Naa ba niining mga katingad-an nga sintomas ang imong anak? Atong tun-an ang bahin sa long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAODs).

Kapoy ba ang imong gamayng anak human sa pagdula og dugay? O kanunay ba siyang daw nagsuka-suka, dili gusto mokaon, o katulgon? Usahay maghunahuna kita nga kini normal nga mga butang, apan sa luyo niini mahimong usa ka talagsaon apan seryoso nga genetic nga kondisyon. Karon atong hisgutan ang usa sa mga ingon nga kondisyon, ang Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, o LC-FAODs .

Sa yanong pagkasulti, unsa man kining mga LC-FAOD?

Medyo komplikado kini nga ngalan, apan atong ipadayon kini nga simple. Ang atong lawas sama sa usa ka sakyanan. Nagkinahanglan kini og enerhiya, o sugnod, aron molihok. Ang pagkaon nga atong gikaon mao ang sugnod sa atong lawas. Ang proseso diin kini nga pagkaon nahimo nga enerhiya gitawag og metabolismo .

Ang mga pagkaon nga atong gikaon, sama sa lana sa oliba , isda , abokado, ug karne, adunay gitawag nga 'fatty acids'. Kini usa ka maayong tinubdan sa enerhiya para sa lawas. Adunay daghang klase niining mga fatty acid. Lakip niini, ang klase nga gitawag og 'long-chain fatty acids' nanginahanglan og espesyal nga enzyme aron kini mahimong enerhiya.

Ang mga batang natawo nga adunay genetic nga kondisyon nga gitawag og LC-FAODs kulang sa maong partikular nga enzyme sa ilang mga lawas. Busa ang ilang mga lawas dili maka-convert niining mga long-chain fatty acids ngadto sa enerhiya.

Unsa may mahitabo unya?

1. Ang mga importanteng organo sama sa kasingkasing , utok, atay , ug kaunuran dili makadawat sa gikinahanglan nga enerhiya.

2. Ang mga fatty acid nga dili mabag-o ngadto sa enerhiya magtapok niining mga organo ug magsugod sa pagdaot niini.

Mahimo kining mosangpot sa seryosong mga komplikasyon sama sa sakit sa kasingkasing , pagkapakyas sa atay , ug grabe nga ubos nga lebel sa asukal sa dugo . Busa, importante kaayo nga madayagnos kini nga sakit og sayo ug ipadayon ang hustong pagkontrol sa pagkaon .

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas mahimong magkalahi sa matag tawo. Nagdepende kini sa klase sa enzyme nga nawala ug sa kagrabe sa sakit. Ang ubang mga tawo mahimong dili magpakita og bisan unsang simtomas hangtod sa pagkatin-edyer o pagkahamtong. Apan sa grabe nga mga kaso, ang mga simtomas magsugod sa pagpakita sulod sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi.

Ang unang mga timailhan sa sakit sa kaunoran sa kasingkasing sa mga bag-ong natawo mao ang "cardiomyopathy". Naglakip kini sa kalisud sa pagginhawa, kalisud sa pagkaon, ug sobra nga pagkatulog. Ang mga masuso ug gagmay nga mga bata mahimong magpakita og sayo nga mga timailhan sa mga problema sa atay, sama sa pagdilaw sa mga mata ug panit (jaundice), ug ubos nga lebel sa asukal sa dugo (hypoglycemia).

Atong tan-awon ang mga nag-unang kondisyon nga mahimong mahitabo niining bahina ug unsa ang mga sintomas nga nalangkit niini.

Unsa ang hinungdan niini nga sakit?

Kini usa ka hingpit nga sakit nga gikan sa henetiko . Sa ato pa, kini napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Sa yanong pagkasulti, ang hinungdan mao ang mutation sa gene nga nag-aghat sa paghimo sa enzyme nga nagbungkag sa mga fatty acid nga atong nahisgutan.

Para mataptan ang usa ka bata sa sakit, kinahanglan nilang mapanunod ang kopya sa depektoso nga gene gikan sa duha ka ginikanan . Kon mapanunod nila kini gikan sa usa lang ka ginikanan, ang bata usa ka "carrier". Dili sila makasinati og mga simtomas, apan mahimo nilang ipasa ang gene ngadto sa ilang mga anak.

Dili kini usa ka makatakod nga sakit. Dili kini mapasa gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain sa bisan unsang paagi.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Sa daghang mga nasud, ang matag bag-ong natawo nga bata gisusi alang niining mga sakit nga henetiko. Gihimo kini pinaagi sa gamay nga sample sa dugo nga gikuha gikan sa tikod sulod sa 1-2 ka adlaw human sa pagkatawo. Kung kini nga pagsulay maghatag ug timailhan sa sakit, dugang nga mga pagsulay ang himuon aron kumpirmahon ang sakit.

Ang mga nag-unang pagsulay nga gihimo alang niini mao ang:

• Mga pagsulay sa dugo ug ihi: Kini nagsusi sa dili normal nga taas nga lebel sa mga fatty acid ug uban pang mga substansiya sa dugo ug ihi.
• Pagsulay sa henetiko: Kini lamang ang paagi aron tino nga mahibal-an kung ikaw adunay LC-FAODS ug, kung mao, unsang klase.

Kon ang imong anak adunay mga simtomas nga atong nahisgutan ganina, importante kaayo nga makigkita dayon sa usa ka pediatrician aron mahisgutan kini.

Giunsa kini pagtambal?

Bisan tuod dili hingpit nga matambalan kini nga sakit, uban sa hustong pagdumala , malikayan ang mga seryosong komplikasyon ug mapadayon ang normal nga kinabuhi. Ang mga nag-unang pagtambal naglakip sa mga pagbag-o sa pagkaon, espesyal nga mga suplemento sa nutrisyon, ug mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi.

1. Pagkaon

Mao kini ang pinakaimportante. Kini nga pagkaon kinahanglan andamon ubos sa tambag sa usa ka dietitian.

• Limitahi ang mga pagkaon nga taas sa long-chain fatty acids: Ang mga pagkaon sama sa karne, pipila ka lana sa utanon, nuts, ug isda kinahanglan nga limitahan.
• Kaon og dugang mga pagkaon nga daghan og carbohydrates: Aron makakuha og kusog, kinahanglan nimong ilakip ang mga pagkaon nga daghan og carbohydrates sama sa bugas, patatas, ug kamote sa imong pagkaon.
• Kaon og gagmay apan kanunay nga pagkaon: Importante ang pagkaon sa regular nga oras sa tibuok adlaw aron magpabiling lig-on ang lebel sa asukal sa dugo.
• Likayi ang pagpuasa: Dili maayo nga gutumon og sobra sa 8 ka oras.

2. Mga suplemento sa nutrisyon

Tungod kay kini nga mga pasyente dili makagamit og long-chain fatty acids, gihatagan sila og laing klase sa tambok nga dali nga mabag-o sa lawas ngadto sa enerhiya. Kini gitawag og medium-chain triglycerides (MCTs) . Kini mabatonan isip MCT oil. Kini nga mga MCT gidugang usab sa pipila ka mga formula sa bata. Ang imong doktor mohatag kanimo og dugang nga impormasyon bahin niini.

3. Medisina

Usa ka tambal nga gitawag og Triheptanoin (Dojolvi) ang giaprobahan para sa LC-FAODs. Mabatonan lamang kini uban sa reseta sa imong doktor .

4. Mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi

Importante nga likayan ang mga hinungdan nga makapasamot sa mga sintomas.

• Likayi ang sobra nga ehersisyo: Limitahi ang mga kalihokan nga makapabati sa lawas og sobra nga kakapoy.
• Pagdumala sa stress: Ang mga butang sama sa yoga ug meditation makatabang.
• Panalipdi ang imong kaugalingon gikan sa sakit: Pabakunahi ang tanan nga girekomenda sa imong doktor sa hustong oras. Pagpatambal dayon bisan alang sa gamay nga sip-on o hilanat.

Lisod ba ang pagkinabuhi uban niining sakita?

Siyempre, oo. Kini usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon nga kinahanglan atimanon. Kinahanglan nga mag-amping ka sa imong pagkaon. Kinahanglan nga mahibal-an nimo kung unsa ang buhaton sa usa ka emerhensya. Mahimo kini nga makapaguol sa hunahuna alang sa bata ug sa mga ginikanan.

Busa,

• Pagkat-on og maayo mahitungod sa sakit: ang kahibalo mao ang labing dako nga gahum.
• Pangayo og sikolohikal nga suporta: Ayaw pagpanuko sa pagpangayo og tabang gikan sa pamilya, mga higala, o usa ka mental health counselor.
• Padayon nga makigkontak sa imong doktor: Pangutan-a siya kung naa kay mga pangutana o kabalaka.

Bisan talagsa ra kini nga sakit, uban sa hustong pagdumala ug pag-atiman, ang bata makabaton og maayong kinabuhi. Ang labing importante mao ang pagdayagnos sa sakit og sayo ug pagsunod sa mga instruksyon sa doktor.