Da li vaše tijelo nije u stanju pravilno skladištiti i koristiti glukozu? Hajde da razgovaramo o bolesti skladištenja glikogena (GSD)!

Da li se vi ili vaše dijete osjećate stalno umorno? Ili ponekad iznenada osjetite hladnoću, znoj i vrtoglavicu? Da li se brzo umarate prilikom hodanja ili igre? Ponekad to može biti zbog malog problema u načinu na koji naše tijelo kontroliše energiju, odnosno načinu na koji koristi šećer. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti o kojoj je veoma važno da svi budu svjesni. To je bolest skladištenja glikogena , koja je među ljekarima poznata i kao "(bolest skladištenja glikogena)" ili skraćeno "(GSD)".

Jednostavno rečeno, šta ovo "(GSD)" znači?

U redu, sada da vidimo šta je ovo "(GSD)". Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem naše tijelo ne može pravilno koristiti ili skladištiti glikogen . Ovo je vrsta metaboličkog poremećaja koji se nasljeđuje, što znači da se prenosi s roditelja na dijete.

Sada se možda pitate šta je glikogen. Glikogen je način na koji naša tijela skladište glukozu, ili šećer, iz hrane koju jedemo. Kao što znate, glukoza je glavno gorivo koje našem tijelu daje energiju. Ovu glukozu dobijamo iz hrane koju jedemo, a koja sadrži ugljikohidrate. Tijelu nije potrebna sva ova glukoza odjednom. Dakle, tijelo skladišti ovaj višak glukoze u jetri i mišićima kao glikogen. Može se koristiti kasnije kada nam je potrebna energija.

Proces kojim naše tijelo proizvodi glikogen iz glukoze naziva se glikogeneza . Slično tome, kada tijelu ponovo zatreba energija, proces kojim se ovaj uskladišteni glikogen razgrađuje i ponovo pretvara u glukozu naziva se glikogenoliza . Različiti enzimi pomažu u oba ova procesa.

Bolest skladištenja glikogena (BMS) nastaje kada jedan ili više ovih enzima nedostaje ili ne funkcioniše ispravno. To znači da tijelo ne može koristiti uskladišteni glikogen za energiju ili pravilno održavati nivo šećera u krvi. To može dovesti do niza problema, uključujući česte niske nivoe šećera u krvi (hipoglikemiju) , oštećenje jetre i slabost mišića.

Postoje li različite vrste `(GSD)`?

Da, budući da naša tijela koriste različite enzime za obradu glikogena, postoje različite vrste GSD-a – najmanje 19! Doktori znaju mnogo o nekim vrstama, ali još uvijek uče o drugima. GSD uglavnom utiče na vašu jetru ili mišiće. Ali neke vrste mogu uzrokovati probleme i u drugim dijelovima vašeg tijela.

Svaki tip GSD-a uzrokovan je nedostatkom specifičnog enzima koji učestvuje u skladištenju ili razgradnji glikogena. To znači da enzim ili nedostaje ili je u smanjenoj količini. Doktori ponekad ove tipove nazivaju po imenu nedostajućeg enzima ili naučniku koji je prvi otkrio GSD.

Koliko je česta bolest skladištenja glikogena?

Zapravo, bolest skladištenja glikogena je vrlo rijetko stanje . "(GSD)" tip I, "(GSD tip I (von Gierkeova bolest))", što je najčešći tip, javlja se kod otprilike jednog na 100.000 porođaja. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi GSD-a?

Simptomi GSD-a mogu varirati od osobe do osobe. To znači da čak i dvije osobe s istim tipom GSD-a mogu imati različite simptome. GSD tip I (najčešći tip) obično počinje pokazivati ​​simptome kada beba ima tri do četiri mjeseca . Međutim, neki drugi tipovi mogu pokazati simptome kasnije, ponekad čak i u adolescenciji.

Dva glavna simptoma koja se javljaju kod ovog stanja su nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) i/ili umor tokom vježbanja, poput trčanja ili skakanja (intolerancija na vježbanje).

Nizak šećer u krvi (hipoglikemija) je kada nivo glukoze u krvi padne ispod 70 mg/dL. Kada se to dogodi, možete osjetiti simptome kao što su:

• Osjećaj kao da vam se tijelo trese.
• Znojenje i osjećaj hladnoće.
• Vrtoglavica , osjećaj vrtoglavice.
• Osjećaj slabosti i beživotnosti.
• Palpitacije srca .
• Ponekad se javljaju nepodnošljivi napadi gladi, a neki ljudi to nazivaju „hiperfagijom“.
• Teškoće u razmišljanju, nemogućnost koncentracije.
• Osjećaj anksioznosti i ljutnje.
• Bljedilo kože (palor).
• Ponekad, ako nivo šećera u krvi padne prenisko , mogu se javiti napadi.

Zamislite da se vaše dijete lijepo igra i odjednom počne tresti, znojiti i ne može ni govoriti? Koliko biste se strašno osjećali u tom trenutku? To je hipoglikemija .

Pored ovoga, mogu se vidjeti i druge karakteristike poput `(GSD)`:

• Grčevi u mišićima ili slabost mišića.
• Spor rast i slab dobitak na težini kod djece.
• Povećanje jetre (hepatomegalija).
• Nizak mišićni tonus.
• Povišen holesterol u krvi (hiperlipidemija).

Šta uzrokuje GSD?

Glavni uzrok GSD-a su naslijeđene genetske mutacije . Ove genetske mutacije utiču na funkciju enzima koji su potrebni za skladištenje i korištenje glikogena. Dijete nasljeđuje ove genetske mutacije i od majke i od oca.

Većina GSD-ova ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da da bi dijete razvilo ovo stanje, genetska varijacija mora biti naslijeđena i od majke i od oca.

Međutim, neki tipovi, poput GSD grupe IX, imaju X-vezano nasljeđivanje . To znači da se genetska mutacija nalazi na vašem X hromosomu. Ako muškarac (koji ima samo jedan X hromosom) ima ovu mutaciju, razvit će bolest. Ako žena ima ovu mutaciju na jednom X hromosomu, a drugi X hromosom je zdrav, obično neće pokazivati ​​simptome, ali može biti nosilac bolesti.

Kako da saznam da li imam `(GSD)`?

Da bi sa sigurnošću utvrdio da li vaše dijete ima GSD, ljekar će vjerovatno zatražiti nekoliko testova. Budući da je GSD rijetko stanje, može proći neko vrijeme dok se ne isključe druga stanja i ne utvrdi tačno koju vrstu GSD-a imaju. Ovi testovi mogu uključivati:

• Test šećera u krvi natašte: Ako vam je nivo šećera u krvi nizak nakon što ujutro ništa niste jeli, to bi mogao biti znak GSD-a.
• Test ketona u krvi : Kada tijelo ne može koristiti glukozu, sagorijeva masti za energiju. To proizvodi supstance koje se nazivaju ketoni. Djeca s GSD-om često doživljavaju stanje ketoze (povećani ketoni u krvi).
• Osnovni metabolički panel: Ovo može dati predstavu o cjelokupnom zdravlju djeteta.
• Lipidni panel: Ovo je također važno jer je visok holesterol (hiperlipidemija) čest kod GSD-a.
• Testovi funkcije jetre: Ovi testovi mogu provjeriti zdravlje jetre vašeg djeteta. Ako postoje bilo kakve abnormalnosti, to bi mogao biti znak GSD-a.
• Analiza urina: Analiza urina može provjeriti nivo kreatinina (koji ukazuje na funkciju bubrega) i nivo mokraćne kiseline. GSD često pokazuje visok nivo mokraćne kiseline (hiperurikemija) .
• Ultrazvuk abdomena: Ovim pregledom se može provjeriti da li je djetetova jetra uvećana.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje provjerava probleme s genima povezanim s različitim enzimima.

Iako postoje specifični genetski testovi za identifikaciju mnogih vrsta GSD-a, ponekad ljekar vašeg djeteta može preporučiti biopsiju , koja uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz jetre ili mišića, kako bi se potvrdila dijagnoza.

Kako se liječi GSD?

Nažalost, ne postoji lijek za bolest skladištenja glikogena. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vrsti GSD-a koju imate. Evo nekoliko primjera mogućnosti liječenja:

• Sprečavanje niskog šećera u krvi: Davanje nekuhanog kukuruznog škroba ili sličnog dodatka prehrani u pravo vrijeme i u pravoj količini može pomoći u održavanju stabilnog nivoa šećera u krvi. Kukuruzni škrob je složeni ugljikohidrat koji je tijelu malo teže probaviti. Stoga može kontrolirati nivo šećera u krvi duži vremenski period od ugljikohidrata koji se nalaze u običnoj hrani. Sada postoji još bolji komercijalni proizvod koji duže ostaje u tijelu. Ovo će također eliminirati potrebu za ustajanjem usred noći kako biste nahranili svog psa.
• Liječenje niskog šećera u krvi: Ako vam šećer u krvi padne zbog GSD-a , trebali biste ga odmah liječiti ugljikohidratima. U suprotnom, hipoglikemija se može pogoršati i dovesti do komplikacija poput napadaja i kome.
• Kontrola visokog holesterola: Klasa lijekova koji se nazivaju statini pomaže u kontroli nivoa holesterola.
• Kontrola visokih nivoa mokraćne kiseline: Lijek alopurinol pomaže u smanjenju proizvodnje mokraćne kiseline u tijelu.

Neke vrste GSD-a (na primjer, GSD tipa II) mogu se liječiti enzimskom nadomjesnom terapijom (ERT) . Obično se daje kao intravenska infuzija. Istraživanje je još uvijek u toku kako bi se utvrdilo može li se ERT koristiti za druge vrste GSD-a.

Ako je jetra teško oštećena zbog GSD-a, transplantacija jetre može biti potrebna.

Može li se spriječiti bolest skladištenja glikogena?

Budući da su bolesti skladištenja glikogena genetska (nasljedna) stanja, ne možemo ništa učiniti da ih spriječimo.

Ako neko u vašoj porodici ima GSD i razmišljate o djetetu, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali da li ste i vi nosilac ove genetske varijacije.

Kakvo je zdravstveno stanje osobe sa `(GSD)`?

Kod većine tipova GSD-a, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu poboljšati prognozu pacijenta. Međutim, neke tipove GSD-a je teže liječiti. Vaš ljekar vam može dati bolju predstavu o tome šta možete očekivati.

Koje su moguće komplikacije GSD-a?

GSD može uzrokovati razne komplikacije. To zavisi od:

• Na tipu `(GSD)`.
• Ako se dijagnoza bolesti postavlja sa zakašnjenjem.
• Bolest, ako se ne liječi pravilno, će se nastaviti.

Na primjer, neke od komplikacija koje se mogu javiti zbog neliječenog "(GSD)" kategorije I su:

• Smanjena gustina kostiju, laki prelomi i osteoporoza .
• Odloženi pubertet.
• Giht.
• Bolest bubrega.
• Plućna hipertenzija.
• Nekancerogeni tumori jetre (hepatični adenomi).
• Žene sa sindromom policističnih jajnika (PCOS).
• Upala gušterače (pankreatitis).
• Često nizak nivo šećera u krvi može uticati na funkciju mozga.

Koliki je životni vijek osobe sa `(GSD)`?

Očekivani životni vijek osobe s bolešću skladištenja glikogena (GSD) varira ovisno o vrsti, koliko rano se bolest dijagnosticira i koliko se dobro liječi. Neke vrste mogu biti fatalne u djetinjstvu, dok druge mogu dovesti do normalnog životnog vijeka. Vaš ljekar vam može dati najbolji savjet o tome.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete osjetite slabost mišića ili uporne simptome niskog šećera u krvi, odmah se obratite ljekaru.

Bolesti skladištenja glikogena su rijetka i složena stanja. Stoga je, ako je moguće, najbolje pronaći ljekara koji je upućen u ovu bolest i kako je liječiti. Medicinski tim vašeg djeteta bit će uz vas na svakom koraku kako bi vam pomogao da odlučite o najboljem tretmanu za njih.

Poruka za ponijeti:

Dakle, nadam se da sada bolje razumijete o čemu smo pričali, o bolesti skladištenja glikogena (GSD). Iako je ovo donekle složena tema, vrlo je važno zapamtiti glavne tačke.

Zapamtite: GSD je grupa rijetkih, nasljednih bolesti koje uzrokuju da tijelo ne koristi pravilno glikogen (rezervu šećera u našem tijelu).

• Glavni simptomi: Često nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) i brzo umaranje tokom vježbanja.
• Uzrok: Nedostatak enzima uzrokovan genetskim promjenama.
• Dijagnoza: Analize krvi, analize urina, ultrazvuk, genetski testovi i eventualno biopsija.
• Liječenje: Simptomatska kontrola je osnova. Dijeta (posebno kukuruzni škrob), lijekovi ako je potrebno i terapija zamjene enzima (ERT) za neke tipove.
• Najvažnije: Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vam pomoći da živite mnogo normalnijim životom. Ako imate simptome, ne odgađajte traženje medicinskog savjeta.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!