Potser els membres de la teva família t'han dit: "Els teus ulls són com els del teu pare" i "El teu somriure és com el de la teva mare". Anomenem gens a la nostra aparença, als nostres trets i a les coses que rebem de la nostra mare i del nostre pare . Aquests gens s'hereten dels nostres pares. Però aquesta història genètica és molt més profunda i sorprenent del que pensem. Avui parlem del darrer capítol d'aquesta història profunda, que és la medicina genòmica. Es tracta d'una nova tecnologia que marcarà una gran diferència en el camp de la medicina.
Què és la medicina genòmica?
En poques paraules, la medicina genètica és l'estudi de com tots els gens del cos d'una persona treballen conjuntament per afectar el cos. Pensa-ho d'aquesta manera. No et pots fer una idea de tota una casa a partir d'un sol maó. Però si mires el plànol complet d'una casa, pots entendre-ho tot sobre com és la casa, on són les habitacions i com són les portes i finestres. De la mateixa manera, un sol gen és com aquest maó. Però el conjunt de tots els gens del teu cos (genoma) és com el plànol complet d'aquella casa. Dins d'aquest plànol, hi ha un conjunt complet d'instruccions sobre com creixerà i es desenvoluparà el teu cos. Aquestes instruccions estan escrites en molècules anomenades ADN .
Tot i que aquest camp és relativament nou, s'ha desenvolupat ràpidament en les últimes dècades. Una de les principals raons per a això va ser el Projecte Genoma Humà , que es va completar el 2003. Va ser un programa massiu que va reunir científics de tot el món. El seu objectiu era identificar tots els gens del cos humà, cartografiar-los i entendre la seva funció. Va ser allà on els científics van descobrir que hi ha uns 20.500 gens als nostres cossos.
Amb aquest coneixement, els metges ara poden identificar qui té un risc més elevat de desenvolupar certes malalties , com ara el càncer i les malalties rares que afecten els nens petits. Aquesta tecnologia també ajudarà en el futur a triar el tractament més eficaç per a un pacient.
Quina diferència hi ha entre genètica i genòmica?
Tot i que aquestes dues paraules de vegades sonen igual, hi ha una clara diferència entre les dues. És molt important entendre aquesta diferència.
GenèticaLa genètica és l'estudi dels gens individuals. La genòmica és l'estudi del sistema genètic, és a dir, de com funcionen conjuntament tots els gens.
Per exemple, potser has sentit a dir que certes mutacions genètiques poden causar malalties. Les persones amb una mutació del gen BRCA tenen un risc molt més alt de desenvolupar càncer de mama i d'ovari que la persona mitjana. Si tens cap dubte, parla amb el teu metge sobre la possibilitat de fer-te una anàlisi de sang que detecti aquest gen en particular. Això s'anomena genètica.
Però la genòmica és molt més àmplia que això. Implica cartografiar la seqüència d'ADN de tots els gens del cos. Això s'anomena seqüenciació genòmica . Tot i que pot semblar una tasca complicada, el cost ha disminuït significativament amb el desenvolupament de noves tecnologies.
La taula següent pot explicar més detalladament aquesta diferència.
| Característica | Genètica | Genòmica |
|---|---|---|
| Presta atenció a | Sobre un sol gen o diversos gens | Sobre tots els gens (genoma) d'una persona |
| Escala | Àmbit estret | Molt ampli (abast ampli) |
| Objectiu principal | Trobar la relació entre les malalties hereditàries i els gens individuals | Estudiant les complexes relacions entre malalties, medi ambient i gens |
| Exemple | Proves del gen BRCA per al risc de càncer de mama | Proves del genoma complet per a una malaltia desconeguda |
També m'hauria de fer la prova genètica (seqüenciació del genoma)?
Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. Ja hi ha llocs arreu del món on es poden fer aquest tipus de proves. Però, és realment una cosa que tothom necessita?
Donada la situació actual, aquesta prova només és més útil en unes poques situacions específiques.
- Nens amb afeccions mèdiques difícils de diagnosticar: Alguns nens poden tenir problemes de salut congènits, discapacitats intel·lectuals, retards en el desenvolupament o convulsions freqüents. Quan la causa no es pot trobar mitjançant proves rutinàries, la seqüenciació genòmica pot ser capaç de trobar-la. Un cop identificada la causa, es pot modificar el tractament.
- Alguns pacients de càncer: Per a pacients amb certs càncers, especialment càncers de sang, aquesta prova els pot ajudar a triar el tractament més adequat i eficaç per a ells. Això és el que anomenem "medicina de precisió". És a dir, en comptes de donar a tothom el mateix medicament, dissenyem un tractament adaptat als vostres gens.
Si teniu càncer, és important que parleu amb el vostre metge sobre aquest tipus de prova. Depenent del tipus de càncer que tingueu, la informació d'aquesta prova us pot ajudar a guiar el vostre tractament o a entendre la progressió de la vostra malaltia.
Quins són els avantatges i els inconvenients d'aquesta prova genètica?
Aquesta tecnologia és molt emocionant i prometedora. Però com les dues cares d'una moneda, té els seus avantatges i desavantatges que cal tenir en compte.
| Pros | Contres |
|---|---|
| Conèixer els riscos de malaltia: si saps que tens una predisposició genètica a malalties com les cardiopaties, pots adoptar un estil de vida que redueixi el risc. | Resultats inconclusius: Com que els científics encara no entenen el paper de molts gens, la prova pot trobar canvis que no tenen cap significat conegut. |
| Teràpies específiques: Ajudar a seleccionar els tractaments més eficaços i personalitzats per a malalties com el càncer. | Estrès: Assabentar-se que es té una malaltia terminal per a la qual no hi ha cura pot causar ansietat o depressió greus. |
| Diagnòstic de malalties no diagnosticades: Poder trobar una causa específica per a afeccions mèdiques que no s'han identificat durant molt de temps. | Problemes de privadesa: Hauries de considerar la possibilitat que tota la teva informació genètica estigui en mans d'una empresa privada. Hauries de preocupar-te per la seguretat de les dades. |
Si esteu considerant fer-vos una prova d'aquest tipus, també heu de tenir en compte el potencial d'estrès derivat de la informació que proporciona. Mentre que algunes persones poden voler saber el seu futur per endavant, d'altres potser no seran capaces de gestionar-ho. A més, penseu-vos dues vegades abans de donar la vostra informació genètica altament personal a una empresa privada. Llegiu i enteneu atentament les seves polítiques de protecció de dades.
Missatge per emportar
- La medicina genòmica no tracta d'un sol gen, sinó de com tots els gens del cos funcionen conjuntament .
- Aquest és un camp nou en medicina. Té un gran potencial per diagnosticar malalties rares que són difícils de diagnosticar i per proporcionar medicina personalitzada als pacients amb càncer.
- Aquesta no és una prova rutinària que tothom hauria de fer en aquest moment. Actualment és més útil per a persones amb necessitats mèdiques específiques.
- Tot i que aquesta prova pot tenir beneficis, també pot causar conseqüències negatives pel que fa a l'estrès i la seguretat de les dades personals.
- El més important: si esteu considerant fer-vos aquest tipus de prova, no prengueu cap decisió pel vostre compte. Assegureu-vos de parlar primer amb el vostre metge i demaneu consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari