Наколькі распаўсюджаны гэты стан пад назвай «атыповыя геніталіі»?
Гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле статыстыкі, толькі адзін з 1000–4500 нованароджаных хварэе на яго. Таму, хоць пра гэта і не чулі, важна ведаць пра гэта.Як нармальна развіваюцца палавыя органы дзіцяці?
Каб зразумець гэта, вам трэба крыху ведаць пра тое, як развіваюцца палавыя органы дзіцяці ва ўлонні маці. Уявіце, гэта вельмі складаны і дзіўны працэс. Ён адбываецца ў тры асноўныя этапы: 1. Генетычнае вызначэнне полу: Першае, што адбываецца, гэта вызначаецца генетычны пол дзіцяці. Гэта адбываецца, калі сперматазоід ад бацькі злучаецца з яйкаклеткай ад маці. Маці заўсёды атрымлівае Х-храмасому. Бацька можа атрымаць альбо Х, альбо Y-храмасому. Такім чынам, калі X ад маці і X ад бацькі спалучаюцца (XX), нараджаецца дзяўчынка. Калі X ад маці і Y ад бацькі спалучаюцца (XY), нараджаецца хлопчык. 2. Фарміраванне палавых залоз: Далей палавыя залозы дзіцяці развіваюцца ў адпаведнасці з гэтым генетычным падлогай. У дзяўчынкі развіваюцца яечнікі, а ў хлопчыка — яечкі. 3. Развіццё ўнутраных і знешніх палавых органаў: Нарэшце, гармоны, якія выпрацоўваюцца гэтымі палавымі залозамі, адказваюць за развіццё ўнутраных і знешніх палавых органаў дзіцяці. Такім чынам, калі адбываецца змена ў якой-небудзь частцы гэтага працэсу, можа ўзнікнуць стан, які называецца дысацыятыўным развіццёвым засмучэннем (ДСР) або «атыповымі геніталіямі». Часцей за ўсё гэта звязана з гарманальнымі праблемамі. Гэтыя гарманальныя ўплывы могуць перадавацца праз гены ад бацькоў, альбо яны могуць узнікаць без бачных прычын.Якія прычыны «атыповых геніталій»?
Часцей за ўсё прычынай гэтага з'яўляюцца гарманальныя парушэнні, якія адбываюцца ў арганізме дзіцяці падчас цяжарнасці.Гэтыя гармоны кантралююць развіццё палавых органаў дзіцяці. Такім чынам, калі ў гэтых гармонах ёсць дысбаланс, гэта паўплывае на развіццё палавых органаў дзіцяці. Гэтыя прычыны могуць адрознівацца ў залежнасці ад палавых храмасом дзіцяці.46 XX DSD (DSD з жаночым храмасомным малюнкам)
Пры гэтым захворванні генетычны склад дзіцяці жаночы (XX). Гэта азначае, што ў дзіцяці ўнутры ёсць яечнікі і матка. Аднак вонкавыя палавыя органы могуць выглядаць як мужчынскія, з пенісам і яечкамі. Гэта адбываецца, калі вонкавыя палавыя органы дзіцяці падвяргаюцца ўздзеянню павышанага ўзроўню мужчынскіх гармонаў (андрогенаў) падчас развіцця вонкавых палавых органаў дзіцяці. Найбольш распаўсюджанай прычынай гэтага з'яўляецца стан, які называецца «прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў» (ПГН). Гэта стан, калі наднырачнікі дзіцяці выпрацоўваюць занадта шмат мужчынскіх гармонаў.46 XY DSD (DSD з мужчынскім храмасомным малюнкам)
У гэтым выпадку генетычны склад дзіцяці мужчынскі (XY). Гэта азначае, што ўнутры дзіцяці павінны быць яечкі (яечкі). Аднак вонкавыя палавыя органы не паказваюць выразна мужчынскіх характарыстык і нават могуць нагадваць жаночыя. Для гэтага ёсць некалькі асноўных прычын:- Яечкі дзіцяці развіваюцца няправільна.
- Яечкі не выпрацоўваюць дастатковую колькасць мужчынскага гармона тэстастэрону.
- Нягледзячы на выпрацоўку тэстастэрону, арганізм дзіцяці не можа яго належным чынам выкарыстоўваць.
Парушэнні дыферэнцыяцыі палавых залоз
У гэтым выпадку палавыя залозы дзіцяці не цалкам развіваюцца ні ў яечкі, ні ў яечнікі.- Змяшаная дысгенезія палавых залоз: пры гэтым палавыя залозы (яечкі або яечнікі ) не цалкам развітыя.
- Частковая дысгенезія палавых залоз: пры гэтым захворванні, хоць у палавых залозах дзіцяці і сфарміравалася некаторая тканіна яечкаў, гэтыя яечкі не функцыянуюць належным чынам.
- Дысгенезія палавых залоз: пры гэтым абедзве палавыя залозы неданошаныя, гэта значыць, яны не развіваюцца ні ў яечкі, ні ў яечнікі.
Оватэстыкулярны DSD (оватэстыкулярны DSD)
Гэта вельмі рэдкі стан. У гэтым выпадку палавыя залозы дзіцяці могуць утрымліваць як тканіну яечнікаў, так і тканіну яечкаў. Або з аднаго боку можа быць яечнік, а з другога — яечка.Як выглядае стан «атыповыя геніталіі» знешне?
Знешні выгляд гэтага стану вар'іруецца ў залежнасці ад пашкоджаных храмасом і гарманальнага статусу. Атыповыя геніталіі ў дзіцяці генетычна жаночага полу (XX храмасомы) могуць мець наступныя асаблівасці:- Клітар павялічваецца і становіцца падобным на маленькі пеніс.
- Адтуліна ўрэтры размешчана пад машонкай або ўнутры похвы , а не ў сваім звычайным месцы.
- Палкі зліпаюцца разам, нагадваючы машонку.
- Паміж палавымі вуснамі можа быць камяк тканіны, які можа выглядаць як мяшэчак, у якім знаходзяцца яечкі.
- Пеніс цалкам адсутнічае або вельмі маленькі, выглядае як павялічаны пеніс (мікрапеніс).
- Адтуліна ўрэтры размешчана ля асновы пеніса або паміж машонкай, а не на кончыку (гэты стан таксама называецца «гіпаспадыяй»).
- Машонка сціснулася, падзялілася напалам і выглядае як палавыя вусны.
- Яечкі апусціліся з брушной поласці і больш не знаходзяцца ў машонцы ( неапушчэнне яечкаў ).
Якія яшчэ сімптомы «атыповых геніталій»?
Знешні выгляд вонкавых палавых органаў з'яўляецца асноўнай характарыстыкай. Акрамя таго, вы можаце ўбачыць такія рэчы, як:- Гарманальныя парушэнні.
- У дзяўчынкі менструацыя можа пачацца вельмі рана, спазніцца або зусім не адбыцца.
- Гіпаспадыя - гэта калі адтуліна мачавыпускальнага канала знаходзіцца не на кончыку палавога члена.
Як лекары дыягнастуюць гэты стан?
Лекары часта дыягнастуюць гэты стан адразу пасля нараджэння дзіцяці . Або падчас першага агляду дзіцяці. Калі незразумела, хлопчык гэта ці дзяўчынка, лекар прызначыць яшчэ некалькі аналізаў.Чаго чакаць падчас медыцынскага агляду вашага дзіцяці?
Спачатку лекар распытае вас пра сямейную гісторыю хвароб. Затым ён ці яна ўважліва агледзіць вонкавыя палавыя органы дзіцяці. Для пастаноўкі дакладнага дыягназу могуць быць праведзены наступныя аналізы:- Аналізы крыві: для праверкі ўзроўню гармонаў і храмасом дзіцяці.
- Візуалізацыйныя тэсты: яны могуць агледзець унутраныя палавыя органы дзіцяці, такія як ультрагукавое даследаванне, рэнтген або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія).
- Біяпсія або лапараскапія: узяць невялікі кавалачак тканіны з палавых залоз дзіцяці для даследавання.
Як лячыцца «атыповыя геніталіі»?
Перад пачаткам лячэння неабходна высветліць дакладную прычыну гэтага стану. Затым, на падставе вынікаў гарманальных аналізаў і іншых аналізаў, медыцынская каманда вызначыць план лячэння і адпаведны пол для дзіцяці. Паколькі гэта вельмі складанае і далікатнае пытанне, вам дапаможа шматпрофільная каманда . Вельмі важна знайсці людзей, якія маюць вопыт у такіх захворваннях. Менавіта яны змогуць даць вам найлепшую параду. У гэту каманду могуць уваходзіць такія спецыялісты, як:- Неанатолаг
- Генетык
- Эндакрынолаг
- Хірург
- Уролаг
- Псіхолаг
- Прычына стану дзіцяці.
- Знешні выгляд палавых органаў дзіцяці.
- Пажаданні і культурныя перакананні вашай сям'і.
- Гарманальная замяшчальная тэрапія (ГЗТ): калі ёсць гарманальны дысбаланс, гэты стан можна кантраляваць толькі гарманальнай тэрапіяй.
- Рэканструктыўная хірургія: Часам медыцынская брыгада можа абмеркаваць з вамі пытанне і прапанаваць аперацыю, пакуль ваша дзіця яшчэ маленькае. Аднак існуюць розныя меркаванні наконт гэтай рэканструктыўнай аперацыі пры «атыповых палавых органах». Часам, напрыклад, калі ў дзіцяці няма адтуліны для мачавыпускання, аперацыя неабходная з медыцынскага пункту гледжання. Аднак, калі аперацыя накіравана ў асноўным на паляпшэнне знешняга выгляду, некаторыя бацькі вырашаюць пачакаць, пакуль дзіця падрасце і зможа самастойна прымаць рашэнні адносна свайго цела. Гэта вельмі важнае і добра абдуманае рашэнне.
Памятайце: гэта хірургічнае рашэнне можа аказаць вялікі ўплыў на будучае жыццё вашага дзіцяці, таму добра пагаварыць з псіхолагам, які мае вопыт у гэтай галіне.
Калі ў майго дзіцяці «атыповыя геніталіі», чаго мне чакаць?
Стан «атыповых геніталій» мае глыбокія наступствы для дзіцяці не толькі фізічна, але і сацыяльна і псіхалагічна.Гэта можа быць выклікана асаблівасцямі палавых органаў, што можа паўплываць на ўспрыманне дзіцем сябе. Рашэнне аб хірургічным умяшанні можа паўплываць на якасць жыцця дзіцяці. Вось чаму важна звярнуцца па кансультацыю да спецыяліста з гэтай нагоды. Нягледзячы на тое, што дыягназ «атыповыя палавыя органы» можа быць вельмі трывожным, ваша медыцынская каманда дапаможа вам выбраць найлепшы курс лячэння.Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу з нагоды стану «атыповых геніталій» у майго дзіцяці?
Звычайна лекар дыягнастуе гэты стан пры нараджэнні або падчас першага медыцынскага агляду дзіцяці. Затым лекар абмяркуе з вамі дыягназ і варыянты лячэння.Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?
У такі момант у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Гэтыя пытанні могуць вам дапамагчы:- Ці патрэбна майму дзіцяці лячэнне неадкладна, ці можна пачакаць крыху даўжэй і прыняць рашэнне пазней?
- Да якіх спецыялістаў варта звярнуцца майму дзіцяці?
- Ці варта нам звярнуцца да генетычнага кансультанта?
- Якой будзе будучыня майго дзіцяці?
- Ці існуюць групы падтрымкі для людзей і сем'яў з «атыповымі геніталіямі»?
Ці зможа маё дзіця мець дзяцей у будучыні?
Будучая фертыльнасць і сэксуальная функцыя залежаць ад прычыны захворвання, атыповых геніталій. Некаторыя даследаванні паказалі, што:- Дзяўчаты з прыроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў (ПГН) могуць зацяжарыць пасля гарманальнага лячэння.
- Хлопчыкі, у якіх ёсць хаця б адно нармальна функцыянуючае яечка, хутчэй за ўсё, змогуць стаць бацькамі.
- Людзі з овотестикулярным ДСД, якія маюць нармальна функцыянуючы яечнік, могуць мець дзяцей.
- Нават калі ёсць дысгенезія яечкаў, тыя, у каго добра развітая матка, могуць выносіць імплантаваны эмбрыён.
Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)
Мы разумеем, што вестка пра «атыповыя геніталіі» ў вашага нованароджанага дзіцяці можа быць неверагодна стрэсавым, засмучальным і заблытаным досведам для вас і вашай сям'і. Вам давядзецца абмеркаваць шматлікія медыцынскія, этычныя і псіхалагічныя пытанні з вашай сям'ёй і медыцынскай камандай.Але памятайце, што вы не адны ў гэтым падарожжы. Ваша медыцынская каманда прадаставіць вам неабходную інфармацыю, падтрымку і парады. З іх дапамогай вы зможаце прыняць найлепшыя рашэнні адносна полу і лячэння вашага дзіцяці, даць яму найлепшае магчымае жыццё і дасягнуць найлепшых вынікаў. Не губляйце мужнасці. З правільнымі ведамі і падтрымкай вы зможаце справіцца з гэтай праблемай.
`Атыповыя геніталіі, неадназначныя геніталіі, DSD, геніталіі, гармоны, храмасомы, здароўе дзіцяці, генетычныя захворванні, прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў, палавое развіццё
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар