Moeilikheid om te loop en verlies aan liggaamsbeheer: Kom ons praat oor Friedreich se Ataksie.

Het jy al ooit gevoel asof jy skielik wieg wanneer jy loop, of liewer, jou balans verloor? Of vind jy dit moeilik om te praat of na iets met jou hande te reik? Dit kan tekens wees van iets dieper as net moegheid. Vandag praat ons oor 'n seldsame toestand waarvan baie mense in ons land nog nie eers gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om bewus te wees. Dit is Friedreich se Ataksie (FA).

Wat presies is Friedreich se Ataksie (FA)?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese siekte wat ons senuweestelsel geleidelik beskadig, wat abnormale liggaamsbewegings, probleme met loop, praat en sluk, sowel as verswakte sig en gehoor veroorsaak.

Dink aan die senuwees in ons liggame as telefoondrade. Hierdie senuwees dra boodskappe van die brein na die res van die liggaam. Hierdie kommunikasie is noodsaaklik vir ons om ons ledemate te beweeg, te loop en te praat. In FA verswak hierdie senuweedrade geleidelik en hou op om behoorlik te werk.

Hierdie siekte beïnvloed ook die deel van ons brein wat die serebellum genoem word. Hierdie deel is baie belangrik vir die beheer van ons liggaamsbewegings en balans. Maar die beste ding is dat FA-siekte nie jou geheue, intelligensie of vermoë om te dink beïnvloed nie. Dit beteken, selfs al het jy hierdie siekte, bly jou denkvermoë normaal.

Waarom gebeur dit?

Dit is 'n volledig genetiese toestand. Dit beteken dat dit van geslag tot geslag in families voorkom. Soos u weet, word alles in ons liggame deur gene beheer. Die oorsaak van hierdie siekte is 'n defek in 'n geen genaamd FXN. Vir 'n persoon om hierdie siekte te ontwikkel, moet hulle kopieë van hierdie defektiewe FXN-geen van beide hul moeder en vader erf.

Die FXN-geen gee die liggaam opdrag om 'n spesiale proteïen genaamd frataxin te maak. Hierdie proteïen is noodsaaklik vir ons selle, veral senuweeselle en hartspierselle, om energie te produseer. Wanneer jy twee defekte FXN-gene het, kan die liggaam nie genoeg van die frataxin-proteïen maak nie.

Wanneer hierdie proteïen tekort skiet, kan selle nie net nie energie behoorlik produseer nie, maar begin giftige stowwe, veral yster, binne die selle ophoop. Met verloop van tyd beskadig dit die senuweestelsel en veroorsaak die simptome van FA.

Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?

Simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 5 en 15. Soms kan simptome egter vroeër of baie later, in volwassenheid, verskyn.

Die eerste simptome is probleme om te staan ​​en te loop, en verlies aan balans . Dokters noem dit gang-ataksie . Met verloop van tyd neem hierdie simptome geleidelik toe, en nuwe simptome kan verskyn.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat?

Wanneer jy of jou kind 'n dokter sien, sal hy of sy eers julle liggaam ondersoek en julle vrae oor julle simptome vra. Hy of sy sal veral aandag gee aan die volgende:

• Het jy balansprobleme?
• Het jy gevoel in jou gewrigte verloor?
• Is reflekse verlore?
• Is daar enige ander simptome wat verband hou met die senuweestelsel?

Indien die dokter vermoed dat dit FA kan wees op grond van hierdie simptome, sal hy jou beslis verwys vir 'n genetiese toets. Slegs deur daardie toets kan ons definitief bepaal of daar 'n defek in die FXN-geen is.

Daarbenewens kan verskeie ander toetse gedoen word om te sien hoeveel skade aan die hart en senuwees aangerig is:

• MRI- of CT-skanderings om die brein en rugmurg te ondersoek.
• 'n Elektromiogram (EMG) toets om spier- en senuweefunksie na te gaan.
• Senuweegeleidingstudies kyk na die spoed waarteen boodskappe deur senuwees beweeg.
• Kontroleer die funksie van die hart met 'n elektrokardiogram (EKG/EKG) en/of 'n ekkokardiogram (Echocardiogram) .
• Bloedtoetse om bloedsuikervlakke en vitamien E-vlakke te kontroleer.

Wat is die behandelings hiervoor?

Daar is tans geen geneesmiddel vir FA nie. Daar is egter baie dinge wat jy kan doen om die simptome te bestuur en die lewe makliker te maak. Onlangs het die FDA in die Verenigde State 'n middel genaamd Skyclarys (omaveloxolone) vir die siekte goedgekeur.

Jou dokter, fisioterapeut en ander spesialiste sal saamwerk om jou te help. Die behandelingsplan kan die volgende insluit:

• Chirurgie of die gebruik van spesiale stutte (tandstutte) vir rugpyn of voetmisvormings.
• Fisioterapie om die liggaam so aktief as moontlik te hou.
• Spraakterapie vir spraak- en slukprobleme.
• Toerusting soos spesiale skoene, kieries of rolstoele om loop makliker te maak.
• Medikasie vir pyn indien nodig.
• Behandeling van toestande soos diabetes en harttoestande wat met hierdie siekte kan voorkom.

Geestesgesondheid en ondersteuning kry

Dit is normaal om oorweldig en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n seldsame, ongeneeslike siekte soos hierdie het. Daarom is dit so belangrik om net soveel aan jou geestesgesondheid as aan jou fisiese gesondheid te dink.

Onthou, depressie is 'n behandelbare toestand.Dit kan ook 'n groot verligting wees om oor jou gevoelens met familie en vriende te praat. Om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar jy ander mense kan ontmoet wat met dieselfde siekte as jy leef, kan jou help om minder alleen te voel.