Чували ли сте някога за синдром на Рап-Ходжкин или синдром на АЕК? Вероятно не. Това са много редки състояния, което означава, че повечето хора не ги получават. Те са причинени от генетични фактори . Казано по-просто, тези две състояния сега се считат за много сходни, принадлежащи към една и съща група заболявания. Тези състояния могат да засегнат косата, ноктите, кожата, потните жлези и зъбите ви. Така че нека поговорим за тях малко по-подробно, много просто.
Защо се случва тази ситуация?
Добре, нека първо разгледаме какво причинява това. Всяка клетка в тялото ни има нещо, наречено гени. Наследяваме ги от майка си и баща си. За да бъдем точни, имаме две копия на всеки ген, едно от майка си и едно от баща си.
Синдромът на AEC се причинява от дефект в един от нашите гени, по-специално гена TP63 . Ако едно от двете копия на гена TP63 има този дефект, човекът може да развие синдром на AEC.
Понякога това състояние се наследява от родители на деца. Това означава, че родител с този генетичен дефект има около 50% шанс да предаде състоянието на детето си. Но в повечето случаи това е случайно състояние, което означава, че се появява при раждането без никаква фамилна анамнеза. Така че няма нужда да се притеснявате за това.
Какви са симптомите на това заболяване?
Това е най-важното нещо. Симптомите на AEC синдрома могат да варират значително от човек на човек. Дори ако хора в едно и също семейство имат това състояние, симптомите, които показват, може да варират. Така че не всеки ще има един и същ набор от симптоми.
Нека разгледаме някои от основните симптоми, които могат да се наблюдават като цяло.
| Симптом | Просто обяснение |
|---|---|
| Цепнатина на устната и небцето | Горната устна не е напълно оформена, което оставя цепка. Възможно е също да има цепка в горното небце на устата. |
| Намалено изпотяване | Тялото може да има по-малко или никакви потни жлези. Това води до много малко производство на пот. В резултат на това тялото може лесно да прегрее и да се почувства горещо. |
| Слепени клепачи | Клепачите могат да бъдат слепени, частично или напълно затворени. Възможно е също да има проблеми със слъзните канали, водещи до състояния като сухота в очите и конюнктивит. |
| Проблеми с растежа | Детето може да има проблеми с растежа и наддаването на тегло. |
| Загуба на слуха | Това може да забави обучението на детето да говори. |
| Промени в ноктите | Ноктите може да липсват или да имат необичайна форма. |
| Ерозия на кожата | Най-горният слой на кожата се лющи на някои места. Това може да бъде животозастрашаващо за новородените бебета. Затова е необходимо специално внимание. |
| Зъбни проблеми | Възможно е някои зъби да липсват, може да има големи празнини между зъбите, да се появят конусовидни зъби, а външната обвивка на зъбите, наречена емайл, може да изтъни. |
| Проблеми с косата | Може да има много малко коса по главата и лицето, а наличната коса може да е суха и чуплива. |
| Проблеми с пикочните пътища при момчетата | Отворът на уретрата може да се намира от долната страна на пениса, вместо на нормалното му място. |
Как да се диагностицира заболяването?
Вашият лекар обикновено може да диагностицира това състояние въз основа на вашите симптоми, медицинска история и физически преглед. Когато тези симптоми се съчетаят, може да се подозира AEC синдром.
Освен това може да се направи генетичен тест за проверка на гена TP63 . Този тест обаче не може да се направи във всяка лаборатория в Шри Ланка. Той е донякъде специализиран тест.
Родителите, които са изложени на риск от това състояние, може да имат възможност да изследват детето си преди раждането, по време на бременност . Можете да говорите с Вашия лекар за това и да научите повече.
Как се лекува?
Тъй като това е състояние, което продължава цял живот, то не може да бъде напълно излекувано. Но не се притеснявайте , много от симптомите му могат да бъдат успешно лекувани. За да направите това, ще трябва да работите с екип от лекари, а не само с един. Например:
- Хирурзи
- Дерматолози
- Зъболекари
- Очни лекари
Може да се нуждаете от помощ от специалисти в различни области. Важно е също така вие и вашето семейство да потърсите консултация , която да ви помогне да се справите със стреса от живота с такова рядко заболяване.
Ето някои лечения за основните симптоми:
| Лечение | Описание |
|---|---|
| Хирургия за цепнатина на устната и небцето | Тези пукнатини могат да бъдат успешно поправени с операция. |
| Лечение на зъби | Постоянните зъби могат да бъдат заменени със зъбни импланти . Малките деца могат да използват подвижни протези. |
| Операция на клепачите | Извършва се операция за разделяне на залепналите клепачи. Понякога, ако клепачът е залепнал за клепача, той може да се отдели без операция. |
| Лечение за лющене на кожата | Раните, които са се обелили от кожата, трябва да се третират много внимателно. Понякога Вашият лекар може да Ви посъветва да почистите раната със слаб разтвор на белина , като например разтвор на Dakins, за да убиете микробите. |
| За проблеми със слуха | Ако се развият загуба на слуха и ушни инфекции поради натрупване на течност в ухото, лечението включва поставяне на малки тръбички в ухото. |
| Логопедия | Това лечение е много полезно за деца, които имат проблеми с говора поради увреждане на слуха или цепнато небце. |
| Допълнителни решения | Можете да използвате капки за очи за лечение на сухота в очите и перуки, за да прикриете косопада или изтъняването на косата. |
Послание за вкъщи
- Синдромът на AEC е много рядко генетично заболяване.
- Това не е заразно заболяване. Това означава, че не се разпространява от човек на човек чрез допир или по друг начин.
- Симптомите могат да варират значително от човек на човек, така че не се сравнявайте с другите.
- Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, има много ефективни лечения, които могат да помогнат за овладяване на много от симптомите и за водене на нормален живот.
- За тази цел е много важно да се потърси помощта на екип от различни лекари специалисти.
- Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми или ако имате някакви въпроси относно това, моля, говорете с вашия лекар.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න