Yala aw bɛ bana dɔ dɔn min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ, n’o bɛ wele ko Homocystinuria (HCU) wa? An ka kuma o kan!

Bi an bɛna kuma bana dɔ kan, an ma deli ka min mɛn fɔlɔ, nka a nafa ka bon kosɛbɛ bɛɛ ka a dɔn. O bɛ wele ko Homocystinuria, walima `(HCU)` ni a surunyalen don. Tuma dɔw la, ni kemikɛli kɛcogo dɔw bɛ kɛ an farikolo kɔnɔ, olu ma taa ka ɲɛ, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ an ma miiri minnu na. Nin ye o cogoya sugu dɔ ye min bɛ Weele ko `(HCU)`. Aw kana siran, an ka kuma nin ko in kan cogo nɔgɔman na.

Homocystinuria (HCU) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(HCU)` ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Min bɛ kɛ o la, o ye ko an farikolo tɛ se ka asidi aminiki `(Homocysteine)` kɔlɔsi ka ɲɛ, o kɔrɔ ye ko a tɛ se ka baara kɛ n’a ye k’a bɔ. Miiri k’a filɛ, mun bɛ kɛ ni nafa tɛ fɛn minnu na, olu dalajɛra an farikolo la? O cogo kelen na, nin `(Homocysteine)` in bɛ dalajɛ joli ni sugunɛ na kun tɛ. O dalajɛli bɛ se ka gɛlɛyabaw lase ɲɛw ma, kolotugudaw (an ka kolotugudaw), cɛmancɛ farikolo yɔrɔ (sɔgɔsɔgɔninjɛ ni kɔkolo), ani joli siraw (joli siraw). Sisan aw ye ɲininkali kɛ , nin asidi aminikiw ye mun ye? Asidi aminikiw ye farikolojɔlifɛnw jɔlifɛn jɔnjɔnw ye. I n’a fɔ birikiw ka kan ka kɛ cogo min na walasa ka boon jɔ, asidi aminikiw fana ka kan ka kɛ walasa ka farikolojɔli dumuniw dilan an farikolo la. An farikolo bɛ o `(Homocysteine)` in yɔrɔ dɔ Kɛ ka Bɔ asidi aminiki wɛrɛ la min bɛ Weele ko `(Methionine)`. Ani fana, an bɛ dumuni minnu dun, farikolojɔli dumuni caman bɛ minnu na, misali la, sogo, jɛgɛ, ani kɔnɔ, an bɛ `(Methionine)` caman sɔrɔ. A ka c’a la, an farikolo bɛ nin `(Methionine)` in tiɲɛ k’a tigɛli kɛ `(Homocysteine)` ye. Nka, `(Homocystinuria) bɛ mɔgɔ min na, o tigi farikolo la, anzimu min ka kan ka kɛ walasa ka nin `(Homocysteine)` in kunbɛn ka ɲɛ, o kɔrɔ ye ka a to a hakɛ wajibiyalen na ani ka tɔ caman Changer, o tɛ yen, walima a tɛ baara kɛ ka ɲɛ. Enzyme ye farikolojɔlan suguya dɔ ye min bɛ kemikaliya teliya an farikolo la. O la ni nin anzimu in tununna, `(Homocysteine)` hakɛ bɛ bonya.

Homocystinuria suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Ɲininikɛlaw ye homocystinuria tila suguya caman na ka da a sababuw kan minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A suguba fla bɛ yen:

1. Sistatiyɔnini beta-sintazi (CBS) dɛsɛ (Classical Homocystinuria) .

Nin ye homocystinuria suguya ye min ka teli ka kɛ . Sistatiyɔni beta-sintazi (CBS) ye anzimu ye min bɛ dɛmɛ ka ɔmositɛyini caman wuli ka kɛ asidi aminiki wɛrɛ ye, n’o ye sitɛyini ye. Nin bana sugu bɛ sɔrɔ ni CBS jamu bɛ CBS anzimu dɔɔni walima ni a tɛ bɔ, walima ni CBS anzimu tɛ baara kɛ ka ɲɛ. CBS enzyme bɛ witamini B6 de wajibiya, a bɛ fɔ fana ko piridoxine, walasa a ka baara kɛ ka ɲɛ. Nin suguya in bɛ tila ka taa a fɛ ka kɛɲɛ ni aw bɛ witamini B6 dafalanw jaabi cogo min na.

2. Kobalamini (cbl) farikolojɔli nafama

An farikolo ka kan ka omositɛyini dɔw sɛmɛntiya ka segin ka kɛ mɛtiyɔnini ye. O kɛcogo in bɛ witamini B12 de la, a bɛ fɔ fana ko kobalamini. An farikolo bɛ tɛmɛ fɛɛrɛ caman fɛ walasa ka ɔmositɛyini caman wuli ka segin ka kɛ mɛtiyɔnini ye. Homocystinuria, min bɛ sɔrɔ kobalamini dɛsɛ fɛ, o bɛ sɔrɔ ni farikolo tɛ se ka nin wale in kɛ, ni a ma anzimu ɲuman dilan, walima ni a bɛ anzimu nafamaw bɔ.

Danfara jumɛn bɛ homocystinuria ni Marfan syndrome cɛ?

Marfan ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ jɛɲɔgɔnya yɔrɔw minɛ farikolo fan bɛɛ la. Nin bana in taamasiɲɛ caman ni homocystinuria taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ. Misali la, senkɔniw janya, bolokɔni janw ni finmanw, ectopia lentis ani myopia. Nka, Marfan ka bana bɛ sɔrɔ Fibrillin-1 (FBN1) jamu caman cili fɛ. Marfan ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, homocysteine ​​ni methionine hakɛ bɛ u la cogo bɛnnen na.

Nin bana in bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ? A ka ca cogo di?

Homocystinuria bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ. O la, mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se k’a yiriwa. Nka, sɛgɛsɛgɛli dɔw y’a jira ko nin bana in bɛ mɔgɔw minɛ jamana dɔw la ka tɛmɛ dɔw kan. O jamanaw ye :

• Irlandi jamana na
• Norvege jamana na
• Alimanjamana na
• Qatar jamana na

homocystinuria ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Bana in suguya min ka teli ka kɛ, o bɛ mɔgɔ 200 000 ni mɔgɔ 335 000 cɛ kelen cɛ diɲɛ kɔnɔ. O ye ko ye min man ca tiɲɛ na.

Homocystinuria taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

`(Homocystinuria)` taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni i ka suguya ye. A ka c’a la, u bɛ daminɛ ka bɔ u ka ɲɛnamaya san fɔlɔw la. Nka, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛ si tɛ mɔgɔ dɔw la fo ka se u balikuya ma. `(Homocystinuria)` suguya min ka teli ka kɛ, a ka ca a la, o bɛ nin sigida ninnu de minɛ:

• Ɲɛw
• Kolow sigicogo
• Cɛmancɛ -nɛrɛmuguma
• Joli-sira-funu-yɔrɔ

`(Homocystinuria)` taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ:

Taamasiɲɛ minnu bɛ ɲɛw minɛ:

• Ɲɛkisɛ bɛ bɔ a jɔyɔrɔ la (ectopia lentis). o bɛ se ka kɛ sababu ye ka yelikɛbaliya bila mɔgɔ la .
• Ɲɛkisɛ yecogo jugumanba (miyopie), o kɔrɔ ye ko mɔgɔ tɛ se ka yeli kɛ yɔrɔ jan.

Taamasiɲɛ minnu bɛ kolotugudaw la:

• Ka bonya kojugu jira .
• Bolo, senw ani bolokɔniw janya cogo la min tɛ bɛn.
• Gɛnɛgɛnɛw bɛ biri kɔnɔna na ani gɛnɛgɛnɛw bɛ gosi ɲɔgɔn fɛ ni senw tilennen don (o bɛ wele fana ko ``gɛnɛgɛnɛw gosi'').
• Disi bɛ su don a kɔnɔ walima a bɛ bɔ ɲɛfɛ.
• Kɔkolo kurulen (scoliose).
• homocystinuria bɛ mɔgɔ minnu na , olu fana bɛ se ka koloci sɔrɔ .

Taamasiɲɛ minnu bɛ farikolo cɛmancɛ la:

• Yiriwali waati latɛmɛni . O kɔrɔ ye ko i kana hakili walima farikolo yiriwali jira min bɛ bɛn si hakɛ ma.
• Kalan gɛlɛyaw.

Taamasiɲɛ minnu bɛ dusukun ni jolisiraw degun:

• Joli kurukuruni farati bɛ bonya. Nin joli kurulen ninnu bɛ se ka farati dɔw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ walima fogonfogonlabana .

Homocystinuria sababu ye mun ye?

Homocystinuria suguya caman bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ, walima fɛn caman cili fɛ jamu suguya caman na.

Jɛnkulu sababuw

`(Homocystinuria)` suguya min ka teli ka sɔrɔ, o bɛ sɔrɔ `(CBS)` jamu jiginni fɛ. Nin `(CBS)` jamu in b'a fɔ an farikolo ye a bɛ se ka anzimu dɔ dilan cogo min na min bɛ wele ko `(Cystathionine beta-synthase)`. O anzimu in bɛ kɛ sababu ye ka kemikɛli sira min bɛ `(Homocysteine)` asidi caman tigɛli kɛ `(Methionine)` ye. `(Homocystinuria)` fana bɛ se ka sɔrɔ fɛn falenw fɛ `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ani `(MMADHC)` jamu la. O jɛnɛya ninnu bɛɛ bɛ `(Homocysteine)` asidi caman tigɛli kɛ `(Methionine) ye. Ni fɛn dɔ jiginna o jamu ninnu dɔ la kelen na, anzimu min bɛ o ko la, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔ, `(Homocysteine)` bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolo la. Nka, ɲininikɛlaw ma da a la pewu hali bi mun na ɔmositɛyini hakɛ caman bɛ kɛ sababu ye ka ɔmɔsistinuria taamasiɲɛw jira. Aw bɛ homocystinuria ciyɛn ta otosomali kɔsegincogo la. O kɔrɔ ye ko aw bɛna bana in ciyɛn ta dɔrɔn ni aw bangebaga lakikaw fila bɛɛ, minnu ka teli ka kɛ ni taamasiɲɛ foyi tɛ u la, olu ye jamu min bananen don, olu lase aw ma.

Yala homocystinuria bɛ se ka sɔrɔ witamini dɛsɛ fɛ wa?

Ɔwɔ, homocystinuria fana bɛ se ka sɔrɔ sababuw fɛ minnu tɛ jamu ye. Nin bana in bɛ se ka sɔrɔ witamini B6, witamini B9 (folate), walima witamini B12 (cobalamine) dɛsɛ juguman fɛ fana.

Homocystinuria bɛ sɔrɔ cogo di?

Jamana minnu na i n’a fɔ Ameriki, den kuraw sɛgɛsɛgɛli sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ walasa ka farikoloɲɛnajɛ cogoya caman sɛgɛsɛgɛ, i n’a fɔ homocystinuria. Omositɛyini sɛgɛsɛgɛli bɛ omositɛyini ni mɛtiyɔni hakɛ jateminɛ den joli la. Ni sɛgɛsɛgɛli jaabiw ka ɲi, o b’a jira ko bana in bɛ se ka kɛ, den dɔgɔtɔrɔ bɛna yamaruya di sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw ma walasa ka jateminɛw dafa. Nka, den kuraw ka sɛgɛsɛgɛliw tɛ kɛ tuma bɛɛ 100%. Tuma dɔw la, u tɛ se ka bana dɔw dɔn. O la, mɔgɔ dɔw bɛ sɔrɔ ni homocystinuria ye, a taamasiɲɛw bɔlen kɔ. Hali ni a taamasiɲɛ caman bɛ ye denmisɛnniw na walima denmisɛnniw na, a bɛ se ka ye tuma dɔw la balikuya waati. Ni `(Homocystinuria)` taamasiɲɛw bɛ aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna `(Homocysteine ​​test)` yamaruya walasa ka bana in dafa. Ni jaabiw y’a jira ko `(classique homocystinuria)` (o kɔrɔ ye ko `(CBS)` dɛsɛ bɛ aw la), aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna sɛgɛsɛgɛli wɛrɛ yamaruya walasa k’a dɔn suguya fitinin min bɛ aw la. O bɛ wele ko `(witamini B6 gɛlɛya)` . Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ a dɔn aw bɛ witamini B6 dafalanw jaabi cogo min na. O kɔfɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛlicogo ɲuman labɛn aw ye. `(Classical homocystinuria)` bɛ se ka tila nin cogo la:

• Witamini B6 jaabi : Aw farikolo bɛ ``(CBS)'' anzimu caman dilan, o la witamini B6 bɛ se ka o anzimu dɛmɛ ka baara kɛ ka ɲɛ.
• Witamini B6 jaabi yɔrɔ dɔ: Aw farikolo bɛ anzimu ``(CBS)'' hakɛ dɔ dilan, o la witamini B6 bɛ se ka dɛmɛ yɔrɔ dɔ la.
• Witamini B6-non-responsive: Aw farikolo tɛ anzimu ``(CBS)'' dilan ka ɲɛ, o la a ka ca a la witamini B6 tɛ anzimu dɛmɛ.

Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka fɛn caman sɛgɛsɛgɛ jamu kɔnɔ minnu bɛ kɛ sababu ye ka homocystinuria (homocystinuria) bila mɔgɔ la. Nka, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔw tɛ baara kɛ ni ninnu ye barisa ɔmositɛyini sɛgɛsɛgɛli dɔrɔn bɛ se ka bana in dɔn.

Homocystinuria furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Homocystinuria furakɛli ye ka homocysteine ​​hakɛ kɔlɔsi i joli la ani ka i ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ. A ka ca a la furakɛli bɛ kɛ ni witamini B6 faralenw tali ye. Ni witamini B6 suguya bɛ aw la (homocystinuria classique), witamini B6 faralen ɲɔgɔn kan, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw ka homocysteine ​​hakɛ dɔgɔya ani ka a kunbɛn. Nka ni suguya dɔ bɛ aw la min tɛ witamini B6 jaabi walima min bɛ a yɔrɔ dɔ jaabi (homocystinuria classique), witamini B6 faralenw dɔrɔn bɛ se ka kɛ a tɛ se ka kɛ. A bɛ se ka kɛ aw mago bɛ furakɛli suguya wɛrɛw la. Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Fura `(Betaine)` (Betaine) walima `(Cystadane): `(Betaine)` bɛ dɛmɛ ka `( Homocysteine ​​)` hakɛ dɔgɔya aw joli la.
• Dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen min bɛ kɛ `(Homocystinuria)` la: Aw bɛna dumuni kɛ min bɛ dan sigi dumuniw na minnu kɔnɔ farikolojɔli dumuniw ni `(Methionine)` bɛ sɔrɔ.
• Fura wɛrɛw : Ni homocystinuria suguya wɛrɛ bɛ aw la, aw bɛ se ka folate ( witamini B9 ) walima kobalamini ( witamini B12 ) fana ta.

min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ko nin furakɛli in ka kan ka to sen na a si bɛɛ la . O dɔrɔn de la aw bɛ se ka aw ka ɔmositɛyini hakɛ kɔlɔsi, ka gɛlɛyaw dɔgɔya, ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la.

Aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ni homocystinuria ye fo waati joli?

Ni a sɔrɔla joona ani ni a furakɛra ka ɲɛ u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, Homocystinuria bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ se ka a jira ko u bɛna ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na, kɛnɛya la . O la, bana sɛgɛsɛgɛli joona ani ka taa a fɛ ka furakɛli kɛ, o nafa ka bon kosɛbɛ.

Yala homocystinuria bɛ se ka bali wa?

Ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, homocystinuria tɛ se ka bali. Nka, ni aw kɔnɔma don walima ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ don nataw la, a ka ɲi aw ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ. Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka farati faamu den sɔrɔli la min bɛ ni homocystinuria ye. A bɛnnen don ka degun ni aw y’a ye ko bana dɔ bɛ aw walima aw den na. Aw bɛ waati ta ka aw seko bɛɛ dɔn homocystinuria kan. O kɔ, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ dɔ ɲini min bɛ aw ka bana faamuya kosɛbɛ. Ni aw bɛ baara kɛ ni farikoloɲɛnajɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw yɛrɛ minɛ. Ni i ye fanga di i yɛrɛ ma ni kunnafoniw ni nafolo ye, i bɛ se ka ɲɛtaa ɲuman sɔrɔ.

A laban na, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la n jigi b’a kan ko sisan aw ye faamuyali ɲuman sɔrɔ an tun bɛ kuma min kan (Homocystinuria). Fɛn koloma dɔw filɛ nin ye minnu ka kan ka to an hakili la:

• `(Homocystinuria)` ye mun ye?Bana min man teli ka sɔrɔ, nka a bɛ se ka kɛ bana jugu ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ.
• Min bɛ kɛ o la, o ye ko farikolo tɛ se ka furakisɛ dɔ kɔlɔsi ka ɲɛ min bɛ wele ko ``Homocysteine,'' wa a bɛ dalajɛ farikolo la.
• O bɛ se ka gɛlɛyaw lase ɲɛw, kolotugudaw, farikoloɲɛnajɛw ani joli siraw ma .
• min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka bana in dɔn joona ani ka furakɛli ɲuman sɔrɔ i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ . N’i ​​y’o kɛ, i bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.
• Witamini B6, dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ, ani fura dɔw de ye o furakɛcogo kunbabaw ye.
• Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, walima ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw ye aw jija ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ka ladilikan ɲini.

Aw kana siran, furakɛli cogoya bɛɛ la ɲuman ye ka kunnafoni sɔrɔ o ko la kosɛbɛ. Homocystinuria, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, omocysteine, amino acides, witamini B6, witamini B12, méthionine