De vegades hem vist persones molt més baixes que la mitjana, és a dir, baixetes, oi? Potser a les pel·lícules, o fins i tot a la vida real. Una de les raons podria ser una afecció anomenada condrodisplàsia. No us espanteu quan sentiu aquest nom. En realitat, és un nom general per a diverses malalties relacionades amb el desenvolupament ossi que són causades per canvis en els gens del nostre cos. Els metges solen diagnosticar aquesta afecció gairebé tan bon punt neix un nadó.
Pensa-hi, no es tracta només d'un tipus de malaltia. D'una banda, algunes persones amb aquesta afecció poden viure una vida normal sense grans limitacions. Per exemple, aquells que han vist "Joc de Trons" coneixeran el personatge de Tyrion Lannister. L'actor que interpreta aquest personatge, Peter Dinklage, té una afecció anomenada acondroplàsia, que pertany al tipus de condrodisplàsia. Viu una vida plena i reeixida. Però, d'altra banda, també hi ha tipus molt greus i dolorosos d'aquesta afecció. Un exemple és la condrodisplàsia rizomèlica punctata (RCDP1). Aquesta afecció causa un creixement retardat en els nadons, problemes ossis, trastorns mentals i cataractes . Molts nens amb aquesta greu afecció no sobreviuen més enllà de la infància. Però hi ha esperança. Els investigadors intenten trobar una cura per a la RCDP1.
Quines són les raons d'això?
En poques paraules, aquestes afeccions són genètiques . Això vol dir que són causades per certs canvis o defectes en els gens de l'interior de les cèl·lules del nostre cos. De vegades, aquests defectes genètics es poden heretar de pares a fills. Una afecció greu anomenada RCDP1 és una d'aquestes afeccions hereditàries.
Tanmateix, el tipus més comú, com l'acondroplàsia, sovint és causat per una mutació aleatòria. Això significa que un nen la pot desenvolupar fins i tot si cap dels dos pares té la malaltia.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
Més enllà de l'aspecte físic d'una persona, els símptomes depenen del tipus de condrodisplàsia que tingui. Els símptomes principals són una estatura baixa (petitesa) i una mida del cap més gran del normal . Però hi ha altres símptomes que poden aparèixer. Vegem quins són.
| Part del cos on es poden produir els símptomes | Possible problema |
|---|---|
| Desenvolupament cerebral | En alguns tipus, el desenvolupament del cervell es pot veure afectat i es pot produir retard mental. Tanmateix, en tipus com l'acondroplàsia, no s'observa retard mental. |
| Pell | La pell es torna aspra i escamosa. |
| Boca | Paladar fendit. |
| Ulls | Discapacitat de visió a causa de cataractes. |
| Columna vertebral | L'aparició de deformitats de la columna vertebral. |
Com es fa el diagnòstic?
Sovint, un metge pot sospitar que un nadó té aquesta afecció tan bon punt neix, perquè símptomes com ara extremitats escurçades i un cap engrandit es poden identificar fàcilment.
Per confirmar aquesta sospita, el metge demana una radiografia . La radiografia mostra que els ossos dels braços i les cames del nen són inusualment curts i amples.
A més, afeccions com l'acondroplàsia es poden detectar fins i tot amb una ecografia mentre el nadó encara és a l'úter. Si voleu estar 100% segurs del diagnòstic, fins i tot hi ha proves genètiques especials per a això.
Quins són els tractaments?
Les opcions de tractament que rebi el vostre fill dependran del tipus de condrodisplàsia que tingui. L'important és entendre que la majoria dels tractaments no poden augmentar l'alçada d'un nen , però poden ajudar a alleujar i controlar altres problemes de salut associats.
- Per a una afecció que no és tan greu com l'acondroplàsia: si el vostre fill està sa, només heu de visitar el vostre pediatre regularment per controlar el seu benestar. Si sorgeix alguna complicació, haureu de proporcionar el tractament necessari.
- En casos greus, pot ser que un equip d' especialistes estigui involucrat en el tractament del nen. Pot ser que calgui la participació de moltes persones, com ara fisioterapeutes i nutricionistes. Aquest tractament sovint es duu a terme en un hospital.
Més informació sobre el tractament
En alguns casos excepcionals, administrar hormones del creixement ha ajudat al creixement ossi, però no és una cura garantida. Les hormones del creixement no curen afeccions com l'acondroplàsia.
Algunes persones recorren a la cirurgia d'allargament de les extremitats . Però aquest és un procediment molt controvertit. Perquè té riscos i pot ser molt dolorós. En la majoria dels casos, aquesta cirurgia només augmenta l'alçada uns quants centímetres. Com que aquesta sèrie de cirurgies és molt exigent física i mentalment, els metges recomanen ajornar aquesta cirurgia fins que el nen sigui prou gran per entendre-ho i pugui prendre les seves pròpies decisions.
Quines són les possibles complicacions?
La majoria dels tipus de condrodisplàsia no posen en perill la vida, però poden causar problemes dolorosos i a llarg termini. El metge us pot ajudar a controlar-los.
| Complicació | Explicació senzilla |
|---|---|
| Dificultat per respirar | La petita mida de la cavitat toràcica pot causar dificultats respiratòries. |
| Mal d'esquena i tracció espinal | Els canvis a la columna vertebral poden causar dolor i rigidesa. |
| estenosi espinal | Compressió nerviosa deguda a l'estrenyiment del canal pel qual passa la medul·la espinal per dins de la columna vertebral. |
| Problemes conjunts | Dolor articular i dificultat per moure's. |
| Infeccions pulmonars freqüents | Els canvis en els patrons respiratoris poden causar infeccions pulmonars freqüents. |
| Convulsions | En alguns casos greus, poden produir-se convulsions a causa d'efectes sobre el desenvolupament del cervell. |
| Apnea del son | Cessació momentània de la respiració durant el son. |
Com pots obtenir suport per a tu i el teu fill/a?
Quan es viu amb aquesta condició, el suport tant per a tu com per al teu fill és molt important. A les persones amb aquesta condició no els agrada que les tractin com a especials. Però la gent de la societat de vegades intenta marginar-les i malinterpretar-les. Especialment a l'escola, hi ha una alta probabilitat d'assetjament per part dels companys.
Per tant, és molt bo buscar assessorament per ajudar el nen a afrontar aquesta situació i per ajudar els altres a entendre-ho. A més, hi ha grups de suport que han estat formats per famílies amb nens com aquest. A través d'ells, podeu compartir informació, parlar sobre experiències i ser una font de força els uns pels altres.
Missatge per emportar
- La condrodisplàsia no és una malaltia aïllada. És un terme general per a diverses afeccions genètiques que afecten el desenvolupament ossi.
- La gravetat d'aquesta afecció varia de persona a persona. Mentre que algunes persones poden tenir efectes lleus, d'altres poden tenir complicacions greus. Moltes persones amb afeccions com l'acondroplàsia viuen vides plenes i reeixides.
- L'objectiu principal del tractament no és augmentar l'alçada, sinó controlar els problemes de salut associats (com ara mal d'esquena, dificultats respiratòries).
- Un cop sàpigues que el teu fill té aquesta afecció, és molt important que busquis l'ajuda d'un equip de metges especialistes.
- Juntament amb el tractament mèdic, el suport psicològic i l'assessorament per al nen i la família també són molt importants. És essencial per enfortir el nen per afrontar l'assetjament social.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari