Ṣé o mọ̀ nípa Spinal Muscular Atrophy (SMA)?

Ǹjẹ́ o ti rò rí pé ọmọ rẹ kékeré náà jẹ́ aláìlera díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, tàbí pé ó ní ìṣòro láti di ọrùn rẹ̀ mú? Tàbí bóyá ọmọ rẹ àgbà máa ń ṣubú nígbà gbogbo tàbí ó ń ní ìṣòro láti gun àtẹ̀gùn? O lè rò pé àwọn nǹkan wọ̀nyí jẹ́ nǹkan déédéé kí o sì gbójú fò wọ́n, ṣùgbọ́n lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa ìdí pàtàkì kan tí ó lè wà lẹ́yìn wọn nígbà míì. Ìyẹn ni Spinal Muscular Atrophy , tàbí SMA gẹ́gẹ́ bí àwa dókítà ṣe ń pè é.

O dara, nitorinaa kini SMA yii?

Ní ṣókí, àrùn ìbílẹ̀ ni èyí. Kí àwọn iṣan ara wa lè máa rìn kí wọ́n sì máa ṣiṣẹ́, ìránṣẹ́ kan gbọ́dọ̀ wá láti inú ọpọlọ sí àwọn iṣan wọ̀nyẹn. Àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara pàtàkì (àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara) ní okùn ẹ̀yìn wa ló ń gbé àwọn ìránṣẹ́ wọ̀nyí. Láti sọ ní pàtó, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ̀nyí ni ó ń pàṣẹ fún àwọn iṣan láti “dì” kí wọ́n sì “fẹ̀ sí i.”

Nínú SMA, àbùkù ìbílẹ̀ máa ń mú kí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ̀nyí máa di aláìlera díẹ̀díẹ̀ kí wọ́n sì kú. Ronú nípa rẹ̀ bí wáyà tí ó ń gbé iná mànàmáná lọ sí ohun èlò iná mànàmáná kan tí ó ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, tí ó ń dín iye iná mànàmáná tí ó lè gbé kù. Bákan náà, bí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara ṣe ń di aláìlera, bẹ́ẹ̀ náà ni àwọn ìránṣẹ́ tí wọ́n ń fi ránṣẹ́ sí àwọn iṣan náà ń di aláìlera. Nítorí náà, àwọn iṣan ara máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀, wọ́n sì máa ń pàdánù agbára nítorí àìlò. Èyí ni ohun tí a ń pè ní ìfàsẹ́yìn iṣan.

Àwọn oríṣi SMA pàtàkì wo ni?

SMA kò ní ipa lórí gbogbo ènìyàn ní ọ̀nà kan náà. A pín in sí oríṣiríṣi oríṣi pàtàkì ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ àti bí àrùn náà ṣe le tó. Àwọn àmì ìdàgbàsókè tí ọmọdé kan dé nígbà ìdàgbàsókè rẹ̀ - bíi dídi ọrùn rẹ̀ mú, jíjókòó, àti rírìn - ṣe pàtàkì gidigidi nínú ìpínsísọ̀rí yìí.

Láti jẹ́ kí ó rọrùn láti lóye, ẹ jẹ́ kí a wo àwọn irú wọ̀nyí nínú tábìlì kan.

Bayi jẹ ki a sọrọ nipa ọkọọkan awọn iru wọnyi ni alaye diẹ sii.

SMA iru 1 (àrùn Werdnig-Hoffmann)

Èyí ni irú tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí ó sì le jùlọ. Àwọn ọmọ ọwọ́ wọ̀nyí máa ń ní àmì àrùn kí wọ́n tó pé oṣù mẹ́fà. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn ní oṣù mẹ́ta. Èyí jẹ́ ìrírí ìrora gidigidi fún ìyá àti baba. Ọmọ náà máa ń nímọ̀lára àìní ẹ̀mí. Bí ọmọlangidi aṣọ. A kò lè di ọrùn mú. Àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ̀ máa ń rọ̀. Nítorí pé ó ṣòro láti mu wàrà àti láti gbé oúnjẹ mì, àìtó oúnjẹ lè ṣẹlẹ̀. Bákan náà, àwọn iṣan tí ó ń ran ẹ̀mí lọ́wọ́ máa ń di aláìlera, nítorí náà ewu àkóràn èémí ga. Òtítọ́ ìbànújẹ́ ni pé ọ̀pọ̀ nínú àwọn ọmọ wọ̀nyí kò yè fún ọdún méjì.

SMA iru 2 (arun Dubowitz)

Irú àìsàn àárín ni èyí. Fojú inú wò ó, ọmọ rẹ jókòó dáadáa, ó sì ń ṣeré, ṣùgbọ́n kò gbìyànjú láti dìde tàbí rìn ní oṣù mẹ́fà sí méje. Irú àìsàn kejì nìyí. Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ kí ọmọ náà tó lè dìde dúró kí ó sì rìn fúnra rẹ̀. Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní agbára díẹ̀ sí i ní apá wọn ju ẹsẹ̀ wọn lọ. Ṣùgbọ́n wọn kò lè dìde dúró kí wọ́n sì rìn fúnra wọn. Bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, bóyá ní ọ̀dọ́langba wọn, wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ láti jókòó. Wọ́n tún lè ní ìṣòro mímí nígbà tí wọ́n bá ń sùn, nítorí náà, ó yẹ kí a gbé èyí yẹ̀ wò pẹ̀lú. Gẹ́gẹ́ bí bí àmì àrùn náà ṣe le tó, ìwàláàyè wọn lè kúrú ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.

Iru SMA 3 (Aisan Kugelberg-Welander)

Irú àrùn yìí kò rọrùn rárá. Àwọn àmì àrùn yìí máa ń fara hàn láti ọdún kan ààbọ̀ (oṣù mẹ́jọdínlógún) sí ìgbà ọ̀dọ́langba. Àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè rìn kí wọ́n sì dúró fúnra wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, ìṣòro náà ni pé wọ́n máa ń ṣubú nígbàkúgbà, wọ́n máa ń ní ìṣòro láti sáré àti fò, wọ́n sì máa ń rí i pé ó ṣòro láti dìde lórí àga tàbí láti gun àtẹ̀gùn. Bí iṣan ara ṣe ń dínkù nígbà tó bá yá, wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ kẹ̀kẹ́ nígbà tó bá yá. Ṣùgbọ́n ìròyìn ayọ̀ ni pé àwọn ọmọ wọ̀nyí lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

SMA iru 4 (SMA agbalagba)

Irú àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí a bá dàgbà, nígbà tí a bá wà láàárín ogún ọdún tàbí ọgbọ̀n ọdún. O lè ní àìlera díẹ̀ ní apá àti ẹsẹ̀ rẹ, nígbà míìrán, kí o sì ní àìsí èémí. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń dàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ débi pé àwọn ènìyàn kan kò mọ̀ pé wọ́n ní àrùn náà fún ọ̀pọ̀ ọdún. Kò ní ipa lórí bí a ṣe lè pẹ́ tó láyé.

Kí lo máa ṣe tí o bá rí àwọn àmì àrùn bí èyí?

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a kọ sínú àpilẹ̀kọ yìí, jọ̀wọ́ má ṣe bẹ̀rù kí o sì lọ bá dókítà tó mọ̀ nípa rẹ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀, pàápàá jùlọ dókítà ọmọdé. Má ṣe gbìyànjú láti ṣe àyẹ̀wò ara rẹ lórí ìkànnì ayélujára tàbí àhesọ. Èyí lè léwu. Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ, tí ó bá sì pọndandan, yóò darí rẹ fún àwọn àyẹ̀wò ìran láti fìdí irú àìsàn náà múlẹ̀. Tí a bá fìdí ipò àìsàn náà múlẹ̀, a ó sọ fún ọ nípa irú ìtọ́jú pàtó, ìtọ́jú ara, àti àwọn ìtọ́jú tuntun àti èyí tí ó ń yọjú.