ነፍሰ ጡር እናት ስትሆን፣ በማህፀን ውስጥ ስላለው ትንሽ ልጅ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ከእነዚህ ጥያቄዎች ውስጥ ለአንዳንዶቹ መልስ ለማግኘት፣ በእርግዝና ወቅት የተለያዩ ምርመራዎችን (የቅድመ ወሊድ ምርመራ) እናደርጋለን። ስለዚህ ከእነዚህ ልዩ ምርመራዎች አንዱ NIPT ይባላል። ይህ ልጅዎ እንደ ዳውን ሲንድሮም ያሉ የተወሰኑ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የመያዝ አደጋ ላይ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ፍንጭ ሊሰጠን ይችላል። ሆኖም፣ ይህ 100% የተለየ ምርመራ አይደለም። ስለዚህ፣ አንዳንድ ዶክተሮች NIPT (ምርመራ) ከመሆን ይልቅ NIPS (ምርመራ) ብለው መጥራት ይመርጣሉ። ምክንያቱም ይህ አደጋውን ብቻ ያሳያል።
የNIPT ፈተናን እንዴት ማድረግ ይቻላል? በጣም ቀላል ነው!
ሁላችንም ስለ ዲኤንኤ ሰምተናል። ልክ በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ እንዳለ፣ ሁሉንም የጄኔቲክ መረጃችንን የያዘ መጽሐፍ ነው። የዚህ ዲኤንኤ ትናንሽ ቁርጥራጮች በደማችን ውስጥ እንደሚንሳፈፉ ያውቃሉ? ይህንን ከሴል ነፃ የሆነ ዲኤንኤ ወይም 'cfDNA' ብለን እንጠራዋለን?
ስለዚህ እርጉዝ ስትሆኑ ደምዎ የራስዎን 'cfDNA' እና የልጅዎን ዲኤንኤ (ሴል-ነጻ የፅንስ ዲኤንኤ - cffDNA) ቁርጥራጮችን ይይዛል ። ይህ አስደናቂ አይደለም? የNIPT ምርመራ ከእርስዎ ቀላል የደም ናሙና መውሰድ እና የልጅዎን ዲኤንኤ ቁርጥራጮች መመርመርን ያካትታል፣ ይህም ስለ አንዳንድ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ፍንጭ ይሰጥዎታል። ወራሪ ያልሆነ ምርመራ ስለሆነ፣ ለእርስዎም ሆነ ለልጅዎ ምንም አደጋ የለውም።
ከNIPT ፈተና ምን እንማራለን?
የNIPT ምርመራ በዋናነት በክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ይመለከታል። በቀላል አነጋገር፣ ክሮሞሶሞች ብዙውን ጊዜ በሴሎቻችን ውስጥ ጥንድ ሆነው ይመጣሉ። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ሁለት የክሮሞሶም ቅጂዎች ከመሆን ይልቅ፣ ሶስት ሊሆኑ ይችላሉ። ይህንን ትራይሶሚ ብለን እንጠራዋለን።
የNIPT ምርመራ የሚፈልጋቸው ዋና ዋና የትራይሶሚ ሁኔታዎች እና ትክክለኛነታቸው እነሆ፡
| የጄኔቲክ ሁኔታ | የክሮሞሶም ቁጥር (ትራይሶሚ) | የNIPT ትክክለኛነት |
|---|---|---|
| ዳውን ሲንድሮም | ትራይሶሚ 21 | ~99% |
| የኤድዋርድስ ሲንድሮም | ትራይሶሚ 18 | ~97% |
| የፓታው ሲንድሮም | ትራይሶሚ 13 | ~87% |
እባክዎን ያስታውሱ ፡ NIPT አደጋ መኖሩን የሚያሳይ የማጣሪያ ምርመራ ብቻ ነው። አንድ በሽታ መኖሩን 100% እርግጠኛ መሆን አይቻልም።
የNIPT ውጤቱ አዎንታዊ ከሆነ፣ ማለትም አደጋ መኖሩን የሚያመለክት ከሆነ፣ ለማረጋገጥ የምርመራ ምርመራ ማድረግ አለብን። ለዚያ ሁለት ምርመራዎች ይከናወናሉ
1. አምኒዮሴንቴሲስ፡- ከማህፀን ውስጥ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ወስዶ ምርመራውን የሚያካትት ሂደት ነው።
2. የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ከህፃኑ የእንግዴ ልጅ ጥቂት ሴሎችን ወስደው ምርመራ ማድረግን የሚያካትት ሂደት ።
ሁለቱም ምርመራዎች ወራሪ ( ወራሪ ) ስለሆኑ፣ አነስተኛ አደጋ አለ። ስለዚህ፣ አንዳንድ እናቶች እነዚህን ምርመራዎች ለማድረግ ፈቃደኛ ላይሆኑ ይችላሉ።
በተጨማሪም፣ NIPT የሕፃኑን ጾታ ሊወስን ይችላል። ማወቅ ካልፈለጉ፣ ምርመራውን ከማድረግዎ በፊት ለሐኪምዎ መንገርዎን አይርሱ።
የNIPT ምርመራውን ማን ማድረግ ይፈልጋል?
ይህ ምርመራ የ10 ሳምንት እርግዝናን ባጠናቀቀች ማንኛውም እናት ሊከናወን ይችላል። ሆኖም ግን፣ የግዴታ ምርመራ አይደለም። ሆኖም፣ ለተወሰኑ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ከፍተኛ ተጋላጭነት ያላቸው እናቶች በዚህ ጉዳይ ላይ የበለጠ ፍላጎት አላቸው።
ማን ከፍተኛ አደጋ ላይ ነው?
- ከ35 ዓመት በላይ የሆኑ እናቶች።
- ቀደም ሲል ትራይሶሚ ያለበትን ልጅ የወለዱ እናቶች።
- በሌላ የማጣሪያ ምርመራ (ለምሳሌ የመጀመሪያ ወር ሶስት ወር ምርመራ) ለአደጋ የተጋለጡ እናቶች።
የNIPT ውጤቶች በጣም አስተማማኝ ላይሆኑ የሚችሉባቸው ሁኔታዎች
የNIPT ምርመራ በእናቲቱ ደም ውስጥ ባለው የሕፃን ዲኤንኤ መጠን ላይ የተመሠረተ ነው። ይህ መጠን ብዙውን ጊዜ አነስተኛ መቶኛ ሲሆን ከ10% እስከ 20% አካባቢ ነው። ስለዚህ፣ በእናቲቱ ሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሁኔታዎች እነዚህን ውጤቶች ሊነኩ ይችላሉ።
- የሰውነትዎ የክብደት ኢንዴክስ (BMI) 30 ወይም ከዚያ በላይ ከሆነ።
- ልጁ የተፀነሰው ከለጋሽ እንቁላል ጋር ከሆነ።
- የተወሰኑ የደም ማቅጠኛዎችን የሚጠቀሙ ከሆነ።
- መንትዮች ወይም ከዚያ በላይ ልጆችን በማህፀን ውስጥ የምትወልዱ ከሆነ።
በዚህ ሁኔታ፣ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና የNIPT ምርመራ ለእርስዎ ተስማሚ መሆኑን መወሰን ጥሩ ነው።
የNIPT ውጤቶችን ከተቀበሉ በኋላ ምን ያደርጋሉ?
በNIPT ምርመራ ምክንያት አደጋ (አዎንታዊ ውጤት) እንዳለዎት ሲያውቁ ማዘንና መደናገጥ የተለመደ ነው። ነገር ግን አይደናገጡ። በመጀመሪያ፣ ይህ የመጨረሻ ውሳኔ እንዳልሆነ ያስታውሱ። በዚህ ጊዜ፣ ውጤቱን ለመረዳት ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከዶክተርዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።
NIPT አደጋን የሚያመለክት ምርመራ ብቻ ነው። በዚያ ውጤት ላይ ብቻ በመመስረት ስለ ልጅዎ ምንም አይነት አስፈላጊ ውሳኔዎችን አያድርጉ።
ከፈለጉ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው 'amniocentesis' ወይም 'CVS' ያሉ የምርመራ ምርመራዎችን ለማድረግ 100% ምርመራ ማድረግ ይችላሉ ወይም እነዚያን ምርመራዎች ላለማድረግ መብት አለዎት። ስለእነዚህ ነገሮች ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- NIPT ከእርጉዝ እናት የተወሰደ ቀላል የደም ናሙና በመጠቀም የሚደረግ ምርመራ ሲሆን ለእርስዎም ሆነ ለልጅዎ ምንም አይነት አደጋ አያስከትልም።
- ይህ 100% ትክክለኛ ምርመራ አይደለም። እንደ ዳውን ሲንድሮም ላሉ በሽታዎች የመጋለጥ እድልን የሚያመለክት የማጣሪያ ምርመራ ብቻ ነው።
- የNIPT ውጤቱ አዎንታዊ ከሆነ፣ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ ሌላ ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል።
- ሁልጊዜ የNIPT ውጤቶችን እና የሚቀጥሉትን እርምጃዎች ከሐኪምዎ ጋር ይወያዩ፣ በራስዎ ውሳኔ ከማድረግ ይልቅ።











💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር