হোমোচিষ্টিনুৰিয়া (HCU) নামৰ বিৰল জিনীয় ৰোগটোৰ বিষয়ে আপুনি জানেনে? কথা পাতো আহক!

আজি আমি এনে এটা অৱস্থাৰ কথা ক’বলৈ ওলাইছো যিটোৰ কথা আমি আগতে শুনা নাছিলো, কিন্তু সকলোৰে বাবে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়াক হোমোচিষ্টিনুৰিয়া বা চমুকৈ `(HCU)` বোলা হয়। কেতিয়াবা আমাৰ শৰীৰৰ ভিতৰত সংঘটিত হোৱা কিছুমান ৰাসায়নিক প্ৰক্ৰিয়া সঠিকভাৱে নহ’লে অভাৱনীয় সমস্যাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। এইটো এনেকুৱা এটা চৰ্ত যাক `(HCU)` বোলা হয়। ভয় নকৰিব, এই বিষয়ে সহজভাৱে কওঁ।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়া (HCU) কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে `(HCU)` এটা বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷ ইয়াত কি হয় আমাৰ শৰীৰে `(Homocysteine)` এমিনো এচিড সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব নোৱাৰে, অৰ্থাৎ ইয়াক ব্যৱহাৰ কৰি আঁতৰাব নোৱাৰে। কল্পনা কৰকচোন, আমাৰ শৰীৰত অসাৰ বস্তু জমা হ’লে কি হ’ব? ঠিক তেনেকৈয়ে এই `(Homocysteine)` তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱত অপ্ৰয়োজনীয়ভাৱে জমা হয়। এই সঞ্চয়ৰ ফলত চকু, কংকালতন্ত্ৰ (আমাৰ কংকাল), কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰ (মগজু আৰু মেৰুদণ্ড), আৰু ৰক্তবাহী নলীত (ৰক্তবাহী নলী) গুৰুতৰ জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। এতিয়া আপোনাৰ এটা প্ৰশ্ন আছে , এই এমিনো এচিডবোৰ কি? এমিনো এচিড হৈছে প্ৰটিনৰ মৌলিক বিল্ডিং ব্লক। যেনেকৈ এটা অট্টালিকা নিৰ্মাণৰ বাবে ইটাৰ প্ৰয়োজন হয়, ঠিক তেনেদৰে আমাৰ শৰীৰত প্ৰটিন গঠন কৰিবলৈ এমিনো এচিডৰ প্ৰয়োজন হয়। আমাৰ শৰীৰে `(Methionine)` নামৰ আন এটা এমিনো এচিডৰ পৰা এই `(Homocysteine)` ৰ অংশ তৈয়াৰ কৰে। লগতে আমি খোৱা উচ্চ প্ৰটিনযুক্ত খাদ্য যেনে মাংস, মাছ, কণীৰ পৰা আমি অধিক `(Methionine)` পাওঁ। সাধাৰণতে আমাৰ শৰীৰে এই `(Methionine)` ভাঙি `(Homocysteine)` লৈ ৰূপান্তৰিত কৰে। কিন্তু `(Homocystinuria) ৰোগীৰ শৰীৰত এই `(Homocysteine)`ক সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ অৰ্থাৎ ইয়াক প্ৰয়োজনীয় মাত্ৰাত ৰাখিবলৈ আৰু বাকীখিনি সলনি কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় এনজাইম এটা নাই, বা ই সঠিকভাৱে কাম নকৰে। এনজাইম হৈছে এনে এক প্ৰকাৰৰ প্ৰটিন যিয়ে আমাৰ শৰীৰত ৰাসায়নিক বিক্ৰিয়া ত্বৰান্বিত কৰে। গতিকে যেতিয়া এই এনজাইমটো নোহোৱা হয় তেতিয়া `(Homocysteine)` ৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায়।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ প্ৰধান প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

গৱেষকসকলে ইয়াৰ অন্তৰ্নিহিত জিনীয় কাৰণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি হোমোচিষ্টিনুৰিয়াক কেইবাটাও প্ৰকাৰত ভাগ কৰিছে। প্ৰধানকৈ দুটা প্ৰকাৰৰ:

১) চিষ্টাথিঅ’নিন বিটা-চিন্থেজ (CBS)ৰ অভাৱ (Classical Homocystinuria)

এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ হোম’চিষ্টিনুৰিয়া। চিষ্টাথিঅ’নিন বিটা-চিন্থেজ (CBS) হৈছে এনে এটা এনজাইম যিয়ে হোমোচিষ্টাইনক আন এটা এমিনো এচিড চিষ্টাইনলৈ ৰূপান্তৰিত কৰাত সহায় কৰে। এই ধৰণৰ ৰোগ তেতিয়া হয় যেতিয়া চিবিএছ জিনে চিবিএছ এনজাইম অতি কম বা একেবাৰেই উৎপন্ন নকৰে, বা চিবিএছ এনজাইমে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। চিবিএছ এনজাইমৰ সঠিক কাম কৰিবলৈ ভিটামিন বি ৬ৰ প্ৰয়োজন হয়, যাক পাইৰিডক্সিন বুলিও কোৱা হয়। এই প্ৰকাৰটোক আৰু অধিক ভাগ কৰা হয় যে আপুনি ভিটামিন বি ৬ পৰিপূৰক গ্ৰহণৰ প্ৰতি কিমান ভাল সঁহাৰি দিয়ে।

২) কোবালামিন (cbl) বিপাকীয় ক্ৰিয়াৰ দোষ

আমাৰ শৰীৰে হোমোচিষ্টেইনৰ কিছু অংশ পুনৰ মিথিঅ’নিনলৈ ৰূপান্তৰিত কৰিব লাগিব। এই প্ৰক্ৰিয়াত ভিটামিন বি ১২ জড়িত থাকে, যাক কোবালামিন বুলিও কোৱা হয়। আমাৰ শৰীৰে হোমোচিষ্টাইনক পুনৰ মিথিঅ’নিনলৈ ৰূপান্তৰিত কৰিবলৈ কেইবাটাও পদক্ষেপৰ মাজেৰে পাৰ হয়। কোবালামিনৰ অভাৱত হোৱা হোম’চিষ্টিনুৰিয়া যেতিয়া শৰীৰে এই পদক্ষেপ সম্পূৰ্ণ কৰিব নোৱাৰে, সঠিক এনজাইম তৈয়াৰ নকৰে বা ত্ৰুটিপূৰ্ণ এনজাইম উৎপন্ন কৰে তেতিয়া হয়।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়া আৰু মাৰ্ফান চিনড্ৰমৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

মাৰ্ফান চিনড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় বিকাৰ যিয়ে সমগ্ৰ শৰীৰৰ সংযোগী কলাক প্ৰভাৱিত কৰে। এই বিকাৰৰ বহু লক্ষণ হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ দৰেই। যেনে, দীঘল অংগ, দীঘল, পাতল আঙুলি, এক্ট’পিয়া লেন্সি, আৰু মাইঅ’পিয়া। কিন্তু মাৰ্ফান চিনড্ৰম ফাইব্ৰিলিন-১ (FBN1) জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। মাৰ্ফান চিনড্ৰম থকা লোকৰ হোমোচিষ্টাইন আৰু মিথিঅ’নিনৰ মাত্ৰা স্বাভাৱিক হয়।

এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ আক্ৰান্ত হয়? কিমান সাধাৰণ?

জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হোমোচিষ্টিনুৰিয়া হয়। গতিকে যিকোনো ব্যক্তিয়েই ইয়াক বিকশিত কৰিব পাৰে। কিন্তু কিছুমান গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে এই অৱস্থাই কিছুমান দেশৰ মানুহক আনতকৈ বেছিকৈ আক্ৰান্ত কৰে। এই দেশসমূহ হ’ল-

• আয়াৰলেণ্ড
• নৰৱে
• জাৰ্মানী
• কাটাৰ

হোমোচিষ্টিনুৰিয়া হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷ এই ৰোগৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ ৰূপটো বিশ্বৰ ভিতৰত ২ লাখৰ ভিতৰত এজনৰ পৰা ৩ লাখ ৩৫ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ ভিতৰত আক্ৰান্ত হয়। সেইটো সঁচাকৈয়ে বিৰল।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

`(Homocystinuria)` ৰ লক্ষণসমূহ আপোনাৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ভিন্ন হয়। সাধাৰণতে জীৱনৰ প্ৰথম কেইবছৰমানৰ পৰাই দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। কিন্তু কিছুমান মানুহৰ প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়। আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ `(Homocystinuria)` সাধাৰণতে এই ব্যৱস্থাসমূহক প্ৰভাৱিত কৰে:

• চকু
• কংকালৰ ব্যৱস্থা
• কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰ
• ভেছকুলাৰ চিষ্টেম

`(Homocystinuria)` ৰ লক্ষণসমূহ হ'ব পাৰে:

চকুত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহঃ

• চকুৰ লেন্স স্বাভাৱিক অৱস্থানৰ পৰা (ectopia lentis) বাহিৰলৈ গতি কৰে । ইয়াৰ ফলত দৃষ্টিশক্তিৰ অসুবিধা হব পাৰে ৷
• চকুৰ দৃষ্টিশক্তি গুৰুতৰভাৱে ক্ষতিগ্ৰস্ত হোৱা (মাইঅ’পিয়া), অৰ্থাৎ দূৰলৈ চাব নোৱাৰা।

কংকাল তন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ:

• অত্যধিক বৃদ্ধি দেখুৱাইছে ৷
• হাত, ভৰি, আঙুলি অস্বাভাৱিকভাৱে দীঘল হোৱা।
• আঁঠু দুটা ভিতৰলৈ বেঁকা কৰা হয় আৰু ভৰি দুখন পোন হ'লে আঁঠু দুটা একেলগে টোকৰ মাৰে (ইয়াক ``নক নক'' বুলিও কোৱা হয়)।
• বুকুখন ভিতৰলৈ ডুবাই থোৱা থাকে বা আগলৈ ওলাই থাকে।
• মেৰুদণ্ডৰ বক্ৰতা (স্কলিঅ’ছিছ)।
• হোমোচিষ্টিনুৰিয়া ৰোগীৰ অষ্টিঅ'পৰ'ছিছ হোৱাৰ আশংকাও থাকে।

কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ:

• উন্নয়নমূলক পলম ৷ ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল বয়সৰ লগত খাপ খোৱাকৈ বৌদ্ধিক বা শাৰীৰিক বিকাশ দেখুৱাব নোৱাৰা।
• শিক্ষণৰ অসুবিধা।

হৃদযন্ত্ৰৰ তন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ:

• তেজ জমা হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। এই তেজ জমা হোৱাৰ ফলত ষ্ট্ৰোক বা পালমোনাৰী এম্ব’লিজম আদি বিপদজনক অৱস্থাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ কাৰণ কি কি?

বিভিন্ন জিনৰ জিনীয় পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচনৰ ফলত বহু ধৰণৰ হোমোচিষ্টিনুৰিয়া হয়।

জিনীয় কাৰণ

আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ `(Homocystinuria)` `(CBS)` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই `(CBS)` জিনে আমাৰ শৰীৰক কয় যে কেনেকৈ `(Cystathionine beta-synthase)` নামৰ এনজাইম এটা বনাব পাৰি। এই এনজাইমে `(Homocysteine)` এচিডক `(Methionine)` লৈ ৰূপান্তৰিত কৰা ৰাসায়নিক পথৰ বাবে দায়বদ্ধ। `(হোমোচিষ্টিনুৰিয়া)` `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` আৰু `(MMADHC)` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলতো হ'ব পাৰে। এই সকলোবোৰ জিনে `(Homocysteine)` এচিডক `(Methionine) লৈ ৰূপান্তৰিত কৰাৰ বাবে দায়বদ্ধ। যদি এই জিনবোৰৰ কোনো এটাত মিউটেচন হয়, তেন্তে প্ৰাসংগিক এনজাইমে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। তাৰ পিছত শৰীৰত `(Homocysteine)` জমা হ'বলৈ আৰম্ভ কৰে। কিন্তু গৱেষকসকলে এতিয়াও সম্পূৰ্ণ নিশ্চিত নহয় যে উচ্চ মাত্ৰাৰ হোম’চিষ্টাইনৰ ফলত হোম’চিষ্টিনুৰিয়াৰ লক্ষণ কিয় দেখা দিয়ে। আপুনি অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত হোমোচিষ্টিনুৰিয়া উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। অৰ্থাৎ সাধাৰণতে কোনো লক্ষণ নথকা আপোনাৰ দুয়োজন জৈৱিক পিতৃ-মাতৃয়ে আক্ৰান্ত জিনটো আপোনাৰ ওচৰলৈ দিলেহে আপুনি এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব।

ভিটামিনৰ অভাৱত হোমোচিষ্টিনুৰিয়া হ’ব পাৰেনে?

হয়, অজিনীয় কাৰণতো হোমোচিষ্টিনুৰিয়া হ’ব পাৰে। ভিটামিন বি ৬, ভিটামিন বি ৯ (ফ’লেট), বা ভিটামিন বি ১২ (কোবালামিন)ৰ তীব্ৰ অভাৱৰ বাবেও এই অৱস্থা হ’ব পাৰে।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়া কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আমেৰিকাৰ দৰে দেশত নৱজাতকৰ পৰীক্ষা পৰীক্ষাৰ সহায়ত হোমোচিষ্টিনুৰিয়াকে ধৰি কেইবাটাও বিপাকীয় অৱস্থাৰ পৰীক্ষা কৰা হয়। হোমোচিষ্টাইন পৰীক্ষাই আপোনাৰ শিশুৰ তেজত হোমোচিষ্টেইন আৰু মিথিঅ’নিনৰ মাত্ৰা জুখিব পাৰে। যদি পৰীক্ষাৰ ফলাফল পজিটিভ হয়, ইয়াৰ পৰা বুজা যায় যে অৱস্থাটো থাকিব পাৰে, তেন্তে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে ফলাফল নিশ্চিত কৰিবলৈ অতিৰিক্ত পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব। কিন্তু এই নৱজাতকৰ পৰীক্ষাবোৰ সদায় ১০০% সঠিক নহয়। কেতিয়াবা কিছুমান অৱস্থা ধৰা পেলাব নোৱাৰিবও পাৰে। গতিকে কিছুমান লোকৰ লক্ষণ দেখা পোৱাৰ পিছত হোম’চিষ্টিনুৰিয়া ধৰা পৰে। কেঁচুৱা অৱস্থাত বা প্ৰাথমিক শিশুকালত বহু লক্ষণ দেখা যায় যদিও প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাত কেতিয়াবা দেখা দিব পাৰে। যদি আপোনাৰ `(Homocystinuria)` ৰ লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে অৱস্থা নিশ্চিত কৰিবলৈ `(Homocysteine ​​test)` ৰ নিৰ্দেশ দিব। যদি ফলাফলত দেখা যায় যে আপোনাৰ `(ক্লাছিকেল হোমোচিষ্টিনুৰিয়া)` (অৰ্থাৎ `(CBS)`ৰ অভাৱ) আছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ কোনটো উপপ্ৰকাৰ আছে সেইটো জানিবলৈ আন এটা পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব। ইয়াক `(ভিটামিন B6 প্ৰত্যাহ্বান)` বোলা হয়। এই পৰীক্ষাত ভিটামিন বি ৬ পৰিপূৰক হিচাপে আপুনি কেনে প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰে সেই বিষয়ে জানিব পাৰি। তাৰ পিছত আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ বাবে সঠিক চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব পাৰে। `(ক্লাছিকেল হোমোচিষ্টিনুৰিয়া)`ক তলত দিয়া ধৰণে শ্ৰেণীভুক্ত কৰিব পাৰি:

• ভিটামিন বি ৬-প্ৰতিক্ৰিয়াশীল: আপোনাৰ শৰীৰে ``(CBS)'' এনজাইম যথেষ্ট পৰিমাণে তৈয়াৰ কৰে, গতিকে ভিটামিন বি ৬ এ সেই এনজাইমটোক সঠিকভাৱে কাম কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• আংশিকভাৱে ভিটামিন বি ৬-প্ৰতিক্ৰিয়াশীল: আপোনাৰ শৰীৰে কিছু পৰিমাণে ``(CBS)'' এনজাইম তৈয়াৰ কৰে, গতিকে ভিটামিন বি ৬ এ আংশিকভাৱে সহায় কৰিব পাৰে।
• ভিটামিন বি ৬-অ-প্ৰতিক্ৰিয়াশীল: আপোনাৰ শৰীৰে ``(CBS)'' এনজাইম পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে তৈয়াৰ নকৰে, গতিকে ভিটামিন বি ৬ এ এনজাইমটোক সহায় কৰাৰ সম্ভাৱনা কম।

জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা হোমোচিষ্টিনুৰিয়া সৃষ্টি কৰা জিনসমূহৰ মিউটেচন ধৰা পেলাব পাৰি। কিন্তু চিকিৎসকে সাধাৰণতে এইবোৰ ব্যৱহাৰ নকৰে কাৰণ কেৱল হোম’চিষ্টাইন পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰিব পৰা যায়।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ চিকিৎসাৰ বাবে আপোনাৰ তেজত হোমোচিষ্টাইনৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা আৰু আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে। চিকিৎসাৰ বাবে সাধাৰণতে ভিটামিন বি ৬ৰ পৰিপূৰক গ্ৰহণ কৰা হয়। যদি আপোনাৰ ভিটামিন বি ৬ (ক্লাছিকেল হোমোচিষ্টিনুৰিয়া)ৰ প্ৰতি সঁহাৰি জনোৱা ধৰণৰ আছে, তেন্তে ভিটামিন বি ৬ৰ পৰিপূৰক আপোনাৰ হোমোচিষ্টেইনৰ মাত্ৰা হ্ৰাস আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ যথেষ্ট হ’ব পাৰে। কিন্তু যদি আপোনাৰ ভিটামিন বি ৬ (ক্লাছিকেল হোম’চিষ্টিনুৰিয়া)ৰ প্ৰতি সঁহাৰি নিদিয়া বা আংশিকভাৱে সঁহাৰি জনোৱা ধৰণৰ আছে তেন্তে কেৱল ভিটামিন বি ৬ৰ পৰিপূৰক যথেষ্ট নহ’বও পাৰে। আপুনি অতিৰিক্ত চিকিৎসা বিকল্পৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• `(Betaine)` (Betaine) বা `(Cystadane): `(Betaine)` ঔষধে আপোনাৰ তেজত `( Homocysteine ​​)` ৰ মাত্ৰা হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰে।
• `(Homocystinuria)` ৰ বাবে বিশেষ খাদ্য: আপুনি এনে খাদ্য অনুসৰণ কৰিব লাগিব যিয়ে প্ৰটিন আৰু `(Methionine)` যুক্ত খাদ্যত বাধা আৰোপ কৰে।
• অতিৰিক্ত পৰিপূৰক: যদি আপোনাৰ আন এটা ধৰণৰ হোমোচিষ্টিনুৰিয়া আছে, তেন্তে আপুনি ফ’লেট ( ভিটামিন বি ৯ ) বা কোবালামিন ( ভিটামিন বি ১২ ) পৰিপূৰকও গ্ৰহণ কৰিব লাগিব।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই চিকিৎসা গোটেই জীৱন অব্যাহত ৰাখিব লাগে ৷ তেতিয়াহে আপুনি আপোনাৰ হোমোচিষ্টেইনৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰিব, জটিলতা কম কৰিব পাৰিব আৰু সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰিব।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ সৈতে কিমান দিন জীয়াই থাকিব পাৰিব?

যদি আগতীয়াকৈ ধৰা পৰে আৰু গোটেই জীৱন সঠিক চিকিৎসা কৰা হয়, তেন্তে হোমোচিষ্টিনুৰিয়া ৰোগী বেছিভাগ শিশুৱে স্বাভাৱিক, সুস্থ জীৱন যাপন কৰাৰ আশা কৰিব পাৰে । গতিকে আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা অব্যাহত ৰখাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

হোমোচিষ্টিনুৰিয়া প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

যিহেতু ই এক জিনীয় অৱস্থা, সেয়েহে হোম’চিষ্টিনুৰিয়া প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু যদি আপুনি গৰ্ভৱতী বা ভৱিষ্যতে সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ লগত কথা পতা যথেষ্ট। জেনেটিক কাউন্সেলিঙে আপোনাক হোম’চিষ্টিনুৰিয়াত থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ আশংকা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে। আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি গম পালে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। সময় উলিয়াই হোমোচিষ্টিনুৰিয়াৰ বিষয়ে যিমান পাৰে সকলো জানি লওক। তাৰ পিছত, আপোনাৰ অৱস্থা সম্পূৰ্ণৰূপে বুজি পোৱা চিকিৎসক বিচাৰি উলিয়াওক। বিপাকীয় বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কাম কৰিলে নিয়ন্ত্ৰণৰ অনুভৱ হ’ব পাৰে। তথ্য আৰু সম্পদৰ দ্বাৰা নিজকে শক্তিশালী কৰি আপুনি সম্ভৱপৰ উত্তম ফলাফল লাভ কৰিব পাৰে।

শেষত আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো (Take-Home Message)

ঠিক আছে, গতিকে আশাকৰোঁ আমি কি কথা পাতি আহিছো (Homocystinuria) সেই বিষয়ে এতিয়া আপোনালোকে ভালদৰে বুজি পাইছে। মনত ৰখা কিছুমান মূল কথা হ’ল:

• `(হোমোচিষ্টিনুৰিয়া)` কি?এটা বিৰল, কিন্তু সম্ভাৱ্য গুৰুতৰ জিনীয় ৰোগ।
• ইয়াত কি হয় যে শৰীৰে ``হ'ম'চিষ্টাইন'' নামৰ ৰাসায়নিক পদাৰ্থ এটাক সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব নোৱাৰে আৰু ই শৰীৰত জমা হয়।
• ইয়াৰ ফলত চকু, কংকাল, স্নায়ুতন্ত্ৰ, আৰু ৰক্তবাহী নলীৰ সমস্যা হ'ব পাৰে।
• আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ ’ ল ৰোগটো আগতীয়াকৈ চিনি পোৱা আৰু গোটেই জীৱন সঠিক চিকিৎসা লাভ কৰা ৷ তেনে কৰিলে আপুনি স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰিব।
• ভিটামিন বি ৬, বিশেষ খাদ্য, আৰু কিছুমান ঔষধ ইয়াৰ মূল চিকিৎসা।
• যদি আপোনাৰ এই বিষয়ে আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে, বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই লক্ষণসমূহ দেখা দিছে, তেন্তে নিশ্চয় চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।

ভয় নকৰিব, যিকোনো চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাৰ আটাইতকৈ উত্তম উপায় হ’ল ইয়াৰ বিষয়ে ভালদৰে অৱগত হোৱা। হোমোচিষ্টিনুৰিয়া, জিনীয় ৰোগ, হোমোচিষ্টাইন, এমিনো এচিড, ভিটামিন বি ৬, ভিটামিন বি ১২, মিথিঅ’নিন