאָמס ווי:

• הארץ פּאַלפּיטיישאַנז זענען אַ געפיל פון דיין האַרץ קלאַפּט שנעלער און דיין ברוסט קלאַפּט.
• פילט ווי דיין הארץ קלאַפּט הויך און שנעל.
• אויג ווייטיק.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• זעאונג ענדערונגען; למשל, אַסטיגמאַטיזם און עקסטרעמע נאָענטזיכטיקייט.

אבער ווייל מאַרפאַן סינדראָם קען אַפעקטירן אַנדערע טיילן פון דעם גוף, קענען אַנדערע סימפּטאָמען פּאַסירן. למשל, גשמיות סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען:

• דאס פנים קען אויסזען אביסל פארלענגערט און שמאל.
• די אָרעמס, פֿיס און פֿינגער דערשייַנען פֿיל לענגער קאַמפּערד צו אַנדערע טיילן פֿון דעם גוף.
• צוזאמענגעצויגענע ציין זענען ציין וואָס זענען צוזאַמענגעצויגן און ויסקומען צו זיין געשטאַפּלט אויף שפּיץ פון יעדער אנדערער.
• סקאָליאָסיס.
• פלאַכע פֿיס.
• שוואַכקייט און גרינגע דיסלאָקאַציע פון ​​דזשוינץ.
• שטרעטש מאַרקס דערשייַנען אויף דער הויט אפילו אויב גוף וואָג טוט נישט טוישן באַטייטיק.
• א פארזונקען ברוסט (pectus excavatum) אָדער אַ אַרויסגעוואָרפן קאַסטן (pectus carinatum).
• הויכער, דינער קערפער.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון דעם צושטאַנד?

מאַרפאַן סינדראָם קען פאַראורזאַכן פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס וואָס אַפעקטירן דיין האַרץ, אויגן און לונגען.

קאַרדיאָווואַסקולערע קאָמפּליקאַציעס זענען די מערסטע פאַרשפּרייטע קאָמפּליקאַציעס פון מאַרפאַן סינדראָום. די קענען אַרייַננעמען:

• אאָרטע דיסעקציע: דאָס איז אַ ריס אין דער אינעווייניקסטער שיכט פון דער וואַנט פון אייער אַאָרטע. דאָס איז אַ נויטפאַל.
• האַרץ ווענטיל קרענק: מאַרפאַן סינדראָום קען פאַרשאַפן די געוועב אין די האַרץ ווענטילן צו ווערן שוואַך און פלעקסאַבאַל.
• פארגרעסערט הארץ: מיט דער צייט קען אייער הארץ מוסקל ווערן פארגרעסערט און שוואך.
• הארץ-קלאַפּ אומרעגולערקייטן (אַריטמיאַ): דיזער צושטאַנד איז אָפט פֿאַרבונדן מיט מיטראַל ווענטיל פּראָלאַפּס.
• מוח אניוריזמען: א באלדזשינג פון א שוואכן פלעק אין א בלוטגעפעס אין אדער ארום דעם מוח.

אויג קאָמפּליקאַציעס קענען אַרייַננעמען:

• קאַטאַראַקטן.
• גלאַוקאָמאַ צושטאַנד.
• רעטינאַל אָפּלײַטונג.

ענדערונגען אין לונג געוועב פארבונדן מיט מאַרפאַן סינדראָום קען פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון:

• אַסטמע.
• בראָנכיט.
• כראָנישע אָבסטרוקטיווע לונגען קרענק (COPD).
• צוזאמגעפאלענע לונג / פּנעומאָטהאָראַקס.
• עמפֿיזעמע.
• נעמאניע.

וואָס איז די סיבה פֿאַר מאַרפֿאַן סינדראָם?

דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישן וואַריאַנט . ספּעציפֿיש, אַ ענדערונג אין אַ גען – דעם FBN1 גען – וואָס זאָגט אונדזערע צעלן צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופֿן פֿיברילין . דער פֿיברילין איז אַ הויפּט קאָמפּאָנענט פֿון די עלאַסטישע פֿאַזערס אין אונדזערע פֿאַרבינדנדיקע געוועבן.

אין רובֿ פֿאַלן, איז מאַרפֿאַן סינדראָם אַ צושטאַנד וואָס ווערט געירשנט פֿון איינעם פֿון די עלטערן . דאָס איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנטע ירושה.א קראנקהייט וואס ווערט געירשנט. דאס הייסט, דער צושטאנד קען ווערן געפֿירט דורך ירושה פון דעם גען פון איין עלטערן. א מענטש מיט מאַרפאַן סינדראָם האט א 50% שאַנס צו איבערגעבן די קראנקהייט צו יעדן פון זיינע קינדער.

אבער, אין בערך 25% פון פעלער, קען דאס פאסירן צוליב א נייער גענעטישער ענדערונג (פאר וועלכער מען קען נישט אידענטיפיצירן קיין סיבה), אן קיין פאמיליע געשיכטע.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים מאַרפאַן סינדראָום?

ווייל מאַרפאַן סינדראָם אַפעקטירט פילע פֿאַרשידענע געוועבן אין דעם גוף, איר קען דאַרפֿן די הילף פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד און אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן.

ערשטנס, דאקטוירים טוען די זאכן:

• פרעג וועגן דיין מעדיצינישע געשיכטע.
• מען וועט דורכפֿירן אַ פֿיזישע אונטערזוכונג צו זען צי עס זענען פֿאַראַן טיפּישע סימפּטאָמען פֿון דער קראַנקייט.
• פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען.
• פרעגט צי איינער אין דער משפּחה האט געהאט געזונט פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט מאַרפֿאַן סינדראָם.

דאקטוירים ניצן געווענליך א סעט קריטעריעס גערופן די "גענט נאָסאָלאָגיע" צו דיאַגנאָזירן מאַרפאַן סינדראָם. די פאלגענדע טעסטן קענען רעקאָמענדירט ווערן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז אָדער אויסשליסן אַנדערע ענלעכע צושטאנדן:

• סי-טי סקען `(קאָמפּיוטערד טאָמאָגראַפי - סי-טי סקען)`.
• ברוסט רענטגן.
• עקג. טעסט `(עלעקטראָקאַרדיאָגראַם - עקג)`.
• עקאָקאַרדיאָגראַם.
• MRI סקען (מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג - MRI)

א גענעטישע טעסט (דאס איז א בלוט טעסט) קען זוכן ענדערונגען אין דעם FBN1 גען, וואס איז אפט פאראנטווארטלעך פאר מארפאן סינדראם. אבער, די רעזולטאטן פון די גענעטישע טעסטן זענען נישט שטענדיג קלאר. דער טעסט קען אויך זוכן אנדערע גענעטישע צושטאנדן וואס פאראורזאכן ענלעכע סימפטאמען, ווי למשל לאָיס-דיעץ סינדראם.

ווי ווערט מאַרפאַן סינדראָם באַהאַנדלט?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר מאַרפֿאַן סינדראָם. אָבער, עס זענען פֿאַראַן אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון באַהאַנדלונגען און מעטאָדן וואָס קענען אײַך העלפֿן באַהאַנדלען אײַערע סימפּטאָמען און פֿאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס. די אַרייַננעמען:

• מעדיקאַמענטן.
• רוטינע מעדיצינישע מאָניטאָרינג.
• גיידאַנס פֿאַר פיזישע טעטיקייט.
• כירורגיע.

איר דאַרפֿט אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז ספּעציפֿיש צו אייערע געזונט פּראָבלעמען.

מעדעצינען

געוויסע מעדיקאַמענטן קענען העלפֿן פאַרהיטן אָדער קאָנטראָלירן קאָמפּליקאַציעס:

• ביתא-בלאקערס: די פארמיידן אדער פארלאנגזאמען די פארגרעסערונג פון די גרויסע ארטעריעס. דאקטוירים רעקאמענדירן צו אנהייבן די באהאנדלונג אזוי פרי ווי מעגליך פאר מענטשן מיט מארפאן סינדראם. אויב איר קענט נישט נעמען די צוליב א צושטאנד ווי אסטמע אדער צוליב זייטיגע עפעקטן, קען אייער דאקטאר אייך געבן א קאלציום קאנאל בלאקער .
• אַנגיאָטענסין II רעצעפּטאָר בלאַקערז (ARBs):די מעדיקאַמענטן קענען אויך העלפֿן פֿאַרלאַנגזאַמען די גיכקייט פֿון פֿאַרגרעסערונג פֿון דער גרויסער קישקע.

אויב איר האָט האַרץ ווענטיל כירורגיע צוליב מאַרפאַן סינדראָום, וועט איר דאַרפֿן נעמען אַנטיקאָאַגולאַנט מעדאַקיישאַן פֿאַר די רעשט פון דיין לעבן.

קעסיידערדיקע מעדיצינישע השגחה

איר זאָלט האָבן רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן פֿאַר די זאַכן:

• האַרץ און בלוט כלים – ספּעציעל די גרייס פון דיין גרויסער דיאַפראַגמע.
• אויגן.
• סקעלעטאַל סיסטעם.

אזוי קען אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט מאָניטאָרירן ענדערונגען און אידענטיפֿיצירן יעדע מעגלעכע קאָמפּליקאַציע פרי. זיי וועלן אייך זאָגן ווי אָפֿט איר זאָלט קומען פֿאַר די טעסטן.

די מאָניטאָרינג כולל געוויינטלעך בילדגעבונג טעסץ אַזאַ ווי:

• סי-טי סקענס.
• עקאָקאַרדיאָגראַמען.
• MRI סקאַנז.

גיידאַנס פֿאַר פֿיזישע טעטיקייט

שטרענגע, שטרענגע פיזישע טעטיקייט קען לייגן דרוק אויף אייער דיאפראמע און אנדערע פארבינדונג געוועבן וואס זענען באטראפן דורך מארפאן סינדראם. דעריבער, זאלט ​​איר ארבעטן מיט א פיזישן טעראפיסט צו געפינען זיכערע געניטונגען און ספארטן וואס זענען ריכטיג פאר אייך.

דאקטוירים רעקאמענדירן געווענליך נידעריג-ביז-מיטעל-אינטענסיטעט געניטונג. אבער, אויב איר האט געהאט כירורגיע אויף אייער מיטראלן ווענטיל אדער ווענטיל ווארצלען, וועט איר אפשר דארפן געניטונגען אויף א נאך נידעריגערן לעוועל.

בכלל, זאָלט איר אויסמייַדן זאַכן ווי:

• אַקטיוויטעטן וואָס אַרייַננעמען האַלטן דעם אָטעם און זיך שטאַרק אָנשטרענגען (וואַלסאַלוואַ מאַנעווער).
• קאָנטאַקט ספּאָרט.
• געניטונג ביז אויסמאטערניש.
• געניטונגען וואָס אַרייַננעמען האַלטן איין פּאָזיציע פֿאַר אַ לאַנגע צייט, אַזאַ ווי פּלאַנקס און וואַנט זיצן, ווערן גערופן איזאָמעטרישע געניטונגען.

האַרץ כירורגיע

די הויפּט צילן פון האַרץ כירורגיע פֿאַר מאַרפאַן סינדראָם זענען צו פאַרהיטן דיין אַאָרטיק ווענטיל פון דילייטינג אָדער ריסן און צו מייַכל ווענטיל פּראָבלעמען. איר און דיין מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט באַשליסן צוזאַמען צי איר דאַרפֿן כירורגיע, נאָך באַטראַכטן עטלעכע סיבות.

דאָס זענען די מערסט פּראָסט כירורגישע פּראָצעדורן און פּראָצעדורן וואָס ווערן דורכגעפירט פֿאַר מאַרפאַן סינדראָום:

• אַאָרטיק וואַלוו ריפּער אָדער פאַרבייַט.
• רעפּאַראַציע פון ​​אַרויפגייענדיקע אַאָרטאַ אַנעוריסם.
• מיטראַל וואַלוו ריפּער אָדער פאַרבייַט.
• טאָראַסיק ענדאָוואַסקולאַר אַאָרטיק רעפּאַר.

אויב איר דאַרפט כירורגיע, פּרוּווט אויסצוקלײַבן אַ גרויסן שפּיטאָל וואָס האָט דערפאַרונג מיט דער טיפּ כירורגיע וואָס איר האָט. אײַער כירורגישער מאַנשאַפֿט זאָל אויך האָבן אַ גוט פֿאַרשטאַנד פֿון מאַרפֿאַן סינדראָם.

וואָס קען מען ערוואַרטן ווען מען לעבט מיט מאַרפאַן סינדראָם?

אויב איר האָט מאַרפאַן סינדראָם, וועט איר דאַרפֿן האָבן רעגולערע מעדיצינישע אַפּוינטמאַנץ און זיין באַוואוסטזיניק וועגן אייער קערפּער. מאַרפאַן סינדראָם אַפעקטירט נישט אַלעמען אויף דעם זעלבן וועג, אַזוי אייער רייזע מיט דעם צושטאַנד וועט זיין יינציק צו אייך. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אייך העלפֿן זיך צופּאַסן צו די ענדערונגען אין אייער צושטאַנד.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט איז שטענדיק מיט אײַך.

צוליב פארגרעסערטן וויסן וועגן מאַרפאַן סינדראָם און פֿאַרבעסערטע מעדיצינישע באַהאַנדלונגען, לעבן מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָם איצט לענגער ווי זיי האָבן געטאָן פֿאַר די 1970ער יאָרן. די לעבנס-ערוואַרטונג פֿון עמעצן מיט מאַרפאַן סינדראָם איז איצט כּמעט די זעלבע ווי די פֿון עמעצן אָן דעם צושטאַנד. אָבער, די לעבנס-ערוואַרטונג פֿון מענער איז באַדייטנד קירצער ווי די פֿון פֿרויען.

קאַרדיאָווואַסקולערע קראַנקייט בלייבט די הויפּט סיבה פון טויט אין מאַרפאַן סינדראָם. דאָס איז ספּעציעל אמת פֿאַר פּלוצעמדיקע טויטן וואָס פּאַסירן ווען די קראַנקייט ווערט נישט דערקענט. דער ריזיקאָ איז אויך העכער אין יענע וואָס באַקומען אַ שפּעטע דיאַגנאָז.

מאַרפאַן סינדראָם און גייַסטיק געזונט

עס זענען דא עטלעכע זאכן וואָס קענען אַפעקטירן דיין גייַסטיק געזונט און קוואַליטעט פון לעבן ווען איר לעבט מיט מאַרפאַן סינדראָם. למשל:

• מאַרפאַן סינדראָם איז אַ כראָנישע צושטאַנד און דאַרף לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונג.
• ווי אזוי די דאזיגע צושטאנד ווירקט אויף אייער אויסזען.
• כראָנישע ווייטיק און מידקייט.
• באגרענעצונגען אויף פיזישער טעטיקייט (די אָפט אויך ווירקן אויף סאציאלע באַציִונגען).
• דער דרוק פון משפּחה פּלאַנירונג.

צוליב דעם, קען מען זיין אין א העכערן ריזיקע פאר זאכן ווי:

• דייַגעס.
• דעפּרעסיע.
• דערפאַרן בוליינג פון אַנדערע.
• סאציאלע איזאלאציע.

קערגיווערס און משפּחה מיטגלידער פון מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָם זענען אויך אין ריזיקירן צו אַנטוויקלען די גייַסטיק געזונט פּראָבלעמען.

אייער גייסטישע געזונט איז פּונקט אַזוי וויכטיק ווי אייער פיזישע געזונט.

אויב איר פילט זיך געשטראָסט צוליב מאַרפאַן סינדראָם, פֿאַרגעסט נישט צו זוכן הילף פֿון אַ גייסטיק געזונט פּראָפֿעסיאָנאַל, ווי אַ פּסיכאָלאָג . איר קענט אויך געפֿינען עס נוצלעך צו זיך אָנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע.

לעבן מיט מאַרפאַן סינדראָם קען זיך פילן ווי אַ דרייענדיקע טיר פון אַפּוינטמאַנץ, באַהאַנדלונגען און לייפסטייל ענדערונגען. אָבער יעדער טעסט און יעדער אַפּוינטמענט העלפֿט אײַך פֿאַרמײַדן קאָמפּליקאַציעס פֿון מאַרפאַן סינדראָם און לעבן אַ געזונט לעבן ווי מעגלעך. אײַער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט איז מיט אײַך דורך דעם אַלעם. באַקומט זייער שטיצע און גיידאַנס. אויב איר פֿילט ווי איר זענט אָוווערוועלמד דורך דעם אַלעם, זוכט הילף פֿון אַ גייַסטיק געזונט פּראָפעסיאָנאַל.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פון ​​די הויפּט פונקטן וואָס איר דאַרפט געדענקען פון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• מאַרפאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד., עס אַפעקטירט די פֿאַרבינדנדיקע געוועבן פֿון אונדזער קערפּער.
• דאָס קען אַפעקטירן פֿאַרשידענע געביטן ווי דאָס האַרץ, אויגן און ביינער. עס איז זייער וויכטיק צו האָבן רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ גוטע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס.
• פֿאָלגט פּונקט די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער. נעמט אייערע מעדיקאַמענטן אין צייט און מאַכט די טעסטן וואָס מען זאָגט אייך.
• איר זאָלט זײַן זייער פֿאָרזיכטיק ווען איר טוט פֿיזישע אַקטיוויטעטן. פֿרעגט אײַער דאָקטער אָדער פֿיזישער טעראַפּיסט וואָסערע געניטונגען זענען פּאַסיק פֿאַר אײַך.
• זאָרגט אויך פֿאַר אייער גייסטישע געזונט. צווייפלט נישט צו זוכן הילף אויב איר דאַרפֿט עס.
• דו ביסט נישט אליין, דו האסט א מעדיצינישע מאַנשאַפֿט, משפּחה און פֿרײַנד צו העלפֿן דיר.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו פֿרעגן אײַער דאָקטער.

מאַרפאַן סינדראָם, גענעטישע קראַנקייט, פֿאַרבינדונג געוועב, האַרץ קראַנקייט, ביינער, אויגן, פֿיברילין