පෙනහළු සහ අක්මාවට එකට බලපාන මේ ජානමය රෝගය ගැන ඔබ දැනුවත්ද? (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

ඔයාටත් දිගු කාලයක් තිස්සේ පවතින කැස්සක්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් තියෙනවද? සමහරවිට ඔයා හිතනවා ඇති මේක සාමාන්‍ය දෙයක් කියලා. ඒත් සමහර වෙලාවට, මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් හරිම වැදගත් හේතුවක් හැංගිලා තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි ඇල්ෆා-වන් ඇන්ටිට්‍රිප්සින් ඌනතාවය, නැත්නම් `(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)`. සමහරු මේකට කෙටියෙන් "ඇල්ෆා-වන්" කියලත් කියනවා.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Alpha-1 කියන්නේ?

Alpha-1 කියන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් අපිට උරුම වෙන ජානමය රෝගයක් (inherited genetic disorder). මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයට, විශේෂයෙන්ම අපේ පෙනහළු ආරක්ෂා කරන ප්‍රෝටීනයක් වන ඇල්ෆා-වන් ඇන්ටිට්‍රිප්සින් `(AAT)` කියන ප්‍රෝටීනය අවශ්‍ය තරම් නිපදවන්න බැරි වෙන එක. හිතන්නකෝ මේ `AAT` ප්‍රෝටීනය හරියට අපේ පෙනහළු වලට ඉන්න ආරක්ෂකයෙක් වගේ කියලා. මේ ආරක්ෂකයා නැති වුණාම, අපේ පෙනහළු වලට හානි වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩියි.

මේ නිසා, Alpha-1 තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට පෙනහළු ආශ්‍රිත රෝග, විශේෂයෙන්ම එම්ෆිසීමා `(Emphysema)` (පෙනහළු වල වායු මලු වලට හානි වීම), අක්මාව ආශ්‍රිත රෝගයක් වන සිරෝසිස් `(Cirrhosis)` (අක්මාවේ කැලැල් ඇතිවීම) සහ හමේ ඇතිවෙන දුර්ලභ තත්ත්වයක් වන පැනිකියුලයිටිස් `(Panniculitis)` වගේ රෝග ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වයන් ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

මේ හේතුව නිසාම සමහර අය මේ රෝගයට "ජානමය COPD" `(genetic COPD)` කියලත් කියනවා.

මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ කොහොමද? කාටද අවදානම වැඩියෙන් තියෙන්නේ?

Alpha-1 හැදෙන්න නම්, අපේ අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේ රෝගයට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය `(abnormal gene)` අපිට ලැබෙන්න ඕන. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වය තීරණය කරන උපදෙස් මාලාව තමයි ජාන `(genes)` කියන්නේ. මේ උපදෙස් වල පොඩි වෙනසක් වුණොත්, ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

Alpha-1 වලදී, `SERPINA1` කියන ජානයේ ඇතිවන වෙනස්කමක් නිසා `AAT` ප්‍රෝටීනය නිපදවීමේදී ගැටළු ඇතිවෙනවා. මේ නිසා එක්කෝ `AAT` ප්‍රෝටීනය අවශ්‍ය තරම් හැදෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් හැදෙන ප්‍රෝටීනය වැරදි හැඩයක් ගන්නවා. වැරදි හැඩයක් ගත්තම, ඒ ප්‍රෝටීනයට අක්මාවෙන් එළියට ඇවිත්, ලේ හරහා පෙනහළු වලට යන්න බැරිවෙනවා. එතකොට ඒ වැරදි හැඩේ ප්‍රෝටීන අක්මාවේ හිරවෙලා, අක්මාවට හානි කරනවා. ඒ වගේම, පෙනහළු වලට යන්න ප්‍රෝටීන් නැති නිසා, පෙනහළුත් අනාරක්ෂිත වෙනවා.

හැබැයි, සමහර අයට මේ දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්නේ එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරයි (අම්මගෙන් හෝ තාත්තාගෙන්). ඒ අයට අපි කියන්නේ "වාහකයන්" (carriers) කියලා. ඒ අයගේ ශරීරයේ සාමාන්‍යයෙන් පෙනහළු ආරක්ෂා කරන්න තරම් `AAT` ප්‍රෝටීනය නිපදවුනත්, එයාලටත් පෙනහළු වලට හානි වෙන්න යම් අවදානමක් තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම ඒ අය දුම්පානය කරනවා නම්, ඒ අවදානම ගොඩක් වැඩියි.

කොහොමද මේක පෙනහළු සහ අක්මාවට බලපාන්නේ?

මේක තේරුම් ගන්න අපි පොඩි උදාහරණයක් ගමු.

අපේ `AAT` ප්‍රෝටීනය හැදෙන්නේ අක්මාවේ. ඊට පස්සේ ඒක ලේ හරහා පෙනහළු වලට ගමන් කරනවා. අපේ පෙනහළු වලට ආසාදන එක්ක සටන් කරන්න උදව් කරන `Neutrophil Elastase` කියලා එන්සයිමයක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ මේ එන්සයිමය හරිම දරුණු, දක්ෂ සොල්දාදුවෙක් වගේ කියලා. එයා ආසාදන විනාශ කරනවා. ඒත් එයාගේ වැඩේ ඉවර වුණාම එයාව නවත්තන්න කවුරුහරි ඉන්න ඕන. නැත්නම් එයා අපේ නිරෝගී පෙනහළු සෛල වලටත් පහර දෙන්න පටන් ගන්නවා.

අන්න ඒ "නවත්තන" වැඩේ, ඒ කියන්නේ "off switch" එකේ කාර්යය කරන්නේ අපේ `AAT` ප්‍රෝටීනය. හරියට සොල්දාදුවාට "හරි දැන් ඇති, නවතින්න" කියලා අණ දෙන නිලධාරියා වගේ.

දැන්, Alpha-1 තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ `AAT` නිලධාරියා අඩුයි. එතකොට අර දරුණු සොල්දාදුවා (`Neutrophil Elastase`) නවත්තන්න කෙනෙක් නැහැ. එයා දිගටම පෙනහළු වලට පහර දෙනවා. මේ නිසා පෙනහළු වල තියෙන ඉලාස්ටින් `(Elastin)` කියන ප්‍රෝටීනය විනාශ වෙනවා. මේ ඉලාස්ටින් කියන්නේ පෙනහළු වල වායු මලු `(alveoli)` වලට රබර් පටියක් වගේ ඇදෙන සුළු බවක් සහ ශක්තියක් දෙන දෙයක්. ඒක නැතිවුණාම වායු මලු දුර්වල වෙලා, හරියට පිම්බුණු බැලූනයකින් හුළං බැස්සම වගේ එල්ලිලා වැටෙනවා. මේකට තමයි අපි එම්ෆිසීමා `(Emphysema)` කියන්නේ. මේ නිසා හුස්ම ගන්න, ඔක්සිජන් ලබාගන්න අමාරු වෙනවා.

අක්මාවට වෙන දේ ඊට ටිකක් වෙනස්. සමහර ජානමය දෝෂ නිසා හැදෙන `AAT` ප්‍රෝටීනය වැරදි හැඩයක් ගන්නවා. හරියට වැරදියට නැමුණු කඩදාසියක් වගේ. මේ වැරදි හැඩේ නිසා ඒ ප්‍රෝටීනයට අක්මාවෙන් එළියට යන්න බැරුව, අක්මාව ඇතුළෙම හිරවෙනවා. මෙහෙම ගොඩක් ප්‍රෝටීන් හිරවෙද්දී, අක්මාවට හානි වෙලා, කැලැල් හැදෙන්න පටන් ගන්නවා. ඒක තමයි සිරෝසිස් `(Cirrhosis)` කියන්නේ.

Alpha-1 රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවාද?

Alpha-1 නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙන ඉන්ද්‍රිය අනුව වෙනස් වෙනවා. මේවා ගොඩක් වෙලාවට `COPD` (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) රෝගයේ ලක්ෂණ වලට සමානයි.

මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

Alpha-1 රෝගය හඳුනාගන්න ප්‍රධානම ක්‍රමය තමයි ලේ පරීක්ෂණයක් (blood test). මේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග වලටත් සමාන නිසා, සමහර වෙලාවට නිවැරදිව රෝගය හඳුනාගන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්. ඔයාට අක්මාවේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, හෝ ඔයාට `COPD` කියලා හඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කලත් අඩු වෙන්නේ නැත්නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා Alpha-1 සඳහා පරීක්ෂා කරන්න තීරණය කරන්න පුළුවන්.

සාමාන්‍යයෙන් කරන පරීක්ෂණ තමයි:

• ලේ පරීක්ෂණ: ඔයාගේ ලේ වල `AAT` ප්‍රෝටීන් මට්ටම කොච්චරද කියලා මනිනවා. ඒ මට්ටම අඩු නම්, Alpha-1 වලට සම්බන්ධ ජානමය දෝෂය තියෙනවද කියලා බලන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරනවා.
• ඉමේජින් (Imaging) පරීක්ෂණ: පපුවේ X-ray හෝ CT scan එකකින් පෙනහළු වලට වෙලා තියෙන හානිය සහ ඒකේ තරම බලාගන්න පුළුවන්.
• පෙනහළු ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Pulmonary function tests): මේකෙන් කෙලින්ම Alpha-1 හඳුනාගන්න බැරි වුණත්, ඔයාගේ පෙනහළු කොච්චර හොඳට වැඩ කරනවද කියලා දොස්තර මහත්තයාට තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
• අක්මාවේ Ultrasound හෝ FibroScan®: අක්මාවට හානියක් වෙලා කියලා සැකයක් තියෙනවා නම්, අක්මාවේ කැලැල් තියෙනවද කියලා බලන්න මේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ කරනවා.
• අක්මාවෙන් කුඩා කොටසක් පරීක්ෂා කිරීම (Liver Biopsy): අක්මාවේ හානිය දරුණු නම්, ඒ හානියේ තරම හරියටම දැනගන්න අක්මාවෙන් ඉතා කුඩා පටක කැබැල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.

Alpha-1 සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවාද?

Alpha-1 තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, අවයව වලට වෙන හානිය අඩු කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ගොඩක් තියෙනවා.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම බලපෑමට ලක්වූ ඉන්ද්‍රිය අනුව වෙනස් වෙනවා:

පෙනහළු සඳහා ප්‍රතිකාර

• Augmentation Therapy: මේක තමයි Alpha-1 වලට විශේෂිතම ප්‍රතිකාරයක්. මේකෙදි කරන්නේ නිරෝගී ලේ දායකයන්ගෙන් ලබාගත් `AAT` ප්‍රෝටීනය පිරිසිදු කරලා, සේලයින් වගේ නහරයක් හරහා ශරීරයට ලබා දෙන එක. මේකෙන් දැනටමත් වෙලා තියෙන හානිය යථා තත්ත්වයට ගන්න බැරි වුණත්, ඉදිරියට පෙනහළු වලට වෙන හානිය ගොඩක් දුරට නවත්තගන්න හෝ පාලනය කරගන්න පුළුවන්.
• බෙහෙත්: `COPD` රෝගීන්ට දෙනවා වගේ, හුස්ම ගැනීම පහසු කරන ඉන්හේලර් (Inhalers), උදාහරණයක් විදියට `Bronchodilators` වගේ බෙහෙත් වර්ග ලබා දෙනවා.
• ඔක්සිජන් ප්‍රතිකාරය (Oxygen therapy): ලේ වල ඔක්සිජන් මට්ටම අඩු නම්, නාසයට සවි කරන කුඩා බටයක් හෝ මුව ආවරණයක් හරහා අමතර ඔක්සිජන් ලබා දෙනවා.
• පුනරුත්ථාපන වැඩසටහන් (Pulmonary rehabilitation): හුස්ම ගැනීමේ ව්‍යායාම සහ වෙනත් ශාරීරික ව්‍යායාම හරහා හුස්ම ගැනීම පහසු කරගන්න පුහුණුවක් ලබා දෙනවා.
• පෙනහළු බද්ධ කිරීම (Lung transplant): පෙනහළු වලට ඉතා දරුණු ලෙස හානි වෙලා නම්, අවසාන විසඳුම විදියට නිරෝගී පෙනහළක් බද්ධ කරන්න සිදුවෙන්න පුළුවන්.

අක්මාව සඳහා ප්‍රතිකාර

අක්මාවට වෙන හානිය සඳහා රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කරනවා. ඒත්, Alpha-1 නිසා ඇතිවන අක්මා රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් එකම ක්‍රමය තමයි අක්මාව බද්ධ කිරීම (Liver transplant). නිරෝගී අක්මාවක් බද්ධ කළාම, ඒ අක්මාවෙන් නිවැරදි `AAT` ප්‍රෝටීනය නිපදවන්න පටන් ගන්නවා.

Alpha-1 සමඟ නිරෝගීව ජීවත් වෙන්න මට මොනවද කරන්න පුළුවන්?

ඔයාට Alpha-1 තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තත්, ඒකෙන් ඔයාගේ ජීවිතේ අවසානයක් වෙන්නේ නැහැ. ඔයාගේ අවයව වලට වෙන හානිය අවම කරගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් ගොඩක් තියෙනවා.

ඒ හැරුණු කොට, මේ දේවල් ගැනත් සැලකිලිමත් වෙන්න:

• දුම්පානය කරන අය ඉන්න තැන් වලින් ඈත් වෙන්න. (Avoid secondhand smoke)
• දූවිලි, රසායනික ද්‍රව්‍ය වැනි පෙනහළු වලට අහිතකර දේවල් ආශ්වාස කිරීමෙන් වළකින්න. රැකියාවේදී එවැනි දේවලට නිරාවරණය වෙනවා නම්, ආරක්ෂිත මුව ආවරණ පළඳින්න.
• මත්පැන් භාවිතය සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්න හෝ උපරිමයෙන් සීමා කරන්න. මත්පැන් නිසා අක්මාවට වෙන හානිය වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
• ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් නොඅසා, අක්මාවට බලපෑම් කළ හැකි වේදනා නාශක (උදා: පැරසිටමෝල් වැඩිපුර ගැනීම) හෝ වෙනත් ඔසු වර්ග භාවිතයෙන් වළකින්න.
• අවශ්‍ය එන්නත් සියල්ල ලබාගන්න. විශේෂයෙන්ම නියුමෝනියාව, ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා (flu), COVID-19 සහ අක්මාවට බලපාන හෙපටයිටිස් A සහ B වැනි රෝග වලට එරෙහි එන්නත් ලබාගැනීම හරිම වැදගත්.
• නිතර අත් සෝදලා, පිරිසිදුව ඉඳලා, ආසාදන වලින් ආරක්ෂා වෙන්න.
• ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි Alpha-1 තියෙනවා නම්, ඔයාත් පරීක්ෂා කරගන්න එක නුවණට හුරුයි. ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න.
• ඔයාට Alpha-1 තියෙනවා නම් හෝ ඔයා වාහකයෙක් නම්, දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම් ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

• ඔයාට අපි කලින් කතා කරපු පෙනහළු හෝ අක්මාව ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්.
• ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට Alpha-1 තියෙනවා කියලා හඳුනගෙන තියෙනවා නම්.
• ඔයාට `COPD` හෝ ඇදුම කියලා හඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කලත්, රෝග ලක්ෂණ අඩුවක් නැත්නම්, Alpha-1 පරීක්ෂණයක් කරගන්න එක ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
• ඔයාට දැනටමත් Alpha-1 තියෙනවා නම්, අලුත් රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත් හෝ තියෙන රෝග ලක්ෂණ උත්සන්න වෙනවා නම් වහාම දොස්තර මහත්තයා හමුවෙන්න.

Alpha-1 තත්ත්වය එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් නිවැරදි දැනුම, ප්‍රතිකාර සහ ජීවන රටාව එක්ක, ඔයාටත් නිරෝගී, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව කතා කරලා, ඔයාටම ගැළපෙන සැලැස්මක් හදාගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AAT deficiency, genetic COPD, emphysema, cirrhosis, පෙනහළු රෝග, අක්මා රෝග, ජානමය රෝග, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, සිරෝසිස්