ሆሞሲስቲኑሪያ (HCU) የሚባል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለ ታውቃለህ? እስቲ እንወያይበት!

ዛሬ ከዚህ በፊት ሰምተን የማናውቀውን አንድ ሕመም እንነጋገራለን፣ ነገር ግን ሁሉም ሰው ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ በሽታ ሆሞሲስቲኑሪያ ወይም በአጭሩ `(HCU)` ይባላል። አንዳንድ ጊዜ በሰውነታችን ውስጥ የሚከሰቱ አንዳንድ ኬሚካላዊ ሂደቶች በአግባቡ ሳይሄዱ ሲቀሩ ያልተጠበቁ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ `(HCU)` የሚባል አንድ ዓይነት ሕመም ነው። አትፍሩ፣ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ እንነጋገር።

ሆሞሲስቲኑሪያ (HCU) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ `(HCU)` ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው ሰውነታችን `(Homocysteine)`ን በአግባቡ መቆጣጠር አለመቻሉ ነው፣ ማለትም መጠቀምና ማስወገድ አይችልም። ምንም ጥቅም የሌላቸው ነገሮች በሰውነታችን ውስጥ ከተከማቹ ምን ይሆናል ብለው ያስቡት? ልክ እንደዛው፣ ይህ `(Homocysteine)` በደም እና በሽንት ውስጥ አላስፈላጊ በሆነ መልኩ ይከማቻል። ይህ ክምችት በአይን፣ በአጥንት ስርዓት (አፅማችን)፣ በማዕከላዊው የነርቭ ስርዓት (አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ) እና በቫስኩላር ሲስተም (የደም ሥሮች) ላይ ከባድ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል። አሁን ጥያቄ አለዎት ፣ እነዚህ አሚኖ አሲዶች ምንድናቸው? አሚኖ አሲዶች የፕሮቲኖች መሰረታዊ የግንባታ ብሎኮች ናቸው። ልክ ጡብ ለመገንባት እንደሚያስፈልጉ ሁሉ በሰውነታችን ውስጥ ፕሮቲኖችን ለመገንባት አሚኖ አሲዶች ያስፈልጋሉ። ሰውነታችን `(Homocysteine)` ከሚባል ከሌላ አሚኖ አሲድ `(Methionine)` ክፍል ያደርገዋል። እንዲሁም፣ ከምንመገባቸው ከፍተኛ ፕሮቲን ምግቦች ለምሳሌ ስጋ፣ አሳ እና እንቁላል፣ የበለጠ `(Methionine)` እናገኛለን። በተለምዶ ሰውነታችን ይህንን `(Methionine)` ይሰብራል እና ወደ `(Homocysteine)` ይለውጠዋል። ይሁን እንጂ፣ `(ሆሞሲስቲኑሪያ) ባለበት ሰው አካል ውስጥ፣ ይህንን `(ሆሞሲስቲኑሪያ)` በአግባቡ ለመቆጣጠር የሚያስፈልገው ኢንዛይም፣ ማለትም በሚፈለገው ደረጃ ለማቆየት እና የቀረውን ለመቀየር፣ ጠፍቷል፣ ወይም በትክክል አይሰራም። ኢንዛይም በሰውነታችን ውስጥ የኬሚካል ግብረመልሶችን የሚያፋጥን የፕሮቲን አይነት ነው። ስለዚህ ይህ ኢንዛይም ሲጠፋ የ`(ሆሞሲስቲኑሪያ)` ደረጃ ይጨምራል።

ዋና ዋና የሆሞሲስቲኑሪያ ዓይነቶች ምንድናቸው?

ተመራማሪዎች ሆሞሲስቲኑሪያን በጄኔቲክ ምክንያቶች ላይ በመመስረት ወደ በርካታ ዓይነቶች ከፍለውታል። ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፡

1. የሳይስታቲዮኒን ቤታ-ሲንታዝ (ሲቢኤስ) እጥረት (ክላሲካል ሆሞሲስቲኑሪያ)

ይህ በጣም የተለመደው የሆሞሲስቲኑሪያ ዓይነት ነው። ሲስታቲዮኒን ቤታ-ሲንታዝ (ሲቢኤስ) ሆሞሲስቴይንን ወደ ሌላ አሚኖ አሲድ፣ ሳይስቴይን ለመቀየር የሚረዳ ኢንዛይም ነው። ይህ ዓይነቱ በሽታ የሚከሰተው የሲቢኤስ ጂን በጣም ትንሽ ወይም ምንም የሲቢኤስ ኢንዛይም ሲያመነጭ ወይም የሲቢኤስ ኢንዛይም በትክክል ሳይሰራ ሲቀር ነው። የሲቢኤስ ኢንዛይም በትክክል እንዲሰራ ፒሪዶክሲን በመባልም የሚታወቀውን ቫይታሚን B6 ይፈልጋል። ይህ ዓይነቱ ለቫይታሚን B6 ተጨማሪ ምግቦች ምን ያህል ምላሽ እንደሚሰጡ በመለየት የተከፋፈለ ነው።

2. ኮባላሚን (ሲቢኤል) የሜታቦሊዝም ጉድለት

ሰውነታችን ሆሞሲስቴይንን ወደ ሜቲዮኒን መቀየር አለበት። ይህ ሂደት ቫይታሚን B12ን ያካትታል፣ እሱም ኮባላሚን በመባልም ይታወቃል። ሰውነታችን ሆሞሲስቴይንን ወደ ሜቲዮኒን ለመመለስ በርካታ ደረጃዎችን ያልፋል። በኮባላሚን እጥረት ምክንያት የሚመጣው ሆሞሲስቴኑሪያ ሰውነት ይህንን ደረጃ ማጠናቀቅ በማይችልበት ጊዜ፣ ትክክለኛውን ኢንዛይም ሳያመርት ሲቀር ወይም ጉድለት ያለባቸውን ኢንዛይሞች ሲያመነጭ ይከሰታል።

በሆሞሲስቲኑሪያ እና በማርፋን ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የማርፋን ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ያሉትን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ መታወክ ነው። የዚህ ችግር ብዙዎቹ ምልክቶች ከሆሞሲስቲኑሪያ ጋር ተመሳሳይ ናቸው። ለምሳሌ፣ ረጅም እግሮች፣ ረጅም፣ ቀጭን ጣቶች፣ ኤክቶፒያ ሌንቲስ እና ማዮፒያ። ሆኖም፣ የማርፋን ሲንድሮም የሚከሰተው በፋይብሪሊን-1 (FBN1) ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ ሆሞሲሳይቲን እና ሜቲዮኒን መጠን አላቸው።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ሆሞሲስቲኑሪያ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ስለዚህ ማንኛውም ሰው ሊያዳብረው ይችላል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ሁኔታ በአንዳንድ አገሮች ውስጥ ካሉ ሰዎች በበለጠ ይጎዳል። እነዚህ አገሮች፡

• አይርላድ
• ኖርዌይ
• ጀርመን
• ኳታር

ሆሞሲስቲኑሪያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በጣም የተለመደው የበሽታው አይነት በዓለም ዙሪያ ከ200,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን እና ከ335,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃልላል። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።

የሆሞሲስቲኑሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የ`(ሆሞሲስቲኑሪያ)` ምልክቶች እንደየእርስዎ አይነት ይለያያሉ። ብዙውን ጊዜ በህይወትዎ የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች እስከ ጉልምስና ድረስ ምንም አይነት ምልክቶች ላያሳዩ ይችላሉ። በጣም የተለመደው `(ሆሞሲስቲኑሪያ)` አይነት ብዙውን ጊዜ እነዚህን ስርዓቶች ይነካል፡

• አይኖች
• የአጽም ስርዓት
• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት
• የደም ሥር ስርዓት

የ (ሆሞሲስቲኑሪያ) ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

በአይን ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች:

• የዓይን ሌንሱ ከመደበኛው ቦታው (ኢክቶፒያ ሌንስ) ይወጣል ። ይህም የእይታ ችግር ሊያስከትል ይችላል።
• ከባድ የማየት ችግር (ማይዮፒያ)፣ ይህም ማለት ሩቅ ማየት አለመቻል ማለት ነው።

የአጥንት ስርዓትን የሚነኩ ምልክቶች:

• ከመጠን በላይ እድገትን ያሳያል።
• የእጆች፣ የእግሮች እና የጣቶች ያልተለመደ ማራዘም።
• ጉልበቶቹ ወደ ውስጥ ይታጠባሉ እና እግሮች ቀጥ ብለው ሲቆሙ ጉልበቶቹ አንድ ላይ ይንኳኳሉ (ይህም “ጉልበቶች” ይባላል)።
• ደረቱ ወደ ውስጥ ዘልቆ ይገባል ወይም ወደ ፊት ወጣ።
• የአከርካሪ አጥንት መዞር (ስኮሊዎሲስ)።
• ሆሞሲስቲኑሪያ ያለባቸው ሰዎችም ኦስቲዮፖሮሲስ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት የሚነኩ ምልክቶች:

• የእድገት መዘግየቶች ። ይህ ማለት ለዕድሜ ተገቢ የሆነ የአእምሮ ወይም የአካል እድገት አለማሳየት ማለት ነው።
• የመማር ችግሮች።

የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች:

• የደም መርጋት አደጋ ይጨምራል። እነዚህ የደም መርጋት እንደ ስትሮክ ወይም የሳንባ ምች ያሉ አደገኛ ሁኔታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የሆሞሲስቲኑሪያ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ብዙ የሆሞሲስቲኑሪያ ዓይነቶች የሚከሰቱት በተለያዩ ጂኖች ውስጥ ባሉ የጄኔቲክ ለውጦች ወይም ሚውቴሽን ነው።

የጄኔቲክ መንስኤዎች

በጣም የተለመደው የ`(Homocystinuria)` አይነት የሚከሰተው በ`(CBS)` ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው። ይህ `(CBS)` ጂን ሰውነታችን `(Cystathionen beta-synthase)` የሚባል ኢንዛይም እንዴት እንደሚሰራ ይነግረናል። ይህ ኢንዛይም `(Homocystin)` አሲድን ወደ `(Methionine)` የሚቀይር ኬሚካላዊ መንገድ ኃላፊነት አለበት። `(Homocystinuria)` በ`(MTHFR)`፣ `(MTR)`፣ `(MTRR)` እና `(MMADHC)` ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል። እነዚህ ሁሉ ጂኖች `(Homocystin)` አሲድን ወደ `(Methionine)` ለመቀየር ተጠያቂ ናቸው። ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ አንዳቸውም ሚውቴሽን ካላቸው፣ ተዛማጅ ኢንዛይም በትክክል አይሰራም። ከዚያም `(Homocystin)` በሰውነት ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ሆኖም ግን፣ ተመራማሪዎች አሁንም ከፍተኛ የሆሞሳይስቲን መጠን የሆሞሲስቲኑሪያ ምልክቶችን ለምን እንደሚያመጣ ሙሉ በሙሉ እርግጠኛ አይደሉም። ሆሞሲስቲኑሪያን በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ንድፍ ውስጥ ይወርሳሉ። ይህ ማለት በሽታውን የምትወርሰው ሁለቱም ወላጆችህ ምንም አይነት ምልክት የማያሳዩ ከሆነ ብቻ ነው፣ ይህም የተጎዳውን ጂን ወደ አንተ የሚያስተላልፍ ማለት ነው።

ሆሞሲስቲኑሪያ በቫይታሚን እጥረት ምክንያት ሊከሰት ይችላል?

አዎ፣ ሆሞሲስቲኑሪያ በጄኔቲክ ባልሆኑ ምክንያቶችም ሊከሰት ይችላል። ይህ ሁኔታ በቫይታሚን B6፣ በቫይታሚን B9 (ፎሌት) ወይም በቫይታሚን B12 (ኮባላሚን) ከባድ እጥረት ምክንያትም ሊከሰት ይችላል።

ሆሞሲስቲኑሪያ እንዴት ይገለጻል?

እንደ ዩናይትድ ስቴትስ ባሉ አገሮች ውስጥ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ ምርመራዎች ሆሞሲስቲኑሪያን ጨምሮ በርካታ የሜታቦሊክ ሁኔታዎችን ለመመርመር ያገለግላሉ። የሆሞሲስቲኑ ምርመራ በልጅዎ ደም ውስጥ የሆሞሲስቲኑ እና የሜቲዮኒን መጠን ይለካል። የምርመራው ውጤት አዎንታዊ ከሆነ፣ ይህም ሁኔታው ​​ሊኖር እንደሚችል የሚያመለክት ከሆነ፣ የሕፃንዎ ሐኪም ውጤቱን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዛል። ሆኖም፣ እነዚህ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራዎች ሁልጊዜ 100% ትክክል አይደሉም። አንዳንድ ጊዜ የተወሰኑ ሁኔታዎችን ላያውቁ ይችላሉ። ስለዚህ፣ አንዳንድ ሰዎች ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ሆሞሲስቲኑሪያ እንዳለባቸው ይመረመራሉ። ምንም እንኳን ብዙ ምልክቶች በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ቢታዩም፣ አንዳንድ ጊዜ በአዋቂነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። የ«(ሆሞሲስቲኑሪያ)» ምልክቶች ካሉዎት፣ ሐኪምዎ ሁኔታውን ለማረጋገጥ «(ሆሞሲስቲኑሪያ)» ያዝዛል። ውጤቶቹ «(ክላሲካል ሆሞሲስቲኑሪያ)» (ማለትም «(ሲቢኤስ)» እጥረት እንዳለብዎት ካሳዩ፣ ሐኪምዎ የትኛው ንዑስ ዓይነት እንዳለዎት ለማወቅ ሌላ ምርመራ ያዝዛል። ይህ «(ቫይታሚን B6 ፈተና)» ይባላል። ይህ ምርመራ ለቫይታሚን B6 ተጨማሪ ምግቦች እንዴት ምላሽ እንደሚሰጡ ያብራራል። ከዚያም ሐኪምዎ ለእርስዎ ትክክለኛውን የሕክምና ዕቅድ ሊያዘጋጅልዎ ይችላል። `(ክላሲካል ሆሞሲስቲኑሪያ)` እንደሚከተለው ሊመደብ ይችላል፡

• ቫይታሚን B6-ምላሽ ሰጪ፡- ሰውነትዎ በቂ የሆነ ኢንዛይም "ሲቢኤስ" ስለሚያመነጭ ቫይታሚን B6 ኢንዛይም በትክክል እንዲሠራ ሊረዳው ይችላል።
• በከፊል ቫይታሚን B6-ምላሽ ሰጪ፡- ሰውነትዎ የተወሰነ መጠን ያለው ኢንዛይም «(ሲቢኤስ)» ያመርታል፣ ስለዚህ ቫይታሚን B6 በከፊል ሊረዳ ይችላል።
• ቫይታሚን B6 ምላሽ የማይሰጥ፡- ሰውነትዎ በቂ ኢንዛይም አያመነጭም (ሲቢኤስ)፣ ስለዚህ ቫይታሚን B6 ኢንዛይሙን የሚረዳ አይመስልም።

የጄኔቲክ ምርመራ ሆሞሲስቲኑሪያን የሚያስከትሉ ጂኖችን ሚውቴሽን መለየት ይችላል። ሆኖም ግን፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ እነዚህን አይጠቀሙም ምክንያቱም የሆሞሲስቴይን ምርመራ ብቻውን ሁኔታውን ሊመረምር ይችላል።

ለሆሞሲስቲኑሪያ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለሆሞሲስቲኑሪያ የሚሰጠው ሕክምና በደምዎ ውስጥ ያለውን የሆሞሲስቲን መጠን መቆጣጠር እና የሕመም ምልክቶችዎን መቆጣጠርን ያካትታል። ሕክምናው ብዙውን ጊዜ የቫይታሚን B6 ተጨማሪ መድሃኒቶችን መውሰድን ያካትታል። ለቫይታሚን B6 (ክላሲካል ሆሞሲስቲኑሪያ) ምላሽ የሚሰጥ ዓይነት ካለዎት፣ የቫይታሚን B6 ተጨማሪ መድሃኒቶች የሆሞሲስቲን መጠንዎን ለመቀነስ እና ለመቆጣጠር በቂ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም፣ ለቫይታሚን B6 (ክላሲካል ሆሞሲስቲኑሪያ) ምላሽ የማይሰጥ ወይም በከፊል ምላሽ የማይሰጥ ዓይነት ካለዎት፣ የቫይታሚን B6 ተጨማሪ መድሃኒቶች ብቻቸውን በቂ ላይሆኑ ይችላሉ። ተጨማሪ የሕክምና አማራጮች ሊያስፈልጉዎት ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• `(ቤታይን)` (ቤታይን) ወይም `(ሲስታዴን)` የተባለው መድሃኒት ፡ `(ቤታይን)` በደምዎ ውስጥ ያለውን `( ሆሞሳይስቴይን )` መጠን ለመቀነስ ይረዳል።
• ለ `(ሆሞሲስቲኑሪያ)` ልዩ አመጋገብ፡- ፕሮቲን እና `(ሜቲዮኒን)` የያዙ ምግቦችን የሚገድብ አመጋገብ መከተል ይኖርብዎታል።
• ተጨማሪ ማሟያዎች ፡ ሌላ ዓይነት ሆሞሲስቲኑሪያ ካለብዎት፣ ፎሌት ( ቫይታሚን B9 ) ወይም ኮባላሚን ( ቫይታሚን B12 ) ተጨማሪ ማሟያዎችን መውሰድ ሊያስፈልግዎ ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ ህክምና በሕይወት ዘመን ሁሉ መቀጠል አለበት። የሆሞሳይስቴይን መጠንዎን መቆጣጠር፣ ችግሮችን መቀነስ እና ጤናማ ሕይወት መኖር የሚችሉት ከዚያ በኋላ ብቻ ነው።

ከሆሞሲስቲኑሪያ ጋር ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

ሆሞሲስቲኑሪያ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች ቀደም ብለው ከተመረመሩ እና በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ በአግባቡ ከታከሙ፣ ጤናማ እና ጤናማ ህይወት እንደሚኖሩ መጠበቅ ይችላሉ ። ስለዚህ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ቀጣይ ህክምና በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ሆሞሲስቲኑሪያን መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ሆሞሲስቲኑሪያን መከላከል አይቻልም። ሆኖም፣ እርጉዝ ከሆኑ ወይም ወደፊት ልጅ ለመውለድ ካሰቡ፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ተገቢ ነው። የጄኔቲክ ምክር ሆሞሲስቲኑሪያ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ይረዳዎታል። እርስዎ ወይም ልጅዎ የጄኔቲክ ሕመም እንዳለቦት ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው። ስለ ሆሞሲስቲኑሪያ የቻሉትን ሁሉ ለማወቅ ጊዜ ይውሰዱ። ከዚያም ሁኔታዎን ሙሉ በሙሉ የሚረዳ ዶክተር ያግኙ። ከሜታቦሊክ ባለሙያ ጋር መስራት የቁጥጥር ስሜት ይሰጥዎታል። እራስዎን በመረጃ እና በግብዓቶች በማብቃት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን ውጤት ማግኘት ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ በጣም አስፈላጊው ነገር (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ አሁን ስለምንነጋገርበት ነገር (ሆሞሲስቲኑሪያ) የተሻለ ግንዛቤ እንዳለህ ተስፋ አደርጋለሁ። ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ ቁልፍ ነገሮች እነሆ፡

• `(ሆሞሲስቲኑሪያ)` ምንድን ነው?አልፎ አልፎ የሚከሰት ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ።
• በዚህ ውስጥ የሚሆነው ሰውነት "ሆሞሳይስቴይን" የሚባል ኬሚካል በአግባቡ መቆጣጠር አለመቻሉ እና በሰውነት ውስጥ መከማቸቱ ነው።
• ይህ በአይን፣ በአጥንት፣ በነርቭ ሥርዓት እና በደም ስሮች ላይ ችግር ሊያስከትል ይችላል።
• በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ ማወቅ እና በሕይወትዎ ውስጥ ተገቢውን ሕክምና ማግኘት ነው። ይህን ካደረጉ መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ።
• ቫይታሚን B6፣ ልዩ አመጋገብ እና አንዳንድ መድሃኒቶች ለዚህ ዋና ሕክምናዎች ናቸው።
• ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው እነዚህ ምልክቶች ካሉት፣ የሕክምና ምክር መፈለግዎን ያረጋግጡ።

አትፍሩ፣ ማንኛውንም የጤና እክል ለመቋቋም በጣም ጥሩው መንገድ ስለሱ በደንብ ማወቅ ነው። ሆሞሲስቲኑሪያ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ሆሞሲስቴይን፣ አሚኖ አሲዶች፣ ቫይታሚን B6፣ ቫይታሚን B12፣ ሜቲዮኒን