Часам мы бачылі людзей, якія значна ніжэйшыя за сярэдні рост, гэта значыць нізкія, ці не так? Магчыма, у фільмах ці нават у рэальным жыцці. Адной з прычын гэтага можа быць захворванне пад назвай хондрадысплазія. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Насамрэч гэта агульная назва некалькіх захворванняў, звязаных з развіццём костак , якія выклікаюцца зменамі ў генах нашага арганізма. Лекары звычайна дыягнастуюць гэты стан амаль адразу пасля нараджэння дзіцяці.
Падумайце, гэта не проста адзін тып захворвання. З аднаго боку, некаторыя людзі з гэтым захворваннем могуць жыць нармальным жыццём без істотных абмежаванняў. Напрыклад, тыя, хто глядзеў «Гульню тронаў», ведаюць персанажа Тырыёна Ланістэра. Акцёр, які грае гэтага персанажа, Пітэр Дынклэйдж, мае захворванне пад назвай ахандраплазія, якое адносіцца да тыпу хондрадысплазіі. Ён жыве паспяховым, паўнавартасным жыццём. Але, з іншага боку, існуюць таксама вельмі цяжкія і балючыя формы гэтага захворвання. Прыкладам з'яўляецца рызамэлічная кропкавая хондрадысплазія 1 (RCDP1). Гэта захворванне выклікае затрымку росту ў немаўлят, праблемы з косткамі, псіхічныя засмучэнні і катаракту . Многія дзеці з гэтым цяжкім захворваннем не выжываюць пасля дзяцінства. Але ёсць надзея. Даследчыкі спрабуюць знайсці лекі ад RCDP1.
Якія прычыны гэтага?
Проста кажучы, гэтыя захворванні маюць генетычны характар . Гэта азначае, што яны выкліканыя пэўнымі зменамі або дэфектамі ў генах унутры клетак нашага арганізма. Часам гэтыя генетычныя дэфекты могуць перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Адным з такіх спадчынных захворванняў з'яўляецца цяжкае захворванне пад назвай RCDP1.
Аднак найбольш распаўсюджаны тып, такі як ахандраплазія, часта выклікаецца выпадковай мутацыяй. Гэта азначае, што дзіця можа захварэць, нават калі ні ў аднаго з бацькоў няма гэтага захворвання.
Якія сімптомы гэтага стану?
Акрамя знешняга выгляду чалавека, сімптомы залежаць ад тыпу хондрадысплазіі. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца нізкі рост і большы за норму памер галавы . Але могуць узнікнуць і іншыя сімптомы. Давайце разгледзім, што гэта за сімптомы.
| Частка цела, дзе можа праявіцца сімптом | Магчымая праблема |
|---|---|
| Развіццё мозгу | Пры некаторых тыпах можа быць парушана развіццё мозгу і можа назірацца разумовая адсталасць. Аднак пры такіх тыпах, як ахандраплазія, разумовая адсталасць не назіраецца. |
| Скура | Скура становіцца шурпатай і лушчыцца. |
| Рот | Расшчапленне неба. |
| Вочы | Пагаршэнне зроку з-за катаракты. |
| Пазваночнік | Узнікненне дэфармацый хрыбетніка. |
Як ставіцца дыягназ?
Часта лекар можа западозрыць гэта захворванне ў дзіцяці адразу пасля нараджэння, бо такія сімптомы, як скарочаныя канечнасці і павялічаная галава, лёгка вызначыць.
Каб пацвердзіць гэтае падазрэнне, лекар прызначае рэнтген . Рэнтген паказвае, што косці ў руках і нагах дзіцяці незвычайна кароткія і шырокія.
Акрамя таго, такія захворванні, як ахандраплазія, можна выявіць нават з дапамогай ультрагукавога даследавання, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Калі вы хочаце быць на 100% упэўненымі ў дыягназе, для гэтага існуюць нават спецыяльныя генетычныя тэсты .
Якія метады лячэння?
Варыянты лячэння вашага дзіцяці будуць залежаць ад тыпу хондрадысплазіі. Важна разумець, што большасць метадаў лячэння не могуць павялічыць рост дзіцяці , але яны могуць дапамагчы палегчыць і справіцца з іншымі праблемамі са здароўем, звязанымі з гэтым захворваннем.
- Пры не такім сур'ёзным захворванні, як ахандраплазія: калі ваша дзіця здаровае, вам трэба толькі рэгулярна наведваць педыятра , каб правяраць яго стан. Пры ўзнікненні якіх-небудзь ускладненняў вам трэба будзе забяспечыць неабходнае лячэнне.
- У цяжкіх выпадках да лячэння дзіцяці можа быць прыцягнутая каманда спецыялістаў . Можа спатрэбіцца ўдзел многіх людзей, такіх як фізіятэрапеўты і дыетолагі. Гэта лячэнне часта праводзіцца ў бальніцы.
Больш пра лячэнне
У некаторых рэдкіх выпадках прыём гармонаў росту спрыяе росту костак, але гэта не гарантаванае выздараўленне. Гармоны росту не лечаць такія захворванні, як ахандраплазія.
Некаторыя людзі звяртаюцца да аперацыі па падаўжэнні канечнасцяў . Але гэта вельмі спрэчная працэдура. Бо яна мае рызыкі і можа быць вельмі балючай. У большасці выпадкаў гэтая аперацыя павялічвае рост толькі на некалькі сантыметраў. Паколькі гэтая серыя аперацый вельмі фізічна і псіхічна складаная, лекары рэкамендуюць адкласці яе да таго часу, пакуль дзіця не стане дастаткова дарослым, каб разумець і самастойна прымаць рашэнні.
Якія магчымыя ўскладненні?
Большасць тыпаў хондрадысплазіі не пагражаюць жыццю, але могуць выклікаць балючыя і доўгатэрміновыя праблемы. Ваш лекар можа дапамагчы вам справіцца з імі.
| Ускладненне | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Цяжкасці дыхання | Невялікі памер грудной клеткі можа выклікаць цяжкасці з дыханнем. |
| Боль у спіне і выцяжэнне хрыбетніка | Змены ў пазваночніку могуць выклікаць боль і скаванасць. |
| Стэноз хрыбетнага канала | Здушванне нерваў з-за звужэння канала, праз які праходзіць спінны мозг унутры хрыбетніка. |
| Праблемы з суставамі | Боль у суставах і цяжкасці з рухам. |
| Частыя інфекцыі лёгкіх | Змены ў дыханні могуць выклікаць частыя інфекцыі лёгкіх. |
| Прыпадкі | У некаторых цяжкіх выпадках могуць узнікаць курчы з-за парушэнняў развіцця мозгу. |
| Апноэ сну | Кароткачасовая прыпынак дыхання падчас сну. |
Як вы можаце атрымаць падтрымку для сябе і свайго дзіцяці?
Калі вы жывяце з гэтым захворваннем, вельмі важная падтрымка як вас, так і вашага дзіцяці. Людзі з гэтым захворваннем не любяць, калі да іх ставяцца як да асаблівых. Але людзі ў грамадстве часам спрабуюць маргіналізаваць і няправільна зразумець іх. Асабліва ў школе існуе высокая верагоднасць здзекаў з боку аднагодкаў.
Таму вельмі добра звярнуцца па кансультацыю , каб дапамагчы дзіцяці справіцца з гэтай сітуацыяй і дапамагчы іншым зразумець гэта. Акрамя таго, існуюць групы падтрымкі, створаныя сем'ямі з такімі дзецьмі. Праз іх вы можаце абменьвацца інфармацыяй, абмяркоўваць свой вопыт і быць крыніцай сілы адзін для аднаго.
Паведамленне на вынас
- Хондрадысплазія — гэта не асобнае захворванне. Гэта агульная назва шэрагу генетычных захворванняў, якія ўплываюць на развіццё костак.
- Цяжар гэтага захворвання адрозніваецца ў розных людзей. У некаторых людзей могуць назірацца лёгкія наступствы, у іншых — сур'ёзныя ўскладненні. Многія людзі з такімі захворваннямі, як ахандраплазія, жывуць паўнавартасным і паспяховым жыццём.
- Галоўная мэта лячэння — не павелічэнне росту, а лячэнне звязаных з гэтым праблем са здароўем (напрыклад, болі ў спіне, цяжкасці з дыханнем).
- Як толькі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вельмі важна звярнуцца па дапамогу да каманды спецыялістаў-урачоў.
- Нараўне з медыцынскім лячэннем, вельмі важныя таксама псіхалагічная падтрымка і кансультацыі для дзіцяці і сям'і. Неабходна ўмацаваць дзіця, каб яно магло супрацьстаяць сацыяльным пераследам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар