هل تعاني من ارتفاع نسبة الأمونيا في دمك؟ دعونا نتعرف على حالة فرط أمونيا الدم الخطيرة!

هناك العديد من العمليات التي تحدث داخل أجسامنا، أليس كذلك؟ أحيانًا، عندما تختل هذه العمليات قليلًا، قد تنشأ مشاكل كبيرة. على سبيل المثال، فرط أمونيا الدم حالة خطيرة تحدث عندما يرتفع مستوى الأمونيا، وهي مادة نفايات، في الدم. من المهم جدًا الانتباه إلى هذه الحالة لأنها قد تؤثر بشكل كبير على حياتك إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح.

ما هو فرط أمونيا الدم؟

ببساطة، فرط أمونيا الدم هو حالة ترتفع فيها مستويات الأمونيا في الدم بشكل غير طبيعي. الأمونيا، أو NH3، هي ناتج ثانوي ينتج في أمعائنا عند هضم البروتينات التي نتناولها. في الوضع الطبيعي، تنتقل هذه الأمونيا إلى الكبد حيث تُعالج. تُعرف هذه العملية بدورة اليوريا . خلال هذه الدورة، تتحول الأمونيا إلى مادة أقل ضررًا تُسمى اليوريا وتُطرح مع البول. مع ذلك، إذا حدث خلل في دورة اليوريا، أو إذا عجز الكبد عن معالجة الأمونيا بشكل صحيح، تبدأ الأمونيا بالتراكم في الدم. يُعد هذا الارتفاع في مستوى الأمونيا في الدم سامًا جدًا للجهاز العصبي المركزي ، الذي يشمل الدماغ والحبل الشوكي. لهذا السبب، يُعد فرط أمونيا الدم حالة تتطلب عناية طبية فورية، وقد تُهدد الحياة .

من يستطيع تطوير هذا بشكل أكبر؟

يمكن أن تؤثر هذه الحالة، التي تسمى فرط أمونيا الدم، على حديثي الولادة والأطفال الصغار والبالغين.

• من بين البالغين، حوالي 90% ممن يعانون من هذه الحالة هم المصابون بتليف الكبد .
• قد يُصاب الأطفال حديثو الولادة بهذا المرض لأنهم يولدون بخلل في دورة اليوريا (اضطراب دورة اليوريا الخلقي) . وهذه حالات وراثية.
• كما أن الفشل الكبدي الحاد والأمراض الأيضية الوراثية يمكن أن تسبب فرط أمونيا الدم لدى الأطفال الصغار.

يصعب تحديد مدى شيوع هذه الحالة بدقة، إذ يمكن أن تنجم عن عوامل متعددة. لكن الباحثين يقدرون أن اضطرابات دورة اليوريا، وهي أحد أسبابها، تصيب طفلاً واحداً من بين كل 250 ألف طفل يولدون في الولايات المتحدة، وطفلاً واحداً من بين كل 440 ألف طفل يولدون على مستوى العالم.

ما هي أسباب فرط أمونيا الدم؟

قد يكون هناك عدة أسباب لذلك. وتتغير هذه الأسباب مع التقدم في السن. ولكن بشكل عام، من أهم الأسباب مشاكل الكبد واضطرابات دورة اليوريا .

بسبب مشاكل في الكبد

الكبد هو العضو الرئيسي المسؤول عن تحويل الأمونيا إلى يوريا. لذا، إذا تضرر الكبد أو أصيب بمرض، فإنه يعجز عن معالجة الأمونيا بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمها في الدم. فيما يلي بعض الحالات المرضية المتعلقة بالكبد والتي قد تسبب فرط أمونيا الدم:

• أمراض الكبد : عندما يتضرر الكبد ، تقل قدرته على معالجة الأمونيا. وهذا أكثر شيوعًا في حالات أمراض الكبد الحادة، ولكن حتى لدى الأشخاص المصابين بأمراض الكبد المستقرة، قد ترتفع مستويات الأمونيا فجأة في بعض الأحيان، على سبيل المثال، إذا حدث شيء ما في المعدة أو الأمعاء ( نزيف معوي) أو إذا كان هناك خلل في توازن الكهارل . وهذا هو السبب الرئيسي لارتفاع مستويات الأمونيا لدى البالغين والأطفال.
• اعتلال الدماغ الكبدي: يحدث هذا عندما يتضرر الكبد ويعجز عن معالجة الأمونيا بشكل صحيح. تتراكم الأمونيا في الدم وتنتقل إلى الدماغ، مما قد يُسبب التشوش الذهني، وفقدان التوجه ، وحتى الغيبوبة. وقد يكون مميتًا في بعض الأحيان.
• تليف الكبد: هو استبدال أنسجة الكبد السليمة بأنسجة ندبية. قد يؤدي ذلك إلى خلل في وظائف الكبد، وقد يتسبب في ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم. يُعدّ تليف الكبد مرضًا كبديًا مزمنًا.
• الفشل الكبدي الحاد: هو توقف الكبد عن العمل فجأة. قد ينتج عن مجموعة متنوعة من الأمراض والحالات. على سبيل المثال، يُمثل تلف الكبد الناتج عن بعض الأدوية، مثل الباراسيتامول ، 50% من جميع حالات الفشل الكبدي الحاد في الولايات المتحدة، كما يُمثل 64% من حالات فرط أمونيا الدم لدى الأطفال.
• انخفاض تدفق الدم إلى الكبد: إذا لم يتدفق الدم بشكل صحيح إلى الكبد، فلن يتمكن الجسم من إرسال الأمونيا إلى الكبد لمعالجتها. وحتى مع ذلك، تتراكم الأمونيا في الدم.
• متلازمة راي:هذه حالة نادرة جدًا. تؤثر على الدم والدماغ والكبد. وعادةً ما تسبب ارتفاعًا في مستوى الأمونيا في الدم وانخفاضًا في مستوى السكر في الدم. وهي تصيب في الغالب الأطفال الصغار والمراهقين الذين يتعافون من عدوى فيروسية مثل جدري الماء أو الإنفلونزا، والذين تناولوا الأسبرين لتخفيف هذه الأعراض. ​​السبب الدقيق لمتلازمة راي غير معروف. ومع ذلك، ونظرًا لهذا الخطر، لا ينبغي إعطاء الأسبرين للأطفال الصغار والمراهقين إلا بتوصية طبية محددة.

بسبب اضطرابات دورة اليوريا (UCDs)

كما ذكرنا سابقاً، فإن دورة اليوريا هي العملية التي يتم من خلالها تحويل الأمونيا السامة إلى يوريا وإخراجها في البول. تتكون هذه الدورة من عدة خطوات، تتطلب كل منها نوعاً مختلفاً من الإنزيمات. وهذه الإنزيمات هي:

• إنزيم N-أسيتيل-غلوتامات سينثاز (NAGS)
• إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز (CPS)
• أورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC)
• إنزيم أرجينينوسكسينات سينثيتاز (AS)
• لياز حمض الأرجينينوسكسينيك (ASL)
• أرجينيز (ARG1)

إذا كان أحد هذه الإنزيمات ناقصًا، فإن دورة اليوريا لا تعمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم. يُطلق على هذا النوع من نقص الإنزيم اسم اضطراب دورة اليوريا (UCD). يمكن أن تُسبب اضطرابات دورة اليوريا فرط أمونيا الدم، والذي قد يكون حادًا أو مزمنًا. تُعد اضطرابات دورة اليوريا حالات خلقية. عادةً ما يُصاب الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من نقص كامل في أحد إنزيمات دورة اليوريا بفرط أمونيا الدم الحاد خلال 24 إلى 72 ساعة من الولادة. سواء كان نقص الإنزيم طفيفًا أو جزئيًا، يمكن أن يحدث تراكم الأمونيا في أي وقت من الحياة، أثناء المرض أو الإجهاد أو غيرها من الأحداث المجهدة. تُمثل هذه الاضطرابات 23% من حالات فرط أمونيا الدم الحاد لدى الأطفال الصغار المصابين بأمراض خطيرة.

أسباب أخرى

وبصرف النظر عن ذلك، قد تكون هناك عدة أسباب أخرى:

• الفشل الكلوي: إذا لم تتمكن الكلى من إخراج اليوريا بشكل صحيح بسبب الفشل الكلوي، فقد يتسبب ذلك في تراكم الأمونيا في الدم.
• بعض اضطرابات الدم: يمكن أن تحدث فرط أمونيا الدم أيضًا بسبب اضطرابات الدم مثل الورم النخاعي المتعدد وسرطان الدم الحاد.
• بعض أنواع العدوى: الكائنات الحية المنتجة لليوريا مثل بروتيوس ميرابيليس ، وإشريكية قولونية (E. coli) ، وكليبسيلايمكن أن تسبب العدوى البكتيرية مثل المكورات العقدية، وخاصة عند الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية في المسالك البولية وعند كبار السن الذين يعانون من احتباس البول بسبب التهابات المسالك البولية، فرط أمونيا الدم الشديد.

ما هي أعراض فرط أمونيا الدم؟

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على مدى خفة أو شدة الحالة، وكذلك العمر الذي تتطور فيه.

أعراض خفيفة شائعة لدى الأطفال والبالغين

• الغثيان والقيء
• ألم في المعدة
• سرعة الانفعال
• صداع (صداع)
• صعوبة في التوازن والتنسيق والكلام (الترنح)
• التغييرات السلوكية

أعراض خفيفة إضافية تصيب الأطفال فقط

• الفشل في تحقيق النجاح
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي)
• تأخر النمو العصبي

أعراض حادة لدى الأطفال والبالغين

هذه أعراض خطيرة للغاية. إذا ظهرت لديك أي منها، فيجب عليك طلب المشورة الطبية فوراً.

• الارتباك والضياع
• تقلبات المزاج
• النعاس المفرط
• تغيرات في الوعي
• النوبات
• التنفس السريع (فرط التنفس)
• غيبوبة

تحذير: إذا ظهرت عليك أو على أحد المقربين إليك هذه الأعراض، يُرجى الاتصال برقم الطوارئ 911 فورًا، أو التوجه إلى قسم الطوارئ في أقرب مستشفى. ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم يُهدد الحياة ويتطلب عناية طبية فورية!

الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة

إذا أصيب المولود الجديد بفرط أمونيا الدم، فعادةً ما تظهر الأعراض التالية في غضون 24 إلى 72 ساعة من الولادة:

• سرعة الانفعال، وكثرة البكاء
• التقيؤ
• الخمول
• النوبات
• أنين عند التنفس
• التنفس السريع (فرط التنفس)

هام: إذا ظهرت هذه الأعراض على طفلك، فاتصل بالطبيب فورًا إذا كنت لا تزال في المستشفى. أما إذا كنت في المنزل، فاتصل برقم الطوارئ 911 فورًا، أو اصطحبه إلى أقرب مستشفى. لا تتأخر في اتخاذ أي إجراء.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

يشتبه الأطباء عادةً في فرط أمونيا الدم عن طريق فحص مستويات الأمونيا في الدم.

• بالنسبة للأطفال حتى عمر شهر واحد، إذا كان مستوى الأمونيا في الدم أكبر من 80 ميكرومول/لتر (80 ميكرومول/لتر).
• بالنسبة للأطفال الأكبر سناً، إذا كانت النسبة أكبر من 55 ميكرومول/لتر (55 ميكرومول/لتر).
• في البالغين، إذا كان أكبر من 30 ميكرومول/لتر (30 ميكرومول/لتر).

تُعد وحدة القياس هذه (ميكرومول/لتر) طريقة لقياس كمية الأمونيا في الدم.

ما هي الاختبارات التي تُجرى للكشف عن ذلك؟

الاختبار الرئيسي هو فحص دم يقيس مستوى الأمونيا في الدم. إذا كان مستوى الأمونيا مرتفعًا، فقد يُجري الطبيب فحوصات أخرى لتحديد السبب، مثل فحوصات الدم للتحقق من وظائف الكبد والكلى ، بالإضافة إلى تحليل البول . ولأن فرط أمونيا الدم قد يُلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويُهدد الحياة، فقد يُجري الطبيب أيضًا فحوصات تصويرية، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، للتحقق من وجود أي مضاعفات تُؤثر على الدماغ.

ما هي علاجات فرط أمونيا الدم؟

يعتمد العلاج على السبب. فمثلاً، عند البالغين، يكون السبب مرضاً كبدياً أو اعتلالاً دماغياً كبدياً، أما عند حديثي الولادة، فيكون السبب اضطراباً في دورة اليوريا. في حالة فرط أمونيا الدم الحاد، يتمثل الهدف الرئيسي في خفض مستوى الأمونيا في الدم والسيطرة على مضاعفات محددة مثل الوذمة الدماغية وارتفاع الضغط حول الدماغ (ارتفاع ضغط الجمجمة).

• إذا كان المولود الجديد يعاني من فرط أمونيا الدم، سيتوقف الأطباء عن إعطائه البروتين (لأن الأمونيا تنتج عند هضم البروتين) وسيعطونه بدلاً منه الجلوكوز، وهو محلول سكري، لتوفير السعرات الحرارية. كما سيستخدمون إجراءً يُسمى غسيل الكلى . يتضمن هذا الإجراء تنقية دم الطفل وإزالة الأمونيا من خلال جهاز غسيل الكلى وفلتر خاص (يشبه الكلية الاصطناعية).
• يُعطى الأشخاص المصابون بنقص جزئي في إنزيمات دورة اليوريا (UCD) والذين يُصابون بارتفاع الأمونيا في الدم نتيجة الإجهاد، مثل ارتفاع الأمونيا الناجم عن الإجهاد، نظامًا غذائيًا منخفض البروتين مع الجلوكوز كمصدر للسعرات الحرارية. ولا يُجرى غسيل الكلى إلا إذا لم تنخفض مستويات الأمونيا لديهم خلال ساعات قليلة من بدء العلاج.
• يهدف علاج اعتلال الدماغ الكبدي إلى تقليل إنتاج الأمونيا في الأمعاء. ويُعدّ العلاج الأولي هو الأدوية الفموية التي تحتوي على اللاكتولوز واللاكتيتول ، حيث تعمل هذه السكريات على تقليل إنتاج وامتصاص الأمونيا في الأمعاء.

قد يوصي الأطباء بتناول مكملات غذائية مثل هذه لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا على تقليل تكرار أعراضهم:

• إل-كارنيتين
• إل-أورنيثين-إل-أسبارتات
• أرجينين

هل هناك طرق لتجنب هذا الموقف؟

نظراً لتعدد أسباب ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم، لا يمكن الوقاية من جميع الحالات. مع ذلك، يمكنك اتخاذ خطوات للوقاية من بعض أنواع أمراض الكبد، وخاصة تلك المتعلقة بنظامك الغذائي ونمط حياتك. إذا كنت معرضاً لخطر الإصابة بأمراض الكبد، فقد يوصي طبيبك بإجراء هذه التغييرات في نمط حياتك:

• لا بأس بتجنب أو الحد من استهلاك الكحول.
• تجنب الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الدهون المتحولة أو شراب الذرة عالي الفركتوز.
• لتجنب تلف الكبد، توخ الحذر الشديد عند استخدام الأدوية الموصوفة والأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية.
• ممارسة الرياضة بانتظام .
• الحد من استهلاك اللحوم الحمراء.

للوقاية من متلازمة راي، وهي حالة تُسبب ارتفاعًا في مستوى الأمونيا في الدم لدى الأطفال والشباب، لا تُعطِ الأسبرين للأطفال لعلاج أعراض العدوى الفيروسية (مثل الإنفلونزا أو جدري الماء) إلا إذا أوصى الطبيب بذلك تحديدًا. تُعدّ عيوب دورة اليوريا نادرة، ولكن توجد فحوصات جينية لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجينات المُسببة لها. استشر طبيبك بهذا الشأن.

ما هو مآل هذه الحالة؟

يعتمد مآل فرط أمونيا الدم، أي القدرة على التعافي، على عدة عوامل:

• ما مدى ارتفاع مستويات الأمونيا لديك؟
• كم من الوقت ظل مستوى الأمونيا مرتفعاً؟
• ما الذي يسبب فرط أمونيا الدم؟

بشكل عام، يكون مآل فرط أمونيا الدم سيئًا. فإذا تُرك دون علاج أو تأخر علاجه، يرتبط تورم الدماغ غير القابل للعلاج بمعدل وفيات مرتفع. وللأسف، مهما كانت سرعة أو فعالية علاج حديثي الولادة المصابين بفرط أمونيا الدم الحاد، فلا يوجد ما يضمن تحسن حالتهم. في الولايات المتحدة، يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 11 عامًا للأشخاص المصابين بعيوب دورة اليوريا والذين يصابون بفرط أمونيا الدم في سن مبكرة حوالي 35%. أما بالنسبة لمن يصابون بفرط أمونيا الدم في سن متأخرة، فيبلغ معدل البقاء على قيد الحياة حوالي 87%. وقد سُجلت معدلات البقاء على قيد الحياة لمدة عام واحد وثلاثة أعوام للمرضى المصابين باعتلال دماغي كبدي حاد نتيجة فرط أمونيا الدم بنسبة 42% و23% على التوالي.

ما هي المضاعفات المحتملة لفرط أمونيا الدم؟

إذا لم تُعالج هذه الحالة على الفور، فقد يؤدي ارتفاع مستويات الأمونيا إلى تلف الجهاز العصبي المركزي ومضاعفات خطيرة تهدد الحياة. تشمل هذه المضاعفات ما يلي:

• وذمة دماغية
• زيادة الضغط حول الدماغ (ارتفاع ضغط الجمجمة)
• فتق الدماغ - يحدث هذا في أغلب الأحيان بسبب تورم الدماغ وزيادة الضغط حول الدماغ.
• غيبوبة
• موت

إذا عانى شخص ما من فرط أمونيا الدم المزمن الخفيف لفترة طويلة، فقد يصاب بإعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية ونفسية دائمة.

متى يجب علينا زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليك أو على أحد المقربين إليك أعراض ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم، فاتصل برقم الطوارئ 911 فورًا أو توجه إلى أقرب مستشفى. لا تتأخر في هذا الأمر. إذا كنت تعاني من مرض في الكبد أو نقص جزئي في إنزيمات دورة اليوريا، فمن الضروري جدًا مراجعة طبيبك بانتظام لمتابعة حالتك الصحية ومراقبة مستوى الأمونيا في دمك.

فرط أمونيا الدم حالة خطيرة قد تنجم عن عدة أسباب. إذا ظهرت عليك أو على طفلك أو رضيعك هذه الأعراض، فاطلب المساعدة الطبية فورًا. إذا كنت تعاني من أمراض الكبد، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا باضطرابات دورة اليوريا، فتحدث مع طبيبك حول احتمالية إصابتك بفرط أمونيا الدم. الأطباء موجودون لمساعدتك.

وأخيراً، تذكر هذا.

حسنًا، إليكم بعض أهم الأمور التي يجب أن تتذكروها مما تحدثنا عنه:

• فرط أمونيا الدم هو ارتفاع خطير في مستوى الأمونيا في الدم، وهو أمر ضار جداً بالدماغ والجهاز العصبي.
• قد يكون هناك عدة أسباب لذلك. مشاكل الكبد واضطرابات دورة اليوريا هي الأسباب الرئيسية.
• تختلف الأعراض باختلاف شدة الحالة وعمر المريض. وقد تتراوح بين أعراض خفيفة كالغثيان والقيء والصداع، وأعراض أكثر خطورة كالتشوش الذهني والنوبات والغيبوبة. وينبغي إيلاء اهتمام خاص لأعراض حديثي الولادة.
• إذا كنت تعاني من أعراض حادة، فيجب عليك طلب المشورة الطبية فوراً. قد يكون هذا وضعاً حرجاً يهدد حياتك.
• يعتمد العلاج على السبب. ويمكن للعلاج الفوري أن يقلل من مستويات الأمونيا ويسيطر على المضاعفات.
• في حين أن بعض الأسباب لا يمكن الوقاية منها، إلا أنه يمكن تقليل بعض المخاطر من خلال الحفاظ على نمط حياة صحي والاهتمام بصحة الكبد .
• سواء كنت تعاني من أمراض الكبد أو كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بأمراض دورة اليوريا، فمن المهم إجراء فحوصات طبية منتظمة.

لا تنسَ أنك أدرى بصحتك. إذا شعرت بأي شيء مختلف أو غير معتاد، فلا تتردد في استشارة الطبيب. فرط أمونيا الدم، الأمونيا، الكبد، دورة اليوريا، الدماغ، الأعراض، العلاج