पेट में गंभीर दर्द अवुरी बेवजह बेहोश होखल... आईं जानी ए दुर्लभ बेमारी के बारे में? (एक्यूट हेपेटिक पोर्फाइरिया) के बारे में बतावल गइल बा।

कल्पना करीं, बिना कवनो कारण के अचानक आपके पेट में असहनीय दर्द हो जाला। एकरा संगे-संगे आपके अंग सुन्न हो जाला, आपके बेहोश होखे वाला लागेला अवुरी मतली महसूस होखेला। कई गो डाक्टरन से भेंट कइला आ कई गो टेस्ट कइला का बादो बेमारी के सही कारण नइखे मिल पावत. का रउरा भा रउरा जान-पहचान के केहू के ई अनुभव भइल बा? शायद एकर कारण बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा जवना के बारे में हमनी के देश के बहुत लोग सुनले तक नईखन। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो स्थिति, Acute Hepatic Porphyria , या AHP।

सीधा-सीधा कहल जाव त एक्यूट हेपेटिक पोर्फाइरिया (एएचपी) का होला?

एएचपी एगो दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र अवुरी कबो-कबो हमनी के त्वचा के प्रभावित करेला। इ एतना दुर्लभ बा कि एक लाख में से लगभग 5 लोग के एकर बेमारी होखेला। एकरा से अचानक, गंभीर, दर्दनाक लक्षण हो सकता। कई बेर, इ सभ जानलेवा भी हो सकता।

एकरा के समझे खातिर हमनी के शरीर में खून के बारे में तनी बात कईल जाए। हमनी के लाल रक्त कोशिका में `` हीमोग्लोबिन '' नाम के एगो प्रोटीन होखेला। एकर मुख्य काम हमनी के साँस लेवे के समय फेफड़ा में आवे वाला ऑक्सीजन के उठा के शरीर के हर दूसरा अंग अवुरी ऊतक में पहुंचावल होखेला। ई एगो ‘डिलीवरी सर्विस’ जइसन बा जवन ऑक्सीजन ले जाला.

एह प्रोटीन के बनावे खातिर एगो अउरी घटक बा जवन ``हीमोग्लोबिन'' कहल जाला, आ हमनी के एकरा के ``हीम'' कहेनी जा।

एएचपी बेमारी से पीड़ित आदमी के शरीर में जवन होला ऊ एगो एंजाइम के कमी भा नुकसान होला जवना के जरूरत होला ``हीम'' नाम के एह घटक के उत्पादन के प्रक्रिया में कवनो ना कवनो चरण में। ई अइसन होला जइसे कवनो पकवान पकावे के समय अगर कवनो एक सामग्री गायब होखे त पकवान ठीक से ना बनावल जा सके.

एह एंजाइम के कमी मुख्य रूप से हमनी के लिवर में होला . हमनी के लिवर के `(हेपेटिक)` भी कहेनी जा। एही से एह बेमारी के नाम `एक्यूट हेपेटिक पोर्फाइरिया` रखल गइल बा।

अब जब हमनी के `(हेमे)` ना बना सकेनी जा त का होला? एकरा खातिर जवन कच्चा माल के इस्तेमाल भइल रहे, यानी `(Porphobilinogen – PBG)` आ `(Aminolevulinic acid – ALA)`, लिवर में जमा होखे लागेला। इ विषाक्त पदार्थ खून में जमा होके पूरा शरीर में घूमेले, खास तौर प हमनी के तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुंचावेला। ओह नस के नुकसान के चलते ही गंभीर दर्द , सुन्न होखल , अवुरी मतली जईसन लक्षण पैदा होखेला।

एएचपी रोग के मुख्य प्रकार का होला?

एएचपी के मुख्य चार प्रकार होला। हर प्रकार के कारण ``(हीम)`` बनावे के प्रक्रिया में एगो अलग एंजाइम के कमी होला। लेकिन चारो मुख्य रूप से लिवर अवुरी नर्वस सिस्टम के प्रभावित करेला।

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फाइरिया (एआईपी) के बारे में बतावल गइल बा।

ई अइसन प्रकार हवे जे एएचपी के 80% मरीजन के, मने कि बहुसंख्यक लोग के प्रभावित करे ला। एह में `(हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलेन सिंथेज – एचएमबीएस)` एंजाइम के कमी होला। एकर कारण बा `(HMBS)` जीन में बदलाव। चिकित्सा में हमनी के एकरा के `(उत्परिवर्तन)` जीन कहेनी जा। ई कबो-कबो माई-बाप से लइकन के विरासत में मिल सकेला। या कबो-कबो ई बेतरतीब तरीका से अइसन आदमी में हो सके ला जेकर कौनों पारिवारिक इतिहास ना होखे।

एएचपी के लक्षण कइसन लागेला?

एएचपी से पीड़ित सभके लक्षण एक जईसन ना होखेला। कुछ लोग के जीवन भर में कवनो लक्षण बिल्कुल ना होखे। लेकिन कुछ लोग के बार-बार, गंभीर हमला हो सकता। एह लक्षणन के पहचानल जरूरी बा।

कवन-कवन ट्रिगर बा जवना के चलते इ बेमारी अवुरी खराब हो जाला?

एएचपी के रोगी सामान्य जीवन जी सकेला। हालांकि कुछ खास चीज़ से इ बेमारी शुरू हो सकता। एह सब के प्रति जागरूक होखल बहुत जरूरी बा।

• कुछ दवाई : खास तौर प कुछ दवाई जईसे एंटीबायोटिक जवना में `(बार्बिटुरेट)` अवुरी `(सल्फा)` होखेला। अगर आपके एएचपी बा त कवनो दवाई लेवे से पहिले अपना डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा।
• शराब के सेवन : शराब ए बेमारी के बढ़े के मुख्य कारण बा।
• सख्त आहार चाहे उपवास : कैलोरी अवुरी कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) कम वाला आहार खईला से बेमारी अवुरी खराब हो सकता।
• हार्मोनल बदलाव : हार्मोन के स्तर में बदलाव, खास तौर प महिला में, जवन कि उनुका मासिक धर्म चक्र से जुड़ल होखेला।
• तनाव अवुरी संक्रमण : शरीर प कवनो प्रकार के तनाव, उहो बोखार चाहे सर्दी जईसन संक्रामक स्थिति, बेमारी के अवुरी बढ़ा सकता।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा लगे ई लक्षण बा त कृपया एकरा के सामान्य ना बताईं. खासकर के निम्नलिखित मामिला में चिकित्सकीय सलाह लिहल बहुत जरूरी बा:

• अगर रउरा अस्पष्ट, बार-बार पेट में गंभीर दर्द होखे।
• अगर न्यूरोलॉजिकल लक्षण जइसे कि सुन्न होखल आ कमजोरी एके साथ होखे.
• अगर रउवा जानत बानी कि रउवा परिवार में केहू के `(Porphyria)` के बेमारी बा।
• अगर रउआ देखत बानी कि रउआ पेशाब के रंग गहरे लाल/भूरा हो रहल बा।

अगर रउरा गंभीर लक्षण, जइसे कि असहनीय दर्द, साँस लेबे में दिक्कत, मानसिक भ्रम, भा अंग के नुकसान के अनुभव होखे त तुरते अस्पताल के आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में जाईं.

का एएचपी के कवनो इलाज बा?

चुकी इ आनुवंशिक बेमारी ह एहसे अभी तक एकर कवनो इलाज नईखे भईल। हालांकि, बेमारी के बढ़े के नियंत्रित अवुरी रोके खाती बहुत कारगर इलाज बा।

गंभीर मामला में अस्पताल में भर्ती होखे अवुरी इलाज के जरूरत होखेला।

• मुख्य बात बा कि जवना ट्रिगर के चलते बेमारी के भड़क गईल अवुरी ओकरा के रोकल जाए।
• गंभीर दर्द के नियंत्रित करे खातिर मजबूत दर्द निवारक दवाई दिहल जाला।
• मतली अवुरी उल्टी के नियंत्रित करे खाती दवाई दिहल जाला।
• शरीर के ग्लूकोज (चीनी), यानी कि खारा के संगे ग्लूकोज के नस के माध्यम से देके लिवर में विषाक्त पदार्थ के उत्पादन कम हो सकता।
• एक विशिष्ट उपचार के रूप में , `(हीम)` इंजेक्शन `(हेमिन जलसेक)` कइल जाला। ई बाहरी रूप से `(हीम)` दे के, लिवर के संकेत भेज के, "रउरा लगे `(हीम)` बा, अउरी बनावे के जरूरत नइखे," आ विषैला पदार्थ के उत्पादन बंद क के कइल जाला।
• एकरा अलावे अब आनुवंशिक तकनीक के माध्यम से आधुनिक दवाई के उत्पादन होखता, जवना से ओ लोग के बेमारी के दोबारा ना होखे देवेला, जेकरा में लगातार बेमारी होखेला।

जवन डाक्टर रउरा के जांच करी ऊ रउरा खातिर सबसे उपयुक्त इलाज तय करी.

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